癫痫病的治疗指南

癫痫病的治疗指南概述癫痫是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病，以脑神经元过度放电导致反复、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。癫痫在任何年龄、地区和种族的人群中都有发病，但以儿童和青少年发病率较高。近年来随着我国人口老龄化，脑血管病、痴呆和神经系统退行性疾病的发病率增加，老年人群中癫痫发病率已出现上升的趋势。国内流行病学资料显示，我国癫痫“终生患病率”在4‰到7‰之间。我国活动性癫痫患病率为4.6‰，年发病率在30/10万左右。据此估算，我国约有600万左右的活动性癫痫患者，同时每年有40万左右新发癫痫患者。癫痫是神经内科最常见的疾病之一。癫痫患者的死亡危险性为一般人群的2-3倍。癫痫对于个人、家庭和社会带来严重的负面影响。目前社会上存在对癫痫病的误解和对癫痫患者的歧视，因而被确诊为癫痫可使患者及其家属产生较严重的心理障碍。癫痫发作给患者造成巨大的生理和心理上的痛苦，严重影响患者和家庭的生活质量;长期服用抗癫痫药物及其它诊治费用给家庭带来沉重的经济负担;同时，癫痫患者的保健、教育、就业、婚姻生育等问题，也是患者及其亲属和社会多部门关注的问题。因此，癫痫不仅仅是医疗问题，也是重要的公共卫生和社会问题。WHO已将癫痫列为重点防治的神经、精神疾病之一。癫痫的定义一.癫痫发作(epilepticseizure)癫痫发作是指脑神经元异常和过度的超同步化放电所造成的临床现象。其特征是突然和一过性症状，由于异常放电的神经元在大脑中的部位不同而有多种多样的表现，可以是运动、感觉、精神或自主神经的，伴有或不伴有意识或警觉程度的变化。对临床上确实无症状而仅在脑电图(EEG)上出现异常放电者，不称之为癫痫发作。因为癫痫是脑的疾患，身体其他部位的神经元(如三叉神经节神经元或脊髓前角神经元)异常和过度放电不属于癫痫发作。发作时伴有不同程度的意识障碍(但不是意识丧失)，同时有多种简单部分性发作的内容，往往有自主神经症状和精神症状发作。EEG可记录到单侧或双侧不同步的异常放电，通常位于颞或额区。发作间歇期可见单侧或双侧颞区或额颞区癫痫样放电。复杂部分性发作大多起源于颞叶内侧或者边缘系统，但也可以起源于其他部位如额叶。根据放电起源不同、扩散途径和速度不同，复杂部分性发作主要表现为以下一些类型：●仅表现为意识障碍：表现为突然动作停止，两眼发直，叫之不应，不跌倒，面色无改变，发作后可继续原来的活动。其临床表现酷似失神发作，成人的“失神”发作几乎均是复杂部分性发作，但在小儿临床应与失神发作相鉴别，EEG检查可以鉴别。其放电常起源于颞叶其放电起源于颞叶，也可起源于额叶、枕叶等其他部位。●表现为意识障碍和自动症：是指在上述意识障碍的基础上，合并自动症。自动症是指在癫痫发作过程中或发作后，意识模糊的状态下，出现的一些不自主、无意识的动作，发作后常有遗忘。自动症可以是发作前动作的继续，也可以是发作中新出现的动作。一般持续数分钟。须注意的是，自动症虽在复杂部分性发作中最常见，但并不是其所特有，在其他发作中(特别是失神发作)或发作后意识障碍(特别是强直阵挛发作后)的情况下也可出现。临床应注意鉴别，尤其是复杂部分性发作和失神发作的鉴别。常见的自动症包括：1口咽自动症：最常见，表现为不自主的舔唇、咂嘴、咀嚼、吞咽或者进食样动作，有时伴有流涎、清喉等动作。复杂部分性发作的口咽自动症多见于颞叶癫痫。2姿势自动症：表现为躯体和四肢的大幅度扭动，常伴有恐惧面容和喊叫，容易出现于睡眠中。多见于额叶癫痫。3手部自动症：简单重复的手部动作，如摸索、擦脸、拍手、绞手、解衣扣、翻口袋、开关抽屉或水龙头等。4行走自动症：无目的地走动、奔跑、坐车，不辨方向，有时还可避开障碍物。5言语自动症：表现为自言自语，多为重复简单词语或不完整句子，内容有时难以理解。如可能说“我在哪里”，“我害怕”等。