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专题十人类遗传病和生物的进化1、人类遗传病产生的原因、特点及类型（A）原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病类型：单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。（原发性高血压、冠心病等）染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。如21三体综合征。2、常见单基因遗传病的遗传（A）显性：多指、并指、软骨发育不全（常显）；抗维生素D佝偻病（X显）隐性：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型贫血症、先天性聋哑等（常隐）69、遗传病的产前诊断与优生的关系（A）产前诊断是指：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。如：羊水检查，B超检查，孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段。产前诊断可以大大降低病儿的出生率概念让每一个家庭生出健康的孩子措施①禁止近亲(直系血亲及三代以内旁系血亲)结婚，有效预防隐性遗传病发生；②进行遗传咨询；③提倡适龄生育；④开展产前诊断3、遗传咨询与优生的关系（A）【关系】在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展【措施】①禁止近亲结婚②进行遗传咨询遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，是预防遗传病发生的主要手段之一。主要包括：第一步：进行身体检查，详细了解家庭病史，判断咨询对象或家庭是否患有某种遗传病。第二步：分析遗传病的传递规律，判断是什么类型的遗传病。第三步：预测后代的发病率。第四步：提出预防遗传病的对策、方法和建议。③适龄结婚：羊水检查，B超检查④产前诊断方法：孕妇血细胞检查绒毛细胞检查、基因诊断4、人类基因组计划及其意义（A）【人类基因组计划】：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息（测24条染色体22＋XY）【意义】：可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系，对于人类疾病的诊制和预防具有重要的意义5、现代生物进化理论主要内容（B）【主要内容】：（1）种群是生物进化的基本单位；（2）突变和基因重组产生进化的原材料；（3）自然选择决定生物进化的方向；（4）隔离导致新物种的形成。【重要概念】①种群：是生活在一定区域中的同种生物的全部个体。②种群的基因库：是该种群中全部个体所含有的全部基因。③基因频率：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。④物种：是能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物。⑤隔离：是不同种群的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象。常见的隔离有生殖隔离和地理隔离。⑥生殖隔离：即不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功也不能产生可育后代⑦地理隔离：即同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。⑧共同进化：是指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。类别名称单基因遗传病常染色体遗传隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症显性多指、并指、短指、软骨发育不全性（X）染色体遗传隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良显性抗维生素D佝偻病多基因遗传病冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病数目改变21三体综合症（又称先天愚型、伸舌样痴呆）结构改变猫叫综合症（第5号染色体部分缺失）性染色体病性腺发育不良【核心语句】①生物进化实质就是种群基因频率发生定向变化的过程。②可遗传的变异来源于基因突变、基因重组和染色体变异，其中基因突变和染色体变异统称为突变。基因突变产生新的等位基因，就可能使种群的基因频率发生变化。③突变和重组提供了生物进化的原材料。（可遗传变异是生物进化的原材料）④生物多样性包括三个层次的内容：基因多样性、物种多样性和生态系统多样性。⑤自然选择导致种群基因频率的定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。⑥生物进化的过程实际上是生物与生物、生物与无机环境共同进化的过程，进化导致生物的多样性⑦物种形成的标志是生殖隔离的产生⑧突变和重组是不定向的，自然选择是定向的⑨判断是否进化的标准是种群基因频率是否改变；判断物种形成的标志是生殖隔离是否出现⑩马和驴产生的骡不是一个新物种，因为它不育；无籽西瓜培育中的普通二倍体西瓜和秋水仙素处理后得到的四倍体西瓜是两个不同的物种，而第二年获得三倍体西瓜不是一个物种，因为其不育⑾绝大多数物种的形成是经过长期的地理隔离而达到生殖隔离，如加拉帕格斯群岛上的地雀的形成；也有少数物种的产生不需要经过地理隔离就直接出现生殖隔离，如多倍体育种⑿隔离是物种形成的必要条件6、生物进化的历程（A）①生物是经过漫长的地质年代逐渐进化而来的。