第10章生化遗传学

1第九章生化遗传学生化遗传学（biochemicalgenetics）是利用生物化学的原理和方法来研究遗传物质的理化特性，探讨遗传物质（基因）与遗传性状之间的代谢联系，从而阐明基因的基本功能及其调控过程；与之相应的是这一学科也为揭示由于基因突变而引发的代谢缺陷（或相关的疾病）提供了理论依据。一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（moleculardisease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inbornerrorsofmetabolism）。一、基本纲要1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念。2．掌握主要的分子病的发生机制。3．掌握先天性代谢缺陷病的发生机制。4．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状。二、习题（一）选择题（A型选择题）1．α珠蛋白位于号染色体上。A．6B．14C．11D．22E．162．β珠蛋白位于号染色体上A．22B．11C．16D．14E．63．不能表达珠蛋白的基因是。A．αB．ψαC.δD．γE．β4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白GowerI的分子组成为。2A．α2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β25．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β26．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ27．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ28．镰状细胞贫血的突变方式是。A．GAG→GGGB．GAG→GTGC．GAG→GCGD．GAG→GATE．GAG→TAG9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。A.单个碱基替代B.移码突变C.无义突变D.终止密码突变E.融合突变10．HbBart’s胎儿水肿征的基因型为。A．αα/ααB．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．––/––11．HbBart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。A．1B．2C．3D．4E．012．HbH病的基因型为。A．––/–αB．––/––C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα13．HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷A．1B．2C．3D．4E．014．标准型α地中海贫血的基因型是。3A．––/––B．––/–αC．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα15．静止型α地中海贫血的基因型是。A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα16．HbWagne的形成是由于α珠蛋白基因发生________所致A．单个碱基替代B．移码突变C．无义突变D．缺失E．错配引起不等交换17．HbMckees-Rock的形成是由于β珠蛋白基因发生________所致A．单个碱基替代B．移码突变C．无义突变D．缺失E．错配引起不等交换18．HbLeporeδβ基因形成的机制是。A．单个碱基替代B．移码突变C．无义突变D．缺失E．融合突变19．Hbanti-Leporeβδ基因形成的机制是。A．单个碱基替代B．移码突变C．无义突变D．缺失E．融合突变20．属于β珠蛋白基因缺陷的疾病为。A．镰状细胞贫血B．HbH病C．HbBart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症E．血友病A21．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为。A．镰状细胞贫血B．HbLeporeC．血友病AD．家族性高胆固醇血症E．HbBart’s胎儿水肿征22．属于血红蛋白病的是。A．镰状细胞贫血B．HbLeporeC．血友病AD．家族性高胆固醇血症E．vonWillebrand病23．属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是。A．HbLeporeB．镰状细胞贫血C．β地中海贫血4D．家族性高胆固醇血症E．vonWillebrand病24．属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是。A．高铁血红蛋白症B．镰状细胞贫血C．β地中海贫血D．家族性高胆固醇血症E．vonWillebrand病25．由于游离β链沉积形成H包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而导致贫血的疾病为。A．β地中海贫血B．HbH病C．HbBart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症E．vonWillebrand病26、属于α地中海贫血的疾病是。A．血友病AB．Hbanti-Lepore病C．HbBart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症E．vonWillebrand病27．属于地中海贫血的疾病是。A．镰状细胞贫血B．血红蛋白M病C．HbBart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症E．vonWillebrand病28．由于基因融合引起的血红蛋白病为。A．镰状细胞贫血B．HbLeporeC．血友病AD．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血29．属于血浆蛋白病的分子病为。A．镰状细胞贫血B．HbLeporeC．血友病AD．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血30．属于凝血障碍的分子病为。A．镰状细胞贫血B．血友病AC．HbLeporeD．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血31．具有缓慢渗血症状的遗传病为。A．苯丙酮尿症B．白化病C．自毁容貌综合征D．血友病E．血红蛋白病32．血友病A为血浆中凝血因子________缺乏所致A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWFE．Ⅹ533．血友病B为血浆中凝血因子________缺乏所致A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWFE．Ⅹ34．血友病C为血浆中凝血因子________缺乏所致A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWFE．Ⅹ35．血管性假血友病缺乏的凝血因子是。A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWFE．Ⅹ36．vWF为________凝血因子的载体，并可增强其稳定性A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．ⅫE．Ⅹ37．镰状细胞贫血的遗传方式是。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传38．血红蛋白M病的遗传方式是。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传39．