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Centraldogma:中心法则：是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。某些病毒中的RNA自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程（某些致癌病毒）是对中心法则的补充。Translationalmedicine:转化医学,医学研究,试图在基础研究和临床治疗之间建立更直接的关系,把生物医学的研究成果转化为有前景的新型诊断试验,治疗及药物.Hapmap:国际人类基因组单体型图计划.HVP(HumanVariomeProject):theglobalinitiativetocollectandcurateallhumangeneticvariationaffectinghumanhealth.ItsmissionistoimprovehealthoutcomesbyfacilitatingtheunificationofdataonhumangeneticvariationanditsimpactonhumanhealthReversiblephosphorylation:可逆磷酸化,很多蛋白都通过磷酸化和去磷酸化发挥功能Translationalresearch:转化研究,转化研究转化医学或称为转化研究(Translationalresearch)作为一种新理念,旨在推动基础研究成果快速临床转化用于疾病诊断、预防和治疗之中,其核心是在实验室与临床之间建立一个双向转化通道.Geneticvariation:遗传变异,是对同一基因库中生物体之间呈现差别的定量描述。遗传与变异，是生物界不断地普遍发生的现象，也是物种形成和生物进化的基础Polymorphisms:多态性,指生物群体内存在和等位基因相关的若干种表现型,是单一基因座变异在群体水平的体现,Hardy–Weinbergequilibrium:哈迪温伯格平衡,在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。Linkagedisequilibrium:连锁不平衡,不同座位上等位基因连锁状态的描述,指这些等位基因在同一条染色体上出现的频率大于随机组合的预期值,其原因有遗传漂变\突变\选择\基因转换\群体混合等.Geneticmarker:遗传标记,染色体上的物理位置可被确定,遗传能被跟踪的DNA片段。标记可以是一个基因,或不知道功能的DNA片段。Singlenuclearpolymorphisms(SNPs)单核苷酸多态性,主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。Haplotype:单倍型，是单倍体基因型的简称，或作遗传达室标记在遗传学上是指在同一染色体上进行共同遗传的多个基因座上等位基因的组合；通俗的说法就是若干个决定同一性状的紧密连锁的基因构成的基因性。Microsatellite:微卫星多型性的一种类型。可作遗传达室标记,指两个或多个核苷酸重复排列，且不同的重复序列相邻的形式，长度约2到10个碱基对，常见于非编码的内含子中,分单一型,复合型及间断型Modelorganism:生物学家通过对选定的生物物种进行科学研究，用于揭示某种具有普遍规律的生命现象，此时，这种被选定的生物物种就是模式生物.其特点:利于解决研究者关注的问题,可代表生物界某一大类群;对人体\环境无害,易获得并在实验室内饲养繁殖;世代短,子代多,遗传达室背景清楚;容易进行实验操作,特别是具有遗传达室操作,特别Systemsgenetics:系统遗传学,众多的基因和环境因素能导致表型的改变，系统遗传学通过整合系统生物学的问题和方法来理解这种复杂的关系，并通过遗传学的知识来解决基因型和表型在复杂特性和疾病间的基本问题。