护理学专业医学遗传学期中考试试题

护理学专业医学遗传学期中考试试题一、名词解释(每题4分，共24分)1．交叉遗传2．非整倍体：3．常染色质和异染色质：4．易患性；5．亲缘系数；6．遗传性酶病：二、填空题(每空1分，共22分)1．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为____________类。2分子病指由________造成的___________结构或合成量异常所引起的疾病。3.，_________和_____________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。4，一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为_____。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为_______________.5。基因频率等于相应_______基因型的频率加上1／2__________基因型的频率。6．在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有_________条染色单体，称为_________。7．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做__________.8．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有_______个和______个X染色质。9．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_________。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。10．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即_________。11．一个生物体所表现山来的遗传性状称为__________，与此性状相关的遗传组成称为_____________.12．在早期卵裂过程中若发生__________或___________，可造成嵌合体。13．DNA分子是_______的载体。其复制方式是___________·三、选择题(单选题，每题1分，共24分)1．减数分裂前期I的顺序是()。A．细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期B．细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期C.细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期D．细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期E.．细线期一双线期一偶线期一粗线期一终变期2．人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是()3．真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为()A．5'AG...GT3B．5GT…AC3C.5'AG...CT3D，5GT...AG3E．5AC....GT34．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为()A.单方易位B．串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位E.不平衡易位5．断裂基因中的编码序列是()。A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子6．应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为()A．1／10000B．1／4C．1／1000D．1％～10％E．0．1％～1％7．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中()A．A组B．B组C.C组D．D组E．G组8．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基显性基因频率为()A．O．09B．0．49C．0．42D．0．7E．0．39．真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个()A.染色体组型B．染色体组C.基因组D．二倍体E．二分体10．应进行染色体检查的疾病为()A．先天愚型B．地中海贫血C.苯丙酮尿症D.假肥大型肌营养不良症E．白化病11．人类第五号染色体属于()A.中着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E.近中着丝粒染色体12．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致()A.代谢终产物缺乏B．代谢中间产物积累C.代谢底物积累D．代谢终产物积累E．代谢副产物积累13．一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为()A．1／9B．1／4C．2／3D．3／4E．114．遗传漂变指的是()A.基因频率的增加B.．基因频率的降低C．基因由A变为a或由a变为AD．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移15．不规则显性是指()A．隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B．杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C。由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D．致病基因突变成正常基因E．致病基因丢失，因而表现正常16．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成()A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C.三个异常性细胞D.四个异常性细胞E．以上都不是17．下列不属于RNA成分的碱基为()A．腺嘌呤B．鸟嘌呤C.胞嘧啶D.胸腺嘧啶E.尿嘧啶18．染色体臂上作为界标的带()A．一定是深带B.一定是浅带C.一定是染色多态区D．一定是染色体次缢痕区E．可以是深带或浅带19．一个体和他的外祖父母属于()。A.一级亲属B．二级亲属C.三级亲属D．四级亲属E．无亲缘关系20．减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在()A．前期IB.中期IC.后期ID．中期ⅡE．后期Ⅱ21镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是HbS，其分子组成是()22．复等位基因是指()A.一对染色体上有三种以上的基因B.一对染色体上有两个相同的基因C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因D.同源染色体的相同位点有三种以上的基因E．非同源染色体的相同位点上不同形式的基因23．人类p珠蛋白基因簇定位于()A．11p13B．1lpl5C.llql5D．16q15E．16p1324．Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是()A.核型分析B．性染色质检查C.酶活性检测D.寡核苷酸探针直接分析法E.RFLP分析法四、问答题(每题10分，共30分)1．何谓基因突变?有哪些主要类型?2．基因有哪些生物学功能?3．何谓血红蛋白病?它分几大类型?护理学专业医学遗传学试题答案及评分标准一、名词解释(每题4分，共24分)1．交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存引男性向男性的传递，称为交叉遗传。2．非整倍体：是指体细胞中的染色体，在2n的基础上增加或减少了一条或几条。3．常染色质和异染色质：常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序的叫A，具有转录活性。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较深，很少转录或无转录活性。4．易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易患病，称为易患性。5．亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率又称血缘系数。6．遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。二、填空题(每空1分，共22分)1．32．基因突变蛋白质分子3．染色质染色体4．纯合体(子)杂合体(子)5．纯合杂合7，产前诊断8．029．携带者10．倒位环11．表现型基因型12．染色体不分离染色体丢失13．遗传信息半保留复制三、选择题(单选题，每题1分，共24分)1．D2．B3．D4．C5．C6．E7．C8．D9．B10．A11．B12．E13．C14．D15．C16．D17．D18。E19．B20．C21．E22．D23。B24．B四、问答题(每题10分，共30分)1．基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因突变的主要类型有：置换突变、移码突变、整码突变、片段突变。2．基因主要功能：①遗传信息的储存。DNA分子中的核苷酸序列储存着极为丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸：②遗传信息的复制。基因及其所携带的遗传信息可伴随着DNA的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞●；③遗传信息的表达。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。④基因突变。3．血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。它是一种运输性蛋白分子病。由珠蛋白基因缺陷所引起。血红蛋白病分两大类型：①异常血红蛋白病。它是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构发生异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类珠蛋白链，也可能发生在类珠蛋白链。②地中海贫血。它是一类由于某种珠蛋白基因突变或缺失，使相应的珠蛋白合成障碍，导致类珠蛋白链和类珠蛋白链合成不平衡，进而引发的溶血性贫血。地中海贫血又分成地中海贫血和地中海贫血。