第七章人类遗传病

第七章人类遗传病（时间：90分钟，满分：120分）一、单项选择题（本题包括20小题，每小题2分，共40分）1．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是（）A．适龄结婚，适龄生育B．遵守婚姻法，不近亲结婚C．进行遗传咨询，做好婚前检查D．产前渗断，以确定胎儿性别进而有效预防白化病2．下列关于变异和人类遗传病的说法正确的是（）A．染色体中缺失一个基因不属于基因突变B．产前诊断确定胎儿性别进而有效预防多指病C．三倍体植物不能由受精卵发育而来D．发生在生物体体细胞的基因突变一般不能传给后代，所以它是不可遗传变异3．下列四个图中，不可能是X染色体上隐性基因决定的遗传病（圈中深颜色表示患者）的是（）4．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是（）A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B．羊水检测是产前诊断的唯一手段C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式5．如图是单基因遗传病的家系图，其中I2不含甲病基因，下列判断错误的是（）A．甲病是伴X染色体隐性遗传病B．乙病是常染色体隐性遗传病C．II5可能携带两种致病基因D．I1与I2再生—个患这两种病的孩子的概率是1/166．如图是某家系色盲系谱图，则7号个体致病基因来自图中的（）A．1号B．2号C．3号D．4号7．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式和发病概率”为子课题。下列最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是（）A．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查C．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查D．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查8．科研工作者对某种常见病进行调查，得到如下结臬：①同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化②同卵双胞胎的发病情况高度一致③在某些种族中发病率高④不表现明显的孟德尔遗传方式⑤发病有家族聚集现象⑥迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由此推断该病最可能是（）A．只由遗传物质改变引起的遗传病B．只由环境因素引起的一种常见病C．单基因和环境共同导致的遗传病D．多基因和环境共同导致的遗传病9．2009年11月，美国《时代》杂志报道，一个由美、英等多国科学家组成的国际研究团队宣布，他们已经绘出了猪（19对染色体）的基因组草图，对其评价不准确的是（）A．有助于提升猪繁殖、猪肉营养等方面的研究B．基因组草图的绘制完成意味着后基因组时代的到来C．有助于器官移植等涉及人类健康技术的研发D．猪的基因组研究需要测定19条染色体中的DNA分子10．如图是某白化病家庭的遗传系谱图，请推算Ⅱ2和Ⅱ3这对夫妇生一个白化病弦子的概率是（）A．1/9B．1/4C．1／6D．1/811．下图所示为人的一对性染色体，X和Y染色体有一部分是同源的（图中I片段），另一部分是非同源的。下列遗传图谱中（●■分别代表患病女性和男性）致病基因不可能位于Ⅱ—1片段的是（）12．一位B型血且色觉正常的女性，其父亲为O型血且患红绿色盲。该女性与一位O型血且色觉正常的男性结婚。从理论上预测，他们所生的子女（）A．男孩均为O型，且色觉正常B．男孩为B或O型，且色盲的概率为1/2C．女孩均为O型，且色觉正常D．女孩为B或O型，且色盲的概率为1/213．人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲乙家庭应分别选择生育（）A．男孩男孩B．女孩女孩C．男孩女孩D．女孩男孩14．有一对表现型正常的表兄妹婚配，生了一个既有白化病（基因a）又有色盲（基因b）的小孩。他们的基因型、已生小孩的性别和再生一个小孩患两种病的概率依次是（）A．AaXBY、男孩、1/16B．AaXBY、男孩、1/4C．AAXBY、女孩、1/16D．AaXbY、男孩、1/1615．如图为一个人类白化病遗传的家族系谱图。6号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体，8号和9号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育成的两个个体。如果6号和9号个体结婚，则他们生出有病孩子的概率为（）A．1/2B．1/4C．1/6D．1/816．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其估成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？（）A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”17．如图是一种伴性遗传病的系谱图。下列叙述中错误的是（）A．该病是显性遗传病，Ⅱ4是杂合体B．III7与正常男性结婚，子女都不患病C．III8与正常女性结婚，儿子都不患病D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群18．下表是一对夫妇和几个子女的简化DNA指纹，据此表判断，下列选项不正确的是（）A．基因I和基因Ⅱ可能位于同源染色体上B．基因Ⅳ与基因Ⅱ可能位于同一条染色体上C．基因Ⅲ可能位于X染色体上D．基因V可能位于Y染色体上19．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图）。下列说法正确的是（）A．该病为常染色体显性遗传病B．II-5是该病致病基因的携带者C．II-5与Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1／2D．Ⅲ-9与正常女性结婚，建议生女孩20．图为某家庭遗传系谱图，据此分析下列说法正确的是A．由于1、2、4可推知该病为显性遗传病B．只要知道2与5的关系，即可推知致病基因位于常染色体上C．2号、5号的基因型分别为AA、AaD．若7号和8号婚配，则后代正常的概率为1/3二、多项选择题（本题包括5小题，每小题3分，共15分）21．