Cre-loxPsystem:Cre-LoxP系统是源于P1噬茵体的一个DNA重组体系，由Cre酶和相应的LoxP住点组成，它能导致重组发生在特定的DNA序列处（LoxP住点），该系统可以将外源基因定点整合到染色体上或将特定DNA片段删除，这种定位重组系统在大容量噬菌体抗体库，抗体重排，抗体的类型转换和抗体修饰等研究领域发挥了重要的作用ConventionalandConditionalknockoutmice:传统的基因敲除小鼠和条件的基因敲除小鼠转基因、基因敲入/敲除动物技术已经成为现代生命科学基础研究和药物研发领域不可或缺的重要技术,通过经典技术如DNA原核显微注射、胚胎干细胞显微注射技术Chimeramice:嵌合鼠的获得是通过ES细胞途径得到转基因小鼠的关键环节.嵌合体是不能遗传的，转基因鼠是可以遗传的，一般做转基因或条件性敲除，首先得到的是嵌合体，也就是你转的东西没到生殖细胞里，然后才能筛选得到真正的转基因鼠DNAligase:DNA连接酶,就是连接DNA链3‘-OH末端和，另一DNA链的5’-P末端，使二者生成磷酸二酯键，从而把两段相邻的DNA链连成完整的链。Single-strandDNA-bindingprotein:单链DNA结合蛋白,缩写SSB或SSBP）又称单链结合蛋白，是专门负责与DNA单链区域结合的一种蛋白质，为DNA复制、重组和修复所必需的成分。Telomerase:存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体，与端粒结合蛋白一起构成特殊的“帽子”结构，用于维持染色体的完整性。端粒与细胞老化有明显关系，DNA复制一次，端粒缩短一点。一旦端粒耗尽，染色体易于突变而导致动脉硬化及某些癌症。端粒DNA由简单DNA高度重复序列组成，染色体末端沿5'→3'方向富含GT，并有许多蛋白与端粒DNA结合。端粒DNA主要功能：保护染色体不被核酸酶降解；防止染色体相互融合；为端粒酶提供底物，解决DNA复制的末端隐缩，保证染色体的完全复制。sigmafactor:原核生物RNA聚合酶全酶的成份,功能是辨认转录起始区,这种σ因子称σ70,此外还有分子量不同,功能不同的其他σ因子。polycistronicandmoncistronic:单顺反子是真核基因的转录形式。一个启动子后仅具有一个编码序列。而多顺反子出现于原核生物，即若干个基因由一个启动子控制，转录在一条mRNA上‘TATA”box:TATA盒，它的共有序列是TATAAAA。TATA盒通常位于转录起始点上游-25~-30bp，控制转录起始的准确性及频率。TATA盒是基本转录因子TFIID结合位点。除TATA盒外，GC盒（GGGCGG）和CAAT盒（GCCAAT）也是很多基因常见的，它们通常位于转录起始点上游-30~-110bp区域（图15-6）。zincfingerprotein:具有重复结构的氨基酸模式，相隔特定距离的胱氨酸结合锌指，能与某些RNA/DNA结合。“gel-shift”and“super-shift”assay:研究蛋白与DNA相互作用的实验技术,特殊的蛋白质,那么由于分子量的加大,它在凝胶中的迁移作用便会受到阻滞,于是朝正极移动的距离也就相应的缩短,因而在凝胶中出现滞后的条带,RNP:包含RNA的核蛋白，即RNA和蛋白质结合在一起的一种形式。RNP包括核糖体，端粒酶及snRNP（小核RNP，由snRNA同蛋白质结合形成，用于hnRNA的剪切和拼接）。5’UTRand3’UTR:UTR：untranslationalregion，指的是mRNA上5‘或3’端的非翻译区.SD序列（Shine-Dalgarnosequence）:mRNA中用于结合原核生物核糖体的序列。位于细菌mRNAAUG上游约10个碱基处，有一段富含嘌呤的碱基序列，能识别细菌16SrRNA3'端，帮助从AUG处开始翻译。Esite:E位点是脱氨酰tRNA(deaminoacyl-tRNA)离开A位点到完全从核糖体释放出来的一个中间停靠点,只是作暂时的停留。