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医学遗传学试题（1）二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是（D）A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病2.先天性疾病是指（A）A.出生时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.非遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是（E）A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是（D）A.常染色体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是（D）A.常染色体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是（D）A.常染色体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于（B）A.医学遗传学B.临床遗传学C.群体遗传学D.人类遗传学E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与（A）的关系。A.遗传变异B.疾病发生C.遗传性疾病D.先天性疾病E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是（C）A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■第二单元遗传的细胞和分子基础一、单选题1.真核生物细胞断裂基因的编码顺序是（A）A．外显子B．内含子C．增强子D．启动子E．终止子2.DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为（B）A．TAACGGATCB．UAGCGGAUCC．AUCGCCUAGD．TAGCGGATCE．GUCCGGCU3.（A）主要分布在单一序列中。A．间隔序列B．端粒DNAC．结构基因D．微卫星DNAE．卫星DNA4.染色质的一级结构单位是（D）A．染色丝B．断裂基因C．染色单体D．核小体E．核体5.受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致（D）A.三倍体或单倍体B.三体或单体的纯合体C.部分三体或部分单体D.二倍体、三体和单体的嵌合体E.二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体6.减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是（A）A．1/4有n+1条染色体B．1/2有n+1条染色体C．1/2有n-1条染色体D．全部为n+1条染色体E．3/4有n+1条染色体7.产生移码突变可能是由于碱基对的（D）A．转换B．颠换C．点突变D．插入E．替换8.一男性患有脆性X综合征(CGG)n，其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象（E）A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．移码突变E．动态突变9.Alu序列是（C）A．单一序列B．高度重复序列C．短分散核单元D．长分散核单元E．回文结构10.断裂基因内含子和外显子的接头形式称（D）A．GT-AG法则B．GA-UG法则C．GT-TA法则D．GU-AG法则E．AG-UC法则11.密码子是指（E）A．DNA分子中的三个随机的碱基对顺序B．rRNA分子中的三随机的碱基顺序C．tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序D．mRNA分子中三个随机的碱基顺序E．mRNA分子中三个相邻的碱基顺序12.一个tRNA上的反密码子是5’AGC3’，它能识别的密码子是（B）A．5’UGC3’B．5’UCG3’C．5’CGU3’D．5’GCU3’E．5’TCG3’13.关于X染色质下列哪种说法是错的？（E）A．是间期细胞核中无活性的异染色质B．出现在胚胎发育的16～18天以后C．在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性D．由常染色质转变而来E．在细胞周期中形态不变14.发生联会染色体是（C）A．姐妹染色体B．非姐妹染色体C．同源染色体D．非同源染色体E．常染色体二、多选题15.断裂基因的侧翼序列包括（BCE）A．内含子B．启动子C．增强子D．外显子E．终止子16.启动子包括（ACD）A．TATAboxB．CTCTboxC．CAATboxD．GCboxE．CGbox17.hnRNA的修饰、加工过程包括（ABC）A．戴帽(5’端加m7(Gppp)B．加尾(3’端加PolyA)C．切除内含子，拼接外显子D．在细胞质中进行加工、修饰E．形成α或β螺旋18.基因组中编码蛋白质或酶的序列是（DE）A．高度重复序列B．Alu序列C．倒位重复序列D．单一序列E．结构基因序列19.下列碱基哪几种替代为颠换？（BCD）A．A→GB．T→GC．A→TD．C→GE．C→T20.下列哪些细胞为单倍体？（CDE）A．精原细胞B．初级精母细胞C．卵细胞D．第一极体E．精子21.下列哪些核型X染色质阳性？（AD）A．46，XXB．46，XYC．45，XD．47，XXYE．46，XY/45，X22.第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是（DE）A．nB．2nC．3nD．2n+1E．2n-123.第二次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是（BDE）A．nB．2nC．3nD．2n+1E．2n-124.断裂基因的结构包括（ABC）A．外显子B．内含子C．侧翼序列D．引物E．起始信号25.对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括（BCDE）A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．插入E．缺失26.下列哪些序列是高度重复序列？（ABCD）A．卫星DNAB．小卫星DNAC．微卫星DNAD．着丝粒、端粒的异染色质区E．Alu序列27.构成核小体的主要成份是（AC）A．DNAB．RNAC．组蛋白D．酶E．非组蛋白28.减数分裂的特征是（ABC）A．染色体复制一次B．细胞连续分裂两次C．子细胞中染色体数目减少一半D．能产生2个子细胞E．子细胞中染色体数目不变29.遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的变化，正常人n＝25～39；患者n＝51～81。如果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因？（AB）A．动态突变B．遗传印记C．无义突变D．