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一、名词解释：1、遗传学:遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学，是认识和阐明生物体遗传信息的组成、功能及其变异、传递和表达规律的科学。2、人类基因组计划：简称HGP,这是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的一项规模宏大、跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。3、染色体：染色体是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；其本质是脱氧核苷酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。4、基因型：即生物的遗传型，是控制生物性状全部基因组合的总称。它反映生物体的遗传构成，即从双亲获得的全部基因的总和。遗传学中具体使用的基因型，往往是指某一性状的基因型。基因型肉眼看不到，它是性状表现的内在因素，可以通过杂交实验来鉴定。一般用符号来表示。5、表现型：指具有特定基因型的个体，在一定环境条件下，所表现出来的性状特征的总和。它包括基因的产物（如蛋白质和酶），各种形态特征和生理特性，甚至各种动物的习性和行为等。表现型还可以受多个基因的控制，并不是简单的线性关系。基因型+环境因素=表现型6、剂量补偿效应：XY型性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或相近的有效剂量的遗传效应。7、伴性遗传：指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。8、脆性X染色体综合症：这是一种由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致的不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。它由X连锁隐性遗传和FMR-1基因前突变所引起，是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。9、Y连锁遗传：指致病基因位于Y染色体上，并随着Y染色体而传递，且只有男性才出现症状。这类致病基因只由父亲传给儿子，再由儿子传给孙子，女性是不会出现相应的遗传性状或遗传病。由于这些基因控制的性状，只能在雄性个体中表现，所以又称为限雄遗传。10、从性性状：一种性相关遗传，基因位于常染色体上，但基因的表达和性激素有关，因此在不同性别中基因型相同，但表型不同。生物体某些受性别影响表现为显性或隐性的性状11、染色体异常遗传病：简称“染色体病”，由于染色体的数目、形态或结构异常引起的遗传病，包括常染色体异常和性染色体异常。在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。12、产前检测：指为妊娠期妇女提供一系列的医疗和护理建议和措施，目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少其不良影响，在此期间提供正确的检查手段和医学建议是降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率的关键。13、分子诊断：指应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术。分子诊断是预测诊断的主要方法，既可以进行个体遗传病的诊断，也可以进行产前诊断。分子诊断的材料包括DNA、RNA和蛋白质。分子诊断主要是指编码与疾病相关的各种结构蛋白、酶、抗原抗体、免疫活性分子基因的检测。14、基因治疗：指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。狭义概念：指用具有正常功能的基因置换或增补患者体内有缺陷的基因，因而达到治疗疾病的目的。广义概念：指把某些遗传物质转移到患者体内，使其在体内表达，最终达到治疗某种疾病的方法。15、癌基因：指人类或其他动物细胞（以及致癌病毒）固有的一类基因。又称转化基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变。细胞癌变并不是细胞癌基因的唯一功能。在正常细胞中，原癌基因并不是完全没有活性的，原癌基因的蛋白质产物参与正常细胞的生长、分化和增殖。因此，细胞癌基因是具有正常的生理功能，只是在一定条件下才会引起细胞癌变的一类基因。16、抑癌基因：又称抗癌基因或肿瘤抑制基因，是指能够抑制细胞癌基因活性的一类基因，其功能是抑制细胞周期，阻止细胞数目增多以及促使细胞死亡。通常是一对等位基因均告缺失或都因突变而失去活性时，细胞发生癌变，此时缺失或突变的基因一般就是抑癌基因。因此，抑癌基因反映了基因的功能丢失。17、试管婴儿：在我国民间经常把“体外受精和胚胎移植”叫“试管婴儿”。而事实上，体外受精是一种特殊的技术，是把卵子和精子都拿到体外来，让它们在体外人工控制的环境中完成受精过程，然后把早期胚胎移植到女性的子宫中，在子宫中孕育成为孩子。利用体外受精技术产生的婴儿称为试管婴儿，这些孩子也是在妈妈的子宫内长成的。可以说，“试管婴儿技术”等同于“体外受精”。二、简答题1．什么是先天性疾病？什么是家族性疾病？什么是遗传病？先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显：某些家族性疾病并不是遗传病，而是由于共同生活环境所造成。遗传病往往表现为家族性疾病。具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。2.人类遗传病分为那些类型？遗传病是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体患病的疾病。包括以下几种类型：（1）染色体异常遗传病：由于染色体数目、形态或结构异常(畸变)使基因组平衡被破坏所导致的疾病，称为染色体病，其往往具有多种临床表现，故又称为染色体异常(畸变)综合征。可分为常染色体病和性染色体病。特点：在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因。(2)单基因遗传病：简称单基因病，主要是受一对等位基因所控制的疾病。