神经皮肤综合征.

版权所有：解放军总医院磁共振成像中心神经皮肤综合征神经纤维瘤病（Ⅰ型，Ⅱ型）结节性硬化VonHipple-Lindau综合征Sturge-Weber综合征Kallman综合征其他版权所有：解放军总医院磁共振成像中心神经纤维瘤病（Ⅰ型）第17对染色体长臂异常，常染色体显性遗传性疾病脑部可见视神经及其它部位胶质瘤，基底节和白质可见错构瘤样改变蝶骨翼发育不全周围神经多发从状或散在的神经纤维瘤皮肤见咖啡斑版权所有：解放军总医院磁共振成像中心神经纤维瘤病I型vonRecklinghausen’s病NF-1一般认为第17对常染色体的显性遗传，青少年起病。男性多于女性。多系统受累，典型的三联征为：中枢神经及末梢神经多发性肿瘤；皮肤的牛奶咖啡色素斑；血管、内脏损害。中枢神经系统的肿瘤表现：表现为胶质瘤、脑膜瘤、神经纤维瘤等；胶质瘤好发部位为视束、下丘脑、脑干，NF-1病人6%~58%的伴发视神经胶质瘤骨关节受累：表现为骨缺陷，扁平颅底，蝶骨大翼发育不全，1/3~1/2的病人表现为脊柱侧弯畸形神经纤维瘤病还可累及皮肤组织、骨、软骨、肾、胃肠道、生殖道和肺等部位。其临床表现依据病变位置不同而不同。版权所有：解放军总医院磁共振成像中心神经纤维瘤病I型丛状神经纤维瘤：脊柱神经纤维瘤可见类圆形或哑铃形的软组织肿快，椎间孔扩大，肋骨和椎体可见弧形压迹，严重者可见压迫性骨质吸收、破坏；皮肤和皮下的神经纤维瘤表现为针头大至橘子大小，数目较多，分布于躯干和面部者为多。典型的病理为由梭形细胞即神经鞘膜细胞组成、其细胞核排列似栅栏状。5%~10%的神经纤维瘤可以恶变，病理表现为新生的胶元纤维，无髓鞘和有髓鞘的纤维轴索参杂，肿瘤纤维组织丰富，排列成囊及栅栏状或旋涡状，纤维之间有许多索形细胞和椭圆形细胞核。版权所有：解放军总医院磁共振成像中心神经纤维瘤病I型女，28岁，腰骶部不适1年，发现盆腔占位22余天，盆腔肿瘤穿刺活检病理为神经源性肿瘤；其母亲、哥哥均有神经纤维瘤病。版权所有：解放军总医院磁共振成像中心神经纤维瘤病I型（续）版权所有：解放军总医院磁共振成像中心版权所有：解放军总医院磁共振成像中心版权所有：解放军总医院磁共振成像中心版权所有：解放军总医院磁共振成像中心版权所有：解放军总医院磁共振成像中心版权所有：解放军总医院磁共振成像中心Patient’sID:126480F8YLimpingfor1year术后病理诊断为：神经纤维瘤病版权所有：解放军总医院磁共振成像中心Patient’sID:126480F8YLimpingfor1year术后病理诊断为：神经纤维瘤病版权所有：解放军总医院磁共振成像中心Patient’sID:126480F8YLimpingfor1year术后病理诊断为：神经纤维瘤病版权所有：解放军总医院磁共振成像中心Patient’sID:126480F8YLimpingfor1year术后病理诊断为：神经纤维瘤病版权所有：解放军总医院磁共振成像中心Patient’sID:126480F8YLimpingfor1year术后病理诊断为：神经纤维瘤病版权所有：解放军总医院磁共振成像中心神经纤维瘤病II型Neurofibromatostype-ⅡNF-2是第21对常染色体隐性遗传病，以侵犯多组颅神经，尤其是双侧听神经为特征，同时合并颅内多发或单发脑膜瘤、胶质瘤。临床表现为耳鸣、耳聋、听力下降，以及头痛、头晕。双侧的听神经瘤被认为是神经纤维瘤病II型的特征性表现版权所有：解放军总医院磁共振成像中心神经纤维瘤病II型多发颅神经纤维瘤：可发生于第～对脑神经，典型的表现为双侧听神经，其次为三叉神经。双侧的听神经瘤可见双侧内听道扩大，骨质破坏，可推压桥脑和小脑，第四脑室变形，增强扫描明显强化；三叉神经纤维瘤，表现为海绵窦区的实性肿块，跨后中颅窝生长，呈哑铃状，增强扫描明显强化。颅内脑膜瘤：通常为多发，CT表现为等密度或稍高密度，MRI表现为稍长T2稍长T1类皮质信号，增强扫描明显强化，典型者可见“脑膜尾征”。其他肿瘤，脊髓内的室管膜瘤、多发的多节段的神经鞘瘤等。版权所有：解放军总医院磁共振成像中心Neurofibromatosistype-ⅡCentralNeurofibromatosisRareautosomaldominantsyndromecharacterizedbypropensityfordevelopingmultipleschwannomas,meningiomas,andgliomasofependymalderivation版权所有：解放军总医院磁共振成像中心Neurofibromatosistype-ⅡMnemonic:MISMEMultipleInheritedSchwannomasMeningiomasEpendymomas版权所有：解放军总医院磁共振成像中心Neurofibromatosistype-ⅡIncidence:1:50000birthsEtiology:deletiononthelongarmofchromosome22,in50%newspontaneousmutationSymptomaticage:during2nd/3rddecadeoflife版权所有：解放军总医院磁共振成像中心Diagnosticcriteria1)Bilateral8thcranialnervemasses2)First-degreerelativewithunilateral8thcranialnervemassoranytwoofthefollowing:neurofibroma,meningioma,glioma(spinalependymoma),schwannoma,juvenileposteriorsubcapsularlenticularopacity•NOLischnodules,skeletaldysplasia,opticpathwayglioma,vasculardysplasia,learningdisability•Café-au-laitspots(50%):pale,5innumber•Cutaneousneurofibroma:minimalinsize+number/absent版权所有：解放军总医院磁共振成像中心Intracranial1.Bilateralacousticschwannomas(sinequanon)Site:superior/inferiordivisionofvestibularn.usuallyasymmetricinsize2.Schwannomaofothercranialnervesfrequency:trigeminaln.facialn.nerveswithoutSchwanncellsareexcluded:olfactorynerve,opticnerve版权所有：解放军总医院磁共振成像中心Intracranial3.Multiplemeningiomas:intraventricularinchoroidplexusoftrigone,parasagittal,sphenoidridge,olfactorygroove,alongintracranialnerves4.Meningiomatosis=durastuddedwithinnumerablesmallmeningiomas5.Gliomaofependymalderivation版权所有：解放军总医院磁共振成像中心SpinalSymptomsofcordcompressionA.Extramedullarymultipleparaspinalneurofibromasmeningiomaofspinalcord(thoracicregion)B.Intramedullaryspinalcordependymomas版权所有：解放军总医院磁共振成像中心Prognosis根据发病年龄、肿瘤的数量和类型及生存期等因素，NF2可分为两型：轻型和重型。轻型，又称Gardner型，为25岁后发病，病程进展缓慢，通常仅为前庭神经雪旺细胞瘤，可生存达50岁以上。重型，又称Wishart型，为25岁前发病，多发生3个以上肿瘤，预后差，很少生存达50岁版权所有：解放军总医院磁共振成像中心女性，18岁。右侧颈后肿块6年，左下颌肿物3月。影像号：53973门诊号：住院号：病理号：版权所有：解放军总医院磁共振成像中心版权所有：解放军总医院磁共振成像中心版权所有：解放军总医院磁共振成像中心版权所有：解放军总医院磁共振成像中心版权所有：解放军总医院磁共振成像中心男性，32岁。1996年诊为NF-2，行双侧听神经瘤及颈部椎管内肿瘤切除术。影像号：20636门诊号：住院号：病理号：版权所有：解放军总医院磁共振成像中心版权所有：解放军总医院磁共振成像中心版权所有：解放军总医院磁共振成像中心版权所有：解放军总医院磁共振成像中心版权所有：解放军总医院磁共振成像中心版权所有：解放军总医院磁共振成像中心版权所有：解放军总医院磁共振成像中心神经纤维瘤病II型男，27岁，双耳听力下降1年版权所有：解放军总医院磁共振成像中心神经纤维瘤病II型（续）版权所有：解放军总医院磁共振成像中心结节性硬化TuberousSclerosis(TS)Bournebille氏病，约50％为常染色体显性遗传，但外显率低；多为发生于脑、眼、皮肤、肾脏等多器官的多发错构瘤，肾脏的血管平滑肌脂肪瘤或囊肿，视网膜错构瘤，心脏的横纹肌肉瘤，肺的囊性淋巴管肌瘤和慢性纤维化，常合并其他神经皮肤综合症；典型的临床三联征为皮脂腺瘤（约为90％）、癫痫（约为80％～90％）和智力低下（50％～80％），但并非同时出现；脑部是最常受累的部位，有四种类型的病理改变：皮质结节，脑白质异常，室管膜下结节，室管膜下巨细胞星形细胞瘤。版权所有：解放军总医院磁共振成像中心结节性硬化室管膜下结节，发生率约98％，典型部位为侧脑室，50％为双侧多发，结节大小不一，直径多小于5mm，突入脑室，部分结节可钙化且在CT上为高密度，结节在MR上信号多变，可不强化或轻度强化；室管膜下巨细胞星形细胞瘤，为WHOI级，出现率为15％，典型部位为孟氏孔，常导致梗阻性脑积水；为基底紧连紧连室管膜病相脑室内生长的软组织肿块，界清，可有钙化、坏死，偶可出血，CT上为等密度，MR上信号不均，增强扫描几乎都强化皮层下错构瘤，发生率约5％～15％，好发于额叶，其次为顶、枕、颞叶；结节在CT为低密度，MR上信号随髓鞘化程度不同而各异，髓鞘化完成前结节在T1WI信号较白质高，在T2WI为低信号，髓鞘化完成后结节为长T1长T2信号视网膜错构瘤，可钙化或出血；肾脏血管平滑肌脂肪瘤，发生率约40％～80％，好发中年女性，常双侧多发；可伴发肾囊肿。版权所有：解放军总医院磁共振成像中心IncidenceandinheritanceBournevillediseaseAutosomaldominant,variableexpressivityandhighpenetranceWidespreadpotentialforhamartomatousgrowthinmultipleorgans1:10,000to1:50,000Geneticheterogeneity:chromosome9,3q32-34;chromosome11locusDisorderedmigrationofdysgeneticneuronsalongabnormalradialglialfibers版权所有：解放军总医院磁共振成像中心结节性硬化（TuberousSclerosis）男，9岁，发作性抽搐4～5年，颜面部多发血管瘤。版权所有：解放军总医院磁共振成像中心结节性硬化（续）版权所有：解放军总医院磁共振成像中心Diagnost