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1甲状腺疾病【疾病名称】甲状腺功能减低症，Hypothyroidism【概述】甲状腺功能减低症是指各种原因累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，致甲状腺素缺乏（合成或分泌不足）；或由于甲状腺受体缺陷所造成的临床综合征。按病变部位分类可分为原发性、继发性和外周性，按病因分类可分为先天性和获得性。【疾病名称】先天性甲状腺功能减低症，CongenitalHypothyroidism【概述】先天性甲状腺功能减低症又称呆小症(Cretinism)，是儿科最常见的内分泌疾病之一，是由于甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的一种疾病。按病因的不同可为散发性或家族性，按病变部位可分为原发性(病变在甲状腺)，和继发性(病变在下丘脑和垂体)，由于甲状腺激素缺乏程度不同决定先天甲减症状出现的早晚，甲状腺激素缺乏严重者在生后数周内出现症状，缺乏程度轻者可于生后数月以至数年才出现症状。散发性先天甲减的发生率为14-20/10万。【临床表现】1.新生儿期症状：生理性黄疸延迟；腹胀、便秘，易误诊为巨结肠；代谢率低表现为睡眠多，反应迟钝，哭声低，声嘶、喂养困难，体温低、末稍循环差等2.典型症状（婴儿期）(1)特殊面容和体态:眼距宽、鼻梁低平；舌大而厚，常伸出口外；面部粘液水肿，眼睑浮肿；头大颈短，皮肤粗超，身材矮小，腹胀，2脐疝，四肢短小，上部量/下部量1.5。(2)运动和智力发育落后。(3)生长迟缓。(4)生理功能低下：怕冷少动，出汗少，低体温，心率缓慢，心音低钝，食欲差，肠蠕动慢。3.地方性甲状腺功能减低症：目前已经少见(1)“神经性”综合征：表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正常或轻度减低。(2)“粘液水肿性“综合征：以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血T4↓TSH↑。25%有甲状腺肿大4.中枢性甲低表现：TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此患儿甲低临床症状较轻，但常有其它垂体激素缺乏的症状如低血糖（ACTH缺乏）、小阴茎（促性腺激素Gn缺乏）或尿崩症（抗利尿激素AVP缺乏）等。【诊断要点】1.产前诊断：胎儿B超甲状腺肿大--母亲血检TSH正常，羊水TSH升高，γT3降低，可拟诊胎儿甲低2.新生儿期诊断新生儿筛查，生后3天足跟血TSH10-20mIU/L，进一步静脉血甲功5项及其他辅助检查；可疑临床表现或母亲甲状腺疾病史者，进一步静脉血甲功5项及其他辅助检查3.婴儿儿童期诊断3(1)根据发病年龄；患儿是否来自甲肿流行地区；符合以上临床表现者。(2)实验室检查：血清T4、T3及TSH浓度测定，T3，T4降低；TSH水平增高，若20mU／L可确诊；必要时测游离T3和游离T4及甲状腺素结合球蛋白，甲状腺自身免疫性抗体以除外慢性淋巴性甲状腺炎所致甲减；血胆固醇、肌酸激酶和甘油三酯常增高。(3)X线检查骨化中心出现延迟，骨龄落后于实际年龄(一岁以下者应拍膝关节)，骨质疏松。(4)甲状腺B超或甲状腺ECT：可发现甲状腺发育不全、缺如或异位。【鉴别诊断】注意与先天性巨结肠、先天愚型、佝偻病、软骨发育不良等进行鉴别。对新生儿甲状腺结果应结合临床综合分析，对于早产儿、低出生体重儿更应谨慎的判断。