病灶多位于非优势半球。自动症在复杂部分性发作中比较常见，其定位意义尚不完全清楚，EEG在定位方面具有重要意义。●简单部分性发作演变为复杂部分性发作：发作开始时为上述简单部分性发作的任何形式，然后出现意识障碍，或伴有各种自动症。经典的复杂部分性发作都有这样的过程。临床上常见的几种不同起源的复杂部分性发作如下：①海马-杏仁核(颞叶内侧)起源的：海马起源的发作常常以一种奇怪的、难以描述的异常感觉开始，然后出现意识障碍，动作停止，两眼发直，叫之不应，自动症(常为口咽自动症)。杏仁核起源的发作开始常为胃气上升感或恶心，可伴较明显的自主神经症状，意识丧失是逐渐的，并伴自动症。海马起源的癫痫占颞叶癫痫的70%～80%，常累及杏仁核，使二者的区分较为困难。发作持续时间数分钟(通常2～5分钟)，发作的开始和结束均较缓慢，常有发作后意识朦胧。②额叶起源的：其起始感觉为非特异性的，突出的表现为姿势自动症，发作的运动形式可能多样，但同一病人的发作形式却是固定的。发作持续时间短(常短于1分钟)，发作开始和结束均较快，发作后意识很快恢复。③颞叶外侧皮质起源的：发作起始症状为幻听、错觉、梦样状态等，继之出现意识障碍。其它脑皮质起源的发作继发演变为复杂部分性发作，常首先有与相应皮质功能有关的临床症状，再出现意识障碍和自动症等。全面性发作：简单或复杂部分性发作均可继发全面性发作，最常见继发全面性强直-阵挛发作。发作时的EEG可见局灶性异常放电迅速泛化为两侧半球全面性放电。发作间期EEG为局灶性异常。部分性发作继发全面性发作仍属于部分性发作的范畴，其与全面性发作在病因、治疗方法及预后等方面明显不同，故两者的鉴别在临床上尤为重要。临床上应注意以下几个方面以帮助鉴别：●有无“先兆”：“先兆”一词是指病人主观感觉到的发作迹象，可以在明显的发作之前出现;如果仅有主观感觉，可以构成一次感觉性发作。“先兆”是发作起始的信号，本身有较重要的定位诊断价值。有“先兆”者，为部分性发作。●“抽搐”的表现：复杂部分性发作也可有运动症状，表现为强直性、阵挛性或强直阵挛性，类似全面性发作。但部分性发作的运动症状一般较局限、不对称或不典型(如表现为颤抖样等)，临床上应仔细询问抽搐的表现及伴随症状。●“失神”：复杂部分性发作可仅表现为意识丧失，易误诊为失神发作。两者的鉴别见表2-1.EEG检查对鉴别二者具有重要意义。●自动症：自动症不仅见于复杂部分性发作，也可在失神发作或发作后意识障碍的情况下出现。因此临床问诊时须注意自动症的表现及出现在发作过程中哪个阶段。●EEG：对于区分部分性发作和全面性发作最为重要，各种诱发试验如过度换气、睡眠等可提高EEG诊断的准确率。(4)难以分类的发作：包括因资料不全而不能分类的发作以及所描述的类型迄今尚无法归类者。如某些新生儿发作(节律性眼动、咀嚼动作及游泳样动作等)。随着临床资料和检查手段的进一步完善，难以分类的发作将越来越少。(5)反射性发作：反射性发作指癫痫发作具有特殊的触发因素，每次发作均为某种特定感觉刺激所诱发，诱发因素包括视觉、思考、音乐、进食、操作等非病理性因素，可以是单纯的感觉刺激，也可以是复杂的智能活动刺激，而某些病理性情况如发热、酒精戒断所诱发的发作则不属于反射性发作。反射性发作符合癫痫发作的电生理和临床特征，临床上可有各种发作类型，既可以表现为部分性发作，也可以为全面性发作。(6)2001年国际抗癫痫联盟新提出的癫痫发作类型近年有一些新的发作类型被确认，补充如下：●肌阵挛失神(myoclonicabsenceseizures)：表现为失神发作，同时伴有肢体的节律性肌阵挛动作抽动。●负性肌阵挛(negativemyoclonus)：短暂的张力性肌肉活动中断，时间小于500毫秒，其前没有肌阵挛的成分。●眼睑肌阵挛(eyelidmyoclonus)：眼睑肌阵挛往往是突发性，节律性的快速眼睑肌阵挛抽动，每次发作中往往有三次以上的眼睑抽动，并且可以伴有轻微的意识障碍。均有光敏性反应。