派莱星告诉你基因检测的重要性

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基因检测——派莱星第三次医疗革命一、基因检测概述二、基因检测的生物学基础三、基因检测的主要类型一基因检测概述21世纪什么最贵?健康什么是健康?世界卫生组织的定义:健康不仅是指没有疾病,而且应有完整的生理、心理状态和社会适应能力,同时还应包含道德的健康。65岁以前算中年人,65岁至74岁算青年老年人,75岁至90岁才算老年人,人的正常寿命应该120岁(生长期5-7倍)。疾病是健康的大敌疾病通常是指人体的形态、功能偏离了正常人标准的状态,生病总会使人不适、痛苦,还会影响学习、工作和生活,甚至使生命无法延续。人类为战胜疾病进行着长期不懈的努力,虽然已经取得不少成绩,但是仍有病魔横亘在我们面前。医学发展的三个阶段:第一中国中医时代第二西方文艺复兴西医时代第三分子生物学基础上的个性化医疗8什么是基因检测?USSACGTReport:基因检测是指,对于染色体、基因、以及(或)基因产物(例如:蛋白质或酵素)加以分析,以决定某一与特定疾病或症状有关的基因变化,是否存在于某个个人。UKHGC:任何检验DNA、基因或染色体有无异常之测试。9疾病的易感性疾病=内因+外因10基因检测的发展历史和趋势1994年,美国开始肠癌基因筛检1995年,英国实施基因筛检制度:结肠癌,乳腺癌,早老性痴呆等1998年,美国正式启动基因芯片计划,基因筛检更加快速,简便11基因检测的意义个人:治未病,个性化医疗保健家庭:优生优育,降低群体发病率社会:节约医疗支出民族:提高整体遗传素质12二基因检测的生物学基础物质蛋白质能量糖类脂肪等信息DNA自然的内在统一之美:由DNA到蛋白质从经典遗传学到分子遗传学分离定律(1864)自由组合定律(1864)连锁交换定律(1920)《基因论》基因是位于染色体上的化学分子1953年4月25日,年仅25岁的沃森与同在剑桥大学的合作伙伴弗朗西斯·克里克一起,在英《自然》杂志上发表了一篇仅两页的论文,提出了DNA的结构和自我复制机制。这篇论文被普遍视作分子生物学时代的开端。经典遗传学的研究课题主要是基因在亲代和子代之间的传递问题;分子遗传学则主要研究基因的本质、基因的功能以及基因的变化等问题;基因组学是研究生物基因组和如何利用基因的学问。动物、植物、微生物的基因组测序工作进行的如火如荼,多项基因组测序结果被公布,包括第一个个人基因组图谱、马基因组图谱和多种致病性细菌的基因组测序结果。这些必将会为我们生物科技的发展带来深远影响。17什么是基因?基因(Gene)的定义:基因是DNA分子上含有特定遗传信息的核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段,基因位于染色体上,并在染色体上呈线性排列。在人类染色体里蕴涵着整个人体生命中所有的遗传信息,它控制着人体生、老、病、死等几乎所有的生命活动,决定着人体毛发、肤色、体质、性格、健康等一切生命表象。可以说,基因是世界上一切生命的本源。18DNA的化学组成DNA是遗传信息传递的物质基础:1929年,俄裔美国生物化学家列文(1869-1940)发现DNA(核酸碱基)的基本成份是腺膘呤(A)、鸟膘呤(G)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)。DNA的生物合成过程:派莱星基因检测20三联体遗传密码:21基因的作用--中心法则DNA-RNA-蛋白质

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