第四节人类遗传病及优生

1第四节人类遗传病及优生【学习目标】1．知道遗传病的概念2．知道遗传病的类型及常见遗传病3．知道遗传病的特点4．知道遗传病对人类的危害5．知道优生学的概念和实现优生的措施【重点和难点】重点：1．人类遗传病的主要类型2．优生的概念和实现优生的措施难点：1．遗传病的特点和多基因遗传病的概念2．近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因【基础要点扫描】产前诊断提倡适龄生育进行遗传咨询禁止近亲结婚措施概念优生染色体异常遗传病多基因遗传病单基因遗传病类型概念人类遗传病人类遗传病与优生【知识点串讲与迁移】一、遗传病的特点1．致病基因来自父母，因此其在胎儿时期就已经表现出症状或处在潜在状态。2．往往是终生具有的。3．常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。二、应注意区别多基因遗传病和单基因遗传病的概念多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病。例如：原发性高血压是属于多基因遗传病，它的发病不仅受多基因控制，还受环境因素的影响，如：不注意饮食引起的肥胖、不良的情绪等，可见多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。多基因遗传病有家族聚集现象，但无单基因遗传病那样明确的家系传递特点。三、人类遗传病发病原因人类遗传病都是遗传因素与环境因素相互作用的结果。具体分三类：1．几乎完全由遗传因素决定，如白化病，血友病。2．基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病，如蚕豆病患者是在吃了蚕豆或吸收蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。3．遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生遗传因素作用较为重要，如兔唇、支气管哮喘等，而另一些遗传病的发生，遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的，如先天性心脏病、十二指肠溃疡等。2【例题分析】例1．下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传定律？A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．染色体异常遗传病D．传染病解析：孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的，多基因遗传病是由多对基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，因而不符合孟德尔的遗传定律。传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关，染色体异常遗传病包括染色体结构和数量的改变引起的遗传病，而染色体结构和染色体非整体数增加或减少，也是不适合孟德尔的遗传定律。答案：A。例2．在人类下列生殖细胞中，如果出现了两种生殖细胞的结合产生了先天性愚型的男性患儿，则情况是（）①xA23②xA22③yA21④yA22A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④解析：先天性愚型是由于体细胞中多了一条常染色体（21号染色体有3条），其原因是减数分裂时，精子或卵细胞中第21对同源染色体没有分开。答案：C。【学习效果评估】一、选择题1．能根治遗传病的治疗方法是（）A．西药治疗B．中药治疗C．手术治疗D．基因治疗2．下图是人类遗传病的系谱图，该病的致病基因不可能是（）A．Y染色体上的基因B．常染色体上的显性基因C．常染色体上的隐性基因D．x染色体上的显性基因3．抗维生素D佝偻病是一种伴x显性遗传病，这种病在人群中总是（）A．男性多于女性B．女性多于男性C．男女发病几率相同D．没有一定规律4．下列需要进行遗传咨询的是（）A．亲属中有生过先天性畸形的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇5．在人类染色体DNA中不表达的碱基对中，有一部分是串联重组的短序列，它们在个体之间具有显著的差异性，这种序列可用于（）A．生产基因工程药物B．侦查罪犯C．遗传病的产前诊断D．基因治疗6．血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在家族中传递的顺序是（）A．外祖父→母亲→男孩B．外祖母→母亲→男孩C．祖父→父亲→男孩D．祖母→父亲→男孩7．一对夫妻都正常，他们的父母也正常，但妻子的弟弟是色盲。请预测，他们的儿子色盲的几率是（）A．1/2B．1C．1/4D．1/88．遗传病是指（）A．具有家族史的疾病B．生下来就呈现的疾病C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病D．由于环境因素影响而引起的疾病39．先天愚型是由于什么原因造成的（）A．常染色体的缺失B．性染色体多一条C．常染色体多一条D．常染色体少一条10．下列属于遗传病的是（）A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病二、非选择题11．下表是4种遗传病的发病率比较。请分析回答：病名代号非近亲婚配子代发病率表兄妹婚配子代发病率甲310000:18600:1乙14500:11700:1丙38000:1310:1丁40000:13000:1（1）4种疾病中可判断属于隐性遗传病的有。（2）表兄妹婚配子代的发病率远高于非近亲婚配子代的发病率，其原因是。（3）某家属中有的成员患丙种遗传病（设显性基因为B，隐性基因为b），有的成员患丁种遗传病（设显性基因为A，隐性基因为a），见下边谱系图。现已查明Ⅱ—6不携带致病基因。123456978丙病男性丁病女性问：（a）丙种遗传病的致病基因位于染色体上，丁种遗传病基因位于染色体上。（b）写出下列两个体的基因型Ⅲ—8，Ⅲ—9。（c）若Ⅲ—8和Ⅲ—9婚配，子女中只患丙或丁一种遗传病的几率为；同时患两种遗传病的几率为。【参考答案】一、选择题1．D2．D3．B4．A5．B6．B7．C8．C9．C10．C二、非选择题11．（1）甲、乙、丙、丁（2）表兄妹血缘关系很近，婚配后隐性致病基因在子代中结合的概率大大增加。（3）a．x常b．BBxaax或bBxaax，YAAxb或AaxbYc．3/81/16