第15章遗传病的预防

1第十五章遗传病的预防“预防为主”是我国卫生工作的基本方针。对难治性的遗传病而言，这一方针特别重要。显然开展好遗传病的预防，对于降低遗传病的发生率、提高人口素质具有相当重要的意义。遗传病的普查和登记、遗传咨询、新生儿筛查、遗传携带者的检出、婚姻指导及生育指导和遗传医学服务中的伦理学等，对于预防遗传病都是必不可缺少的工作和方法。为了预防遗传病的发生，控制其在群体中的流行，对某一地区的人群进行遗传病的抽样普查，明确该地区内遗传病的种类、遗传方式、遗传异质性、危害程度及其患者数量等情况，然后利用这些数据计算出各种遗传病的发病率、基因频率、携带者频率和突变率等。对遗传病患者进行详细的登记，便于进一步观察、研究与优生指导。遗传咨询是咨询医生应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。遗传携带者检出就是为了预防某些发病率高的遗传病在群体中的发生，采用经济实用、准确可靠的方法检出遗传携带者后进行婚姻生育指导，达到预防遗传病的目的。对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导和生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。新生儿筛查是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。进行新生儿筛查的这些疾病发病率高，危害大，早期治疗可取得较好的疗效。遗传医学能提供服务，帮助个人就自己的某些医学问题做出理智的、符合自身最佳利益的决定。由于遗传物质的异常可以传递绘下一代，这就使得遗传医学服务不仅关系到患者或当事人本人，也涉及其他家庭成员和亲属，从而可能引起一系列伦理2学问题。只有充分考虑到伦理、心理和社会等方面的问题，才能最大限度地发挥遗传医学的有益作用。一、基本纲要1．掌握遗传病的预防原则。2．掌握遗传病的群众筛查及Bayes定理在遗传病再发风险率评估的应用。3．掌握检出遗传携带者的方法。4．掌握遗传医学服务中应遵循的医学伦理学原则。5.熟悉遗传咨询的临床基础及主要步骤。6.熟悉遗传医学服务中伦理问题。7.熟悉如何对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导和生育指导。8.了解遗传医学在遗传病预防中的作用及其意义。二、习题（一）选择题（A型选择题）1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。A．遗传咨询B．出生后诊断C．人工授精D．不再生育E．药物控制2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。A．再发风险B．患病率C．患者D．遗传病E．遗传风险3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。A．百分比B．外显率C．不完全外显3D．半显性遗传E．完全显性遗传4.不属于遗传咨询范围的种类是。A．婚前咨询B．行政咨询C．有心理障碍的咨询D．产前咨询E．一般咨询5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。A．临床诊断B．酶学诊断C．细胞遗传学诊断D．基因诊断E．以上都是6．遗传咨询的主要步骤为A．准确诊断B．确定遗传方式C．对再发风险的估计D．提出对策和措施E．以上都是7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。A．PKUB．SARSC．甲状腺炎D．非细菌感染E．DMD8．遗传咨询中的概率计算不包括。A．中概率B．条件概率C．前概率D．联合概率E．后概率9．不适合进行人工授精的情况是。A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法C．丈夫为染色体易位的携带者D．已生出了遗传病患儿E．丈夫患严重的常染色体遗传病10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断E．以上都是411．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。A．了解双亲之一或双方的基因型B．估计出生子女的风险率C．使遗传咨询结果更为准确D．计算亲缘关系E．统计遗传规律12.冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。A．低度再发风险B．中度再发风险C．高度再发风险D．无再发风险E．肯定再发风险13.采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时。A．无再发风险B．再发风险很高C．低度再发风险D．中度再发风险E．高度再发风险14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经验危险率。A．突变率B．外显率C．遗传率D．群体发病率E．杂合率15.我国北方地区列入新生儿筛查的疾病有。A．PKU、DMDB．PKU、家族性甲状腺肿C．PKU、G6PD缺乏症D．DMD、甲型血友病E．染色体病、甲亢16.苯丙酮尿症筛查的方法是。A．细菌抑制法B．嗜菌体抗性检测法C．血斑滤纸的提取液测法D．酶活性测定E．氨基己糖苷酶活性的筛查法17．在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可选择的措施是。A．人工授精B．不再生育C．冒险再次生育D．产前诊断E．借卵怀胎518．在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%～6%）时，可以选择的措施是。A．人工授精B．不再生育C．冒险再次生育D．产前诊断E．借卵怀胎19．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取这种对策是。A．产前诊断B．不再生育C．冒险再次生育D．人工受精E．借卵怀胎20．