第21讲基因突变和基因重组

1第21讲基因突变和基因重组2013-11-22[考纲要求]1.基因重组及其意义(B)。2.基因突变的特征和原因(B)。一、变异1．概念：是指生物亲、子代间或子代各个体间存在性状差异的现象。2.类型（1）不可遗传的变异：仅仅是由的影响造成的变异。遗传物质改变，变化的性状进一步遗传给后代。（2）可遗传的变异：是由于的改变而引起的变异。变化的性状遗传给后代。包括：。探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法：（1）若染色体变异，可直接借助显微镜观察染色体形态数目结构是否改变。（2）与原来类型在相同环境中种植，观察变异性状是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之为不可遗传变异。归纳不同生物可遗传变异的来源：1．病毒可遗传变异的来源：2．原核生物可遗传变异的来源：3．真核生物可遗传变异的来源：（1）无性生殖：（2）有性生殖：一、基因突变1．概念：DNA分子中发生碱基对的，而引起的的改变。实例——镰刀型细胞贫血症形成的原因（1）①是过程，发生于细胞中，②是过程发生于细胞中。（2）③是发生了差错的过程，即基因突变。（3）④的碱基序列为；⑤的名称为。（4）造成镰刀型细胞贫血症的直接原因是血红蛋白多肽链上一个氨基酸被替换；根本原因是DNA中碱基对由变成。2．时间：主要发生在或。3．原因（1）内因：没有外来因素的影响由于DNA分子复制偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变。（2）外因：某些外界环境条件或内部因素等作用a：如X射线、激光等。b：如亚硝酸、碱基类似物等。c：如病毒和某些细菌等。4．结果：一般形成该基因的基因。5．特点(1)：一切生物都可以发生。(2)随机性：生物个体发育的。2(3)：自然状态下，突变频率很低。(4)：一个基因可以向不同的方向发生突变。(5)：有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。6．意义(1)产生的途径。(2)生物变异的。(3)生物进化的材料。注意：发生在生殖细胞中的突变,可以通过受精作用直接传递给后代,发生在体细胞中的一般不能。但有些植物可以通过无性生殖传递。基因突变不一定导致生物性状改变的原因(1)不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。(2)由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。(3)某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。(4)隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。易错警示与基因突变有关的7个易错点(1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。(2)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。(3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。(5)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。(6)基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换。(7)基因突变不只发生在分裂间期。典例1．某种高秆植物经理化因素处理，在其后代中发现个别矮秆植株，如何设计实验鉴定与矮秆性状出现的相关问题(只需写出实验步骤)：(1)是基因突变，还是环境影响：____________________________________________________________________________________________________________________。(2)若是基因突变，是显性突变，还是隐性突变：_____________________________________________________________________________________________________。技法提炼1．基因突变的类型及性状表现特点(1)显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。(2)隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。2．验证基因突变实验设计的思路(1)验证生物变异是基因突变还是环境影响：可以把矮秆植株与原始亲本种植在相同的环境条件下，观察比较两者的表现型是否相同，若相同则说明变异是由环境引起的。(2)验证基因突变的显隐性：可让矮秆植株自交，若出现性状分离，则说明为显性突变，若没有出现性状分离，则说明为隐性突变。即时训练：1．判断正误：（）(1)诱变获得的突变体多数表现出优良性状(2008·江苏，23D)（）(2)基因突变的方向是由环境决定的(2008·广东理基，47B)（）(3)DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变(2011·江苏，22A)（）(4)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置(2010·江苏，6C)（）2．(2011·安徽卷，4)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接3A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代（）3．(2010·福建卷，5)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是A．①处插入碱基对G－CB．②处碱基对A－T替换为G－CC．③处缺失碱基对A－TD．④处碱基对G－C替换为A－T（）4．(2010·新课标全国卷，6)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中A．花色基因的碱基组成B．花色基因的DNA序列C．细胞的DNA含量D．细胞的RNA含量（）5．(2010·江苏卷，6)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系二、基因重组1．实质：控制不同性状的基因。2．类型(1)自由组合型：位于非同源染色体上的自由组合。(2)交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的。(3)人工重组型：技术，即基因工程。3．结果：产生，导致出现。4．意义：形成生物的重要原因之一。[判一判]（）1．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组（）2．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组（）3．纯合子自交因基因重组发生性状分离比较三种类型的基因重组4重组类型同源染色体上非等位基因间的重组非同源染色体上非等位基因间的重组人为导致基因重组(DNA重组)图像示意发生时间发生机制同源染色体之间交叉互换，导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因重组目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中的基因重组易错警示与基因重组有关的4点提示：(1)自然状况下，原核生物中不会发生基因重组。(2)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。(3)基因重组未产生新基因，只是原有基因的重新组合，产生了新的表现型(或新品种)。即时训练：（）1．下列有关基因重组的说法中，正确的是A．基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一，可产生新的基因B．同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，两条形态大小一定相同的染色体C．基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中D．基因重组可发生在四分体时期的同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换（）2．如图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是①该细胞一定发生了基因突变②该细胞一定发生了基因重组③该细胞可能发生了基因突变④该细胞可能发生了基因重组A．①②B．③④C．①③D．②④3．(2009·海南卷，21)填空回答下列问题：(1)水稻杂交育种是通过品种间杂交，创造新变异类型而选育新品种的方法。其特点是将两个纯合亲本的________通过杂交集中在一起，再经过选择和培育获得新品种。(2)若这两个杂交亲本各具有期望的优点，则杂交后，F1自交能产生多种非亲本类型，其原因是F1在________形成配子过程中，位于______________________基因通过自由组合，或者位于______________________基因通过非姐妹染色单体交换进行重新组合。(3)假设杂交涉及n对相对性状，每对相对性状各受一对等位基因控制，彼此间各自独立遗传。在完全显性的情况下，从理论上讲，F2表现型共有________种，其中纯合基因型共有________种，杂合基因型共有________种。技法提炼根据题意来确定图中变异的类型1．若为有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。2．若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或基因重组(减数第一次分裂)。3．若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。4．若题目中有××分裂××时期提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。