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遗传：生物世代间的延续变异：生物个体间的差异遗传学：研究生物的遗传与变异的学科染色体学说：染色体学说：（1）染色体和基因成对存在（2）形成配子时每对染色体每对基因分离（3）在配子中，只有每对染色体一个染色单体，也只有每对等位基因中一个基因。遗传学三大定律：①分离定律：一对基因在形成配子时完全按照原样分离到不同的配子中去，相互不发生影响。关键概念：3：1规律等位因子纯合子/杂合子显性和隐性基因②自由组合定律：当两对或更多对基因处于异质接合状态时，它们在形成配子时的分离是彼此独立不相牵连的，同时分配时相互间进行自由组合③连锁与交换定律：（1）基因交换导致基因重组，重组率（2）染色体上各基因间的重组率与基因位点间的距离成正比（3）三点测交法，遗传学图（摩尔根发现）基因的本质：具有遗传效应的DNA片段。基因在染色体上。DNA双螺旋结构，半保留复制。DNA的复制原则:是以亲代的一条DNA为模板，按照碱基互补原则，合成另一条具有互补碱基的新链，因此，细胞中DNA的复制被称为半保留复制。DNA功能：储存，传递，表达遗传信息中心法则：（图见ppt）注：遗传信息储存在核酸中遗传信息由核酸流向蛋白质基因表达：含义：决定合成什么样的蛋白质的遗传信息，贮存在细胞内的DNA大分子中，体现为DNA大分子中核苷酸排列次序，最终表达为蛋白质大分子中的氨基酸序列的过程。过程：转录是细胞以DNA为模板，在RNA聚合酶的作用下，合成具有互补碱基序列的mRNA。翻译是在核糖体、mRNA和tRNA的协同作用下，mRNA中携带的遗传信息通过转译体现为蛋白质大分子中氨基酸的排列次序。mRNA：mRNA合成条件：以ATP、GTP、UTP、CTP为原料；以DNA为模板；由RNA聚合酶催化。mRNA的合成在细胞核内进行，然后从核内移至细胞质中。tRNArRNA等原核基因调控：转录和翻译在同一时间和空间内发生基因表达的调控主要发生在转录水平上通过转录调控，以开启或关闭某些基因的表达来适应自然环境的变化•真核基因调控：转录调控：控制mRNA拷贝数•转录后调控：控制mRNA与核糖体的结合•翻译调控：限制mRNA与核糖体的结合或多肽链的生长•翻译后调控：蛋白质修饰•蛋白质活性调控：环境因子影响酶的功效可遗传的变异：基因突变：碱基对的增添、缺失、改变原因：1）DNA复制错误造成碱基的替换、插入或缺失等自发突变（2）外界因素如某些化学物质（诱变剂）、紫外线、电离辐射等也可能诱导基因突变的发生生物体也发展了针对DNA损伤或突变的修复机制基因重组染色体变异本讲摘要：基因的本质是染色体上一段具有遗传效应的DNA片断。遗传信息储存在核酸中，遗传信息由核酸流向蛋白质。基因表达包括转录和翻译两个过程。性状是由基因与环境共同作用的结果，显性基因控制显性性状，隐性基因控制隐性性状。生物的变异主要包括染色体变异和基因突变。细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传特征的变化，这种核酸序列的变化称为基因突变。遗传病：是指遗传物质改变而导致的疾病。分类：——单基因遗传病——多基因遗传病——染色体病单基因遗传病：病因明确地在于一对基因的突变或缺陷。其发病率较低，几百分之一至几万分之一。例子：血友病多基因遗传病：有的病受几对基因控制。这类遗传病发病与否，不但取决遗传，也在很大程度上受环境影响，称为遗传易感性例子：高血压，冠心病染色体病：由于染色体畸变，包括染色体数目或结构改变所致的遗传病，称为染色体病。例子：先天愚型病。（性染色体占大多数）遗传病的诊断：临床水平细胞水平:染色体、细胞、组织检查分子水平:一是检测基因产物-蛋白质、酶的量和活性。二是检测酶促反应底物或产物的变化。基因水平:核酸分子杂交法、PCR法、限制性内切酶法、核酸测序法等。遗传病的治疗：常用病毒作为基因转移的载体：反转录病毒（RNA病毒）和DNA病毒外源基因导入的方法：化学方法——用磷酸钙微量沉淀外源DNA，然后与靶细胞混合；靶细胞摄入沉淀物，外源基因进入核内，与染色体发生整合。物理方法——主要有显微注射法和电穿透法。电穿透法是借助电流使DNA直接穿过细胞膜，从而转入细胞中。基因治疗：①体内基因治疗：通过转移载体将外源性基因直接导入受者体内有关的器官组织或细胞内以达到治疗目的。②体外原位治疗：在体外将外源基因导入载体细胞，然后将其回输给受者，使携有外源基因的载体细胞在体内表达治疗产物以达到治疗目的。③反义疗法：通过阻遏或降低目的基因的表达达到治疗的目的。④核酶疗法：通过载体将核酶转入细胞，特异性地切割有害基因基因组计划：基因组：是指某一种生物全部的遗传物质的总和，分为核基因组、线粒体基因组与叶绿体基因组。人类基因组有两层意义：——遗传信息遗传物质基因组计划的启动与结束时间：•1990年10月1日，美国政府正式启动HGP2000年6月26日，人类基因组的基本构图由美国总统克林顿与英国首相布莱尔联合宣布完成，这一天也因此成为人类历史上“值得载入史册的一天”。研究内容：为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序；发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置；破译人类全部遗传信息。HGP的主要任务：遗传图谱——孟德尔的“新生”物理图谱——路标与路轨转录图谱——生命的乐章序列图谱——重中之重研究意义：1)HGP对人类疾病基因研究的贡献2)HGP对医学的影响3)基因组学、生物信息学和新药研制4)HGP对生物进化研究的影响5)对社会经济的重要影响