第五章遗传物质的变异

第五章遗传物质的变异第一节染色体的变异自然界中每一种生物的染色体数目和结构都是相对稳定的并且一般的情况之下，以整倍的方式复制自身，从而使每条染色体及上面负载的基因能稳定的传递，即保证了物种的稳定性。然而染色体结构的稳定是相对的变则是绝对的，在自然及人工诱变的情况下，染色体会发生与亲本相比较具有明显不同的缺失，重复，倒位，易位四种结构的变化，其中缺失，重复，倒位属于同源染色体之间的变化，易位属于非同源染色体之间的变化。那么这种变异的原因是什么呢？一个完整无损的染色体不能同另外一个染色体结合的不受另外的染色体是完整的还是损伤的。实验又证明，只有新的此面才有重新粘合的能力，已经游离的染色体片断及颗粒一般是不再有粘合能力的。如果某一个染色体由于外因和内因的作用，断成二个或二个以上的新片段，其中必有一个片段有着丝点，染色体折断的这些片段可能按原来的直线方向和顺序再次的接合起来，这叫做重建。也可能再次接合时改变了原来的直线顺序或者同其中的染色体的断片接起来，这叫改组。由于染色体发生了断裂，断裂面连接时又发生不同方式的错接即发生了改组。如果按照改组了的染色体结构准确的复制，并在后代的细胞中得到保存，这样一个新型的染色体就完型了，从而原来的染色体的结构就改变了。所以改组是结构变异的根源，而断裂是结构变异的前奏，这在细胞学中被称为“先断后接”的假说，这是染色体结构变异的机理。染色体的畸变在自然界中是广泛的存在的常常又是自然发生的，常因营养，温度，生理等方面的异常变化而引起染色体的断损，鸭跖单的培养液中因缺Ca，缺Mg就会导致染色体的断裂。洋葱的种子贮存的越久，幼苗的根端细胞内断损的染色体越多。如果人为的用各种理化因素处理，那和结构变异的频率就会大大增加。一个染色体无论发生怎样的断裂，必须具有一个着丝点者才能稳定。如果染色体具有双着丝点，在细胞分裂时，由于受到两个着丝点分别向两极的拉力，从而在两个着丝点之间断裂，造成再次的结构变异。无着丝点的片断由于在细胞分裂的后期得不到纺锤丝的牵引，被遗弃在新生的子核之外，最终丢失。缺失一、缺失的定义及种类1．定义：一个正常染色体的某一区段丢失，因而也随之丢失该区段上所负载的基因的这种变化，叫做染色体的缺失。2．种类：缺失分为下面几种A．顶端缺失：染色体缺失的区段可能在某臂的外端称为末端或顶端缺失。这种情况少见。如：a.bcde→a.bcdeB．中间缺失：染色体缺失的区段可能在某臂的内段，这种缺失多见。如：a.bcde→a.becd缺失之后会怎样呢？染色体如果发生顶端的缺失就会在该臂上留有新的断头，断头难以愈合，不能形成稳定的结构，因而可能发生下面两种可能：其1：染色体没有愈合的断头可能和另一染色体的断头相结合，形成具有双着丝点的染色体，因而必将在下次的分裂中出现结构变异而不能定型。其2：顶端缺失的染色体的两个姐妹染色子体可能在断头处彼此接合，也形成具有双着丝点的不稳定的染色体。由于上述原因，使得顶端缺失的染色体比较少见。而中间缺失的染色体因没有断头外露，因而保持稳定能够比较长时间的存在。3．染色体缺失片断的大小：染色体缺失的节段可大可小，大到缺失一条完整的染色体臂而成为具有顶端着丝点的染色体；小到缺失染色体上的单个染色粒或个别的基因，甚至丢失基因一小部分。4．缺失杂合体和纯合体：某个体的体细胞内既有正常的染色体又有缺失的染色体，称之为缺失杂合体。aaaabbbbcc顶端缺失杂合体cc中间缺失杂合体ddfdeeff某个体内具有成对的缺失染色体称为缺失纯合体。abcd二、缺失的细胞学鉴定：从细胞学上鉴定染色体缺失主要根据细胞质内断片的有无和染色体的配对情况：1．断片有无：当缺失的断片不粘连在和纺锤丝相连的正常的染色体上时，一般都留在细胞质中。所以如果发生了缺失，在最初的分裂中会在胞质中看到遗弃在胞质中的无着丝点的断片，但在该细胞多次分裂的子细胞内，由于断片早已从分化的子细胞中消失，就不会见到断片了。2．染色体的配对情况：在性细胞内，如果发生了中间缺失，可以从配对的表现来区别。