是按简单到复杂，低等到高等，水生到陆生的进化顺序。②有性生殖的出现，实现了基因重组，增强了生物变异的多样性，加速了生物的进化。7、生物进化与生物多样性的关系（B）生物多样性重要包括：基因的多样性、物种的多样性和生态系统的多样性。生物进化是生物多样性的基础，生物多样性是生物进化的必然结果考点1人类遗传病的类型（2009.6单选II）43．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。关于人类遗传病及其预防的叙述，正确的是（）A．人类疾病都是遗传病B．都为单基因遗传病且发病率不高C．都由显性基因引起且发病率很低D．可通过遗传咨询和产前诊断来监测（2009.6多选）59．右图是某一伴性遗传病的系谱图，根据此图可推出（）A．该病是隐性遗传病B．该病是显性遗传病C．Ⅰ-2携带致病基因D．Ⅱ-3是杂合体(2010年1月·单选Ⅱ)人类遗传病有多种诊断方法。可通过显微镜观察细胞形状而作出诊断的遗传病是（）A．苯丙酮尿症B．人类红绿色盲症C．青少年型糖尿病D．镰刀形细胞贫血症(2011年6月·单选Ⅰ)我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”。其科学依据是()A．近亲结婚者的后代必患遗传病B．人类遗传病都是由隐性基因控制的C．近亲结婚者的后代患隐性遗传病的机会增多D．近亲结婚者的后代发生基因突变的比例增高(2012年1月·多选)下图为某遗传病的遗传系谱图。由图可推测该病可能是()A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．X染色体显性遗传病D．X染色体隐性遗传病(2012年6月·单选Ⅰ)常染色体显性遗传病的家系中，若双亲没有该病，所生的子女()A．表现型都正常B．患该病的概率为50%C．患者多为女性D．患者多为男性考点2人类遗传病的监测和预防(2012年1月·单选Ⅱ)遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生，正确的咨询步骤是()①提出对策、方法和建议②判断遗传病的类型，分析传递方式③推算后代的再发风险④了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病A．①②③④B．①④②③C．②③④①D．④②③①(2011年1月·单选Ⅰ)计划生育是我国的基本国策，“优生优育”是其中的重要内容。下列准备生育的青年中，最需要进行遗传咨询的是()A．患过肝炎者B．父母中有伤残者C．患过脑炎者D．近亲中有先天畸形者（2013年6月单选II）46．地中海贫血症是一种严重危害人类健康的血液遗传病，婚检筛查治病基因携带者和产前基因诊断是预防该病的重要措施，其原因是（）A．可降低患儿的出生率B．改变致病基因的进化方向C．降低正常基因的突变率D．显著降低致病基因携带者的频率考点3人类基因组计划及意义63．(2010年6月·单选Ⅰ)“人类基因组计划”对于人类深入了解自身的基因结构和功能有重要意义，其目的是测定人类基因组的()A．mRNA的碱基序列B．DNA的碱基序列C．tRNA的碱基序列D．rRNA的碱基序列（2013年6月单选I）20．“人类基因组计划”测定了人类基因组的全部DNA序列。下列说法中，不正确的是（）A．测定了人类基因组碱基对序列B．人类基因组图谱可能带来遗传歧视C．可对所有难以治愈的疾病进行基因诊断D．人类基因组图谱可能有助于揭示人种的差异。考点4现代生物进化理论的主要内容（2009.6单选II）45．果蝇的体色灰色(G)对黑色(g)显性，在某果蝇种群中，基因型GG的个体占60％，Gg的个体占30％，gg的个体占10％，则g的基因频率是（）A．10％B．25％C．60％D．75％(2010年1月·单选Ⅱ)生物进化的实质是种群基因频率的定向改变。某昆虫的体色黑色(B)对灰色(b)为显性。生活在某一区域内的该昆虫种群，原来B与b的基因频率各为50%，后来该区域煤烟污染严重，若干年后发现B的基因频率为90%，b的基因频率为10%。由此可推断()A．该种群发生了进化B．该种群没有发生进化C．该种群产生了新物种D．该种群产生了生殖隔离(2011年6月·单选Ⅰ)生长在同一地区的两种杜鹃花的开花时间不同，自然状态下不能交配，这种现象属于()A．优胜劣汰B．适者生存C．生殖隔离D．性状分离(2012年1月·单选Ⅱ)马和驴体细胞的染色体分别为64条和62条，骡是马和驴杂交的后代，其体细胞的染色体数为63条，由此可以推测()A．马和驴之间不存在生殖隔离B．马和驴的遗传信息相同C．骡可进化成一个新物种D．骡无生殖能力(2012年6月·单选Ⅰ)现代生物进化理论认为，生物进化的基本单位是()A．基因B．染色体C．个体D．种群（2013年6月单选II）48．英国的椒花蛾身体和翅有浅灰色斑点。随着工业发展，煤烟等污染物使该虫栖息的树干和墙壁变成黑色。到十九世纪末，英国各工业区发现了越来越多的黑色椒花蛾，这种变化说明（）A．生物自发突变的频率很低B．生物突变都是有害的C．自然选择决定生物进化的方向D．基因突变和重组是定向的考点5生物进化与生物多样性的形成(2011年1月·单选Ⅱ)下列关于生物进化与生物多样性形成的叙述中，正确的是（）A．进化只是由基因突变引起的B．发生变异的个体总是能适应环境的C．生物进化与无机环境的变化相互影响D．共同进化总是通过物种间的生存斗争实现的69．(2010年6月·单选Ⅱ)达尔文曾发现一种兰花具有细长的花矩，花矩顶端贮存的花蜜可为传粉昆虫提供食物，他推定一定有一种具有细长口器的昆虫可以从花矩中吸到花蜜。50年后的确发现了这样的昆虫，这一事实表明()A．该兰花是独立进化的B．该花矩没有生物学意义C．任何物种都不是独立进化的D．该昆虫的细长口器是独立进化的