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Chiari畸形历史：•1883年，Cleland最先发现1例菱脑畸形•1891年，Chiari最先报道这种畸形，并分为三型。•1894年，Arnold报道了1例病人，并详细作了描述。•1896年，Chiari又对这种畸形重新作了更详细的报告，将小脑发育不全作为这种畸形的第四型。•1907年，Arnold的学生Schwalbe和Gredig将这种畸形命名为Arnold-Chiari畸形。•1935年，Russell和Donald报道了10例Arnold-Chiari畸形患者，此后引起了人们的注意。名称：•Chiari畸形•Arnold-Chiari畸形•Arnold-Chiarimalformation（英文全称）•ACM（英文缩写）•小脑扁桃体下疝（中文名称）•ACM是一种以小脑扁桃体下部疝入枕骨大孔平而以下为特征的先天性后颅凹发育畸形病症。因下疝的小脑扁桃体压迫延髓、后组颅神经或影响脑脊液循环而引起多种临床症状。这些症状常不典型，易误诊或漏诊而延误病情。约34.0%一76.7%的ACM患者合并有脊髓空洞症（SM）。•发病机制：胚胎时期中胚层体节枕骨发育受限导致枕骨发育滞后，引起后颅窝容积缩小，正常发育的小脑扁桃体因后颅凹过度拥挤而向下疝入枕骨大孔以下。流行病学：•性别：女性〉男性•年龄：Ⅰ型：多见于儿童和成人，最为多见；Ⅱ型：多见于婴儿；Ⅲ型：在新生儿期发病；Ⅳ型：常于婴儿期发病•病程：从出现症状到入院时间为6周至30年，平均4.5年ACM并SM的发病机制学说•(1)脑脊液流体动力学说：认为ACM患者后颅凹容积变小，第四脑室正中孔及脊髓中央管上口梗阻，局部脑脊液动力学改变，脑脊液随着心源性搏动，不断冲击脊髓中央管开口，加之脊髓上口被下疝的小脑扁桃体覆盖，并形成单向活瓣，使脊髓中央管不断扩张，最终形成空洞。这个学说被大多数学者所接受，但无法解释脊髓中央管开口被膜性结构封闭时也形成脊髓空洞。•(2)颅内椎管压力分离学说：在狗的颈段脊髓空洞模型研究中发现，颈段椎管和枕大池蛛网膜下腔压力变化不同步，枕大池蛛网膜下腔压力往往高于椎管内蛛网膜下腔压力，通过“抽吸作用”使脑脊液进入脊髓中央管，促进了脊髓空洞的发展。•(3)脑脊液的脊髓渗入学说：发现了脊髓实质中的细胞外液主要位于脊髓间质血管外间隙，并证明了脊髓空洞内的囊液来源于脊髓实质中的细胞外液，由于脑脊液循环障碍导致的椎管内压力失衡，驱动脑脊液通过脊髓细胞外间隙流动并蓄积形成脊髓空洞，对脑脊液流体动力学说进行了补充。•(4)其他学说：小脑扁桃体下疝后合并肿瘤、外伤后所引起的脊髓空洞、漏出假说以及微管假说等。•临床表现：无特异性，有的患者甚至无明显症状及体征，因此常不能引起首诊医师的注意而造成漏诊。常见症状有枕颈部疼痛、面部感觉异常、共济失调、眼球震颤、吞咽硬咽、饮水呛咳、声音嘶哑等。本病的症状需结合影像学检查才有意义。•临床分型：分为A、B两型，A型为小脑扁桃体下疝畸形合并脊髓空洞，B型无脊髓空洞，表现为脑干或延髓受压。Chiari畸形的合并症•脊髓空洞症•脑积水•枕骨大孔区畸形（颅底凹陷、扁平颅底、寰枢椎畸形）诊断MRI是本病诊断的最有效方法，ACM的特征性表现是小脑扁桃体向下疝入椎管内。在MRI矢状位将小脑扁桃体疝入枕骨大孔平面以下5mm作为有病理改变的标准。3-5mm为界限性正常，3mm以下且不合并临床症状通常认为是正常的生理改变。小脑扁桃体下疝如未超过枕骨大孔下缘5mm，无明显症状者，建议随访观察，暂不手术干预。•正常人的小脑扁桃体位置会随着生长发育、年龄的变化而改变。ACM的诊断标准应按年龄分组。•部分健康婴幼儿及儿童，因为脑组织的生长速度快于颅骨生长速度，小脑扁桃体疝入枕骨大孔平面以下，造成“生理性的小脑扁桃体下疝”，随着生长发育的继续，后颅凹容积相对变大，小脑扁桃体回缩至枕骨大孔平面以上或接近枕骨大孔平面。•老年时，由于脑组织萎缩，原先疝入枕骨大孔平面以下的小脑扁桃体又逐渐回缩至枕骨大孔平面以上。ChiariⅠ型：小脑扁桃体变形向下移，疝入颈椎椎管上部，在矢状位T1WI上，在枕骨大孔后下缘至枕骨斜坡下端之间做一连线。小脑扁桃体下端变尖，枕骨大孔前后径达40mm左右（正常前后径最大为37mm），延髓位置正常或轻度下移，但不与上段颈髓重叠，第四脑室正常或轻度变窄，但仍保持正常形态；常合并脊髓空洞症和轻、中度脑积水；不伴有脊髓脊膜膨出。正常值3mmChiariⅡ型：为复杂畸形，影响到脊柱、颅骨硬膜，不仅小脑扁桃体和延髓向下疝入椎管，而且进一步下降可达颈2、3椎体水平或更低脑干和第四脑室也相应拉长、变形且呈低位枕大池和桥池闭塞，颈髓扭结明显，常伴有颅颈部骨骼畸形，几乎均伴有脊髓空洞。与ChiariⅠ型相比，ChiariⅡ型均伴有脊髓脊膜膨出。•ChiariⅢ型：为最严重的一种类型，极少见，均有明显颅底凹陷、颈椎畸形、枕骨大孔扩大及脑脊膜或脑膜脑膨出，延髓、小脑蚓部、第四脑室及大部或全部小脑半球疝出，进入下枕部或高位颈部，可伴有脊髓膨出。多见于新生儿或婴儿，大多生命较短。•ChiariⅣ型：存在严重的小脑发育不良或者畸形，但延髓和小脑并不疝入颈椎管内。治疗：手术原则：去除脑干及下疝的小脑扁桃体的骨性束缚，解除因疝出导致的硬膜压迫，重建枕骨大孔正常的脑脊液动力学，并保持硬膜的密闭性。鉴别诊断•I型主要与颅颈结合部正常表现相区别，正常小脑扁桃体下段浑圆，位于枕大孔上方，如果下移，也不应超过3mm如果位于枕大孔下3一5mm之间临界值时，则要注意除外轻度小脑扁桃体疝。小脑扁桃体疝时，患者小脑扁桃体下端常变尖，呈楔形，与正常圆形不同，且伴有脊髓空洞或脑积水及第四脑室的轻度变形，如出现以上征象则支持Chiari畸形的诊断。•下移的小脑扁桃体尚需和颅颈结合部硬膜外肿瘤如脊膜瘤和神经鞘瘤等区别，肿瘤常推压脑或脊髓，局部蛛网膜下腔扩大，增强扫描有明显强化，而Chiari畸形下移的扁桃体与颈髓可呈缠绕状，蛛网膜下腔闭塞，病变和上方小脑相连，增强无强化效应。•ChiariII型有时需与Dandy-Walker畸形相鉴别，前者第四脑室不大，而后者第四脑室增大可呈囊状，蚓部发育不全或不发育。