A．中间缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体的二价体，常会出现环形的瘤突出来——缺失圈。这个缺失圈是正常染色体不单缺失的区段。为了满足共同配对的联会要求，而被挤出来的。此外还必须检查染色体的正常长度。染色体粒及节段的分布，着丝点的正常位置等进行比较分析，a.bcdefabcf正常染色体上出现缺失圈。B．顶端缺失的区段较长，可以在缺失杂合体的双线期比较同还源染色体的末端是否等长，若等长则无缺失。若长短不等则发生缺失。a.bcda.bcde较小的顶端缺失和中间缺失难以鉴别。三、缺失的遗传学效应：1．破坏正常的连锁群，影响了基因间的交换和重组。2．影响配子的活力影响效果取决于缺失部位的大小和缺失部分基因的重要性，染色体某一段缺失，也同时缺失了这一段上的基因，因而对生物的生长及发育必然存在有一定的影响。影响的程度决定于缺失区段的长短及缺失区段上负载的基因多少和其重要性。一般的讲：缺失的纯合体难以成活，缺失杂合体的生活力很差。缺失对纯合体的影响大于对杂合体的影响。因为缺失的纯合体所产生的配子都是具有缺失的节段的配子，都是败育的，雄配子尤其如此。雌配子的耐性较强。含有缺失的雄配子即使不败育，在受精过程中也竞争不过正常的配子及缺失染色体的配子，自然生活力会强于纯合体。3．缺失出现假显性现象：假显性：又叫拟显性，指一个隐性基因由于通常能抑制它的那个显性的等性位基因遭到丧失，而使它表现出来的现象。如果缺失的节段较小，在不影响生活力的前提之下，则缺失的染色体会出现假显性现象，即在F1表现出相对应的隐性的性状来。F1出现隐性基因所控制的性状的现象称为假显性现象。玉米的实验中以隐性甜粒（susu）品种为母本，取显性非甜粒（susu）品种的花粉经X射线照射后进行授粉。结果在子一代中出现了少数的甜粒，这表明某些雄配子中可能受X射线影响缺失了带非甜粒显性基因（su）的染色体区段，经细胞学证实，上述子一代少数甜粒植株第四染色体上包括su（71.0）的一段呈现缺失。缺失杂合体通常产生两种配子，一类正常，一类“缺失”的，带有缺失染色体雄配子是败育的，而雌配子传递的机会较多。因此，缺失的杂合体常因产生部分不育的配子而有部分不结实现象。利用不同的缺失杂合体为材料，通过细胞遗传学的检查，还可以鉴定某些基因在染色体上的部位。例2：控制玉米株色遗传的假显性现象。（P131）控制玉米植株色泽的一对基因PLpt在玉米第六染色体和臂的外端，其中pl：绿色，PL→紫色，当用X射线照射紫株玉米花粉并授于绿色植株的个体上，在后代中发现在734株F1代的幼苗中有2株为绿苗，对这两株进行细胞学的检查，发现花粉带给的那个带有PL基因的一段已经缺失，因此另一个正常染色体的pl基因表现出来。按正常的遗传：F1表现为紫色，可现在表现为绿色，这种绿色隐性基因的表现即是假显性的表现，还可以检查绿株的花粉母细胞在减数分裂的粗线期同源染色体的配对情况，如果不进行细胞学的检查，就会被认为是PL→pl。以上的试验可以发现利用杂结合的缺失个体为材料，结合细胞学的观察，可以鉴定基因在染色体的位置，有些微小的染色体缺失在镜下难以查出来，而产生的表现型的效应又类似基因突变，但这两类之间有很大的区别，染色体发生畸变后是不能恢复的，基因突变是可以恢复正常的。也就是说：染色体缺失的变异不可逆，不能恢复原状，而基因突变是可逆的，可以得到恢复。第三节重复一、重复的种类：定义：一个正常的染色体增加了与本身相同的区段称为重复。重复有多种形式，大致归为两类：A顺接重复：重复的区段按原有的顺序相接。B反接重复：重复的区段颠倒了顺序相相接。Aab.cdeBab.cdeab.cecdeab.decde重复是由于同源染色体之间的非对等的交换而产生的，同淅染色体之间交叉并在此断裂，重接时发生差错，形成了重复和缺失染色体。重复区段不能有着丝点，如果着丝点所在的区段重复了，形成具有双着丝点的染色体，则将继续发生结构变异。