第42课时人类遗传病与优生

第42课时人类遗传病与优生对应训练1.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因病是指受一个基因控制的疾病答案D解析遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制。2.下列遗传病遵循孟德尔遗传分离定律的是（）A.抗维生素D佝偻病B.唇裂C.青少年型糖尿病D.猫叫综合征答案A3.下列说法中正确的是（）A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病答案C解析先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。对应训练4.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是（）A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C.遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法之一D.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法答案D解析猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查即可确定；酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断；预防遗传病最主要的方法是禁止近亲结婚，并非是遗传咨询。5.下列需要进行遗传咨询的是（）A.亲属中有生过先天性畸形的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有因为外伤而残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇答案A解析遗传咨询是让咨询者了解如何避免遗传病和先天性疾病儿的出生，因此它是预防遗传病发生的最主要手段之一。B、C、D三项中都不属于患有或携带遗传病和先天性疾病的人群。6.下面的系谱图中，A男子的奶奶和B女子的外公是表兄妹，根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”的规定，可判断A男子与B女子（）A.属三代以内旁系血亲，不能婚配B.属直系血亲，不能婚配C.属三代以外旁系血亲，可以婚配D.有亲缘关系，不能婚配答案C解析A与B之间不存在遗传物质的直接传递关系，更不在三代之内，所以A、B属三代以外旁系血亲，可以婚配。对应训练7.（2008年黄冈模拟）已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。（1）调查步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②设计记录表格及调查要点（如下）双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；④汇总结果，统计分析。（2）回答问题：①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是遗传病。③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隐性遗传病。④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是遗传病。⑤若只有男性患病，可能是遗传病。答案（2）①如下表：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病总计②常染色体隐性④伴X显性⑤伴Y解析父母患病情况有四种：双亲正常、母患病父正常、父患病母正常、双亲都患病。表格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处理，例如求总数、取平均值等内容，根据题干灵活设置。遗传病类型的界定例1下列关于遗传病的叙述，正确的是（）①先生性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体病④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因A.①②③⑤B.②④⑤⑥C.①③④⑥D.②④⑤答案B解析遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①不正确；多基因遗传病在群体中的发病率为15%-25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万-1/100万，②正确；21三体综合征属于常染色体病，③不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就患病，④正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确，故②④⑤⑥正确。变式训练1.下列说法中，不正确的一项是（）A.单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病B.适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义C.禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法D.21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病答案D解析21三体综合征是由染色体数目异常引起的，但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病。遗传系谱的判定及有关概率计算例2下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：（1）甲病属于，乙病属于。A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.伴X染色体显性遗传病D.伴X染色体隐性遗传病E.伴Y染色体遗传病（2）Ⅱ-5为纯合子的概率是，Ⅱ-6的基因型为，Ⅲ-13的致病基因来自于。（3）假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子患甲病的概率是，患乙病的概率是，不患病的概率是只患甲病的概率是，只患乙病的概率是。