新生儿先天性心脏病病例讨论.

新生儿先天性心脏病病例讨论首都医科大学附属北京儿童医院内科吴明昌教授主任医师新生儿先心病例1有心脏杂音例2无心脏杂音例3青紫例1新生儿有心脏杂音第1胎足月儿，出生无窒息，体重3200g,查体未见异常。生后哭声好，无青紫，反应好吃奶好。第2d在胸骨左缘2～5肋间有柔和的2级收缩期杂音（简写L2～5G2/6SM）。思考题：1是生理性杂音还是先心病2需作进一步检查否新生儿生理性杂音1.肺动脉相对狭窄：生后肺循环建立，肺血量增多，肺动脉相对狭窄2.三尖瓣关闭不全：暂时性3.动脉导管未闭：L2~3G2/6SM4.杂音短暂：2~3d,无震颤5.可继续观察肺动脉三尖瓣动脉导管新生儿先心病杂音1.杂音持续存在，L3～5G2/6SM2.震颤：用指尖轻轻触诊,有轻微震颤3.临床诊断:室间隔缺损（简称室缺）4.需作彩色多普勒超声心动图（简称心彩超）检查5.心彩超：膜部室缺,直径4mm思考题：1.怎样估计预后2.何时手术新生儿室缺室缺的部位膜部流入部肌部右室剖面双动脉瓣下（流出部）室缺的大小和预后5mm1岁内2/3自闭，定期随访5～10mm5%手术肺炎心衰15%手术心衰30%手术10mm早作手术手术年龄3月,2岁，2岁肺动脉高压28%子女风险率3.3~4.1%新生儿（小心脏）的标准？小中大新生儿室缺163例（儿院）直径（mm）n%3~6741.14~55533.7≥64125.2*合计163100.0肺高压21/41例51.2中华围产医学杂志2001，4：92－95（简称儿院）大室缺？室缺随访43例（儿院）(1~7岁，X21.4±22月）0%10%20%30%40%50%60%70%3mm4~5mm≥6mm自闭未闭手术死亡～大室缺？新生儿室缺37例随访结果(大兴、门头沟)随访11.9±9个月（3～36个月）直径例数自闭增大不变例％例％例％＜5mm231252.2417.4730.4≥5mm1417.1857.1535.5合计371335.41232.41232.4χ2＝9.4p0.01自闭、增大、不变各占1/3自闭年龄：5mm者77％在半岁内≥5mm者1例在2岁中华围产医学杂志2006，9：258－261（简称本组）大室缺？新生儿室缺5～6mm4mm≤3mm随访：1岁内每3月一次以后每6月～12月一次本组扩大者＞6mm12例:合并肺炎死亡2例手术3例大中小文献报道自闭者：＜4mm者均可自闭2岁后自闭者约占7％（少数在青少年,成人）膜部、肌部自闭率相等自闭时有的出现动脉瘤（三尖瓣叶覆盖缺口）不能自闭者：应早手术双动脉下室缺（致主动脉瓣脱垂）合并肺动脉高压者动脉导管未闭生后10~18h动脉导管无血流通过15~21d结构上闭合＞3月未闭者可诊断动脉导管未闭新生儿杂音：L2~3G2/6sm无震颤本组出生时诊断44例经随访仅6例＞3月未闭(1/7)动脉导管动脉导管未闭的预后主动脉血流向肺动脉可影响小儿生长发育并发呼吸道感染、心衰、细菌性心内膜炎当今介入手术成功率高，风险小不论导管大小、不拘年龄，均应治疗大导管？动脉导管未闭随访22例（儿院）（2月~2岁X9.1±4.1月)例6420100%100%50%37%13%100%m/s2222未闭自闭手术2~3mm5~7.53.1~4.9mmmm直径大导管？5mm（流速）房间隔缺损（简称房缺）新生儿期无杂音因生理性杂音作彩超时可发现，小的房缺≤5mm者与卵圆孔未闭不易鉴别。本组出生时有房缺或卵圆孔未闭30例：随访：＜5mm：均在1岁内自闭5～8mm：4例未闭(1/7)应在上学前手术大房缺？房缺随访22例（儿院）(3月~2岁X9.2±8.6月)01020304050607080904mm5~6mm≥7mm自闭未闭手术死亡6例10例6例≥7mm5~621三体大房缺？7mm房缺大小与自闭的可能性(冰岛)010203040506070809010062%64%13%0%mm45~67~88%94%89%62.5%8%实际自闭%预计自闭%大房缺？7mm目前认为无论房缺的大小或卵圆孔未闭者，均应介入治疗，可减少成年后发生脑中风的几率。总之，轻症先心病不影响心功能，可正常活动及预防接种，但应定期随访观察有无增大。问:新生儿需早手术者导管5mm室缺6mm房缺7mm例2新生儿无心脏杂音第1胎足月顺产,无窒息,体重3300g,生后哭声好,无青紫，查体未见异常。母乳喂养，吃奶好,第5d出院前再查体，心脏无杂音。生后42d复查,心脏杂音L3~5G2/6sm思考题：1.为何初生数日无杂音？是否漏诊？2.怎样避免漏诊先心病？