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7-1专题7遗传的基本规律一、孟德尔遗传实验的科学方法1、孟德尔用豌豆作杂交实验材料的优点：①豌豆是自花传粉、闭花受粉植物，所以在自然状态下，它永远是纯种，避免了天然杂交情况的发生，省去了许多实际操作的麻烦。②豌豆具有许多稳定的不同性状的品种，而且性状明显，易于区分。③豌豆花冠各部分结构较大，便于操作，易于控制。④实验周期短，豌豆是一年生植物，几个月就可以得出实验结果。2、孟德尔成功的原因（1）选用豌豆做实验材料：豌豆是自花传粉、闭花受粉植物，自然状态下都是纯种；而且相对性状明显，易于观察。（2）由单因素到多因素的研究方法。即先对一对相对性状进行研究，再对两对或多对相对性状在一起的遗传进行研究。（3）科学地运用统计学的方法对实验结果进行分析。（4）科学地设计试验程序，即现象→问题→提出假说→验证假说→结论。二、遗传学有关概念：1、交配类型：杂交：基因型不同的生物间相互交配。自交：基因型相同的生物体间相互交配。测交：让F1与隐性纯合个体相交。正交和反交：若甲作父本，乙作母本作为正交实验．则乙作父本，甲作母本就是反交实验，相对而言的，正交中的父方和母方恰好是反交中的母方和父方。（用于验证细胞质遗传还是细胞核遗传）2、性状、相对性状、显性性状、隐性性状、性状分离性状：生物体的形态特征和生理特征的总称，即表现型。相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。相对性状的概念要同时具备三个要点：同种生物、同一性状、不同表现类型。显性性状：具有相对性状的纯合亲本杂交，子一代表现出来的性状隐性性状：具有相对性状的纯合亲本杂交，子一代未表现出来的性状。性状分离：具相同性状的亲本相交，同时显现出显性性状和隐性性状的现象。3、父本、母本、去雄、授粉亲本：（父本和母本）父本（♂）：指异花传粉时供应花粉的植株母本（♀）：指异花传粉时接受花粉的植株遗传图谱中的符号：7-2两性花：一朵花中既有雌蕊又有雄蕊的花。单性花：一朵花中只有雌蕊或雄蕊的花。自花传粉：两性花的花粉，落到同一朵花的雌蕊柱头上的过程。异花传粉：两朵花之间的传粉过程。闭花受粉：在未开放时就已经完成了受粉。4、区分遗传因子、基因、等位基因、显性基因、隐性基因遗传因子：孟德尔解释分离现象提出的决定生物性状的因子。基因：遗传因子的另一种说法，由约翰逊提出。等位基因：在一对同源染色体的同一位置上控制着相对性状的基因(1)存在：存在于杂合子的所有体细胞中。(2)位置：位于一对同源染色体的同一位置上。(3)特点：能控制一对相对性状，具有一定的独立性。(4)分离的时间：减数第一次分裂的后期。(5)遗传行为：随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。显性基因：控制显性性状的基因隐性基因：控制隐性性状的基因5、区分基因型、表现型、纯合子、杂合子（1）基因型与表现型基因型：是生物的内在遗传组成，是由亲代遗传得来的基因组合，它是生物个体性状表现的内因．基因通过控制蛋白质合成而控制生物的性状．因此，生物的性状表现从根本上讲是由于基因控制的缘故，即DNA决定mRNA，mRNA决定蛋白质，蛋白质体现性状。表现型：是生物性状的外在表现，即性状。其体现者是蛋白质。基因型与表现型存在如下关系：表现型是基因型与环境共同作用的结果，基因型是性状表现的内在因素，而表现型是基因型的表现形式，在同一环境中基因型相同，表现型一定相同，而表现型相同时基因型未必相同。即，表现型=基因型(内因)+环境条件(外因)。（2）纯合子、杂合子纯合子：由相同基因型的配子结合成的合子发育来的个体为纯合子。杂合子：由不同基因型配子结合成的合子发育来的个体为杂合子。6、孟德尔遗传规律的适用条件：（1）有性生殖生物的性状遗传（2）真核生物的性状遗传（3）细胞核遗传（4）基因分离定律适用于一对相对性状的遗传，自由组合定律适用于两对或两对以上相对性状的遗传。三、基因的分离定律：1、一对相对性状的杂交实验过程：7-32、对分离现象的解释（假说）（1）、生物的性状是由遗传因子决定的。（2）、体细胞中遗传因子是成对存在的。（3）、生物体在形成生殖细胞—配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。（4）、受精时，雌雄配子的结合是随机的。3、对分离现象解释的验证——测交实验4、孟德尔第一定律------基因分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。四、基因的自由组合定律1、两对性状的杂交实验：2、对自由组合现象的解释控制不同性状的成对遗传因子（等位基因）的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子（等位基因）彼此分离，决定不同性状的遗传因子（非等位基因）自由组合。7-43、对自由组合现象解释的验证------测交实验方法：让子一代（F1）与双隐形植株杂交。预期结果：测交结果应为黄圆：黄皱：绿圆：绿皱=1:1：1:1。孟德尔所做测交结果与预期结果相符，从而验证了实验的准确性。4、自由组合定律的实质：控制不同性状的成对遗传因子（等位基因）的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子（等位基因）彼此分离，决定不同性状的遗传因子（非等位基因）自由组合。这一遗传规律又称为孟德尔第二定律。5、细胞核遗传规律与减数分裂的关系：比较项目遗传规律发生时期染色体与基因行为配子基因分离定律减Ⅰ后期同源染色体分离→等位基因分离配子中只含有等位基因中的一个基因自由组合定律减Ⅰ后期非同源染色自由组合→非同源染色上的非等位基因自由组合配子中含不同基因的组合6、细胞质遗传的特点：（1）母系遗传原因：卵原细胞在减数第一次分裂后期和减数第二次分裂后期细胞质不均等分裂从而形成大量细胞质的卵细胞；而精细胞变形后形成精子含极少量的细胞质；故可认为受精卵中的细胞质全部来自于卵细胞。（2）杂交后代不出现一定的分离比（不遵守孟德尔遗传规律）原因：线粒体和叶绿体等细胞器在减数分裂时伴随细胞质随机的、不均等的分配到子细胞中。五、性别决定和伴性遗传1、性别是由性染色体上的基因决定的，与决定性别有关的染色体称为性染色体；与决定性别无关的染色体称为常染色体。性别决定的方式有XY型（♀：XX、♂：XY）和ZW型（♀：ZW、♂ZZ）。