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疾病与分子生物学Disease&MolecularBiology2014年9月2015年1月陆东东•09-18/19疾病与分子生物学概述•09-25/26机体感染、免疫、细胞增殖、分化、凋亡与疾病•10-02/03疾病与基因新进展•10-09/10遗传及代谢性疾病与基因•10-16/17免疫系统疾病与基因•10-23/24肿瘤与基因•10-30/31内分泌系统疾病与基因•11-06/07神经系统疾病与基因•11-13/14循环与血液系统疾病与基因•11-20/21消化系统疾病与基因•11-27/28呼吸系统疾病与基因•12-04/05泌尿系统疾病与基因•12-11/12生殖系统疾病与基因•12-18/19运动系统疾病与基因•12-25/26感觉器官疾病与基因•2015-01-01/02传染性疾病与基因•2015-01-08/09开卷考试Summarizationdisease&molecularbiology疾病与分子生物学概述2014年9月19日疾病Diseases健康和疾病的概念健康不仅是没有疾病和病痛，而且是躯体上、精神上和社会上处于完好状态。疾病是机体在一定的条件下受病因损害作用后,因机体自稳（homeostasis)调节紊乱而发生的异常生命活动过程。体征：患病机体客观存在的异常综合征：疾病中的一组复合的并有内在联系的症状和体征。症状:病人主观感觉的异常亚健康(sub-health)亚健康指介于健康与疾病之间的状态（包括躯体性、心理性、人际交往性亚健康状态）。全世界亚健康发生率很高。研究暗示人类健康问题的根源所在大多数的人类遗传变异是罕见而且不会在种群间共有的。JacobTennessen对2440位欧洲和非洲人的后裔的外显子组——或一个基因组中的实际编码蛋白质的基因——进行了测序。他们发现了50多万个突变，其中绝大多数是既罕见又具有人群特异性的。MatthewNelson对1.4万多个同样为欧洲和非洲后裔的202个基因进行了测序，这些人的基因之前曾经被标为潜在的药物标靶。他们的分析还发现了一些罕见但数量丰富的突变，这些突变看来是罕见且按地理性分布的。综合来看，这些发现提示，近来快速的人口增长与有害突变从基因组中缓慢清除的偶联导致了影响人类健康和疾病的罕见遗传变异株的积聚。这些研究还清楚地表明，将来，人们需要有大容量样本才能将这些罕见的遗传变异株与复杂的生理特征进行关联。成年后更健康在生命的头5年中经历过高品质干预计划的贫困儿童在成年时会比那些没有得到高品质干预计划的贫困儿童有更好的身体健康结果,这项研究揭示了在孩提时代早期进行干预以预防疾病与促进健康的潜力。在那些高风险青少年中实施早期儿童计划可减少其犯罪、提高其赚钱能力，并且会鼓励这些孩子留在学校学习。美国最早的儿童早期干预计划之一——CarolinaAbecedarianProject（ABC）——的数据，FrancesCampbell证明参与该计划是如何确实导致了这些人在成年时会有更好的身体健康；CarolinaAbecedarianProject（ABC）的创立是为了评估一种富有促进作用的环境可在贫困儿童中防止轻度的发育迟缓。在1972年至1997年间出生的四个群组的儿童参与了该项计划（该5年计划在2002年时在每个孩子身上的花费大约为6.7万美元）。在多个间期中对这些参与者进行了追踪，直到他们35岁左右；在该时间点，他们接受了心血管及代谢风险因子的生物医学调查。与那些在出生及5岁之间没有接受过ABC计划的一开始就贫困的35岁左右的人相比，那些参与ABC计划的人的这2种风险因子都较低。例如，在接受过治疗的男性中，其平均收缩压较低，而接受过治疗的女性也较少可能受到腹部肥胖的影响。尽管生命早期的经历会影响成年时期健康的确切机制尚未确定，但这项工作显示了关注儿童生命头5年的高品质干预的重要性；如果没有这些干预，这些孩子会在缺乏某些促进作用或营养的情况下成长。