第一章营养性疾病

1第一章营养性疾病第一节营养不良营养不良又称蛋白质—热能营养不良（protein-energymalnutrition,PEM）,是由于缺乏能量和（或）蛋白质所致的一种营养缺乏症，主要见于3岁的婴幼儿；除体重明显减轻、皮下脂肪减少和皮下水肿以外，重症者伴有各种器官的功能紊乱。诊断：1.病史有长期摄入不足、饮食习惯不良、消化吸收障碍及慢性消耗性疾病等病史。2.临床表现（1）皮下脂肪减少、体重不增等为其初期表现：随即身高停止增长、皮肤干燥、苍白、肌肉松弛，病情再进一步发展或出现皮下脂肪消失，额部出现皱纹状若老人，精神委靡、肌肉萎缩等表现。（2）新陈代谢异常的表现：如低蛋白水肿、肝脂肪变性、血糖偏低甚至低血糖昏迷；体温偏低；低渗性脱水、酸中毒、低钾、低钙及低血镁等。（3）细胞及体液免疫功能均降低，极易并发各种感染。（4）出现并发症：营养性小细胞性贫血、各种维生素缺乏及自发性低血糖等。3.实验室检查（1）血浆蛋白降低：血浆总蛋白及白蛋白都降低。血浆总蛋白40g/L、白蛋白20g/L时，便可发生低蛋白水肿。近年来认为某些代谢周期较短的血浆蛋白有早期诊断价值，如视黄醇结合蛋白、前蛋白、甲状腺结合前蛋白和转铁蛋白等，尤其以胰岛样生长因子（IGF-1）的反应灵敏而且受其它因素影响较小，被认为是诊断蛋白质-营养不良的较好指标。（2）血浆牛磺酸及必需氨基酸常降低，而非必需氨基酸变化不大。（3）电解质：低钾常见，另外或见低镁、低钠、低血糖等。（4）合并贫血时，血红蛋白及红细胞数目减少，白细胞正常或减少，感染时中性粒细胞增高不明显，血小板也可有不同程度减少。4.分型及分度（1）消瘦型：以缺乏能量为主，消瘦为重要特征。皮肤干松、多皱、失去弹性和光泽，头发纤细无光泽、干易脱落、体弱乏力、精神萎靡或烦躁不安，还可有低血压、低体温、身高增长不良等表现。本型分度诊断标准见表1-1.表1-1消瘦型营养不良分度标准营养不良年龄分度初生~3岁3~7岁7~14岁轻度中度重度轻度重度轻度重度2体重低于正常均值腹部皮褶厚度（cm）15%~25%~40%15%~30%20%~30%25%~40%0.8~0.40.4消失明显减少明显减少（2）水肿型：以蛋白质缺乏为主，水肿为主要特征，皮下脂肪不减少甚至增多，外观虚胖。严重时出现下肢或全身可凹性水肿、皮肤干燥、脱屑或大片色素沉着、头发干脆，指甲脆弱有横沟、表情淡漠、体重下降、身高正常、肌肉萎缩、肌张力低下而不能站立行走。（3）混合型：兼有以上两型特征，患儿体重下降明显又有水肿。1995年“全国提高儿童生存质量学术会议”提出的判断儿童营养不良体格检测的评估标准如下：1）体重低下：体重低于同年龄、同性别参考人群值均数减2个标准差；但高于或等于均数减3个标准差者为中度；低于均数减3个标准差为重度。此项指标主要反映患儿有慢性或急性营养不良。2）生长迟缓：身长低于同年龄、同性别参考人群值均数减2个标准差，但高于或等于均数减3个标准差者为中度；低于均数减3个标准差为重度。此项指标主要反映过去或长期慢性营养不良。3）消瘦：身长低于同年龄、同性别参考人群值均数减2个标准差，但高于或等于均数减3个标准差者为中度；低于均数减3个标准差为重度。此项指标主要反映近期，急性营养不良。治疗：1.去除病因积极治疗原发病，如纠正消化道畸形，控制感染性疾病，根治各种消耗性疾病等.2.调整饮食饮食调整应根据实际的消化能力和病情逐步增加。轻症热能从502KJ/(120kcal/kg·d)开始，逐步加至每日585KJ/kg(140kcal/kg·d)；中重度从251.0KJ/kg·d(60kcal/kg·d)开始，逐步少量增加至502KJ/(120kcal/kg·d)，并按实际体重计算热能。蛋白质摄入量从每日1.5g/kg开始逐步加至3.0～4.5g/kg.另外食物中应含有丰富的维生素和微量元素。3.药物治疗（1）补充多种维生素及微量元素。（2）蛋白同化类固醇制剂，如苯丙酸诺龙，每次肌注0.5～1.0mg/kg，每周1～2次，连用2～3周，用药期间应供给充足的热量和蛋白质。3（3）补充各种消化酶类，如胃蛋白酶、胰酶等。（4）胰岛素可增进食欲，每次2～3U，皮下注射，每日2次，使用前先服葡萄糖20～30g以防低血糖，可连续用1～2周。