第九章人类染色体

第九章人类染色体一、教学大纲要求1．掌握人类染色体的结构形态、类型和数目；2．掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法；3．掌握染色体多态性概念及其在医学研究中的应用；4．熟悉细胞分裂过程中染色体的传递；5．熟悉性染色质和莱昂假说；6．了解人类细胞遗传学研究方法和进展。二、习题（一）A型选择题1．真核细胞中染色体主要是由________组成。A．DNA和RNAB．DNA和组蛋白质C．RNA和蛋白质D．核酸和非组蛋白质E．组蛋白和非组蛋白2．染色质和染色体是A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现E．两者的组成和结构完全不同3．异染色质是间期细胞核中A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．以上都不是4．常染色质是间期细胞核中A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质5．经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体。A．1B．2C．3D．4E．56．根据ISCN，人类C组染色体数目为A．7对B．6对C．7对+X染色体D．6对+X染色体E．以上都不是7．胞增殖周期是A．从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程B．从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程C．从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程D．从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程E．从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程8．减数分裂和有丝分裂的相同点是A．细胞中染色体数目都不变B．都有同源染色体的分离C．都有DNA复制D．都有同源染色体的联会E．都有同源染色体之间的交叉9．生殖细胞发生过程中单分体出现在A．减数分裂前期ⅡB．减数分裂中期ⅡC．减数分裂后期ⅠD．数分裂后期ⅡE．减数分裂末期Ⅰ10．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的A．细线期B．偶线期C．粗线期D．双线期E．终变期11．同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的A．细线期B．偶线期C．粗线期D．双线期E．终变期12．按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为A．1p31.3B．1q31.3C．1p3.13D．1q3.13E．1p31313．DNA的复制发生在细胞周期的A．分裂前期B．分裂中期C．分裂后期D．分裂末期E．间期14．某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A．2种B．4种C．6种D．8种E．10种15．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A．结构异染色质B．兼性异染色质C．常染色质D．X染色质E．Y染色质16．人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有A．246B．223C．232D．462E．23417．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为A．染色单体B．染色体C．姐妹染色单体D．非姐妹染色单体E．同源染色体18．染色体的端粒区为A．染色质B．染色体C．结构异染色质D．兼性异染色质E．以上都不是19．减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在A．前期ⅠB．中期ⅠC．后期ⅠD．中期ⅡE．后期Ⅱ20．生殖细胞发生过程中四分体出现于前期Ⅰ的A．细线期B．偶线期C．粗线期D．双线期E．终变期（二）X型选择题1．染色体C显带可使以下部位深染A．着丝粒B．次溢痕C．长臂D．Y染色体长臂远端E．短臂2．染色体多态性部位常见于A．X染色体长臂B．Y染色体长臂C．1、9、16号染色体次溢痕D．端粒E．随体及随体柄部次溢痕区3．下列人类细胞中哪些具有23条染色体A．精原细胞B．卵原细胞C．次级卵母细胞D．次级精母细胞E．卵细胞4．X染色体的失活发生在A．细胞分裂中期B．细胞分裂后期C．胚胎发育的第16天D．胚胎发育早期E．胚胎发育后期5．染色体多态性可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志用于A．染色体病的检查B．亲权鉴定C．追溯额外染色体的来源D．基因诊断E．异常染色体的来源6．．染色体多态性的常见部位包括A．Y长臂结构异染色质区B．D组、G组染色体的随体及随体柄部次缢痕区C．X染色体末端D．第1、9和16号染色体次缢痕E．着丝粒7．染色体的次溢痕包括A．着丝粒部位B．随体柄部位C．长臂的缩窄部位D．短臂的缩窄部位E．端粒部位8．结构异染色质包括以下几个部位A．着丝粒区B．端粒区C．次溢痕区D．Y染色体长臂远端2/3区段E．X染色质9．真核细胞染色体的化学组成是A．RNAB．糖蛋白C．组蛋白D．非组蛋白E．DNA10．染色体的端粒区为A．染色体B．结构异染色质C．兼性异染色质D．常染色质E．真染色质（三）名词解释1．chromatin2．homologouschromosome3．karyotype4．karyotypeanalysis5．chromosomalpolymorphisms6．heterochromatin（四）问答题1．简述人类染色体的多态性及其应用。2．简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义。3．常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？三、参考答案（一）A型选择题1．B2．A3．C4．B5．C6．C7．A8．C9．D10．C11．B12．A13．E14．D15．E16．B17．E18．C19．A20．C（二）X型选择题1．ABC2．BCE3．CDE4．CD5．BCE6．ABD7．BCD8．ABCD9．ACDE10．B（三）名词解释略（四）问答题1．染色体多态性是在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异，主要表现为一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有着明显的差异，例如，Y染色体的长度变异，近端着丝粒染色体的短臂及随体柄部次缢痕的增长或缩短、随体的有无、大小以及重复等。第1、9、和16号染色体次缢痕的变异。染色体的多态性是按孟德尔方式遗传的，可以以一定的遗传方式传递给下一代，可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志，应用于临床实践和研究工作。例如，亲权鉴定，额外或异常染色体来源的追溯。2.莱昂假说：①正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性；②失活是随机的；③失活发生在胚胎发育的早期。X小体检查的临床意义：①对个体进行性别鉴定，临床上可利用口腔上皮细胞、羊水细胞和绒毛细胞等材料进行检查。②对怀疑有遗传病的个体或胎儿进行性别鉴定，对发育畸形的个体进行鉴别诊断。3.常染色质是在细胞间期呈松散状态的部分，其螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列DNA，具有转录活性，常位于间期核的中央部分。异染色质在细胞间期呈凝缩状态，其螺旋化程度较高，着色较深，含有重复DNA序列，为间期核中不活跃的染色质，其DNA复制较晚，很少转录或无转录活性。多分布在核膜内表面。异染色质的特点为：①间期凝缩；②遗传惰性（基因多不表达）；③晚期复制。（吴白燕）