即是由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或—对等位基因发生突变所引起的疾病，呈孟德尔式遗传。包括常染色体单基因遗传病和性染色体单基因遗传病。特点：在群体中发病率很低，多属罕见病；②具有家族聚集现象（家族性）。（3）多基因病：由两对或两对以上(即若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病。特点：体中发病率比较高（1/1000），在患者后代的发病率较低（一定家族聚集性）；易受环境因素的影响（4）体细胞遗传病：由于特定基因发生体细胞突变所引起的，这种在体细胞遗传物质改变(体细胞突变)的基础上发生的疾病。（5）线粒体遗传病：由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体遗传病，它是一组独特的、与线粒体传递有关的遗传病。2．请写出先天性睾丸发育不全综合症的核型及主要临床表现。先天性睾丸发育不全，即克氏综合征（Klinefelter综合征）或XXY综合征。核型可有多种改变，其中以47，XXY最典型；其他还有如47，XXY／46，XY等。本病的主要临床表现：男性不育、第二性征发育不明显并呈女性化发展，以及身材高大、四肢长等。在青春期之前，患者没有明显的症状；青春期后，逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏、无胡须、无喉结、体毛少、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良，可伴随发生先天性心脏病等，部分病人有智力障碍。3．说明减数分裂的特点及其意义。特点：（1）只发生在性细胞形成过程中的成熟期，是一种特殊的有丝分裂。（2）细胞经过两次连续的分裂，但DNA分子只复制一次，即染色体只复制一次，因此所形成的精细胞和卵细胞中染色体数目减半，形成单倍体(n)(精细胞经变形期形成精子，染色体数仍为n)。（3）精子（n）和卵细胞(n)结合成受精卵又恢复为二倍体(2n)即n+n＝2n。从而使于代获得了父母双方的遗传物质，保证了人类(或其它生物)细胞中染色体数目的相对稳定，保证了亲、子代之间遗传物质和遗传性状的相对稳定。（4）同源染色体联会和分离；非同源染色体自由组合意义：一、保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定性。使有性生殖的后代始终保持亲本固有的染色体数目，保证了遗传物质的相对稳定。二、为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础。减数分裂过程中非同源染色体重新组合，同源染色体间发生部分交换，使同源染色体上的遗传物质发生重组，形成不同于亲代的遗传变异，结果使配子的遗传基础多样化，使后代对环境条件的变化有更大的适应性，使物种得以繁衍和进化，为自然选择提供丰富的材料。4．临床上常见的染色体数目异常类型有哪些？（1）常染色体异常综合征：a．三体综合征：21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征b．单体或部分单体综合征：21单体综合征、5P综合征（猫叫综合征）（2）性染色体异常综合征：a．性染色体三体、单体或多体综合征：先天性睾丸发育不全综合症、47，XYY综合症、先天性卵巢发育不全综合症、X三体和多X综合征b．脆性X染色体综合征c．两性畸形5．请写出先天性卵巢发育不全综合症的核型及主要临床表现。异常核型包括：45，XO．是最多见的一型，95％自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现；45，XO／46，XX，即嵌合型．约占本征的25％；46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一条X色体的短臂成长臂缺失；46，Xi（Xq）：即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。主要临床表现为出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成年期身高约135－140cm。临床特征：女性表型，后发际低，50％有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等。约35％患儿伴有心脏畸形．以主动脉缩窄多见。此外．尚可见肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等），指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型．小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。6．以镰形细胞贫血症为例，说明分子病的发病机理。镰形细胞贫血症，它是因β珠蛋白基因突变所引起的一种疾病。患者p珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG(A→T)，使其编码的p珠蛋白N端第6位氨基酸由正常亲水的谷氨酸变成了疏水的缬氨酸，形成HbS(α2β26谷→颉)。这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现一个疏水区域，导致其溶解度下降。在氧分压低的毛细血管，HbS会聚合成凝胶化的棒状结构，使红细胞发生镰变，导致其变形能力降低。当它们通过狭窄的毛细血管时，易挤压破裂，引起溶血性贫血。三、推测计算题1．奶奶是O型血，父亲是A型血，母亲是AB型血，问孩子可能和不可能出现的血型是什么?2．父亲是红绿色盲，母亲外表正常，生下一个女儿是红绿色盲，一个儿子是甲型血友病(提示：色盲基因用b表示，血友病基因用h表示，两个基因都在X染色体上)，如不考虑交换，问：(1)他们的女儿中，色盲的概率是多少?正常的概率是多少?血友病的概率是多少?(2)他们的儿子中，色盲的概率是多少?正常的概率是多少?血友病的概率是多少?3．镰形细胞贫血为常染色体遗传，一该基因的携带者与另一携带者婚配，其子女中，预期患溶血性贫血的比率如何?4．Huntington氏舞蹈症是人类中罕见的严重疾病，通常在老年发病。患这种病的人总有双亲之一早亡，而两个正常人婚配一般来讲不会生患这种病的子女，试分析这种病是显性遗传还是隐性遗传。5．秃顶是由常染色体显性基因B控制，但只有男性表现。一个非秃顶男人与一父亲非秃顶的女人婚配，他们生了一个男孩，后来表现秃顶。