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用心爱心专心-1-人类遗传病考点综述人类遗传病与健康知识是高考中的热点及难点，虽然在近几年湖南高考理综出现的频率较低，但在其它省市的高考试卷中出现次数较多，所以该部分知识也是我们在高考复习中应重点突破的内容，其考查的知识点主要有：人类遗传病的类型及相关的概念理解，尤其可能涉及到减数分裂和基因突变；人类遗传病的监测和预防及患病概率的相关计算等。一、人类遗传病的概念、类型及特征指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。1．单基因遗传病——受一对等位基因控制的遗传病a．常染色体显性遗传病：患者的亲代以上，代代有患者；双亲患病，可能生出不患病的孩子，即“有中生无”；男、女发病率相同。b．常染色体隐性遗传病：往往有隔代遗传现象，双亲正常，有可能生出患病的孩子，即“无中生有”，男、女发病率相同。c．X染色体显性遗传病：（1）除具有显性遗传病的特点外，还具有“父患女必患，儿患母必患”的特征。（2）女性患者多于男性患者。d．X染色体隐性遗传病：（1）除具有隐性遗传病的特点外，还具有“母患子必患，女患父必患”的特征。（2）男性患者多余女性患者。e．Y染色体遗传病：患者都是男性，且有“父传子、子传孙”的特点。2．多基因遗传病——受两对以上的等位基因控制的人类遗传病特点：多对基因累加作用，没有明显的显隐性，家族聚集现象和在群体中发病率高等。如：青少年型糖尿病、原发性高血压、哮喘病、冠心病等。3．染色体异常遗传病——人的染色体发生结构或数目变异引起的遗传病特点：引起遗传物质发生较大的改变，在显微镜下能观察到，往往造成较严重的后果。如：21三体综合征、猫叫综合征（5号染色体部分缺失）和性腺发育不良等。注意：（1）区分染色体异常包括染色体结构变异及个别染色体数目的增减（2）染色体变异会导致基因的数目或排列顺序发生改变（3）结合减数分裂分析染色体数目异常遗传病产生的原因，尤其分析处于具体哪个时期发生异常。二、人类遗传病的监测和预防及调查目的：降低遗传病患儿的出生率，提高人口素质措施：遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚、提倡适龄生育等。人群中的遗传病调查：要以单基因遗传病为调查对象、调查的群体要足够大、明确“遗传发病率”和“遗传方式”的区别，如下表所示：调查内容/项目调查对象及范围注意事项结果分析遗传发病率广大人群随机抽样选择发病率较高的单基因遗传病，考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数÷被调查总人数×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型三、解题方法为提升此类试题解题的速度和准确率，我们可以总结出以下“四部曲”规律。（一）“第一步曲”：确定遗传方式用心爱心专心-2-1．确认或排除细胞质遗传（母系遗传的特点）2．确认或排除Y染色体遗传病3．确定致病基因时位于常染色体上还是X染色体上，先考虑后者，只要不符合X染色体的遗传时，则可判断为常染色体上的遗传一般除题干和教材已经告知遗传方式的遗传病外，其它遗传病的遗传方式可通过以下方式确定。（1）根据文字信息确定①“有中生无”为显性，若男性患病的母亲和女儿患病，则不是伴性遗传，必为常染色体显性遗传。②“无中生有”为隐性，若女性患病的父亲和儿子正常，则不是伴性遗传，必为常染色体隐性遗传。③对于无法做出肯定判断的，根据男女患病比例和是否存在交叉遗传进行可能性判定：若男女患病比例相同、无交叉遗传时，多为常染色体遗传；若为隐性遗传、男多于女，最可能是伴X染色体遗传；若为显性遗传、女多于男，则最可能为伴X染色体遗传。（2）根据典型图例确定①父母正常，女患病，为常染色体上隐性遗传病。（A图）②父母患病，女不患，为常染色体上显性遗传病。（B图）③母病、女病儿子无病，非X染色体上隐性遗传病；（图1）④父母正常，儿子有病为常染色体上或X染色体上隐性遗传病；（图2）⑤父病、儿病女无病，非X染色体上显性遗传病；（图3）⑥父母患病儿无病，为常染色体上或X染色体上显性遗传病。（图4）（3）常见典型图例判断（二）“第二步曲”：根据遗传病的显隐性、基因所在位置和表现型，大致书写基因型用A和a、B和b、C、D和d依次表示常染色体病、伴X染色体病、伴Y遗传病、X与Y染色体的同源区段病，则隐性个体的基因型为aa、XbXb、XbY、YC、XdYd，显性个体的基因可大致表示为A＿、XBX-、XDY-和X-YD。