如图是具有两种遗传病的某家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a，乙病显性基因为B，隐性基因为b，若I2无乙病基因。下列说法正确的是（）A．甲病为常染色体显性遗传病B．乙病为性染色体隐性遗传病C．Ⅱ3是纯合体的概率是1/8D．设Ⅱ4与一位正常男性结婚，生下正常男孩的概率为3/822．如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中正确的是（）A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病23．根据以下遗传系谱图判断，下列叙述正确的是（）A．若I-l再生一个男孩患乙病的概率是1/2，则乙病是伴X染色体隐性遗传病B．若Ⅱ-4不含致病墓因，则Ⅲ-3和正常人结婚生一个息乙病的孩子的概率是1/4C．若甲病是伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ-l不患甲病D．若乙病是伴X染色体隐性遗传病，人群中男性患乙病的概率是7%，则Ⅲ-3和一正常人结婚生一个患乙病的孩子的概率是1/824．下图是某单基因遗传病的系谱图，其中Ⅱ。不携带该遗传病的致病基因，Ⅲ7与Ⅲ8为同卵双生，III10与Ⅲ11，为异卵双生。则（）A．该病的遗传方式是常染色体砸性或X染色体显性B．系谱中患病的个体I2、II5、III9、III10都是杂合子C．若Ⅲ11也是女孩，则其患病的儿率为1/2D．Ⅲ9的致病基因是由I1通过Ⅱ5传递的25．某调查小组对某～家族的单基因遗传病（用A、a表示）所作的调查结果如图所示。下列说法错误的是（）A．该遗传病不可能的遗传方式有伴Y染色体遗传、X染色体隐性遗传及细胞质遗传B．若此病为白化病，一白化病女子与正常男子结婚后，生了一个患白化病的孩子，若他们再生两个孩子（非双胞胎），则两个孩子中出现白化病的概率大于3/4C．按最可能的遗传方式考虑，则Ⅱ一4和Ⅲ一5的基因型都为XAⅪD．若Ⅳ-3表现正常，该遗传病最可能是常染色体显性遗传病，则Ⅳ-5的女儿的基因型为AA、Aa三、非选择题（本题包括7小题，共65分）26．（7分）1990年，被誉为生命科学“登月计划”的国际人类基因组甘划（HGP）启动，继2000年6月26日科学家公布人类基因组“工作框架图”之后，中、日、美、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司于2001年2月联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。请根据相关知识回答下列问题：（1）人类染色体分组时可分为_____________和_____________两大类。其中_____________只有两条。“人类基因组计划”需要测定人类的_________条染色体的基因和碱基顺序。（2）测定结果表明，人类基因组有大约_____________亿个碱基对组成，已发现的基因约为_____________万个。科学家发现，与蛋白质合成有关的基因只占整个基因组的2%，这一结果从一个方面说明基因的本质是_____________________________________________________。27．（9分）人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为l0－4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）：（1）甲病的遗传方式为__________，乙病最可能的遗传方式为__________。（2）若I-3无乙病致病基因，请继续以下分析。①I-2的基因型为__________；Ⅱ-5的基因型为__________。②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚：则所生男孩同时患丙种遗传病的概率为__________。③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为__________。④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为__________。28．（10分）下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知III-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。请回答问题：（1）甲遗传病的致病基因位于__________（X、Y、常）染色体上，乙遗传病的致病基因位于（X、Y、常）染色体上。（2）II-2的基因型为__________，III-3的基因型为__________。（3）若III-3和III-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是__________。（4）若IV与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是__________。（5）IV-的这两对等位基因均为杂合的概率是__________。29．（8分）G6PD（葡糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症是由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，同时女性的红细胞内常出现一条X色体随机性失活，导霉国茹施年只有一条X染色体上的基因能表达。研究人员调查发现某个家系存在有两种单基因遗传病，分别是FA贫血症（有关基因用B、b表示）与G6PD缺乏症（有关基因用D、d表示），并构建了该家系系谱如图，已知Ⅱ3携带FA贫血症基因。请据此分析回答下列问题：（1）FA贫血症的遗传方式是__________染色体__________性遗传。（2）研究发现Ⅱ4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症。其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体__________。（3）Ⅱ6和Ⅲ8个体的基因型分别是________、________。（4）若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是________。所生儿子同时患两种病的概率是________。30．（12分）分析有关遗传的资料，回答问题。某些遗传病具有家族性遗传的特征，非家族成员一般也是非携带者。如图是关于两个不同家族的遗传病的图谱。其