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1第十二章肿瘤遗传学一、基本纲要1．掌握癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、p53基因、二次突变假说、细胞癌基因、杂合性丢失和标志染色体等概念；2．掌握恶性肿瘤发生的遗传学基础；3．掌握癌基因激活的机制；4．熟悉恶性肿瘤的遗传易感性；5．熟悉恶性肿瘤的多步骤发生，基因杂合性丢失与恶性肿瘤发生等；6．了解癌基因组解剖学计划等。二、习题（一）选择题（A型选择题）1．Ph染色体的结构是：A．22q+B．22q-C．9q+D．9q-E．t(9;22)(q34;q11)2．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为：A．RASB．RBC．p21D．MTS1E．NM233．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因：A．RASB．RBC．p21D．MTS1E．NM234．下列哪种为慢性粒细胞白血病（CML）的标志染色体：A．13q14-B．5p-C．22q-D．t(8;14)E．17q+5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：A．癌基因B．抑癌基因C．原癌基因D．抗癌基因E．隐性癌基因6．Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在：A．精子B．卵细胞C．受精卵D．体细胞E．生殖母细胞7．慢性粒细胞性白血病属于______的肿瘤。A.多基因遗传B.染色体畸变引起C.遗传综合征D.遗传易感性E.单基因遗传8．神经母细胞瘤属于______的肿瘤。A.多基因遗传B.染色体畸变引起C.单基因遗传D.遗传综合征E.遗传易感性9．肝癌属于______的肿瘤。A.染色体畸变引起B.单基因遗传C.遗传综合征D.多基因遗传E.遗传易感性10．Bloom综合征（BS）属于______。A.单基因遗传B.多基因遗传C.染色体畸变引起D.遗传易感性E.染色体不稳定综合征11．牙釉母细胞瘤属于______的肿瘤。A.单基因遗传B.多基因遗传C.染色体畸变引起D.遗传易感性E.染色体不稳定综合征12．乳腺癌属于______的肿瘤。A.单基因遗传B.多基因遗传C.染色体畸变引起D.遗传易感性E.染色体不稳定综合征13．共剂失调性毛细血管扩张症（AT）属于______。A.单基因遗传B.多基因遗传C.染色体不稳定综合征D.遗传易感性E.染色体畸变引起14．膀胱癌属于______的肿瘤。A.染色体畸变引起B.遗传易感性C.染色体不稳定综合征D.多基因遗传E.单基因遗传215．肾母细胞瘤属于______的肿瘤。A.染色体畸变引起B.遗传易感性C.染色体不稳定综合征D.多基因遗传E.单基因遗传16．肺癌属于______的肿瘤。A.多基因遗传B.染色体不稳定综合征C.遗传易感性D.染色体畸变引起E.单基因遗传17．着色性干皮病（XP）是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1/250000。XP属于______。A.多基因遗传B.染色体不稳定综合征C.遗传易感性D.染色体畸变引起E.单基因遗传18．嗜铬细胞瘤属于______的肿瘤。A.多基因遗传B.染色体不稳定综合征C.单基因遗传D.遗传易感性E.染色体畸变引起19．家族性结肠癌属于______的肿瘤。A.多基因遗传B.染色体不稳定综合征C.遗传易感性D.单基因遗传E.染色体畸变引起20．Fanconi贫血症（FA）属于______。A.多基因遗传B.染色体畸变引起C.遗传易感性D.单基因遗传E.染色体不稳定综合征21．胃癌属于______的肿瘤。A.多基因遗传B.染色体畸变引起C.遗传易感性D.单基因遗传E.染色体不稳定综合征22．Burkitt淋巴瘤属于______的肿瘤。A.多基因遗传B.染色体畸变引起C.遗传易感性D.单基因遗传E.染色体不稳定综合征23．神经纤维瘤（NF1）又称VonRecklinghausen病，属于______的肿瘤。A.多基因遗传B.染色体畸变引起C.