血友病A属于________遗传病A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传40．血友病C的遗传方式是。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传41．血友病B的遗传方式是。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传42．属于结构蛋白缺陷病的是。A．DMDB．HbLeporeC．血友病AD．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血43．属于胶原蛋白病的疾病是。A．DMDB．HbLeporeC．成骨不全D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血44．由Ⅰ型胶原异常而引起的疾病为。A．DMDB．HbLeporeC．Ehlers-DanlosD．家族性高胆固醇血症E．成骨不全645．具有遗传异质性的胶原蛋白病为。A．DMDB．HbLeporeC．Ehlers-DanlosD．家族性高胆固醇血症E．成骨不全46．Ehlers-Danlos综合征为。A．胶原蛋白病B．血红蛋白病C．受体病D．血浆蛋白病E．膜转运蛋白病47．Ehlers-Danlos综合征为________遗传病A．AR或ADB．AD或XRC．XRD．XDE．Y连锁遗传48．属于肌营养不良的遗传病为。A．家族性高胆固醇血症B．HbLeporeC．Ehlers-DanlosD．DMDE．成骨不全49．BMD为。A．胶原蛋白病B．结构蛋白缺陷病C．受体病D．血浆蛋白病E．膜转运蛋白病50．DMD为________遗传病A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传51．BMD为________遗传病A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传52．DMD基因的突变类型多为。A．单个碱基替代B．移码突变C．无义突变D．缺失突变E．错配引起不等交换53．由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为。A．家族性高胆固醇血症B．HbLeporeC．Ehlers-DanlosD．DMDE．成骨不全54．家族性高胆固醇血症属于。A．胶原蛋白病B．结构蛋白缺陷病C．受体病D．血浆蛋白病E．膜转运蛋白病755．家族性高胆固醇血症的遗传方式为。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传56．属于受体病的分子病为。A．DMDB．HbLeporeC．BMDD．家族性高胆固醇血症E．Ehlers-Danlos57．胱氨酸尿症属于。A．胶原蛋白病B．结构蛋白缺陷病C．受体病D．血浆蛋白病E．膜转运蛋白病58．囊性纤维样变为。A．胶原蛋白病B．结构蛋白缺陷病C．膜转运蛋白病D．血浆蛋白病E．受体病59．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为。A．胶原蛋白病B．结构蛋白缺陷病C．膜转运蛋白病D．血浆蛋白病E．受体病60．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为________遗传病A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传61．胱氨酸尿症的遗传方式为。A．AR或常染色体不完全隐性B．AD或XRC．XRD．XDE．Y连锁遗传62．属于膜转运蛋白缺陷的分子病是。A．镰状细胞贫血B．HbLeporeC．血友病AD．家族性高胆固醇血症E．囊性纤维样变63．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于________代谢缺陷病A．糖B．氨基酸C．溶酶体D．核酸E．脂类64．可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是。A．白化病B．半乳糖血症C．黏多糖贮积病D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病65．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是。8A．白化病B．半乳糖血症C．黏多糖沉积病D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病66．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是。A．着色性干皮病B．半乳糖血症C．黏多糖沉积病D．苯丙酮尿症E．白化病67．因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是。A．苯丙酮尿症B．着色性干皮病C．黏多糖沉积病D．白化病E．半乳糖血症68．与苯丙酮尿症不符的临床特征是。A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有大量的苯丙酮酸C．患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力低下E．患者的毛发和肤色较浅69．白化病发病机制是缺乏。A．苯丙氨酸羟化酶B．尿黑酸氧化酶C．溶酶体酶D．酪氨酸酶E．半乳糖激酶70．尿黑酸尿症患者因缺乏________而发病。A．尿黑酸氧化酶B．酪氨酸酶C．溶酶体酶D．半乳糖激酶E．苯丙氨酸羟化酶71．由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是。A．着色性干皮病B．半乳糖血症C．黏多糖沉积病D．苯丙酮尿症E．白化病72．作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是。A．白化病B．半乳糖血症C．尿黑酸尿症D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病73．苯丙酮尿症为________遗传病。A．XRB．ADC．ARD．XDE．Y连锁遗传病74．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是。A．酪氨酸B．苯丙酮酸C．尿黑酸9D．5-羟色胺E．γ氨基丁酸75．α地中海贫血产生的突变类型不包括。A．基因重排B．缺失C．碱基替换D．移码突变E．密码子插入或缺失76．静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是。A．0B．1/8C．1/4D．1/2E．177．正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为。A．0B．1/8C．1/4D．1/2E．178．β地中海贫血产生的突变类型不包括。A．基因重排B．缺失C．碱基替换D．移码突变E．密码子插入或缺失79．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是。A．白化病B．半乳糖血症C．苯丙酮尿症D．黏多糖贮积病E．着色性干皮病80．由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是。A．卟啉病B．自毁容貌综合征C．肝豆状核变性D．胱氨酸血症E．家族性黑朦性白痴81．半乳糖血症属于________遗传病。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传82．属于糖代谢缺陷病的遗传病是。A．白化病B．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症C．黏多糖贮积病D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病83．白化病的遗传方式为。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病（二）填空题101．突变的基因通过改变______