早产儿生后甲状腺激素水平与足月儿不同，因此早产儿先天性甲低的诊断应除外早产儿暂时性低甲状腺素血症。【治疗原则及方案】1.治疗原则：①无论什么原因，一旦确诊，立即治疗。②先天性甲状腺发育异常或代谢异常引起者需终生甲状腺素替代治疗。③中枢性（下丘脑-垂体性）甲低，甲状腺素治疗需要小剂量开始，如有肾上腺皮质功能低下者，同时使用生理量的皮质激素，以防肾上4腺危象。④暂时性甲低，一般需正规治疗2-3年后，减量或停药后复查甲功正常后可停药，但要随访复查。⑤治疗剂量应个体化。2.替代治疗：左旋甲状腺素钠片（L-T4）,目前作为首选治疗的药物，新生儿期每日为10～15μg/kg,婴儿期每日6～8μg/kg，儿童期5μg/kg。在治疗期间应定期复查血清TSH和T4，作为调整剂量的依据。L-T4的副作用和剂量相关，过量时表现出甲亢症状，如心率快、烦躁、出汗和怕热和颅缝早闭等。3.定期随访：治疗2周后复查，1岁以内每隔2-3个月复查一次，1岁以上3-4月复查一次，3岁以上每隔半年复查一次。随访过程中应注意生长发育情况及血清T4、TSH浓度，随时调整剂量。【疾病名称】慢性淋巴细胞性甲状腺炎，chroniclymphocyticthyroiditis【概述】淋巴细胞性甲状腺炎(又称桥本甲状腺炎)，是一种器官特异性自身免疫性疾病，是儿童时期获得性甲减最常见的原因，近年发病率有所增加，发病年龄多在6岁以后，以青春期女孩多见。病理上以甲状腺实质淋巴细胞浸润及纤维化为特征，伴有血清中存在抗甲状腺抗体及甲状腺功能异常。【临床表现】51.起病较缓慢，多数无主观症状，也有初发病时颈部疼痛，吞咽困难，声音嘶哑，颈部压迫感。2.甲亢症状少数患儿有一过性甲亢症状，如情绪激动，易怒，多动，多汗等。3.甲减症状多见于病程较长者，如食欲减退，便秘，学习成绩下降，皮肤黏液性水肿，生长迟缓或停滞等。4.甲状腺不同程度的弥漫性肿大，质地中等，有时可触及分叶状。5．本病常伴随其他自身免疫性疾病如Addison病、系统性红斑狼疮、重症肌无力等。【诊断要点】1.本病年长儿多见,女孩多见。2.甲状腺弥漫性肿大,多数无压痛和结节。3.甲状腺功能病初多正常,少数呈桥本甲状腺炎性甲亢,后期可出现甲减表现。4.本病可伴有其它的自身免疫性疾病。5.甲状腺自身免疫性抗体：TMAb及TGAb阳性或效价明显升高6.细胞学检查：细针穿刺甲状腺组织进行细胞学检查有助于桥本甲状腺炎的诊断,成功率与穿刺部位有关，有时需多次进行，必须选择好适应证。7.甲状腺B型超声及其它影像学扫描检查有助于桥本甲状腺炎的辅助诊断。【鉴别诊断】61.单纯性甲状腺肿：都有甲状腺弥漫性肿大，但本病血中甲状腺自身免疫性抗体阴性，血沉、γ球蛋白均正常，多数甲状腺功能正常。2.亚急性甲状腺炎：甲状腺局部疼痛明显，血中甲状腺自身免疫性抗体阴性，强的松治疗效果好，吸I131率降低。3.家族性甲状腺肿性克汀病：血中甲状腺自身免疫性抗体阴性，甲状腺功能明显减低，生长发育和智力明显落后，可行特异性酶学或基因诊断。【治疗原则及方案】治疗的目的是维持患儿正常的甲状腺功能1.对轻度甲状腺肿大而无症状者可不予治疗，应进行随访观察。2.对初期和起病较快的患者，可用中短期糖皮质激素作为抑制性治疗。3.甲状腺功能减低者可用左甲状腺素钠治疗4.对伴有桥本甲状腺炎性甲亢可用中小剂量的抗甲状腺药物治疗5.肿大的甲状腺有临近的器官压迫症状或可疑为癌肿时应手术治疗【疾病名称】甲状腺功能亢进症，hyperthyroidism【概述】甲状腺功能亢进症，简称甲亢，是由于各种原因造成甲状腺激素分泌过多、导致全身各系统代谢率增高的一种临床症候群。儿童7时期甲亢的主要病因是毒性弥漫性甲状腺肿，又称Graves病，是自身免疫性甲状腺疾病中的一种，其发病与遗传、环境因素密切相关。