答案(1)AD(2)1/2aaXBYⅡ-8(3)2/31/87/247/121/24解析（1）由患病的Ⅱ-3和Ⅱ-4个体生出一个正常Ⅲ-9，可以推断出甲病为常染色体显性遗传；由Ⅱ-7和-8生出正常的Ⅲ-12和Ⅲ-14，可以确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。（2）Ⅰ-1的基因型为aaXBXb,Ⅰ-2的基因型为AaXBY，可推知Ⅱ-5为纯合子（aaXBXB）的概率为1/2，Ⅱ-6的基因型为aaXBY；Ⅲ-13的致病基因在X染色体上，只能来源于Ⅱ-8；（3）对于甲病来说，Ⅲ-10的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅲ-13的基因型为aa，生育患甲病孩子概率为1-（2/3×1/2）aa=2/3；对于乙病来说，Ⅲ-10的基因型为1/4XBXb（Ⅰ-1：XBXb→Ⅱ-4：1/2XBXb→Ⅲ-10：1/4XBXb），Ⅲ-13的基因型为XbY，乙病的发病率为1/4×1/2=1/8；不患病概率为（1-2/3）×（1-1/8）=7/24。只患甲病和概率为2/3×7/8=7/12，只患乙病概率是1/8×1/3=1/24。变式训练2.(2007年广东，20)某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（）A.1/88B.1/22C.7/2200D.3/800答案A解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%，A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/11Aa（丈夫）×Aa（妻子）=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。1.（2008年上海生物，7）人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是()A.基因突变B.染色体结构改变C.基因重组D.染色体数目改变答案A解析人类镰刀型细胞贫血症是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。对其患者的血红蛋白分子进行检查时发现，患者血红蛋白的一个谷氨酸被缬氨酸替换。2.（2008年广东理基，46）如图为色盲患者的遗传系谱图，以下说法正确的是()A.Ⅱ-3与正常男性婚配，后代都不患病B.Ⅱ-3与正常男性婚配，生有患病男孩的概率是1/8C.Ⅱ-4与正常女性婚配，后代都不患病D.Ⅱ-4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8答案B解析由题可推知：设控制色盲的基因为B、b，Ⅱ-3的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，当基因型为XBXb时后代出现患者，若其与正常男性婚配，生有患病男孩的概率为1/2×1/2Xb×1/2Y=1/8XbY。Ⅱ-4的基因型为XBY，而表现型正常的女性可能是携带者，后代有可能出现患者；若正常女性的基因型为XBXB，则后代不会出现患者。3.（2007年北京理综）人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为()A.0B.1/4C.1/2D.1答案C解析女患者体内染色体为47条，卵原细胞进行减数第一次分裂时，伴随着同源染色体分开，多余的21号染色体要么进入次级卵母细胞，要么进入第一极体，机会均等，故产生正常的卵细胞（22条常染色体+X染色体）与异常卵细胞（23条常染色体+X染色体）的机会均等，而精子和两种卵细胞结合机会均等，所以其子女患该病的概率为1/2。4.（2008年广东生物，7）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是()①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A.①③B.①②C.③④D.②③答案A解析随着孕妇年龄的增加，21三体综合征的发病率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿做染色体分析，及时发现，及时采取措施。5.（2007年上海，25）下列有关遗传病的叙述中，正确的是（）A.仅由基因异常而引起的疾病B.仅由染色体异常而引起的疾病C.基因或染色体异常而引起的疾病D.先天性疾病就是遗传病答案C解析先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病可能由遗传物质的改变所致，如我们所熟悉的先天性愚型、多指（趾）、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病，现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。例如，胎儿在母体子宫内受天花病毒的感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病。遗传病的判断、鉴定与检测样题细研周红（女）的母亲和李南（男）的母亲，由于某种意外，怀孕期间都曾受到过核辐射。现发现李南患有红绿色盲症，周红患有侏儒症（常染色体显性基因控制），他们的父母、外祖父母、祖父母表现均正常。（1）有人怀疑他们的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核辐射有关。你认为谁最有这种可能？为什么？。（2）如果两人结婚，为减少生出病孩的几率，应选择什么性别的孩子为好？为什么？。（3）基因检测可以确定胎儿的基因型。如果两人结婚后，周红怀了一个男胎，是否有必要通过基因检测来测定该男婴是否带有红绿色盲基因？为什么？。答案（1）周红的致病基因更有可能是核辐射导致的结果。因为侏儒症是常染色体显性遗传病，其父母表现型正常，不会含致病基因，所以周红的致病基因只能来自基因突变，而其母亲怀孕期间受到过核辐射，很可能导致卵细胞中的基因发生突变，并传给了周红。李南的红绿色盲症为伴X隐性遗传病，其父母表现正常，但其母亲可能为携带者，含有红绿色盲基因，传给李南（2）不需考虑。因为侏儒症是常染色体显性遗传病，与性别无关；而红绿色盲症为伴X隐性遗传病，李南是患者，基因型为XbY，周红不患红绿色盲症，基因型只能是XBXb或XBXB