（5）锌制剂可提高免疫力，增加食欲，每日服元素锌0.5～1mg/kg.（6）中医中药：中药参苓白术散能调整脾胃功能，改善食欲；针灸推拿也有一定疗效。4.对症处理脱水、酸中毒、电解质紊乱、休克、肾衰及自发性低血糖为本病患儿常见的致死原因，一旦出现需紧急抢救。5.其它病情严重、伴明显低蛋白血症或严重贫血者可输血浆或全血，静脉营养也可酌情选用。此外，充足的睡眠、适当的户外运动、纠正不良的饮食习惯和良好的护理亦极为重要。第三节维生素D缺乏症一、维生素K缺乏性佝偻病维生素K缺乏性佝偻病（ricketsofvitaminDdeficiency）是由于儿童体内维生素D不足，致使钙、磷代谢失常的一种营养障碍性疾病，以正在生长的骨骺端软骨板不能正常钙化、造成骨骼病变为其特征。多见于2岁的婴幼儿。诊断：1.病史有光照不足史；生长过速史：如早产儿或双胎婴儿体内维生素D存贮不足，且生后生长速度快，易发生维生素D缺乏性佝偻病；有胃肠病史；严重肝、肾损害病史；长期服用抗惊厥药物或糖皮质激素等用药史。2.临床表现（1）初期：多见于6个月以内，特别是3个月的婴儿，主要为神经兴奋性增高等非特异性表现，易激惹、烦躁、夜啼、多汗等，查体可见枕秃，此期无骨骼病变。X线骨片可正常或出现钙化带稍模糊。血生化：血钙、血磷减低、血清碱性磷酸酶正常或轻度增高，血清25-（OH）D3含量下降。（2）激期：初期症状进一步加重，出现甲状旁腺功能亢进，钙、磷代谢失常和典型的骨骼改变。严重低血磷导致肌肉糖代谢障碍，使全身肌肉松弛、乏力，出现运动功能发育落后等表现。查体可见颅骨软化（多见于6个月婴儿）、方颅（7~8个月出现），1岁左右可风肋骨串珠、郝氏沟、漏斗胸、鸡胸、手、足镯症及X形或O形腿等改变。X线长骨片显示骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骼软骨带增宽（2mm），骨质稀疏，骨皮质变溥，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，4骨折可无临床症状。血生化改变：血钙、磷浓度明显下降；血清碱性磷酸酶明显升高、血PTH增高、血清维生素D含量下降明显。（3）恢复期：患儿经治疗和日光照射后，临床症状和体征会逐渐减轻、消失；骨骼X线影像在治疗2~3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨质密度逐渐恢复正常，血钙、磷浓度逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需1~2个月降至正常水平。（4）后遗症期：无任何临床症状，重度佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形，多见于2岁的儿童。无任何临床症状，骨骼干骺端活动性病变不复存在，血生化正常。3.血清学检查血清25-（OH）D在早期明显降低为可靠的诊断标准。其正常值为25~125mmol/L(10~50ng/ml)，当8ng/ml时即为维生素D缺乏症。鉴别诊断1.先天性甲状腺功能低下，患儿智能低下，有特殊面容。血清TSH、T4测定可资鉴别。2.软骨营养不良，本病出生时即可见四肢粗短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后突。根据特殊的体态（短肢型矮小）和骨骼X线检查可作出诊断。3.此外尚需与其他原因所致的继发性佝偻病鉴别，如家族性低磷血症、远端肾小管酸中毒、维生素D依赖性佝偻病、肾性佝偻病、肝性佝偻病等病鉴别。治疗：1.一般治疗加强护理、合理喂养、坚持户外活动、防治可导致维生素D缺乏的各种疾病。2.药物治疗（1）初期（轻度）：可每天口服维生素D1000~2000IU，如有低钙症状可静脉或口服补钙。激期（中重度）：中度每日3000~4000IU，重度每日5000~6000IU。国外报道用1，25-(OH)2D0.5~2.0ug/日口服，与维生素D2000~6000IU/日获得同等疗效。恢复期：同初期。