第七章基因突变

1本章主要内容一、基因突变的时期和特征二、基因突变的性质和表现三、基因突变的分子基础及鉴定四、转座因子基因突变：是摩尔根于1910年首先肯定的，他在大量的红眼果蝇中发现了一支白眼突变果蝇。大量研究表明，在动、植物以及细菌、病毒中广泛存在基因突变的现象。基因突变(GeneMutation)：指染色体上某一基因位点内部，由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因化学性质的变化，亦称点突变(PointMutation)；与原来基因形成对性关系。如：高秆基因D→突变为矮秆基因d突变基因突变(点突变)点突变染色体结构变异染色体数目变异狭义广义孟德尔遗传以及连锁遗传中论述的可遗传变异均是由于基因重组的结果，不是基因本身发生了质的变化。如：黄子叶、园粒×绿子叶、皱粒2↓黄、园，黄、皱，绿、园，绿、皱本章讨论染色体上基因发生改变。第一节基因突变的现象、时期和特征一、生物性状突变的现象二、基因突变的时期三、基因突变的一般特征㈠、突变的重演性和可逆性㈡、突变的多方向性和复等位基因㈢、突变的有害性和有利性㈣、突变的平行性一、生物性状突变的现象1.基因突变广泛存在：如：黑眼老鼠→红眼老鼠；小麦红粒→白粒；水稻矮生性、棉花短果枝、玉米的糯性胚乳等性状。由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体(mutant)，或称突变型。不同皮色的老鼠不同肤色的蛇不同眼色的果蝇月季的红花和白花花柱外露突变体3红麻正常花红麻长花柱突变体苹果熟色变异玉米籽粒颜色突变二、基因突变的时期：1.生物个体发育的任何时期中均可发生突变，即，体细胞和性细胞均能发生突变。2.性细胞的突变率高于体细胞：性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大；性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传递给后代，而体细胞则不能。3.突变后的体细胞常竞争不过正常细胞，会受到抑制或最终消失；需及时与母体分离→无性繁殖或经有性繁殖传递给后代。许多植物的“芽变”就是体细胞突变的结果：发现性状优良的芽变→及时扦插、压条、嫁接或组织培养→繁殖和保留。如：温州密桔→温州早桔。4.基因突变通常独立发生：某一基因位点的一个等位基因发生突变时，不影响另一个等位基因，即等位基因中两个基因不会同时发生突变(AA，aa)。①.性细胞：AA→Aa为隐性突变，当代不表现，F2表现。aa→Aa为显性突变，当代即能表现。②.体细胞：aa→Aa，当代即能表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。如：蕃茄果肉、苹果的半红半黄现象。观赏桃花，一朵花上有不同颜色。苹果体细胞突变花色体细胞突变4三、基因突变的一般特征：㈠、突变的重演性和可逆性:㈡、突变的多方向性㈢、突变的有害性和有利性㈣、突变的平行性㈠、突变的重演性和可逆性:1.重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。又如：玉米br-z矮生基因(brachtic-2)的主要遗传效应是抑制节间的伸长。在不同省份的玉米品种中均已发现br-z矮生基因，如：辽宁的“马圈快”；山西的“金皇后”；河南的“武步矮”；四川的“龙门大心”和“搬不倒”。2.可逆性：象许多生化反应过程一样是可逆的。显性基因A通过正突变(u)形成隐性基因a，又可经过反突变(v)又形成显性基因A。例如：频率：正突变率反突变率，即uv∴自然突变多为隐性突变，而隐性突变多为有害突变。正突变(u)水稻有芒A无芒a反突变(v)㈡、突变的多方向性1.基因突变的方向不定，可多方向发生：如A→a，可以A→a1、a2、a3、…等对A都是隐性。同时，a1、a2、a3、…之间的生理功能与性状表现各不相同。?遗传试验表明：AA×a1a1→F2呈3∶1a1a1×a2a2→F2呈1∶2∶15说明它们位于同一基因位点上，即同一染色体位置上。2.复等位基因：指位于同一基因位点上各个等位基因的总体。