与美女聊天有益于男性健康对149名年龄在18岁到24岁之间的男学生的研究，其中1/3的参与者与男性研究人员互动，其他人则安排与18岁到22岁的女大学生互动。在5分钟的谈话后，那些和女学生聊天的受访男学生，先被要求对这些女生的相貌评分，满分7分，平均分数5.83分，显示她们的外貌都属于“美女”级。参与研究者在调查进行前，先用漱口水清理口腔，对照实验结束后20到40分钟，研究人员对参与者进行唾液采样。研究人员发现，虽然只有短短的5分钟，那些和女学生交谈的男同学，睪酮（睾酮）分泌量提高14％，而有抗压功能的荷尔蒙可体松（皮质醇）则激增48％。相对之下，那些和男研究员聊天的参与者，睪酮和可体松的分泌量，分别减少2％和7％。负责这项研究的罗尼博士说，研究结果清楚显示，和女性交谈提高了男性分泌睪酮和可体松，这两项男性荷尔蒙有助提高精力与注意力，同时可以缓和紧张情绪，健康效果佳。揭秘人脸上的9个疾病区脸上长痘、长斑、面色晦暗都是令人苦恼的事,然而仅凭“头痛医头，脚痛医脚”的逻辑却无法彻底摆脱这些烦恼。为此绘制出脸部问题地图，提醒人们注重健康，并让脸部问题得到根治。拥有健康肤色比展现男子气概更吸引女性拥有健康的肤色比男子气概更加吸引女性。面部识别小组的研究者们对34名高加索人和41名非洲黑人男子的面部在严格控制的条件下进行了拍照，并比对了他们的脸部肤色。研究发现女性对非洲和高加索人就吸引力的评分根据他们皮肤呈现的“古铜色”的程度。运用了一个新的叫做“几何形态测量方法”计算机技术量化面部的男性化程度。他说：“我们采用这项技术通过以女性面部为参照物来比对男性面部。”此技术为每张脸进行量化打分——一种独立的量化方法以测量男性特征的典型程度。30名非洲和32名高加索女性为每张照片中的男性面部就吸引程度进行了打分。由进化论推动的研究：当我们觉得一名异性有吸引力时，我们的大脑告诉我们这是一个合适的伴侣。从进化论的角度讲，可识别有健康生育能力对象的人生育后代的成功性更高。Stephen博士说：“吸引人的肤色是与我们的健康状况息息相关，特别是我们从水果和蔬菜中摄取的各种抗氧化剂类胡萝卜素的量。这些胡萝卜素对我们的免疫系统和生殖系统都有好处，让我们保持健康并提高我们的生育能力。而脸部的男性特征并不决定吸引力程度。”多吃蔬果增加吸引力：Stephen博士说：“我们的研究表明健康是男性充满吸引力的最佳途径。你可以通过摄取更多蔬果来拥有健康的肤色。这将意味着一个好的开始。”女性可能需要熟悉某一特定人群才可以检测出这些颜色的线索。当她们给同种族的男性面部打分而认为古铜色很重要时，她们却不在意其他种族男性的肤色。这是因为其他族群的肤色对她们来说并不熟悉，以至于女性们不能发现肤色之间不明显的差别。研究疾病发生的原因与条件及其作用的规律。病因学疾病发生的原因简称病因,又可称为致病因素能够引起某一疾病并决定疾病特异性的因素。病因的分类1.生物性因素病原微生物和寄生虫全世界每年死亡的人约1/3因感染性疾病特点：有一定的入侵门户和部位。•吸血虫可以附着在带有粘性石灰的人体手臂上，然后钻入皮肤，顺着血液和肺部进入内脏。•一种半英寸长的热带吸血虫能有效治疗人体过敏性反应，这种虫子可在人体内生成一种物质能够消除人体不正常免疫反应。•目前，研究人员已将这种虫子用于哮喘病治疗测试，据悉，这种虫子还可用于人体免疫系统缺陷相关的病症，比如：糖尿病和多发性硬化症。•英国诺丁汉大学科学家们通过多年研究工作显示感染吸血虫的患者竟然不会出现过敏性反应，随后他们采集了来自亚洲和非洲的这种虫子，对25名志愿者进行了两次实验。结果显示当这些虫子进入肺部后不会恶化干草热患者呼吸系统症状，并逐渐出现好转趋势.热带吸血虫能有效治疗人体过敏性反应基因技术改变蚊子性别构成会叮人的雌蚊子是疟疾传播的最大“帮凶科研人员开发出一种转基因技术，可大幅改变蚊子后代的性别构成，让雄性占绝大多数，最终致使蚊群在数代后无法繁衍，从而阻断疟疾的传播途径。尝试给疟疾的主要传播者冈比亚按蚊注射一种“内切酶”。