ARVC2009

致心律失常性右室心肌病2009ArrhythmogenicRightVentricularCardiomyopathy，ARVC2008ESC心肌病分型肥厚型心肌病HCM扩张型心肌病DCM致心律失常右室心肌病ARVC限制型心肌病RCM未分类心肌病ElliottP.EuropeanHearthJournal2008：270概述（1）概述（2）旧称：致心律失常右室发育不良ARVD常染色体显性遗传性心肌病，家族性临床特征：①右室心肌局灶性或弥漫性被脂肪和纤维组织替代；②室性心律失常预后差：心脏性猝死、心力衰竭流行病学人群发病率0.02%-0.1%（1：5000）40岁以下占80%男女比例2.7:1.0美国：65岁以下不明原因猝死的5%韩国：35岁以下猝死的42%意大利：运动员中20%的运动相关猝死病因学个体发育异常学说：右室发育不良-ARVD细胞凋亡学说：遗传—程序性细胞凋亡—心肌细胞进行性丧失—纤维脂肪组织炎症学说：后天性损伤和修复，感染和免疫反应退变/变性学说：代谢或超微结构缺陷—心肌退变变性—纤维脂肪组织替代分子遗传学机制：常染色体显性遗传/差异表达/不完全外显桥粒蛋白：β-膜收缩蛋白(β-spectrin)α-辅肌动蛋白(α-actinin)细胞连接性疾病：基因突变—桥粒蛋白功能不全—机械牵张时桥粒功能受损—细胞分离和死亡、伴炎症—纤维脂肪替代修复临床表现室性心律失常VPC、VT（左束支阻滞型）、VF心脏性猝死多为≤35岁的青年人情绪激动和剧烈运动等可诱发右心衰竭多在40岁以上，充血性心力衰竭伴严重左心受累者可发生全心衰竭（病变弥漫者酷似扩张型心肌病）隐匿型早期病变轻，无症状，偶右室大临床分期：①隐匿期；②不稳定期；③右心衰竭期；④终末期。辅助检查（1）X线胸片心脏正常或增大，轮廓呈球形肺动脉流出道扩张，左侧缘膨隆多数心胸比率≥0.5心电图①窦性心律—右束支阻滞表现右心导联Epsilon波(Fontaine)T波倒置（V1-3）②VT发作时—左束支阻滞图形③心室晚电位检出率高电生理学检查对有自发性VT史的患者,大多数程序电刺激可诱发单形性或多形性持续性VT,呈左束支阻滞图形。部分可见碎裂电位。超声心动图①RV扩大,流出道增宽。②RV运动异常：舒张期袋状膨突/室壁瘤样③RV节制带结构异常,肌小梁紊乱。辅助检查（2）心血管造影（敏感、特异）RV扩大EF下降室壁膨突、运动障碍心导管检查右房压力可升高心脏指数减小左室受累者压力稍高,容积指数增大,伴EF低辅助检查（3）电子束CT①RV扩大,游离壁呈扇贝形图象②心外膜脂肪和心肌内脂肪浸润程度③LV受累的各种形态磁共振显像精确测定心室形态和功能鉴别正常心肌与纤维脂肪组织心内膜心肌活检确诊的有效方法取材—最常累及的RV游离壁穿孔危险,超声引导辅助检查（4）辅助检查（5）呈灶性或弥漫性主要累及RV前壁漏斗部、心尖部及后下壁,“发育不良三角”。RV多呈球形增大,心腔扩张,可伴室壁瘤形成。切面肌层变薄,脂肪浸润镜下以RV肌不同程度地被脂肪或纤维脂肪组织代替为特征。心脏固有神经和传导系统受累,是造成心电不稳定和致死性心律失常的病理学基础组织病理学ARVC误诊率高！8例生前诊断ARVC者，死后尸检临床诊断与病理诊断结果相符合2例（25%）不符合6例扩张型心肌病3例缺血性心肌病、限制型心肌病、克山病各1例2009ARVC诊断标准2009年4月19-21日欧洲心律失常学会第5次年会美国Dr.Marcus2009ARVC诊断标准1994年诊断标准2项主要条件或1项主要+2项次要条件或4项次要条件2009年诊断标准确诊：2项主要条件或1项主要+2项次要或4项次要条件临界：1主要+1次要或3不同方面次要可疑：1主要或2不同方面次要2009ARVC诊断标准I.