（三）“第三步曲”：根据已知条件（亲子代关系）进一步确定显性个体的基因型一是根据亲代的表现型和基因型确定：若亲代有隐性个体，基因型为杂合子；若亲代无隐性个体，可根据亲本的可能基因型推测个体的可能基因型及概率。二是根据后代的表现型确定：如后代有隐性个体，基因型为杂合子（Aa）。（四）“第四步曲”：根据已知个体的基因型或表现型，预测后代的基因型或表现型的概率。（1）根据可能的基因型及其概率预测后代患病率在未生出患病后代前，根据可能的基因型及用心爱心专心-3-概率预测；生出患病孩子后，先进行已知个体的基因型调整，再计算。（2）根据亲本的表现型，利用遗传平衡定律预测后代的患病率。（3）涉及“患病孩子”、“患病男（或女）孩”和“男（或女）孩患病”的概率计算。特别提醒：①求生育一个患病孩子的概率时：在所有后代中计算，不考虑孩子的性别。②求生育一个患病男（或女）孩的概率时：应考虑孩子的性别，为患病孩子的概率×1/2儿子（或女儿）出生率，若为伴X染色体遗传，则为1/2儿子（或女儿）出生率×儿子（或女儿）的患病率。③求生育一个男（或女）孩患病的概率时：是在已知性别的个体中计算，对常染色体遗传病而言，与患病孩子的概率相同；若为伴X染色体遗传，则直接在XY或XX中计算相应概率即可。四、高考真题回顾：（2012江苏卷）30．人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）：（1）甲病的遗传方式为___________________，乙病最可能的遗传方式为_____________________。（2）若Ⅰ－3无乙病致病基因，请继续分析。①Ⅰ－2的基因型为________________；Ⅱ－5的基因型为______________________________。②如果Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_____________________。③如果Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为__________________。④如果Ⅱ－5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为________。解析：⑴根据系谱图中正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2的后代中有一个女患者为Ⅱ-2，说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代中有一个患者Ⅱ-9,说明乙病为隐性遗传病，图中的4个乙病患者都为男性，且其母亲都正常，所以乙病最有可能的遗传方式为伴X隐性遗传。⑵①Ⅱ-2患甲病，所以可以推出Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的基因型为Hh，Ⅰ-3无乙致病基因，所以乙病确定为伴X隐性遗传。根据交叉遗传的特点，Ⅱ-1的致病基因是由其母Ⅰ-2遗传的，所以Ⅰ-2有关于乙病的基因型为XTXt。综合以上内容，Ⅰ-2的基因型为HhXTXt。关于Ⅱ-5的基因型，根据系谱可以看出，Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的基因型为Hh，这样，Ⅱ-5有关于甲病的基因型为HH或Hh。而Ⅱ-5不患乙病，所以有关于乙病的基因型为XTY。所以Ⅱ-5的基因型为HHXTY或HhXTY。②Ⅱ-6的基因型为HXTX-，Ⅱ-5的基因型为H_XTY。如果Ⅱ-5和Ⅱ-6结婚，后代患甲病，则Ⅱ-5和Ⅱ-6的与甲病有关的基因型应为2/3Hh和2/3Hh，这样后代患甲病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9。如果后代患乙病，则Ⅱ-5和Ⅱ-6的与乙病有关的基因型应为XTY和1/2XTXt，用心爱心专心-4-所生的男孩患乙病的概率为1/2×1/2=1/4。综合以上内容，所生男孩同时患两种病的概率为1/9×1/4=1/36。③Ⅱ-7的基因型可能为1/3HH或2/3Hh。根据题意在正常人群中Hh的基因型频率为10-4，此值就是Ⅱ-8基因型为Hh的概率。所以，女儿患甲病的概率=2/3×10-4×1/4=1/60000。④Ⅱ-5的基因型为1/3HH或2/3Hh（只涉及甲病），与之婚配的是携带者，基因型为Hh。两者的后代中表现型正常的概率为1-2/3×1/4=5/6。而出现携带者Hh的概率为1/3×1/2+2/3×1/2=1/2。这样儿子携带h基因的概率为（1/2）/（5/6）=3/5。答案：30．（1）常染色体隐性遗传伴X隐性遗传（2）①HhXTXtHHXTY或HhXTY②1/36③1/60000④3/5