第20讲人类遗传病及伴性遗传的综合应用

第20讲人类遗传病及伴性遗传的综合应用[考纲要求]1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。考点一人类遗传病的类型、监测及预防1．人类常见的遗传病的类型(连线)2．不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等3.人类遗传病的监测和预防(1)主要手段①遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。②产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。4．人类基因组计划及其影响(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。[深度思考](1)观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？提示两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。(2)下图为三体综合症患儿的发病率与母亲年龄的关系：据图回答预防该遗传病的主要措施是什么？提示适龄生育和染色体分析。题组一人类遗传病的判断与分析1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案D解析人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加；多基因遗传病具有家族聚集性，且易受环境因素的影响。2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤先天性的疾病未必是遗传病A．①②⑤B．③④⑤C．①②③D．①②③④答案D解析单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病；若由于环境因素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传病基因的杂合子(Aa)表现正常；染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病，故选D。易错警示先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病特别提醒携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。题组二人类遗传病的概率分析及优生措施3．(2014·新课标Ⅰ，5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()A．Ⅰ­2和Ⅰ­4必须是纯合子B．Ⅱ­1、Ⅲ­1和Ⅲ­4必须是纯合子C．Ⅱ­2、Ⅱ­3、Ⅲ­2和Ⅲ­3必须是杂合子D．Ⅱ­4、Ⅱ­5、Ⅳ­1和Ⅳ­2必须是杂合子答案B解析A项，由题干信息可知，该病为单基因常染色体隐性遗传病，设与该病有关的显隐性基因分别用A、a表示。根据遗传学原理，Ⅱ­2、Ⅱ­3、Ⅱ­4、Ⅱ­5的基因型均为Aa，与Ⅰ­2和Ⅰ­4是否纯合无关。B项，若Ⅱ­1和Ⅲ­1纯合，则Ⅲ­2基因型为Aa的概率为1/2，Ⅳ­1基因型为Aa的概率为1/4，而Ⅲ­3基因型为Aa的概率为2/3，若Ⅲ­4为纯合子，则Ⅳ­2基因型为Aa的概率为2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48。C项，若Ⅲ­2和Ⅲ­3是杂合子，则无论Ⅲ­1和Ⅲ­4同时是AA或同时是Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48。D项，第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率与Ⅱ­5无关，若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，与题意不符。4．(2011·广东，6)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是()A．该病为常染色体显性遗传病B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者C．Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩答案B解析由于患者Ⅲ－11的父母均表现正常，即“无中生有”，则该病为隐性遗传病，A项错误。通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式，所以该病可能为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。假设致病基因为a，若Ⅲ－11基因型为aa，则Ⅱ－5基因型为Aa，Ⅱ－6基因型为Aa，则再生患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；若Ⅲ－11基因型为XaY，则Ⅱ－5基因型为XAXa，Ⅱ－6基因型为XAY，则再生患病男孩的概率为1/4，故B项正确，C项错误。若该病为常染色体隐性遗传，则Ⅲ－9与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样，若该病为伴X染色体隐性遗传，则Ⅲ－9的致病基因只传给女儿，不传给儿子，D项错误。思维建模遗传病类型的判断方法题组三由减数分裂异常导致的遗传病分析5．如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致答案C解析由图可知，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确；患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。6．一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是()A．与母亲有关、减数第二次分裂B．与父亲有关、减数第一次分裂C．与父母亲都有关、受精作用D．与母亲有关、减数第一次分裂答案A解析红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，父母正常，儿子患病，则母亲必然是携带者，儿子的红绿色盲基因来自于母亲；XYY产生的原因是父亲减Ⅱ后期Y染色体移向细胞的同一极所致，A正确。思维建模遗传病形成原因——减数分裂异常(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如图所示。(2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减Ⅱ时XXXXX、XXYXXXXX异常OXO、YOYYXYY－－OXO考点二常染色体遗传与伴性遗传的综合分析1．伴性遗传与遗传定律之间的关系(1)伴性遗传与基因的分离定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，所以从本质上说伴性遗传符合基因的分离定律。(2)伴性遗传与基因的自由组合定律的关系：在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上按基因的自由组合定律处理。2．判断基因位置——在常染色体上还是X染色体上(1)已知显隐性的情况下(若在X染色体上，位于X、Y染色体的非同源区段)，可通过一次杂交实验进行判断，应选择的杂交组合为：隐性性状的雌性个体与显性性状的纯合雄性个体。若子代中雌性全为显性性状，雄性全为隐性性状，说明基因位于X染色体上，否则基因位于常染色体上。(2)不知显隐性的情况下，利用正交和反交的方法判断：①正交与反交结果相同——基因在常染色体上。②正交与反交结果不同——基因在X染色体上。(3)根据子代性别、性状的数量比分析推断性别灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蝇3/401/40雄蝇3/83/81/81/8据表格信息：灰身与黑身的比例，雌蝇中3∶1，雄蝇中也为3∶1，二者相同，故为常染色体遗传。直毛与分叉毛的比例，雌蝇中1∶0，雄蝇中1∶1，二者不同，故为伴性遗传。(4)假设分析逆向推断法假设位于X染色体，分析现象结果；假设位于常染色体上，分析现象结果；将得到结果作为条件，若出现某一相应情况，即确定基因在X染色体或常染色体上。题组一综合考查遗传方式的判断、基因型推断和概率计算1．(2014·广东，28节选)下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：(1)甲病的遗传方式是____________________________，乙病的遗传方式是______________________________，丙病的遗传方式是______________________________，Ⅱ6的基因型是_______________________________________________。(2)Ⅲ13患两种遗传病的原因是____________________________________________________________________________________________________________________。(3)假如Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16结婚，所生的子女只患一种病的概率是____________，患丙病的女孩的概率是____________。答案(1)伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传常染色体隐性遗传DDXABXab或DdXABXab(2)Ⅱ6在减数分裂过程中，X同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，产生了XAb的卵细胞(3)301/12001/1200解析(1)据题意，甲病为伴性遗传病，且Ⅱ7不患甲病，其女儿Ⅲ14患甲病，可判断甲病为伴X染色体显性遗传。Ⅱ7不携带乙病的致病基因，且Ⅱ6和Ⅱ7所生后代男性(Ⅲ12、Ⅲ13)均患乙病，女性均正常，则乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。不患丙病的Ⅱ10和Ⅱ11所生女儿Ⅲ17患丙病，则丙病为常染色体隐性遗传病。因为不知Ⅱ6家族中是否有丙病致病基因，所以Ⅱ6对应的基因型为D_；Ⅱ6患甲病而不患乙病，因此Ⅱ6存在A基因和B基因；Ⅲ15正常，则Ⅱ6也存在a和b基因；因为Ⅲ12的基因型为XabY，则Ⅱ6中A和B在一条X染色体上，a和b在另外一条X染色体上，所以Ⅱ6的基因型为DDXABXab或DdXABXab。(2)Ⅱ6甲病和乙病的相关基因型为XABXab，而Ⅲ13的基因型为XAbY，则其患两种病是