二、细胞学的鉴定可以用同源染色体联会时的情况来检查是否有重复出现，具体有两种情况。A．倘若重复的区段较长，那么重复的染色体和正常的染色体联会时重复的区段就会被挤出来，即出现重复圈，重复圈是出现在变异的染色体上，这是一与缺失有区别的。B．倘若重复的节段很短，那么在与正常的染色体联会时，重复的节段略为收缩，同源染色体相对应的节段伸长，这样同源染色体配对了，这样的情况镜检时不易发现。三、重复的遗传学效应：1影响正常的连锁群，改变了它的交换值。2影响配子的生活力，影响的程度要比缺失弱。3出现了剂量效应。由于染色体某一节段的重复，必然导致基因的重复，因而对生物体的生长和发育及配子的形成有影响。不过一般比缺失的影响略轻一些。如果重复的节段太大，个体也受到较大的影响。由于重复的不同，影响表现型的表现，也不完全相同，例如：果蝇X染色体上16区A段重复，使得野生型复眼形成条形，重复的节段越多，复眼越小。而且由于重复区段的位置不同，又表现出位置效应。由于重复打破了原来正常的连锁群，影响了交换率，而且由于重复相同的基因已经不是一甚至2个→3个→4个，故而表现为剂量效应，细胞内某些基因出现的次数越多，那么这个基因的表现型越是显著的这种现象称为剂量效应。例如：果蝇眼色遗传学的剂量效应，果蝇的眼色V+→红色，V→朱红色，V+对V是显性。V+，V基因型是红眼。可是基因型是V+VV重复杂合体，表现眼色为朱红色，好似基因型中没有V+似的。说明两个隐性基因的作用超过自己显性基因的作用，改变了原来的显隐性的平衡关系，既然两个V的作用比一个V+的作用显著，说明基因的作用有剂量效应。又例如：玉米籽粒胚乳的花斑色泽的出现即是由于重复节段的数目不同而引起的表现型效应。玉米第9染色体靠近着丝点处有一个控制籽粒胚乳内蛋白质颜色的显性基因C，同臂上有一个小的非致死的顶端缺失，将这样植株的花粉授于隐性基因纯合体植株上，F1的胚乳的基因型为Ccc，如果影响蛋白质层颜色的其所有基因都存在，那么蛋白质的颜色将会由于C的作用而表现有色，C若不存在则表现无色。但是在胚乳核的有丝分裂过程中，由于顶端缺失的染色体的两个染色子体的断头的裂面会重新的联接起来，后期形成染色质桥，而其它的染色体进行正常的分离。因为桥具有双着丝点，所以新的断裂可以在桥的任何区段发生。如果断裂发生在C位点和着丝点之间，那么其中在一个子细胞的染色体上就可能没有C基因，仅有母本的cc，那么由这样的核发育成的胚乳即不表现颜色；而由具有C基因和cc基因所形成的胚乳因有C而表现颜色，由于有色的细胞存在，无色的细胞也存在于一个玉米的籽粒上，因有色组织和无色组织掺杂存在，、即表现花斑的色泽。在胚乳的发育过程中，由于这种“断裂—融合—桥”的不断循环，从而使籽粒细胞内C基因的数目可能由一个增至二个，三个，四个或更多。而这种剂量的变化在表现型上是极为敏感的。当显性基因的数目出现由少到多的一系列变化时，胚乳的花斑色泽也表现由浅到深的顺序变化。玉米花斑蛋白质层颜色，可能起于“断裂—融合—桥”的循环作用。在其它作物，如大麦，棉花，豌豆内也存在有重复的变异。重复变异也可以诱变产生。一般的重复难以查出来。从进化的观点来看，重复又是极为重要的。因为它提供了额外的遗传物质，有可能执行新的功能。此外，重复和缺失往往是同时发生的，染色体的一个区段的缺失就会转移到另一条染色体上，这样又出现重复。倒位一、倒位的定义用种类正常染色体某一节段了生断裂后，倒转180。，又重新的接上，使染色体及上面所负载的基因发生了颠倒，这样的染色体结构变异，称为倒位（逆位）。倒位又分为两种：A．臂内倒位：发生在一个臂内的不包含有着丝点的倒位称为~。B．臂间倒位：发生在两臂间含有着丝点的倒位，称为臂间倒位。P15页图倒位首先是染色体扭曲成圈，由于辐射及其它的原因在交叉处裂断，然后再重新联接时，断裂的节段倒转起来接合，从而形成倒位。减数的细线期可能发生这种变化。发生倒位的染色体的基因数量不变，只是位置发生变化。二、倒位的细胞学鉴定臂内倒位和臂间倒位都可以