第四节遗传的秘密

宜宾学院教案生命科学与人类文明课程周次第周，第3次课200年月日章节名称第二章生命的真相第三节.生物体的结构与分化授课方式课堂讲授（√）；实验课（）；其他方式（）教学时数2教学目的1、掌握核酸的结构特点。2、理解遗传的基本规律。3、了解遗传病的特征。教学重点与难点教学重点：核酸的结构教学难点：多基因遗传特点参考资料1.傅世侠,张昀.生命科学与人类文明.北京大学出版社,20042.钱凯先.基础生命科学导论.化学工业出版社,20043.吴庆余.基础生命科学.高等教育出版社,20064.王亚馥等.遗传学.高等教育出版社,20075、第页授课内容及过程第四节遗传的秘密核苷酸和核酸核酸是遗传信息的存储和传递者。结构单体是核苷酸，一个核苷酸包括一个含氮碱基、一个核糖和一个磷酸根。核酸最早由瑞士生物化学家米歇尔于1868年在脓细胞中发现和分离出来。广泛存在于所有动物、植物细胞、微生物内、生物体内核酸常与蛋白质结合形成核蛋白。不同的核酸，其化学组成、核苷酸排列顺序等不同。根据化学组成不同，核酸可分为核糖核酸，简称RNA和脱氧核糖核酸，简称DNA。DNA和RNA都是由一个一个核苷酸(nucleotide)头尾相连而形成的。RNA平均长度大约为2000个核苷酸，而人的DNA却是很长的，约有3×109个核苷酸。核酸是由众多核苷酸聚合而成的多聚核苷酸，相邻二个核苷酸之间的连接键即：3’，5’－磷酸二酯键。这种连接可理解为核苷酸糖基上的3＇位羟基与相邻5＇核苷酸的磷酸残基之间，以及核苷酸糖基上的5＇位羟基与相邻3＇核苷酸的磷酸残基之间形成的两个酯键。多个核苷酸残基以这种方式连接而成的链式分子就是核酸。无论是DNA还是ＲＮＡ，其基本结构都是如此，故又称DNA链或RNA链。核苷酸是构成核酸的单体，各个核苷酸之间由磷酸的一个基团和单糖3，位碳原子上的OH结合脱水而连接，形成含磷酸二酯键的长链核酸。由核苷酸连接而成的长链核酸，其中一端的磷酸含有两个自由基，称为5-P末端，简称5末端；另一端则在单糖的3碳原子上含有一个游离的OH，称为3-OH末端，简称3末端。根据常规，阅读核酸时一般是从5’末端到3，末端。核酸是核苷酸通过3、5-磷酸二酯键缩合连接成的链状分子。磷酸二酯键：即由一个脱氧核苷酸的脱氧糖中的5ˊ位上的磷酸与另一个脱氧核苷酸的脱氧核糖中的3ˊ位上的羟基脱H2O形成3ˊ5ˊ-磷酸二酯键。1953年，美国科学家沃森和英国科学家克里克，共同提出了DNA分子的双螺旋结构模型，1962年获诺贝尔医学生物学奖。DNA分子的立体结构是规则的双螺旋结构。近20多年来,科学家发现在转录条件下DNA由B型转变为A型，之后又先后发现了DNA的C型、D型、E型结构，这四型DNA与B-DNA的双螺旋都是向右的，螺旋沟均一大一小，但在直径、碱基间距，每螺旋碱基对数、沟的宽窄深浅等都有不同，一般比B型DNA稍大或稍小些。左旋DNA是79年由美籍华人Wang等发现的，命名为Z-DNA。它的双螺旋是向左的，只有一条极深的小沟,螺旋直径为1.8nm,每螺旋含12碱基对，距离为4.46nm。碱基之间的这种一一对应关系，叫做碱基互补配对原则。DNA的一般提取方法不同生物（植物、动物、微生物）的基因组DNA的提取方法有所不同;不同种类或同一种类的不同组织因其细胞结构及所含的成分不同，分离方法也有差异。TE缓冲液是弱碱性,对DNA的碱基有保护性,(DNA在它是的稳定性较好,不易破坏其完整性或产生开环及断裂),包括提取好的DNA也要放在TE缓冲液是保存。时间分配遗传密码mRNA中蕴藏遗传信息的碱基顺序称为遗传密码（Geneticcode）。mRNA中每个相邻的三个核苷酸，这个三联体称为一个密码子(codon)，因此，密码是密码子的总和。遗传密码子具有以下基本特点：1、每个密码子三联体(triplet)决定一种氨基酸。2、两种密码子之间无任何核苷酸或其它成分加以分离，即密码子无逗号。3、密码子具有方向性，例如AUC是Ile的密码子，A为5'端碱基，C为3'端碱基。因此密码也具有方向性，即mRNA从5'端到3'端的核苷酸排列顺序就决定了多肽链中从N端到C端的氨基酸排列顺序。4、密码子有简并性(degeneracy)一种氨基酸有几个密码子，或者几个密码子代表一种氨基酸的现象称为密码子的简并性。