单基因遗传D.遗传易感性E.染色体不稳定综合征24．卵巢癌属于______的肿瘤。A.单基因遗传B.染色体畸变引起C.遗传易感性D.多基因遗传E.染色体不稳定综合征25．基底细胞痣综合征（BCNS）属于______的肿瘤。A.多基因遗传B.染色体畸变引起C.遗传易感性D.染色体不稳定综合征E.单基因遗传26．RB基因是______。A．抑癌基因B．癌基因C．细胞癌基因D．肿瘤转移基因E．肿瘤转移抑制基因27．在这二次突变学说中，第二次突变发生在______。A．卵子B．体细胞C．原癌细胞D．癌细胞E．精子28．MYC基因产物是一种______。A．酪氨酸激酶B．生长因子C．DNA结合蛋白D．表皮生长因子E．神经递质29．SIS基因产物是一种______。A．酪氨酸激酶B．表皮生长因子C．DNA结合蛋白D．生长因子E．神经递质30．SRC基因产物是一种______。A．神经递质B．生长因子C．DNA结合蛋白D．表皮生长因子E．酪氨酸激酶331．在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的______。A．干系B．旁系C．众数D．标志细胞系E．非标志细胞系32．视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是A．Ph染色体B．13q缺失C．8、14易位D．11p缺失E．11q缺失33．Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是______。A．Ph染色体B．13q缺失C．8、14易位D．11p缺失E．11q缺失34．Wilms瘤的特异性标志染色体是______。A．Ph染色体B．13q缺失C．8、14易位D．11p缺失E．11q缺失35．芳羟化酶（AHH）是一种______。A．DNA错配修复酶B．还原酶C．磷酸化酶D．过氧化氢酶E．诱导酶36．慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是______。A．Ph染色体B．13q缺失C．8、14易位D．11p缺失E．11q缺失37．以下______不是共剂失调性毛细血管扩张症的特点A．AR遗传B．无免疫缺陷C．染色体具不稳定性D．单基因遗传E．毛细血管扩张38．Bloom综合征的遗传学特征没有______。A．姐妹染色单体交换B．四射体结构C．染色体脆性D．断裂性突变E．染色体不稳定39．着色性干皮病的特点没有______。A．AR遗传B．对光敏感C．易患皮肤癌D．四射体结构E．染色体不稳定40．Fanconi贫血症的遗传方式属于______。A．多基因遗传B．AD遗传C．XR遗传D．XD遗传E.AR遗传41．Fanconi贫血症遗传学特征没有______。A.染色体脆性B.AR遗传C.DNA链内或两条互补链之间的两个核苷酸之间形成交联D.染色体断裂E.染色体不稳定42．Fanconi贫血症临床特点之一是______。A．发育正常B．血细胞减少C．对光敏感D．白血病发生率低E．易患皮肤癌43．不属于抑癌基因的是______。A．RBB．p53C．SRCD．p16E．NM2344．属于原癌基因的是______。A．p53B．ptenC．RBD．rasE．NM2345．大多数恶性肿瘤细胞的染色体为______，而且在同一肿瘤内染色体数目波动的幅度较大。A.二倍体B.假二倍体C.多倍体D.整倍体E.非整倍体46．人们不仅认识到______是肿瘤细胞的一大特征，还对肿瘤发生的染色体机制作了大量探索。A.染色体异常B.基因突变C.染色体脆性D.染色体数目异常E.染色体结构畸变47．在正常组织中，干系就是以46为众数的细胞系，其众数的百分比一般可达______。4A.58％～60％B.98％～100％C.48％～50％D.78％～80％E.38％～50％48．在恶性肿瘤中，众数可以是46（多为假二倍体），也可为其他数目。但众数细胞百分比较低，一般约______。A.98％～100％B.40％～50％C.20％～30％D.58％～70％E.70％～88％49．在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为______。A.染色体畸变B.