（2）对有并发症的佝偻病或无法口服者，轻度可一次肌注维生素D310D万~15万IU,中重度20万~30万IU。一个月后复查，痊愈改预防量口服维持，恢复期同初期治疗。（3）钙剂：应同时加用钙剂，尤其是3个月内小婴儿或有过手足搐搦病史者，肌注VitD制剂前宜先用钙剂2~3日。3.其他治疗加强体格锻炼，改善骨骼畸形，对骨骼畸形严重的后遗症期患5儿可外科手术矫治。[预防孕妇多做户外运动，饮食中应含有丰富维生素D，新生儿出生2周后每日给予生理量维生素D（200~400u/日），生长发育高峰的婴幼儿应采取综合性预防措施。二、维生素D缺乏性手足搐搦症；当维生素D缺乏、血钙下降而甲状旁腺代偿分泌不足时，低血钙不能恢复。当总血钙1．75～1．88mmoI／L(7～7．5mg／d1)、或者离子钙1．Ommol／L(4mg／d1)时，可出现手足搐搦、喉痉挛、甚至全身性惊厥等表现。多见于6个月婴儿。【诊断】1．病因(1)春夏季节阳光充足或应用维生素D治疗佝偻病使钙沉积于骨骼，但肠道吸收钙相对不足造成低血钙。(2)体重1500g的早产儿因来自母体的贮存不足，且娩出后常有呼吸障碍、颅内出血等并发症，易发生低血钙。(3)人工喂养儿食用含磷过高的奶制品导致高磷、低钙血症。(4)长期腹泻或慢性疾病使维生素D和钙的吸收减少。2．临床表现(1)典型发作1)惊厥：四肢突然发生抽动，两眼上视，面肌颤动，神志不清，可伴口周发绀。发作停止后意识恢复。发作次数每月1次至数次不等，一般不发热。2)手足搐搦：见于较大婴幼儿。突发手足强直痉挛，双手腕部屈曲，手指伸直，拇指内收掌心；足部踝关节伸直，足趾同时向下弯曲。3)喉痉挛：婴儿多见。喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难，有时可突然发生窒息，严重缺氧甚至死亡。以上症状中以无热惊厥最为常见。(2)隐匿型：血清钙浓度多为1．75～1．88mmol/L．没有典型发作的症状，但可通过刺激神经肌肉而引出体征。1)Vostek征：以手指尖或叩诊锤轻击患儿颧弓与口角间的面颊部可引出眼睑和口角抽动者为阳性，新生儿期可呈现阳性。2)腓反射：以叩诊锤骤击膝下外侧腓神经处，可引起足向外侧收缩者为腓反射阳性。3)Trousseau征：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压和舒张压之间，56分钟以内该手出现痉挛状属阳性。3·实验室检查总血钙1．75～-1．88mmol／L，离子钙1．Ommol／L。碱性磷酸酶升高，血磷可高，可低，可正常。【鉴别诊断】1．低血糖症常发生于清晨空腹，有进食不足或腹泻史，口服或静滴葡萄糖后立即恢复，血糖常2．2mmol／L。2.低镁血症多见于新生儿或幼小婴儿，常有触觉、听觉过敏，血清镁常O．58mmol／L(1．4mg／d1)。3.婴儿痉挛症多于l岁以内起病，突然发作，点头状抽搐和意识障碍,发作数秒至数十秒后自止；常伴智力异常，脑电图有高幅异常节律。4.中枢神经系统感染一般有发热，伴感染中毒症状，有颅压增高体征及脑脊液改变。5.急性喉炎大多伴上呼吸道感染症状，也可突然发作，声音嘶哑伴犬吠样咳嗽和吸气性呼吸困难，无低钙症状，钙剂治疗无效。6.原发性甲状旁腺功能减退症表现为间歇性惊厥或手足搐搦，血磷升高，血钙降低，碱性磷酸酶正常或稍低，甲状旁腺激素水平下降，颅脑X线可见基底节钙化灶。【治疗】1．急救处理(1)保持呼吸道通畅和吸氧：惊厥期立即吸氧，喉痉挛者立即将舌头拉出口外，并加压给氧，必要时气管插管。(2)迅速控制惊厥或喉痉挛：安定肌注或静脉注魁，每次0．1～0．3mg／kg，或10％水合氯醛每次40～50mg／kg加等量生理盐水保留灌肠。2．补充钙剂立即给予10%葡萄糖酸钙5～10ml加入10％葡萄糖液10～20ml稀释后缓慢静注(10分钟以上)，每日1～2次，直到惊厥停止后改为口服钙剂。轻症手足搐搦患儿可用10%氯化钙加入糖水服用，每日3次，每次5～10ml，约1～2周。3.维生素D治疗补充钙剂3～5日并惊厥停止后，可给维生素D制剂。从小量开绐，逐渐增加，以免诱发低血钙，剂量为2000～4000IU/d,2～4周后改为400IU/d口