整体/局部运动障碍和结构改变II.室壁组织学特征III.复极障碍IV.除极/传导异常V.心律失常VI.家族史I.整体/局部运动障碍和结构改变心超：右室局部无运动、减低或室壁瘤伴以下之一：PLAX≧32（29）mm；PSAX≧36（32）mm；FAC≦33（40）%磁共振：右室局部无运动、减低或收缩不协调伴以下之一：右室舒张末容积≧110（100）ml/m2男100（90）ml/m2女RVEF≦40（45）%右室造影：无运动、减低、室壁瘤活检标本：残余心肌细胞60%（60-75%）伴纤维组织取代右室游离壁心肌伴/不伴脂肪组织取代心肌组织II.室壁组织学特征右胸导联T波倒置（V1,V2,V3）或14岁以上，不伴RBBB，QRS≧120msV1和V2导联T波倒置（14岁以上，不伴RBBB），或V4/5/6导联T波倒置V1/2/3/4导联T波倒置（14岁以上伴RBBB）III.复极障碍右胸导联（V1-3）Epsilon波（QRS综合波终末至T波之间诱发出低电位信号，发病机制是由于ARVC患者部分右室心肌细胞被脂肪浸润，形成脂肪包绕的岛样活性心肌细胞，延迟除极所致。Fontaine双极胸导联记录较敏感）信号平均心电图：晚电位信号平均心电图(SAECG)又称高分辨体表心电图，可能在体表记录到标志心室肌传导延缓所致局部心肌延迟除极的心室晚电位。心室晚电位的存在为折返形成提供了有利基础，因而记录到心室晚电位的病人，其室性心动过速、心室颤动和猝死发生的危险性相应增高。IV.除极/传导异常持续性或非持续性VT（LBBB型），伴电轴向上（II、III、avFQRS负向或不确定，avL正向）持续性或非持续性VT（右室流出道型、LBBB型），伴电轴向下（II、III、avFQRS正向或不确定，avL负向），或电轴不明确V.心律失常•一级亲属中有按诊断标准确诊者•一级亲属有尸检或手术确诊者•明确携带ARVC致病基因的有意义突变一级亲属中有可疑但无法证实者可疑ARVC引起的早年猝死家族史VI.家族史2009ARVC诊断标准确诊：2项主要条件或1项主要条件+2项次要条件或4项次要条件临界：1项主要条件+1项次要条件或3项不同方面的次要条件可疑：1项主要条件或2项不同方面的次要条件ARVC治疗一般治疗：一旦确诊，立即限制体力活动药物：β受体阻滞剂、心衰治疗ICD：预防猝死最有效的措施射频消融术：药物无效者、无休止室速心脏移植ARVC治疗《2008年AHA/ACC/ESC指南》ICD一级预防：≧1个SCD危险因素（C级）电生理检查诱发VT心电监护的非持续性VT男性严重右室扩大，广泛右室受累小于5岁发病累及左室心脏骤停史不能解释的晕厥ARVC治疗约1/3ARVC发生晕厥以下晕厥者，应予以ICD治疗：青年、广泛右室功能异常、累及左室、多形性室速、晚电位、ε波以及家族性心脏猝死史。ARVC治疗RF消融可作为接受优化抗心律失常药物治疗的ARVC患者复发性VT的联合治疗。中国ARVC注册研究2005-200724个城市79例患者，66名男性心悸77%晕厥37%猝死18%平均34岁，11名男性右室扩大100%平均41mm室速（RV起源）53%Epsilonwave33%T波倒置35%32%AAD治疗无效46%RF消融治疗无效需要ICD治疗中国ARVC注册研究