2、伴性遗传：致病基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别像关联，这种现象叫做伴性遗传。（1）通过染色体组成分析，了解常染色体与性染色体的形态特点（以XY型为例）正常男、女染色体分组：男44十XY、女44十XX（2）伴性遗传是由于异型性染色体之间存在“非同源区段”（如图所示）①在同源区段中，X和Y染色体都有等位基因，在遗传上与基因的分离定律一样，X与Y的分离的同时，等位基因也分离。②在非同源区段中，基因可能只存在于X或Y上，如只在Y上，则遗传为伴Y遗传—限雄遗传。如只在X染色体上，则伴X遗传。3、伴X隐性遗传-----致病基因位于X染色体上的隐性遗传病[（1）特点：①男性患者多于女性。男性只有一条X染色体，只要带上致病基因，就会发病。②具有交叉遗传特点，具体表现是：7-5a．男性患者的隐性致病基因通过女儿传递给外孙，使外孙发病。b．男性患者的双亲表现正常时，其致病基因由母亲（必然是携带者XBXb）交叉遗传而来，其兄弟中可能还有患者；姨表兄弟也可能是患者。c．女性患者的父亲一定是患者，其兄弟可能正常也可能是患者，其儿子也一定是患者。（2）伴X隐性遗传的主要婚配方式及子代发病率：（3）常见遗传病：红绿色盲，血友病4、伴Y染色体遗传：致病基因位于Y染色体上，，患者均为男性，父传子，子传孙。常见遗传病：外耳廓多毛症5、伴X显性遗传病-------致病基因位于X染色体上的显性遗传病[（1）特点：①女患者多于男患者②男患者的母亲和女儿一定是患者③连续遗传现象（2）常见类型：抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤6、人类遗传病的类型及遗传特点：判断方法：无中生有为隐形，有中生无为显性；隐形遗传看女病，父子都病为伴性；显性遗传看男病，母女都病为伴性。7-67、伴性遗传与遗传定律的关系（1）与分离规律的关系（1）伴性遗传遵循基因的分离定律。伴性遗传是由性染色体上的基因所控制的遗传，若就一对相对性状而言，则为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。(2)伴性遗传有其特殊性①雌雄个体的性染色体组成不同，有同型和异型两种形式；②有些基因只存在于X或Z染色体上，Y或W染色体上无相应的等位基因，从而存在单个隐性基因控制的性状也能表现，如XbY或ZbW；③Y或W染色体非同源区段上携带的基因，在x或z染色体上无相应的等位基因，只限于在相应性别的个体之间传递；④性状的遗传与性别相联系。在写表现型和统计后代比例时一定要与性别相联系。（2）与基因自由组合规律的关系在分析既有性染色体又有常染体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时，由位于性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离规律处理，整个则按自由组合定律处理。8、人类遗传病：(1)概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，7-7多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例）常隐白聋苯；色友肌性隐；常显多并软；抗D伴性显；唇脑高压尿；特纳愚猫叫。常见人类遗传病的分类及特点：遗传病类型家庭发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性一般隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性一般隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象②易受环境影响③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等染色体异常遗传病举例分析：类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失（2）、特点：a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。b、往往是终生具有的。c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。7-8（3）、危害：a、危害人体健康。b、贻害子孙后代。c、增加了社会负担9、遗传病的监测和预防主要手段：遗传咨询和产前诊断意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。遗传咨询(主要手段)诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。(1)对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病(2)分析遗传病的传递方式，判断类型(3)推算出后代的再发风险率(4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等产前诊断（重要措施）(1)方法①羊水检查、B超检查②孕妇血细胞检查③绒毛细胞检查、基因治断(2)优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿②优生的重要措施之一①羊水检查由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到14～16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。②绒毛取样绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到8～10周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。③基因诊断基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。7-9禁止近亲结婚（1）直系血亲：从自己算起，向上、下推数三代。（2）三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的，除直系血亲之外的其他亲属。近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配