异型轻度地贫不会生出重症娃

异型轻度地贫不会生出重症娃小刘和未婚妻近日在婚检中查出均患有轻型地贫，但一个是α型，一个是β型。两人对此忧心忡忡：“轻型和轻型结合，会不会叠加生出重症宝宝？”记者从广东优生优育协会地中海贫血专家委员会获悉，类似疑问在地贫轻度患者和携带者中并不少见。实际上，异型轻度患者和异型地贫基因携带者结合，不会生出重症宝宝。专家建议，婚前未做过地贫检查并曾产下死胎的家庭，以及在外出生、生活的“粤二代”，也应做检查，排除地贫嫌疑。文/记者任珊珊中间型患者妊娠时或进展为重症据广东优生优育协会地中海贫血专家委员会主任委员、中山二院儿科主任方建培教授介绍，广东每9个人就有一人是地贫基因携带者，其中携带α型地贫基因的约为6%，余下的约3%则绝大部分携带的是β型地贫基因，但少数人同时携带有两种类型的地贫基因。根据患者基因缺陷的个数不同，α型地贫可分为静止型、轻型、中间型和重型，而β型地贫也可类似地分为轻型、中间型和重型，病情严重程度逐次递推。其中，患有静止型、轻型α型地贫或者轻型β型地贫几乎没有症状，因而不需要治疗。中间型又叫做血红蛋白H病，病人血红蛋白常维持在60~90g/L。方建培说，中间型只在少数情况下会进展为重症，例如怀孕时、脾脏增大、身体受感染时。中间型患者一般情况下不需要输血，但在贫血加重时，仍需输血治疗。同时，中间型患者对铁质的吸收较正常人高，随着年龄而增加，部分患者也需要除铁治疗。异型轻度地贫夫妻有50%的机会生健康宝宝方建培说，如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另有1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得重型或中间型地贫，但会遗传地贫基因。α轻型和β轻型患者结婚，生出的宝宝有1/2的机会是正常的，1/4为α型，1/4为β型，但也不会生出重症患儿。如果夫妻双方是同类型地中海贫血轻型患者，且已经怀孕，宝宝是否必须流掉？未必。孕妇可在怀孕14~21周做产前诊断，抽羊水对胎儿进行地贫基因检测。如果胎儿是中间型或重型，医生一般会建议引产，如果胎儿是正常或轻型，则可以继续妊娠。如果怀孕超过21周，则要做胎儿脐带血地贫基因检测。地贫存在地区差异基因筛查或“漏诊”中国地贫主要在长江流域以南的四川、云南、贵州、湖南、江西、浙江、福建、广东、广西、海南等地，其中两广、云贵以及海南是高发区。近年来，江苏、浙江、安徽等地也出现了散发病例，除了基因变异等原因外，专家猜测也与人口流动有关。近年来随着人口流动，越来越多的南方地贫高发区人士到北方生活。方建培建议，在外地出生、长大的“粤二代”最好在婚前做地贫专项检查，以免生下病宝宝后，延误治疗时机。基因诊断是确诊重型地贫的金标准，但地贫是异质性较强的遗传病。“目前全世界累计报道该病的基因突变位点已经达到100种，仅中国人中就已经发现了34种类。”方建培说，这就导致基因诊断时存在“假阴性”，即被检标本必须是目标基因突变位点才能被检查出来。例如，广州地区普遍采用的反向斑点杂交（RBD）基因诊断法，选用的是广东地区重症患者常见的基因位点，但遇到来穗就医的其他地区重症患者，就可能出现“假阴性”，导致漏诊。因而，除了基因诊断法，还需要在家族调查资料证实患儿父母均为轻型地贫的背景下，再进行基因测序。高发区产妇死胎应做地贫检查有些广东人觉得，祖上没人得过地贫，自己自然也是安全的。方建培说，没有得过地贫，却可能是基因携带者。记者获悉，一名8岁的范姓重型地贫患儿，他的两个弟妹也是重型地贫儿。其父母正是因为祖辈、亲戚无人发病，觉得大儿子的病情是“偶然”，才接连产下重症患儿的。孩子查出是地贫，有些患儿的父母很震惊：“我们明明有做婚检啊，婚检怎么查不出来？”“这是一种误解。”方建培解释，地贫检查并未包含在现行婚检项目中，所以地贫高发区的人士在婚检时需要加做一项地贫检查，即地贫血常规和血红蛋白电泳检查。由于α重型地贫会造成死胎，医生建议，如果地贫高发区的产妇婚前未做过地贫专项检查，并曾产下死胎，最好与配偶补做地贫检查。