除了Met和Trp只有一个密码子外，其它氨基酸均有二个以上密码子，例如Arg有6个密码子。5、共有64个密码子，其中AUG不仅是Met或者fMet(在原核细胞)的密码子，也是肽链合成的起始信号，故称AUG为起始密码子。UAA、UAG和UGA为终止密码子，不代表任何氨基酸，也称为无意义密码子。6、密码子有通用性，即不论是病毒、原核生物还是真核生物密码子的含义都是相同的。但真核细胞线粒体mRNA中的密码子与胞浆中mRNA的密码子稍有些不同。遗传密码的发现是20世纪60年代分子生物学中一项了不起的成就，它最终表明薛定谔、伽莫夫等信息论者的思想是正确的。尼伦伯格等人对遗传奥秘的揭示，把生物体内两种巨大的分子聚合体（核酸和蛋白质）的语言连通了，它表明在我们这个星球上全部生命形成都是共同使用这种遗传语言的。这一发现是分子生物学和分子遗传学发展中的一个重大里程碑，是20世纪自然科学的一项伟大成就，也是后来蓬勃兴起的基因工程和人类基因组计划得以实现的基础。蛋白质合成决定蛋白质中氨基酸顺序的核苷酸顺序，由3个连续的核苷酸组成的密码子所构成。中心法则遗传信息在细胞内的生物大分子间转移的基本法则。包含在脱氧核糖核酸(DNA)或核糖核酸(RNA)分子中的具有功能意义的核苷酸顺序称为遗传信息。遗传信息的转移包括核酸分子间的转移、核酸和蛋白质分子间的转移。基因与染色体、DNA、脱氧核苷酸层次关系及规律。总结染色体与遗传变异染色体的发现：早在1883年，德国解剖学家和胚胎学家鲁(W.Roux,1850～1924)就观察到细胞核内能被染色的丝状体。各种生物的染色体数目都是恒定的，体细胞里有相同的两套（组）染色体，以2n代表，性细胞里只有一套(组)染色体，以n代表。在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构（缺失、重复、倒位、易位）发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。它是可遗传变异的一种。根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。结构基因和调控基因：根据操纵子学说，并不是所有的基因都能为肽链进行编码。于是便把能为多肽链编码的基因称为结构基因，包括编码结构蛋白和酶蛋白的基因，也包括编码阻遏蛋白或激活蛋白的调节基因。有些基因只能转录而不能翻译，如tRNA基因和rRNA基因。还有些DNA区段，其本身并不进行转录，但对其邻近的结构基因的转录起控制作用，被称为启动基因和操纵基因。启动基因、操纵基因与其控制下的一系列结构基因组成一个功能单位叫做操纵子（operon）。就其功能而言，调节基因、操纵基因和启动基因都属于调控基因。这些基因的发现，大大拓宽了人们对基因功能及相互关系的认识。外显子：真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。内含子：是一个基因中非编码DNA片段，它分开相邻的外显子。更精确的定义是：内含子是阻断基因线性表达的序列。常染色体上基因如果控制某种性状或疾病的基因位于常染色体上，而且基因是显性的，称为常染色体显性遗传；而常染色体上隐性基因控制的疾病或性状的遗传就是常染色体隐性遗传。性染色体上基因如果是X染色体上基因所控制的性状或疾病的遗传称为X连锁遗传，也分显性隐性两类，Y染色体上基因所控制的性状或疾病的遗传称为Y连锁遗传，因为无论什么时候都不会出现YY型的配对，所以就不存在显隐性的区分了。从性遗传:常染色体上的基因，表现受个体性别的影响。多基因遗传：就是指这种遗传受多对基因控制。与单基因遗传不同，这些基因之间没有显性和隐性之分，只有有效和无效的区别。有效基因作用都很微弱，但有累加效应，即有效基因越多，则表现的性状强度越大。同时这种遗传还受环境因素影响，因此，也叫多因子遗传。基因突变一般可分为碱基置换突变、移码突变、整码突变及染色体错误配对和不等交换4种。遗传病我国是世界上出生缺陷高发国家之一，被称为出生缺陷的“珠穆朗玛峰”，每30秒就有一个缺陷儿出生。课堂讨论与练习1、身高能否遗传？课后记录让学生们树立基本的科学价值体系，完成基本科学知识的普及，才能树立科学价值观。注：教案按授课次数填写，每次授课均应填写一份。重复班授课可不另填写教案。第页