1277例先心病查出的时期Newcastle-TyneL→R分流出生查体出院前6周＞6周室缺房缺房室隔缺损动脉导管未闭50100501005010050100300右室出口梗阻肺动脉狭窄肺动脉闭锁法洛四联症例出生查体出院前6周＞6周左室出口梗阻主动脉缩窄主动脉瓣闭锁左心发育不良主动脉弓断离圆锥动脉干共干大动脉转位肺静脉异常其他50100501005010050100例先心病的检出率新生儿50%6～8周30%1岁20%出生时右心压力高，左向右分流量少，杂音不明显。以后在每次预防注射时、健康查体、就诊时多次检查可避免漏诊。大兴、门头沟妇幼保健院筛查新生儿先心病（2002年～2005年）出生的足月儿：5640例住院时查出先心病：54例（0.96%）随访后再确诊：6例（动脉导管未闭、房缺，1/7）出院后补查出：5例（室缺2例、肺窄1例、肺静脉连接异常1例、法洛四联症1例）先心病检出率：1.15％（65/5640）例3新生儿青紫第1胎足月顺产,无窒息,体重3300g,生后哭声好,无青紫，查体未见异常。第2d面色青紫，呼吸促，反应差，经吸氧无好转，出现轻微心脏杂音L3~5G2/6sm。心彩超：大动脉转位合并动脉导管未闭及卵圆孔开放。思考题：1.治疗和预后？2.下一胎如何预防先心病？大动脉转位右室→主动脉→全身↖右房←腔静脉↙左室→肺动脉→肺↖左房←肺静脉↙需合并室缺房缺（卵圆孔开放）动脉导管未闭临床：差异青紫杂音彩超（曲棍球拐棍）临床：差异青紫杂音彩超（曲棍球拐棍）临床：青紫、杂音LA↑↑大动脉转位的重要性1.新生儿先心病死亡的病例中1/3是大动脉转位（儿院）2.心彩超容易漏诊3.早期根治术：6年存活率93%（儿院4d,清华华新医院1d,延误者冠脉含氧量少，心肌缺氧，失去手术机会）拐棍曲棍球先心病的预防1.避免各种高危因素2.孕早期避免病毒感染3.服叶酸4.宫内筛查引起胎儿先心病的危险因素（大兴、门头沟）先心病组65例对照组77例例（％）例（％）遗传因素8（12）2（3）先心病畸形儿史20近亲婚配10高龄≥35岁52环境因素35（54）13（17）孕早期上感史3012接触有害物*51合计43（66）15（20）x2＝5.1P＜0.05*油漆、甲醛、CO中毒中华围产医学杂志2006，9：258－261孕早期避免病毒感染心脏的胚胎发育期8～10周12心管心球心室心房静脉窦心动脉房干心室1围心腔→心包腔循环作用2生心板→心管19天22天23天24天35天心内结构及动脉分隔的发育12***△★341第1房隔2第2房隔△卵园孔★瓣动脉干分隔*第1房间孔**第2房间孔3主动脉(继发孔)4肺动脉3周4周5～6周7～8周10周叶酸神经管和心脏在胚胎发育时期有相关叶酸缺乏可致畸叶酸：孕前1月至孕后3月每日服0.4mg嘉兴妇幼:服叶酸者先心病少51％未服者复杂先心病多4.6倍中华儿科杂志2003,41：951～952匈牙利：服叶酸者先心病少51.5％尤其是主动脉干和瓣膜的缺陷中国医刊2004,39：23～25宫内筛查妊娠16~18周至28周，96%先心病可检出LVRVLARA四腔心不对称者转至专科再查室缺,房缺不易查出复旦大学儿科医院胎儿心脏500例先心病5.4％心律失常4.7％中华儿科杂志2003,41:115超声四腔心示意图(主缩30周)宫内筛查：Guy’s医院020040060080010001200140016001800919293949595高危孕妇胎儿先心年例±1500例/年±200例/年13.3%胎儿先心病终止妊娠率年胎儿先心病终止妊娠nn(%)1991166100(60)1992203123(61)1993185115(63)199417393(54)199518364(35)*ArchDisChild1997;77:F1*（产、新生儿、外）宫内筛查的胎儿先心病类型（例）年例Guy199772Eronen芬199855京湘邯89－200041/458香港200030/126右室出口梗阻法洛6534肺窄－51－肺闭5－1－左室出口梗阻左心发育不良41122主缩5－11主窄闭弓断21－－－－－－宫内筛查胎儿先心病的类型（续）GuyEronen芬京湘邯香港L→R分流室缺房缺房室隔缺损7－101218719（5）23－2大动脉转位6011肺静脉异常－－11复杂畸形148516其他1053－大兴妇幼同期宫内筛查单心室、右室双出口、左心发育不全、完全性房室通道…..等，共8例均转至妇产医院核实后，终止了妊娠。而室缺则未能查出，可在出生后治疗。先心病的防治产科、儿科、儿保、超声室必须通力合作从孕前保健开始直至儿童期谢谢！先心敬请指正先心病