复等位基因并不存在于同一个体中，而是存在于同一生物群内，如，人类的ABO血型，3个复等位基因IA、IB和i。烟草的自交不亲和性，15个复等位基因S1、S2、…、S15控制自花授粉不结实性。复等位基因的出现→增加生物多样性→提高生物的适应性→提供育种工作更丰富的资源→使人们在分子水平上进一步了解基因内部结构。复等位基因广泛存在于生物界。㈢、突变的有害性和有利性1.突变的有害性：多数突变对生物的生长和发育往往是有害的。某一突变→打破基因间固有的平衡关系→打乱代谢关系→引起程度不同的有害后果→一般表现为生育反常或导致死亡。致死突变(lethalmutation)：即导致个体死亡的突变。突变的黄色基因AY对黑色基因a为显性，但AY具有纯合致死的效应。在黑色鼠中发现一种黄色突变型，但从未获得纯合的黄色个体。★植物中，最常见的为隐性白化突变这种白化苗不能正常形成叶绿素，当子叶或胚乳中养料耗尽时，幼苗死亡。遗传表现如下：绿株绿株3绿株：1白化苗(死亡)自交突变中性突变(neutralmutation)：控制次要性状的基因发生突变，不影响该生物的正常生理活动，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力，被自然选择保留下来。例如：水稻有芒→无芒水稻希望无芒小麦红皮→白皮南方希望红粒2.突变的有利性：突变的有害性是相对的，而不是绝对的；在一定条件下突变效应可以转化，有害→有利，如，高秆→矮秆：有害性：矮秆株在高秆群体中受光不足、发育不良；有利性：矮秆株在多风或高肥地区有较强抗倒伏性、生长茁壮。有些突变，不但无害，而且有利，如抗倒、抗病、早熟、雄性不育等突变。㈣、突变的平行性突变的平行性：亲缘关系相近物种因遗传基础近似，常发生相似的基因突变。☆根据突变平行性的存在，如果一个物种或属内发现一些突变类型，可以预期在同种的其他物种或属内也会出现类似的突变，这对人工诱变有一定的参考意义。例如：小麦有早、晚熟变异类型，属于禾本科其它物种，如黑麦、高粱、玉米、水稻等同样存在着这些变异类型。第二节基因突变与性状表现一、显性突变和隐性突变的表现二、大突变和微突变的表现一、显性突变和隐性突变的表现1.基因突变表现世代的早晚和纯化速度的快慢，因显隐性而有所不同。在自交的情况下：d→D显性突变，性状表现早(M1)、纯合迟(M3)；因显性有杂合。D→d隐性突变，性状表现迟(M2)、纯合早(M2)。72.体细胞突变：①.隐性基因→显性基因，当代个体以嵌合体形式表现出突变性状，要从中选出纯合体，需要有性繁殖自交两代。②.显性基因→隐性基因，当代为杂合体(但不表现、呈潜伏状态)，要选出纯合体，需有性繁殖自交一代。二、大突变和微突变的表现基因突变引起性状变异的程度是不同的：1.大突变：突变效应大，性状差异明显，宜于识别，多为质量性状。例：豌豆籽粒园→皱、玉米籽粒非糯→糯2.微突变：突变效应小，性状差异不大，较难察觉，多为数量性状。例：玉米果穗的长短、小麦籽粒的大小。试验表明，在微突变中出现的有利突变率大突变。第三节基因突变的鉴定一、植物基因突变的鉴定㈠.突变发生的鉴定㈡.显、隐性的鉴定㈢.突变率的测定二、生化突变的鉴定㈠.红色面包霉的生化突变型㈡.红色面包霉生化突变的鉴定方法一、植物基因突变的鉴定㈠、突变发生的鉴定:经诱变产生的变异是否属于真实的基因突变，是显性突变还是隐性突变、突变频率的高低，都应进行鉴定。由基因发生某种化学变化而引起的变异是可遗传，而由一般环境条件导致的变异是不遗传的。例：高秆→矮秆，其原因：8①．有基因突变而引起；②．因土壤瘠薄或遭受病虫为害等而生长不良。后代仍为矮秆，则是基因突变引起的。?鉴定方法：可将变异体与原始亲本在同一栽培条件下比较。高秆→矮秆→后代为高秆，则不是突变，由环境引起；㈡、显、隐性的鉴定:显性突变和隐性突变的区分，可利用杂交试验加以鉴定。如：突变体矮秆株×原始品种(高)↓F1高秆↓?F2有高秆、也有矮秆，说明该突变属于隐性突变。㈢、突变率的测定:1.基因突变率很低：不同生物和不同基因有很大差别。许多致癌因子会增加基因突变的频率。2.自然条件下突变率：①.高等生物：1×10-6~1×10-8，即100万→1亿配子中有1个突变，故突变率较低、突变范围较小。