染色体变异C.染色体脆性D.标志染色体E.异常染色体50．在一个干系内的标志染色体往往相同，说明肿瘤起源于同一个祖细胞。______是恶性肿瘤的特点之一，可分为特异性与非特异性两种。A.染色体畸变B.染色体变异C.染色体脆性D.异常染色体E.标志染色体51．特异性标志染色体是经常出现于同一种肿瘤内的标志染色体。比较突出的例子是慢性粒细胞性白血病（CML）中的______。A.Ph染色体B.Bar小体C.5p-D.+8E.t（8;14）（q24；q32）52．慢性粒细胞性白血病（CML）患者中______为Ph阳性。A.50％B.95％C.70％D.65％E.40％53．视网膜母细胞瘤常见的标志染色体是______。A.费城染色体B.t（8;14）（q24；q32）C.del（13）（q14.1）D.t（1；3）（q41；p11）E.5p-54．Burkitt淋巴瘤常见的标志染色体是______。A.费城染色体B.inv（10）（q11q21）C.del（13）（q14.1）D.t（8;14）（q24；q32）E.t（1；3）（q41；p11）55．甲状腺瘤常见的标志染色体是______。A.del（13）（q14.1）B.t（1；3）（q41；p11）C.+8D.t（8;14）（q24；q32）E.inv（10）（q11q21）56．皮肤鳞癌属于______的肿瘤。A.单基因遗传B.多基因遗传C.染色体畸变引起D.遗传易感性E.染色体不稳定综合征57．子宫颈癌属于______的肿瘤。A.单基因遗传B.多基因遗传C.染色体畸变引起D.遗传易感性E.染色体不稳定综合征58．对肺癌的研究提示，吸烟为本病的主要诱因，但也与______有关。A.环境污染B.微生物感染C.遗传因素D.物理辐射E.精神因素59．着色性干皮病（XP）的遗传学特征是没有______。A.二聚体核苷酸交联B.胸腺嘧啶二聚体C.核苷酸切除修复途径缺陷D.姐妹染色单体交换E.破坏染色体结构并导致突变60．______是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。A.基因扩增B.基因缺失C.染色体畸变D.基因插排E.基因改变61．癌基因原是______中的一些基因，是细胞生长发育所必需的。5A.正常细胞B.正常组织C.癌组织D.癌细胞E.癌周组织62．DNA肿瘤病毒（如SV40和多形瘤病毒）的病毒癌基因，不是从原癌基因转导而来，而是______本身的基因。A.细胞B.病毒C.组织D.细菌E.癌细胞63．sis癌基因的产物是______，可促进间质细胞的有丝分裂。A.生长因子受体B.表皮生长因子受体C.血小板生长因子（PDGF）D.蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶E.蛋白质酪氨酸激酶64．ERBB1癌基因的产物为______。A.血小板生长因子B.蛋白质酪氨酸激酶C.蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶D.表皮生长因子受体E.生长因子受体65．下列______不属于癌基因其激活的途径。A.点突变B.染色体易位C.基因扩增D.病毒诱导与启动子插入E.基因缺失66．______不是常见的原癌基因激话的机制。A.移码突变B.基因扩增C.易位，反转录病毒插入D.结构突变E.调节突变67．______不是被激活的基因类型。A.信号转导蛋白B.线粒体基因C.核内癌基因D.生长因子受体E.生长因子基因68．______不是原癌基因激话的结果。A.表达或分泌的增加B.持续的细胞增殖信号C.核糖体大小亚基解离增高D.激酶活性增强E.过量表达69．原癌基因中由于______而改变编码蛋白的功能，或使基因激活并出现功能变异。A.碱基缺失B.碱基插入C.动态突变D.单个碱基突变E.碱基替换70．癌基因与对应的原癌基因仅有一个碱基的差异，即第______位密码子GGC突变为GTC。A.6B.10C.23D.30E.1271．癌基因在细胞水平呈______，一个等位基因的突变足以使正常细胞发生恶变。A.显性B.共显性C.中间显性D.不规则显性E.延迟显性72．在慢性粒细胞白血病中，第22号染色体上的原癌基因______易位到9号染色体的