●痴笑发作(gelasticseizures)：为发作性的无诱因发笑，内容空洞，不带有感情色彩，持续时间在半分钟左右。可见于下丘脑错构瘤、颞叶或额叶的病变。二.癫痫综合征的分类癫痫综合征：是指由一组体征和症状组成的特定的癫痫现象。其具有独特的临床特征、病因及预后。临床上在明确为癫痫及其发作类型后，应结合发病年龄、发作类型、发作的时间规律和诱发因素、EEG特征、影像学结果、家族史、既往史、对药物的反应及转归等资料，根据已被接受的癫痫综合征列表尽可能作出癫痫综合征类型的诊断。其对于治疗选择、判断预后等方面具有重要意义。癫痫综合征的分类举例：新方案还对一些关键术语进行了定义、澄清或规范，主要包括：(1)癫痫病或癫痫性疾病：指具有单一的、独特的、病因明确的病理状态。癫痫发作是其本质和固有的表现形式。如果一个癫痫综合征是由明确的、特定基因异常造成的，就应称为癫痫病。如进行性肌阵挛癫痫是一个癫痫综合征，而可以引起进行性肌阵挛癫痫的Lafora病、蜡样褐脂质沉积症和肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(MERRF)等均属癫痫病。(2)癫痫性脑病：指癫痫性异常本身造成的进行性脑功能障碍。(3)良性癫痫综合征：指易于治疗或不需要治疗也能完全缓解，不留后遗症的癫痫综合征。(4)反射性癫痫综合征：指全部癫痫性发作都是由一定的感觉刺激所诱发的综合征。但不包括既有自发性又有反射性发作的癫痫综合征。单一的反射性发作也可见于不需要诊断为癫痫的情况。在特殊情况下(如发热或酒精戒断)诱发的发作不属于反射性发作。(5)特发性癫痫综合征：癫痫发作除可能与遗传易感性有关外，没有其他可寻的病因。除了癫痫，没有大脑结构性损伤和其他神经系统症状与体征的综合征。(6)症状性癫痫综合征：癫痫发作是由已知或可疑的中枢神经系统病变引起。(7)可能的症状性癫痫综合征：为隐源性癫痫的同义词，但更倾向于用这个词。指认为是症状性癫痫综合征，但目前病因未明。三.各种类型癫痫综合征的诊断要点相当一部分癫痫或癫痫综合征有其特定的起病年龄范围，以下介绍不同年龄段常见的癫痫综合征的诊断要点。1.良性家族性新生儿惊厥(Benignfamilialneonatalconvulsion,BFNC)：为常染色体显性遗传方式，出生后2-3天为发病高峰。临床表现多表现为全面性或者偏侧性以及局灶性的强直或者阵挛性发作。预后良好，多于1-2月内消失。绝大多数不遗留神经系统缺陷。EEG发作间歇期大多正常，部分病例有全面性异常或者局灶性异常。良性新生儿惊厥(Benignneonatalconvulsion,BNC)为散发病例，生后4～6天起病，预后良好，现认为不需要诊断为癫痫。2.早发性肌阵挛脑病(Earlymyoclonicencephalopathy)：非常少见。病因是多因素，最常见的为严重的遗传性代谢障碍。多发病于出生后第1天或者数天内，表现为难治性频繁的肌阵挛发作，EEG表现为爆发抑制波形。病情严重，精神运动发育迟滞，预后不良。3.原征(Ohtahara征)：罕见。出生数天至3个月内发病。为症状性或者隐源性的病因，最常见的为大脑的严重发育不良。临床表现为强直性痉挛。EEG也表现为爆发抑制的波形，但爆发电活动的时间更长，预后差。4.良性婴儿肌阵挛癫痫(羊角风)(Benignmyoclonicepilepsyininfancy)：临床少见。发病年龄多在1-2岁，常有惊厥或癫痫家族史，临床表现为全身肌阵挛发作。EEG为双侧同步的棘慢波或者多棘慢波综合。预后良好。5.婴儿严重肌阵挛癫痫(Dravet综合征)：临床罕见。可能存在遗传性因素，发病高峰在出生后5个月。发病前发育正常，热性惊厥、肌阵挛发作和不典型失神发作是常见的发作类型，随着病程的进展，出现进行性精神运动发育迟滞，对于药物的反应性差。EEG为双侧的棘慢波发放。6.婴儿痉挛(West征)：多在3个月-1岁发病，大多数可以找到明确