当E位点被占据之后,A位点同氨酰tRNA的亲和力降低,防止了氨酰tRNA的结合,直到核糖体准备就绪,E位点腾空,才会接受下一个氨酰tRNAPsite:即肽酰tRNA位点(peptidyl-tRNAsite),又叫供位(donorsite),或肽酰基位点,主要位于大亚基,是肽基tRNA移交肽链后肽酰tRNA所占据的位置,即与延伸中的肽酰tRNA结合位点。Asite:即氨酰基位点，是与新掺入的氨酰tRNA(aminoacyl-tRNA)结合的位点,又叫受位(entrysite)，主要位于大亚基，是接受氨酰tRNA的部位。Kozak序列：真核生物mRNA上的一段序列，在翻译起始中有重要作用。核糖体能识别这段序列，并把它作为翻译起始位点。但这段序列并核糖体结合位点（RBS），而是帽子结构。真核生物AUG上下游的最佳序列：-3位为嘌呤碱基，+4位为G，AUG中A处于+1位。A/GCCAUGG被称为kozak序列或扫描序列。内部核糖体进入位点（IRES）:内部核糖体进入位点，缩写IRES，是一段核酸序列，它的存在能够使蛋白质翻译起始不依赖于5‘帽结构，从而使直接从信使RNA（mRNA）中间起始翻译成为可能。上游读码框（uORF）:开放读码框，是分子病理学领域中最孤独的首位字母缩写名词，代表DNA或RNA序列中一段不含终止密码的连续的非重叠核苷酸密码字。分子伴侣（chaperone）:分子伴侣是一种引导蛋白质正确折叠的蛋白质。当蛋白质折叠时，它们能保护蛋白质分子免受其它蛋白质的干扰。很多分子伴侣属于热休克蛋白（例如HSP-60），它们在细胞受热时大量合成。热激可导致蛋白质稳定性降低，增加错误折叠的几率，因此在受到热刺激时，细胞中的蛋白质需要更多热休克蛋白的帮助。核定位信号（nuclearlocalizationsignal,NLS）:核定位序列(Nuclearlocalizationsignal)——蛋白质的一个结构域，通常为一短的氨基酸序列，它能与入核载体相互作用，使蛋白能被运进细胞核。泛素（ubiquitin）:是一种存在于大多数真核细胞中的小蛋白。它的主要功能是标记需要分解掉的蛋白质，使其被水解。当附有泛素的蛋白质移动到桶状的蛋白酶的时候，蛋白酶就会将该蛋白质水解。泛素也可以标记跨膜蛋白，如受体，将其从细胞膜上除去。蛋白质泛素化（proteinubiquitination）:泛素是一类低分量的蛋白质，泛素化是指泛素分子在一系列酶作用下，对靶蛋白进行特异性修饰的过程。一些特殊的酶将细胞内的蛋白质分类,从中选出靶蛋白分子。模序（motif）:在许多蛋白质分子中，可以发现2到3个具有二级结构的肽段，在空间上互相接近，形成一个具有特殊功能的空间结构，称为蛋白质的“模序”。肽平面（peptideplane）:肽键具有一定程度的双键性质，参与肽键的六个原子C、H、O、N、Cα1、Cα2不能自由转动，位于同一平面，此平面就是肽平面协同效应（cooperativity）:在血红蛋白与氧结合的过程中，首先一个氧分子与血红蛋白四个亚基中的一个结合，与氧结合之后的珠蛋白结构发生变化，造成整个血红蛋白结构的变化，这种变化使得第二个氧分子相比于第一个氧分子更容易寻找血红蛋白的另一个亚基结合，而它的结合会进一步促进第三个氧分子的结合，以此类推直到构成血红蛋白的四个亚基分别与四个氧分子结合。而在组织内释放氧的过程也是这样，一个氧分子的离去会刺激另一个的离去，直到完全释放所有的氧分子，这种有趣的现象称为协同效应。等电点（isoelectricpoint,pI）:蛋白质是两性电解质，在特定的pH溶液中所带正电荷数恰好等于负电荷数。此时蛋白在电场中不再移动，此溶液的pH称该蛋白质的等电点。蛋白质双相电泳（2-dimensionelectrophoresis）:是一种等电聚焦电泳与SDS-PAGE相结合，分辨率更高的蛋白质电泳检测技术。双向电泳后的凝胶经染色蛋白呈现二维分布图，水平方向反映出蛋白在等电点上的差异，而垂直方向反映出它们在分子量上的差别。所以双向电泳可以将分子量相同而等电点不同的蛋白质以及等电点相同而分子