一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体遗传病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且已生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法。这时可采取对策是。A．借卵怀胎B．冒险再次生育C．不再生育D．人工授精E．过继或认领21．需进行新生儿筛查的疾病特点是。A．发病率高B．危害大C．早期治疗可取得较好的疗效D．多为遗传病E.以上都是22．目前国际上可进行新生儿筛查的病种已达。A．3种B．5种C．8种D．12种E.15种23.我国南方地区列入新生儿筛查的疾病有。A．PKUB．家族性甲状腺肿C．G6PD缺乏症D．上述三种都是E.上述三种都不是24.Bayes定理在遗传咨询中的应用，主要是在双亲之一或双方的基因型未知的情况下，估计未发病子女或以后出生子女的。A．经验危险率B．再发风险率C．发病率D．群体发生率E.前概率25.染色体病一般均为散发性，其畸变主要发生在亲代生殖细胞的形成过程中，因此再发风险率实际上就是。6A．危险率B．群体发生率C．发病率D．前概率E.后概率26.按照有关遗传理论或按遗传病的遗传方式，列出有关成员可能有的基因型及产生这种基因型的概率是。A．条件概率B．联合概率C．后概率D．前概率E.逆概率27.某一基因型前提下前概率和条件概率所说明的两个事件同时出现的概率是。A．逆概率B．条件概率C．联合概率D．前概率E.后概率28.假设条件下的联合概率除以所有假设条件下联合概率之总和，也就是联合概率的相对概率是。A．前概率B．条件概率C．联合概率D．后概率E.逆概率29.一对夫妇都是严重的常染色体隐性遗传病的携带者，而且已生出过该病的患儿，面临高风险，又无产前诊断的方法，也无条件采用其他各项措施，可采取这种办法是。A．离婚B．冒险再次生育C．借卵怀胎D．不再生育E．过继或认领30.医学遗传学的发展与临床医学相结合，预防和控制遗传病在一些家庭内的发生和在群体中的流行的学科是。A．医学遗传B．遗传医学C．预防医学D．遗传流行学E.流行病学（二）填空题1．遗传咨询的种类包括、和三种。2．高素质的遗传咨询医师应该应具备的条件是、、、和。3．遗传咨询的主要步骤是、、、7和。4．计算出再风险率后，就可在此基础上对遗传病患者及其家属提出对策和措施，供其参考与选择。这些对策包括：、、、、和。5．按照Bayes定理，遗传咨询中的几率计算可分、、和几个层次。6．进行新生儿筛查的这些疾病具有发，和的特点。我国列入筛查的疾病有、和。7．新生儿筛查一般是用或作为材料。血样的采集是在出生后。8.遗传医学服务应遵循的医学伦理学原则是:、、和。（三）是非判断题1.遗传咨询一般是在遗传医学中心和综合性医院附设的优生门诊进行。2.遗传咨询医师是指临床各科医生或医学遗传学专家人员。3.大多数遗传病的遗传方式是已知的，因此确定诊断后，随之也就能了解该病的遗传方式。4.咨询医师提出可供咨询者选择的若干方案，并要陈述各种方案的优缺点，并代替咨询者做出决定。5.杂合子是指表型正常，但带有隐性致病基因，能传递给后代使之患病的个体。（四）名词解释题1.遗传咨询（geneticcounselling）：2.再发风险率(recurrencerisk):3.Bayes定理(Bayeslaw)：4.新生儿筛查（neonatalscreening）：5.携带者筛查（carrierscreening）：（五）问答题1.什么是遗传咨询？遗传咨询的意义是什么？82.遗传咨询的种类及内容是什么？3.遗传咨询医师应该具备怎样的素质？4.怎样进行遗传咨询？5.遗传咨询时，咨询医生对遗传病患者及其家属提出对策和措施有哪些？如何选择？6.怎样对常染色体显性遗传病进行一般遗传咨询？7.什么是新生儿筛查？怎样进行新生儿筛查？8.简述携带者检出的意义及主要方法。9.遗传咨询时应遵循的伦理学原则是什么？10.下列甲型血友病的系谱中，Ⅲ3将来生的儿子Ⅳ1患甲型血友病的风险如何？Ⅰ□1○2Ⅱ□1○2■■3□4■5Ⅲ□1□2○3□4□5Ⅳ□111．一个Hurler综合征的系谱。图中，Ⅲ1和Ⅲ2是表兄妹结婚，他们身体健康，已有一个正常的孩子，因知道他们外婆的两个哥哥Ⅰ1和Ⅰ2都患Hurler综合征，问他们以后再生孩子复发风险有多大？Ⅰ■1■2○3□1Ⅱ□1○○2□4Ⅲ□1○2Ⅳ□1◇2？9三、参考答案（一）A型选择题1．D2．A3．B4．C5．E6．E7．A8．A9．B10．E11．C12.B13.B14.D15.B16.A17.D18.C19.B20.D21.E22.D23.D24.B25.B26.D27.C28.D29.A30.B（二）填空题1．婚前咨询；产前咨询；一般咨询。2．对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解；需要掌握某些遗传病的群体资料；能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析；掌握诊断各种遗传病的基本技术；在咨询商谈的过程中热情、耐心，具有同情心。3．准确诊断；确定遗传方式；对再发风险的估计；提出对策和措施；随访和扩大咨询。4．产前诊断；冒险再次生育；不再生育；过继或认领；人工授精；借卵怀胎。5．前概率；条件概率；联合概率；后概率。6．病率高；危害大；早期治疗可取得较好的疗效；PKU；家族性甲状腺肿；G6PD缺乏症。7．静脉血；尿；3天～4天。8.有利；无害；尊重和公正（三）是非判断题1.错。应为：遗传咨询一般是在遗传医学中心和综合性医院附设的遗传咨询门诊进行。2.错。应为：遗传咨询医师是指由临床各科医生与医学遗传学专家人员共同组成一支队伍。3.对。4.错。应为：咨询医师提出可供咨询者选择的若干方案，并要陈述各种方案的优缺点，让咨询者做出选择，而咨询医师不应代替咨询者做出决定。5.错。应为：杂合子是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体，能传递给后代使之患病的个体。10（四）名词解释题1.也称“遗传商谈”，它应用遗传学和临