由于免疫功能紊乱，体内产生抗TSH受体的自身抗体(TRAb)而发病,仅有少数患儿是由毒性结节性甲状腺肿，甲状腺癌，甲状腺炎等罕见疾病所造成。小儿甲亢以学龄儿童尤其青春期为多见，女性多见，常有家族史。【临床表现】1.基础代谢率增高及交感神经兴奋表现：情绪不稳定，易激动，脾气急躁；怕热，多汗，低热；食欲亢进，易饥饿，大便次数增多；心悸，心率增快，脉压增大，心尖部可闻收缩期杂音，严重者心律紊乱，在儿童期甲亢心脏病罕见。2.眼球突出：可单侧或双侧，多为轻、中度突眼，眼裂增宽，眼睑不能闭合，瞬目减少、辐凑能力差。恶性突眼及眼肌麻痹少见。3.甲状腺肿大：多呈弥漫性轻、中度肿大，表面光滑，质地中等，严重者可触及震颤，并可闻及血管杂音。4.甲亢危象：常由急性感染、手术、创伤等应激情况诱发；起病突然，病情急剧进展；主要表现高热，烦躁不安，呕吐，腹泻，多汗，心动过速等,重者血压下降，末梢循环障碍，出现休克，危及生命。【诊断要点】1.部分患者有家族遗传史。2.任何年龄均可发病，起病缓慢，以学龄儿童多见。3.有以上临床表现。84.实验室检查:(1)血清甲状腺素水平：总T4，T3，游离T4，T3增高；TSH降低。(2)吸I131试验：可见高峰前移。(3)甲状腺自身免疫性抗体测定：TMAb、TG-Ab及TRAb均有助于鉴别慢性淋巴细胞性甲状腺炎所致的甲亢。(4)促甲状腺素释放激素(TRH)兴奋试验：本病患儿的TSH无反应或减低。5.甲状腺B超或CT有助于了解甲状腺大小，结节、肿瘤或囊肿等，有利于鉴别诊断。【鉴别诊断】1.其它原因造成的突眼：眼部肿瘤，绿色瘤、黄色瘤，神经母细胞瘤等,甲状腺功能正常。2.单纯性甲状腺肿：多发生在青春期，无明显临床症状，甲状腺功能正常。3.甲状腺囊肿、肿瘤：局部可扪及肿块，核素扫描及超声波可协助诊断。4.心肌炎或心脏病：心动过速、心悸应注意甲状腺是否肿大、甲功是否异常，注意与心肌炎或心脏病鉴别。【治疗原则及方案】目的：减少甲状腺激素的分泌,维持正常甲状腺功能,恢复机体正常代谢,消除临床症状，防止复发。1.一般治疗：减少活动，充分休息，避免情绪激动，低碘饮食。92.抗甲状腺药物治疗(1)甲巯咪唑(他巴唑)：剂量0.5～1.Omg/(kg.d)，分2-3次口服。(2)丙硫氧嘧啶或甲硫氧嘧啶：剂量为5～10mg／(kg.d)，分2～3次口服。(3)治疗包括足量治疗期和减药期，总疗程3～5年，对青春发育期和治疗经过不顺利者其疗程应适当延长,治疗过程中应定期随访、复查血清总T3、T4，FT3、FT4及TSH。(4)β肾上腺素受体阻滞剂：普萘洛尔可减轻交感神经过度兴奋所致的心动过速、多汗等，剂量0.5～1mg／(kg.d)，分3次口服。(5)其它：可服用维生素B类，突眼严重者可加用泼尼松，每日1mg／(kg·d)(6)注意药物不良反应，用药后最初2周应查血象、定期复查肝功能，必要时查肾功能。3.手术治疗或放射性核素碘疗：儿童期一般首选药物，儿童一般不主张放射性核素I131，对常规药物治疗无效者有如下指征可选择手术治疗：①药物过敏②甲状腺肿瘤③严重粒细胞减少④甲状腺明显肿大药物治疗不缩小或压迫症状。4.甲亢危象的治疗:(1)丙硫氧嘧啶：每次剂量200～300mg，鼻饲，每6小时一次。1小时后静脉输入碘化钠0.25～O.5g／d。(2)地塞米松：每次剂量l～2mg，每6小时一次。10(3)普萘洛尔：每次0.1mg／kg，最大量5mg，静脉注射，每10分钟一次，共4次。(4)利血平：每次剂量0.07mg／kg，最大量1mg，必要时4～6小时重复。(5)纠正脱水，补充电解质。(6)抗生素用于控制感染。(7)对症治疗：如降温，给氧等。