矮小儿童临床规范化诊疗.

内蒙古自治区人民医院儿科刘炎洁矮小儿童临床规范化诊疗内蒙古自治区人民医院正常儿童的生长出生时平均身长是50cm，体重是3—3.5kg第一年：增长25cm第二年：增长10—11cm2岁—青春发育前期：5—7cm与父母的遗传身高密切相关:男孩遗传身高:(父亲身高+母亲身高)/2＋6.5cm女孩遗传身高:(父亲身高+母亲身高)/2－6.5cm12/20/2019212/20/20193生长激素分泌轴下丘脑SS(-)GHRH(+)垂体GH肝脏IGF-112/20/2019412/20/20195矮身材定义矮身材是指身高低于同性别、同年龄的正常人群平均身高2个标准差者（-2SD）或低于第3百分位线（-1.88SD）4岁至青春期儿童5cm/年2岁儿童7cm/年青春期儿童6cm/年家长如何评判孩子矮小【两三年都不用换裤子，小心孩子患上矮小症】针对初步判断孩子是否患矮小症，最简单的粗略的观察方法：一条裤子可以穿两三年。【孩子总坐第一排，家长警惕孩子患上矮小症】如果你的孩子在班级总是坐在第一排，长的很慢，每年的生长速率低于5cm，与同龄孩子的差距逐渐拉大时，家长就要多加留意尽快把孩子带到儿科内分泌专科检查。12/20/20197身高的影响因素种族、家族、青春期发育的早晚人的身高70-80%取决于遗传因素母亲孕期：营养、疾病（妊高症、糖尿病、感染）、情绪、畸形（子宫、胎盘情况）、药物、X-线、烟酒等营养：适当的量与比例使生长潜力充分发挥疾病：急性病体重下降，慢性疾病影响身高体重激素：生长激素、甲状腺素、促肾上腺皮质激素、性激素等生活环境：居住条件：阳光、空气、水生活条件：文化教养、运动、医疗保健12/20/20198矮小的病因分类体型匀称：生长速度正常：足月小样儿、特发性矮小、家族性矮小、青春发育延迟生长速度减慢：全身性疾病精神剥夺性侏儒内分泌疾病：生长激素缺乏、迟发性甲低染色体病：特纳综合征等体型不匀称：软骨发育不良脊柱干骺端发育不良粘多糖病先天性甲低等12/20/20199身材矮小的不良影响儿童青少年期情绪方面：恐惧、焦虑、抑郁、不愿上学、对学习没兴趣、易生气、与人难以沟通、有敌意、缺乏兴趣社交恐惧症：不能见人，见人就紧张害怕具有内向、情绪不稳的心理特征存在交往不良和社交退缩现象活动能力、社交能力差—可能由于其外表幼稚，常受家长过度保护、运动受限等成人期影响孤独、结婚率低反应能力差不能从事某些工作在家里和工作场所遇到体格方面的困难诊断步骤11、询问病史胎龄、娩出方式、身长、体重、有无窒息、畸形孕期健康、饮酒、吸烟、感染家族中父母及所有成员的身高的情况，父母的青春发育患儿有无不良精神心理因素喂养、食欲和睡眠情况以往测量的身高记录，测绘生长曲线家系图12/20/201910诊断步骤22、体格检查身高、体重、坐高、指距头围发育是否匀称，头面部、身高、四肢有无特殊全身各器官尤其性器官及第二性征的检查12/20/20191112/20/201912询问病史及查体需注意事项：母亲孕期情况（感染、妊高症、糖尿病、烟酒、药物、X-线等）胎龄、娩出方式（胎位）、出生情况（身长、体重、有无窒息、畸形等）出生后营养（喂养史）、发育（包括体力智力发育、牙齿萌出及换牙时间等）、疾病父母身高及青春期情况体格检查：注意比例是否匀称、性发育情况生长速度（一定要准确）、身高体重曲线常规检查：血、尿常规和肝、肾功能、电解质等疑诊肾小管中毒者宜作血气分析需进行染色体核型分析ACTH、皮质醇、甲功、HbA1C下丘脑、垂体的影像学检查：垂体MRI检查IGF-1、IGFBP-3、GH激发实验骨龄反映骨成熟度—左手腕正位片腕、掌、指骨各个骨化中心的生长发育情况12/20/201913诊断步骤3GH激发试验激发试验前需禁食8小时药物：胰岛素0.05-0.1u/kg（经典方案）精氨酸0.5g/kg左旋多巴10mg/kg可乐定0.15mg/㎡于0、30、60、90、120分钟抽血测GH，正常人GH峰值＞10ng/mL；5-7ng/mL为部分性缺乏；＜5ng/mL为完全缺乏12/20/20191412/20/201915骨龄+肝肾功能+微量元素+血铅等肝肾功能等均正常骨龄落后肝肾功能异常或微量元素缺乏等，骨龄正常慢性疾病甲状腺功能（TSH,T3,T4）甲状腺功能减退甲状腺功能正常TSH高，T3，T4低TSH高，T3,T4正常GH、IGF-1正常或稍低营养不良性矮小青春发育延迟家族性矮小心因性矮小特发性矮小甲低亚临床型甲低GH低，IGF1低IGF-1低GHD诊断流程身材矮小的治疗根据不同的病因制定个体的治疗方案原发病治疗促生长药物治疗饮食、运动治疗其他12/20/20191612/20/201917•应用指征GV4cm/年、身高-2SD、BA延迟2岁GH激发峰值10ng/ml、T4正常•剂量与方法0.1-0.15IU/kg/天皮下注射睡前影响疗效因素年龄骨龄女14岁男15岁抗体生长激素（GH）治疗治疗注意要点青春期前患儿：疗效较佳第1年10-12cm/y第2、3年后7-9cm/y每3-6月注意评估疗效每6月复查：甲功、生长因子、血常规、肝肾功能、BA青春期患儿：宜较大剂量治疗停药指征：GV2.5cm/yBA14y（F）16y（M）12/20/20191812/20/201919治疗的意义改善患者终身高改善生存自尊心和自信心提高社会适应度12/20/201920正确认识、规范诊治先正确诊断才有治疗：治疗前需完善相关检查明确诊断、向家长解释病情、充分告知治疗的获利与风险（应该做到规范、不滥用药）并非所有的矮小都需要治疗或能够治疗：如:CDGP、软骨发育不良、骨骺近闭等针对不同的病因给予不同的治疗：GHD、甲低临床经验与化验检查相结合正确诊断，既需要询证医学的依据，又不仅仅是只根据化验单开药的医生随访的重要性：定期复诊、监测GV、化验检查、及时发现副作用谢谢