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1第七单元第四讲[限时45分钟][能力提升]一、选择题1．下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是A．遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系B．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率C．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D．先天性疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生解析先天性疾病不一定都是遗传病；优生、优育也不可能完全避免遗传病的发生。答案D2．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行B．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加解析调查某种遗传病的发病率，应该在人群中随机取样。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形态发生了很大变化，可借助显微镜观察来诊断。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。答案D3．(2014·枣庄市模拟)在临床研究中发现，X三体综合征患者发育良好、智力正常，具备生育能力。已知某X三体综合征患者与正常男性婚配，下列相关说法不正确的是A．X三体综合征属于染色体数目变异B．该患者的三条X染色体有可能互不相同C．这对夫妇生的后代可能含有二条性染色体D．如果这对夫妇生男孩可以降低后代的发病率解析X三体患者体细胞中多了一条X染色体，属于染色体数目变异，A正确；患者体内的X染色体可能一条来自他的父亲，两条来自母亲，母亲体内的X染色体一条来自患者外祖父，一2条来自患者外祖母，所以B正确；患者产生的配子中染色体组成为X和XX两种，和正常男性结婚，后代染色体组成可能为XXY、XY、XXX、XX四种，C正确；这对夫妇生男孩和生女孩患病的几率相同，D错误。答案D4．2009年10月21日中央电视台《百科探秘》报道，贵州深山里一对正常的夫妻，其12个子女都因为流鼻血不止在8岁前夭折。最后一个健在的是今年7岁的黄红春，也曾出现一样的症状。上海浦东公立医院进行了4次会诊后确诊其患有“巨大血小板综合症”，该病与白化病同属一类遗传病。如图最能反映该病的遗传图谱是解析由题干信息可知，该病为常染色体隐性遗传病，其特点是表现型正常的双亲能生育患病的后代，且该疾病与性别没有关系。答案A5．下图为某一遗传病的家系图，其中Ⅱ2家族中无此致病基因，Ⅱ6父母正常，但有一个患病的妹妹。此家族中的Ⅲ1与Ⅲ2患病的可能性分别为A．0，19B.12，112C.13，16D．0，116解析由父母正常生出患病的Ⅱ4，可判断该遗传病为常染色体上的隐性遗传病，设致病基因为a，则Ⅱ1的基因型为aa，Ⅱ2家族中无此致病基因，Ⅱ2的基因型为AA，则Ⅲ1的基因型肯定为Aa，故患病的概率为0；由系谱图可判断Ⅱ5的基因型为13AA、23Aa，由Ⅱ6父母正常，但有一个患病的妹妹可判断Ⅱ6的基因型为13AA、23Aa，他们孩子患病的概率为23×23×14＝19。答案A6．下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是A．调查前收集相关的遗传学知识B．对患者家系成员进行随机调查C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率3D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%解析调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。答案A7．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时应选取患者家庭进行调查。答案B二、非选择题8．下图中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的结果如表所示(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者○√√○√√○○√请分析回答问题：(1)图中多基因遗传病的显著特点是___________________________________________________________________________________________。(2)图中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为______________________________________________________________________________________________________________________________。克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是____________________________________________________________________________________。4(3)请根据表中统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用下边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于________遗传病，致病基因位于________染色体上。(4)同学们进一步查阅相关资料后得知，遗传性乳光牙是正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是__________________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质的相对分子质量________(填“增大”“减小”或“不变”)，进而使该蛋白质的功能丧失。解析由图信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多，而染色体异常遗传病的发病风险在出生后就大幅度下降，原因可能是患病胎儿在胚胎期就死亡了；从染色体角度分析XXY型的个体，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中XB和Y只能来自父方。父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病。答案(1)成年人发病风险显著增加(2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵(3)如下图显性常(4)G－C突变成A－T减小9．(2014·福州高中毕业班质检)荷斯坦奶牛的白细胞黏附缺陷症与正常性状由一对等位基因(A、a)控制，软骨发育不全症与正常性状由另一对等位基因(B、b)控制。如图为荷斯坦奶牛某家系两种遗传病的系谱图。请回答：(1)研究发现，白细胞黏附缺陷症的异常蛋白与正常蛋白的差别仅为第128位的天冬氨酸被甘氨酸取代，推测可能是DNA分子中发生碱基对的________引起基因结构改变。突变后的致病遗传信息会从亲代遗传至子代并表达，从分子水平看，该缺陷症的遗传信息传递途径可表示为______________________________________________________________________________________________________________________________。5(2)荷斯坦奶牛的性别决定为XY型，已知Ⅱ－10未携带软骨发育不全症的基因，图中Ⅲ－16的基因型是________。若Ⅱ－10与Ⅱ－11再生一头小牛，理论上表现型正常的概率是________。(3)研究某荷斯坦奶牛群中白细胞黏附缺陷症的遗传，结果表明3000头牛中有杂合体60头、致病基因纯合体3头，该牛群中致病基因的基因频率为________%。育种中为防止子代出现白细胞黏附缺陷症个体，图中种牛Ⅰ－2应淘汰，理论上最好选择图中________作为种牛，理由：_________________________________________________________________________________。解析(1)异常蛋白与正常蛋白的差别仅为其中一个氨基酸改变，这种突变最可能是DNA分子中发生碱基对的替换。如果是碱基对的增添或缺失，会造成突变部位后的多个氨基酸改变。(2)根据Ⅰ－2×Ⅰ－3→Ⅱ－9，可以推断白细胞黏附缺陷症为常染色体隐性遗传病。Ⅱ－10未携带软骨发育不全症的基因，据Ⅱ－10、Ⅱ－11→Ⅲ－16，可以推断软骨发育不全症为伴X隐性遗传病。所以，Ⅱ－10基因型为AaXbY、Ⅱ－11基因型为AaXBXb，后代正常概率为3/4×3/4＝9/16。(3)白细胞黏附缺陷基因频率＝(60＋3×2)/6000＝1.1%。育种中为防止子代出现白细胞黏附缺陷症个体，需淘汰种牛中含有致病基因的Ⅰ－2、Ⅱ－10个体，应选择携带致病基因可能性更小的Ⅱ－5个体。答案(1)替换(2)aaXbY9/16(3)1.1Ⅱ－5Ⅱ－5为携带者的可能性较小(或Ⅱ－10一样为携带者，Ⅲ－17比Ⅱ－5携带致病基因的可能性更大)(若答Ⅱ－5为纯合体不得分)[真题集训]1．(2009·全国Ⅰ)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。6答案D2．(2010·江苏)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病是由遗传因素引起的，D项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误。答案C3．(2013·安徽理综)下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是①人类的47，XYY综合征个体的形成②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落③三倍体西瓜植株的高度不育④一对等位基因杂合子的自交后代出现3∶1的性状分离比⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体A．①②B．①⑤C．③④D．④⑤解析①人类的47，XYY综合征个体的形成是减数第一次分裂或减数第二次分裂异常有关，卵细胞不可能提供Y染色体，所以YY染色体来自于精子，减II姐妹染色单体没有分离，与同源染色体联会行为无关；②线粒体DNA不与蛋白质结合不形成染色体，和同源染色体联会无联系。③三倍体西瓜植株的高度不育正是由于同源染色体不能正常联会的结果，所以选项中必有此小项。故选C。④一对等位基因杂合子的自交后代出现3∶1的性状分离比是基因分离定律的本质，在于联会后的同源染色体的分离。⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体，是指有丝分裂过程，与同源染色体联会无关。答案C4．(2013·安徽理综)图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序7列中一个碱基对的替换而形