错义突变E．同义突变。■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■第三单元单基因遗传病一、单选题1.视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是（C）A．50％B．25％C．40％D．80％E．20％2.不完全显性(半显性)指的是（A）A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间C．显性基因与隐性基因都表现D．显性基因作用未表现E．隐性基因作用未表现3.两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于（D）A．外显率不全B．表现度低C．基因突变D．遗传异质性E．环境因素影响4.白化病(AR)群体发病率是1/10000，携带者频率是（E）A．1/2B．1/4C．1/200D．1/100E．1/505.A型血友病(XR)男性发病率为1/10000，女性发病率是（E）A．1×1/10000B．2×1/10000C．4×1/10000D．8×1/10000E．1/1000026.二级亲属的亲缘系数是（C）A．1/2B．1/3C．1/4D．1/6E．1/87.三级亲属的亲缘系数是（B）A．1/4B．1/8C．1/16D．1/32E．1/648.母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型可能是（D）A．AB，M，Rh＋B．O，M，Rh－C．A，M，Rh+D．AB，MN，Rh－E．B，MN，Rh+9.苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是（D）A．1/50B．1/100C．1/200D．1/400E．1/80010.交叉遗传的主要特点是（E）A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿B．女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子C．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿D．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子E．男性患者的致病基因一定从母亲传来，将来一定传给女儿11.先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，再生子女患此病的风险是（B）A．1/4B．1/8C．1/16D．1/56E．1/7212.白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是（C）A．1/4B．1/8C．1/36D．1/100E．1/12013.白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是（D）A．1/100B．1/10000C．1/36D．1/600E．1/80014.一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是（B）A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．1/3215.一个女人的两个舅舅患DMD病(XR)，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是（C）A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．1/3216.遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是（B）A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．1/3217.一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是（E）A．0B．1C．1/2D．1/4E．1/818.从性遗传是指（B）A．X连锁的显性遗传B．X连锁的隐性遗传C．Y连锁的显性遗传D．Y连锁的隐性遗传E．性别作为修饰因子的常染色体显性遗传19.某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻，这是因为该遗传病是（C）A．隐性遗传B．共显性遗传C．不完全显性遗传D．外显不全E．性连锁遗传20.常染色体隐性遗传系谱中（A）A．男女患病的几率均等，无明显性别差异B．男性患者多于女性患者C．两个携带者婚配，子女发病风险为1／2D．患者的双亲之一为携带者E．患者的正常同胞中，携带者占2／321.软骨发育不全是一种不完全显性遗传病（C）A．杂合子的表型与显性纯合子一样B．杂合子的表型与隐性纯合子一样C．杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间D．杂合子的表型接近于显性纯合子22.父母都为AB型血，子女中不可能有的血型是（D）A．A型B．B型C．AB型D．O型23.不外显是指（C）A．杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间B．隐性纯合子不表现出相应性状C．显性基因在杂合状态下未表现出相应性状D．隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状24.外显率是指（B）A．显性基因表现的百分率B．一定的基因型形成一定表型的百分率C．隐性基因表现的百分率D．显性基因和隐性基因表现的百分率25.人的有耳垂对无耳垂是显性，一个有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配，预期他们的子女（A）A．都有耳垂B．50％有耳垂C．25％有耳垂D．都无耳垂26.两个杂合发病的短指患者婚配，他们子女中短指者的比例是（C）A．25％B．50％C．75％D．100％27.一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，是由于（B）A．共显性遗传B．不完全显性遗传C．修饰基因作用D．基因突变28.一个男性抗维生素D佝楼病(XD)患者与一健康女性婚配，其子女患病情况为（A）A．女儿都发病，儿子都正常B．儿子都发病，女儿都正常C．儿、女都有1／2患病风险D．女儿都为携带者，儿子都患病29.一对夫妇表型正常，他们的父母表型也正常，但各有一白化病患者叔父，他们所生子女患白化病的风险是（C）A．1／8B．1／16C．1／36D．1／6430.一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为（D）A．1／2B．1／4C．3／4D．031.某基因（包括显性基因和隐性基因）控制的性状在一个群体中得以表现的百分比称为（C）A.遗传度B.表现度C.外显率D.阈值E.发病率32.一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的表现型相同，