这种酶具有“切割”染色体脱氧核糖核酸的功能，可附着在Ｘ染色体上并起到破坏作用，使这些蚊子只能繁衍出雄性后代。初期实验结果显示，用这种基因技术改造过的蚊子所产后代中，约９５％是雄性。进一步研究发现，到第６代时，这些蚊子会因为缺少雌性而无法繁衍。研究人员据此认为，如果将这一方法运用到自然界，可有效阻断蚊子的繁衍，使特定种群灭绝，从而大幅减少疟疾等传染病的发生。研究人员说，这是首次在实验室里成功抑制雌性蚊子的产生，尽管这项研究仍处于初级阶段，但它有望为抗击疟疾提供更加有效、廉价的新方法，有助于最终阻止疟疾的传播。据世界卫生组织统计，２０１２年全球共出现超过２亿例疟疾病例，超过６０万患者死亡，其中大多数病例发生在非洲，而冈比亚按蚊则是非洲撒哈拉沙漠以南地区最主要的疟疾传播媒介。2.理化性因素◆物理性因素机械力温度气压电流电离辐射外伤、骨折冻伤、烧伤、中暑潜水员病电击伤放射伤◆化学性因素无机和有机化合物、动植物毒素“反应停”儿童（海豹肢）反应停：一种阻止怀孕妇女妊娠反应的化学药物3.营养性因素各类必需或营养物质缺乏或过剩4.遗传性因素基因突变：基因的化学结构改变染色体畸变：染色体数目异常或结构的改变母子关系亲密孩子不易胖少年肥胖问题近年来成为社会和家长关注的一个重点。除了饮食结构、遗传因素、生活习惯等影响因素之外，美国一项新研究指出，母亲与幼儿关系或许是青少年肥胖问题的一个“隐形推手”。美国俄亥俄州立大学的研究人员利用一项对全美青少年长期健康跟踪的调查数据，分析了母亲与幼儿关系和青少年肥胖间的联系。他们发现，母亲与幼儿关系越差，孩子青少年时期肥胖的概率越大。研究人员表示，大脑中的边缘系统控制相关荷尔蒙的分泌，影响人的饮食、新陈代谢、情感控制、抗压能力等功能。他们指出，母子关系不亲密的幼儿易受负面情绪影响，情感控制和抗压能力较弱，从而干扰到大脑边缘系统对饮食及新陈代谢的调节功能，这种情况易造成他们青少年时期的肥胖。5.先天性因素能够损害胎儿生长发育的有害因素6.免疫性因素◆过敏反应免疫系统对抗原发生异常强烈的反应，致使组织细胞损伤和生理功能障碍。◆自身免疫性疾病对自身抗原发生反应并引起自身组织的损害造成的疾病,如红斑狼疮等◆免疫缺陷病因体液免疫或细胞免疫缺陷所引起的疾病7.心理因素心理因素能够导致疾病，动物实验提供了令人信服的证据：实验者把两只同窝生的羊羔放在不同的地方，给它们一样的食物、水和阳光，然后在一只羊羔旁拴了一头狼。由于长期的惊恐，旁边拴着狼的这只羊羔很快就死了，另一只则健康地长大。在发病过程中心理因素起重要作用的疾病就叫“心身疾病”。心身疾病占整个疾病谱的三分之一，像原发性高血压、冠心病、支气管哮喘、消化性溃疡、痛经、糖尿病、神经性厌食甚至恶性肿瘤等，都是这类疾病。什么因素导致心身疾病？消极情绪起着明显的作用。当我们遇到紧张的事情（工作不顺利，感情变故，家人故去，或搬家这样的小事），都容易导致我们的情绪出现恐惧和焦虑，高血压、糖尿病等疾病的发病率会明显上升。所有遇到不良精神刺激的人都会患病吗？不是的。有学者指出，凡是患某些特殊类型疾病的人往往具有相同的人格特征。美国一些专家研究认为，A型行为特征（主要表现为竞争性强、办事急躁、时间紧迫感强、过度的敌意）是冠心病的易患行为模式。通过模仿所建立的友谊如果我们认为模仿是恭维的最高形式的话，那么，某些种类的猴子看来也有相同的感受。科学家们在一则新的研究中报告说，僧帽猴常常以友谊来报答对其的模仿。在对僧帽猴（这是一种十分友善的猴子）所作的一系列社会试验中，研究人员发现，僧帽猴更喜欢那些会即刻模仿它们行为的人，而不是那些有相似行为但不是进行即刻模仿的人。AnnikaPaukner及其同事发现，与对那些不直接模仿猴子行为的人所作出的反应进行比较，这些猴子会更长时间地观看模仿它们行为的人、花更多的时间接近这些人，并会和这些人更经常地以代币交换食物的方式进行互动。通过一系列的追踪实验，这些研究人员还证实，实际上是因为人类的模仿动作赢得了僧帽猴的钟情，而非只是因为熟悉度或是