②.低等生物：1×10-4~1×10-8，即1/1万→1/1亿，如细菌。3.突变体(mutant)：基因突变而表现出突变性状的细胞或个体。4.突变率的估算：突变频率：突变个体数占总个体数的比数。基因突变率的估算因生物生殖方式而不同，不同生物的不同基因，各有一定的突变频率。5.突变率的测定：①.花粉直感：估算配子的突变率。例：玉米非甜Su→甜粒su9Psusu×SuSu(♂)↓对父本进行射线处理F1大部分为Susu，极少数为susu这在当代籽粒上即可发现(理论上应全部为Susu)。如果10万粒种子中有5粒为甜粒，则突变率=5/100000=1/2万②.根据M2出现突变体占观察总个体数的比例进行估算。突变率：M2突变体数/观察总个体数大麦诱发隐性突变表现的过程二、生化突变的鉴定1941年比德尔(Beadle)研究红色面包霉→发现基因通过酶的作用来控制性状→提出“一个基因一个酶”假说→把基因与性状两者联系起来。生化突变:由于诱变因素影响导致生物代谢功能的变异。㈠、红色面包霉的生化突变型:1.基本培养基：野生型可在这种培养基上生长。水+无机盐+糖类+微量生物素(VB的一种)。2.完全培养基：各种突变型可以在这种培养基上生长。基本培养基+多种氨基酸+多种维生素3.红色面包霉的突变型：红色面包霉合成其生活所需物质,要经过一系列生化过程→而每一过程由一定的基因所控制。例.有三个红色面包霉突变型(a、c、o)如下：突变型(a)，只有提供Arg时才能生长，丧失其合成能力。突变型(c)，有Arg时能生长，但不给Arg而只给瓜氨酸也能生长。说明它能利用瓜氨酸合成Arg。突变型(o)，在有Arg或瓜氨酸时能生长；而只给鸟氨酸也能生长。说明它能利用鸟氨酸最终合成Arg可以推论精氨酸合成步骤为：oca前驱物→鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸→蛋白质∴从鸟氨酸→Arg的合成至少需要A、C、O三个基因。10㈡、红色面包霉生化突变的鉴定方法:1.诱发突变：以X射线或紫外线照射纯型分生孢子，可以诱发突变。纯型分生孢子→X射线处理→处理后的分生孢子与野生型交配→产生分离的子孢子→置于完全培养基里生长→产生菌丝和分生孢子。2.鉴定突变：①.鉴定突变是否发生：从完全培养基上生长的各组分生孢子取出一部分→置于基本培养基上→观察生长。能生长：未发生突变不能生长：则表示已发生突变。②.鉴定突变属于何种突变：把突变型材料跟其它组分开→从完全培养基里取出→培养在几种不同培养基内→明确发生突变的基因。第四节基因突变的分子基础一、突变的分子机制1.突变的基本单位2.基因突变的类型3.诱变机理二、突变的修复㈠.DNA的防护机制㈡.DNA的修复一、基因突变的分子机制1.突变的基本单位:位点(1ocus)：在细胞水平上，基因相当于染色体上的一点；座位(site)：在分子水平上，一个核苷酸对即一个座位，其中一个碱基发生改变可产生一个突变，所以也称突变子。因此，突变就是基因内不同座位的改变，这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变。位点(1ocus)----AAACGTCTAGCTAAGGCT-------TTTGCAGATCGATTCCGA---座位(site)，突变子112.基因突变的类型按基因结构的改变方式，可分为:⑴置换突变转换：同型碱基对替换A→G、T→C，颠换：异型碱基对替换A→C、G→T⑵倒位突变：⑶移码突变：AGTC转换颠换2.基因突变的类型按基因结构的改变方式，可分为:⑴置换突变转换：同型碱基对替换A→G、T→C，颠换：异型碱基对替换A→C、G→T⑵倒位突变：⑶移码突变：ATCGAT→AAGCTT基因中插入或缺失一个或几个碱基对，会使DNA的阅读框(读码框)发生改变.缺失：ATCGAT→ATGAT插入：ATCGAT→ATCGGAT例如：mRNAGAAGAAGAA→GGAAGAAGAA...谷氨酸开头的谷氨酸多肽→甘氨酸开头的精氨酸多肽2.基因突变的类型根据遗传信息的改变方式，又可分为:⑴同义突变：⑵错义突变：⑶无义突变：有时DN