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预防出生缺陷一、出生缺陷的预防提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾是目前低生育水平人口状况下，计划生育国策要达到的重要目标。孩子是爱情的结晶，是家庭的希望。生一个健康聪明的宝宝是所有父母的期盼，因此，出生缺陷的预防至关重要虽然现代社会，随着生育观念的变化，有了更多的丁克家庭，但是，在大多数的女人心里，做妈妈，是非常幸福的事情。孕育孩子的过程让一个女人心理、生理都发生了重要转变，怎么样有计划的妊娠，平安、顺利地度过孕期，需要我们给予必要的医学指导，今天我们就系统的了解一下这方面的知识。1、什么是出生缺陷？出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内产生的发育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。出生缺陷包括：先天性畸形，遗传代谢性缺陷，先天性残疾，免疫性疾病，智力低下等。2、什么是先天愚型？先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。又称“唐氏综合症”，民间称为“呆子”、“傻子”，此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病，男性患者无生育能力、女性患者偶有生育能力但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。3、什么叫开放性神经管缺损？开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。4、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形？一般在怀孕后第5—10周（从末次月经算起）受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3—4周内、胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的11—40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。5、什么是出生缺陷的三级预防一级预防一级预防是孕前和孕早期（又称围孕期）阶段综合干预，通过健康教育，选择最佳生育年龄，遗传咨询，孕前保健，孕期合理营养，避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒，减少出生缺陷的发生。出生缺陷的一级预防主要任务是控制和出生缺陷的发生有关系的危险因素，将发生出生缺陷的危险因素降到最低，尽量避免出生缺陷的发生。一级预防措施包括准备结婚的男女在结婚前进行婚前保健，夫妻在怀孕前进行孕前保健和在怀孕早期进行孕早期保健二级预防二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生残疾儿的发生。虽然在婚前，孕前和孕早期采取了出生缺陷的一级预防措施，但仍不能预防所以出生缺陷的发生，在怀孕期间进行产前筛查和产前诊断，可以早期发现和诊断胎儿是否患有出生缺陷，从而采取相应的措施，避免有严重出生缺陷的婴儿出生，产前筛查和产前诊断就是预防出生缺陷的二级预防措施。1.唐氏综合症的筛查：1/270为阳性切割值2.18-三体综合症的筛查：1/350为阳性切割值3.神经管畸形则以母体血清AFP2.0-2.5MOM为阳性切割值，筛查结果大于等于2.0-2.5MOM者为高风险妊娠超声对先心病，器官发育异常的检查三级预防三级预防是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。预防措施包括新生儿筛查及出生前和出生后对出生缺陷患儿的治疗。三级预防措施的施行可以筛查在产前难以发现的的出生缺陷儿，早期发现出生缺陷儿，早期干预，减少出生缺陷的发生，降低伤残程度和死亡率，提高孩子的生活能力和生活质量。（新生儿听力的筛查，苯丙酮尿症的筛查，先天性甲状腺功能低下症的筛查）6、出生缺陷的发生与哪些因素有关？出生缺陷是由于遗传因素和环境因素或者两者的相互作用而发生的，环境因素包括物理因素，生物因素，化学物质和营养因素。目前我市出生缺陷发生率较高的前五位疾病是：唇腭裂、先天性心脏病、多指（趾）、神经管畸形、脑积水。目前已确认的对人类有致畸作用的物理因子有射线、电磁辐射、高温、严寒、微波等；化学因素有一氧化碳、铅、汞等；生物因素有风疹病毒感染、单纯疱疹病毒感染、乙肝病毒感染、梅毒感染等；药物因素有抗癌药物、激素类药物、镇静催眠药、解热镇痛抗炎药、降血糖药等都有可能导致胎儿畸形。计划怀孕夫妇，特别是符合病残儿医学鉴定标准准备再生育的夫妇一定要做相关的优生优育检查。二、一般人群的优生咨询指导和干预指南1、建立健康的生活方式饮食均衡，食物多样，加碘盐，含铁的食物，锻炼。戒烟戒酒，锻炼，合理体重。2、避免环境毒害物质暴露和密切接触宠物(1)某些特殊工种：经常接触铅、镉、汞等金属和化学制剂、接触汽油、油漆和化工产品制剂的妇女；(2)高温作业、振动作业和噪声过大的工种；(3)接触电离辐射的工种：电视机生产、接触产生放射线物质；(4)与传染性疾病接触密切的岗位；(5)密切接触化学农药的妇女：妇女应该在准备怀孕起远离农药。（6）许多宠物尤其是猫、狗、鸟等身上都有一些微生物，如弓形虫等，可使人感染疾病。如果孕期感染，就会使胎儿出现脑积水、无脑儿或视网膜异常等先天畸形。因此，当你准备怀孕时，一定要避免接触这些宠物，一旦接触了宠物，要马上洗手3、谨慎用药怀孕后能吃药吗？胎儿在那个阶段容易发生出生缺陷。怀孕头三个月，是胎儿各器官发育和形成的最重要时期，最容易受外界影响，而此时大多数人还没有弄清楚自己是否怀孕，所以准备生育的人此时需要特别注意，尤其是在吃药或照X光时应先排除妊娠的可能。怀孕期间随意滥用药品，会引起流产、早产或死胎，甚至造成胎儿畸形。某些药品造成胎儿畸形在怀孕头三个月内最为明显，因为胎儿的内脏、体表、头颅、四肢都是在12周内形成，如果胚胎在12周内受到某些药物的损害，易发生中枢神经系统缺陷，如大脑发育不全、脑水肿、脊柱裂、肢体畸形等。因此，孕期一定要慎重用药。4、根据需要或者筛查结果补充叶酸孕妇体内叶酸缺乏，可引起母体贫血，还可导致胎儿发生神经管畸形，出现无脑儿、脊柱裂、脑积水等。所以计划怀孕的妇女应在医生指导下，从孕前三个月开始，每日服用含0.4毫克叶酸的叶酸增补剂，每天服一次，一直服用到怀孕满三个月，也可以服用到生完孩子后喂奶的时候，现有一些药物，是叶酸和维生素的合剂整个孕期都可以服用，如，爱乐维，福斯福等。不能用治疗贫血用的叶酸片来代替小剂量叶酸增补剂。叶酸增补剂含0.4毫克叶酸，是国家批准的唯一预防药品，注意同时补充B族维生素。5、选择最佳受孕年龄和时机女性最佳的生育年龄是25-30岁，这个时期女性的生殖器官、高级神经系统都已发育成熟，生殖功能处于最旺盛时期，卵子的质量较高，怀孕后胎儿的生长发育良好，流产、早产、畸形儿和痴呆儿的发生率比较低，生下的孩子大多健康聪明。如果35岁以后生育，孩子发生出生缺陷的危险性增加，还容易发生流产，早产，也容易出现妊娠期高血压疾病。通过宫颈粘液评价，基础体温测定，B超监测排卵，争取排卵前一天同房，避免生殖细胞老化，提高受孕成6、早早孕征象告知停经，早孕反应，尿频，乳房胀痛7、孕前疫苗的使用一般来说，女性准备怀孕时最好能接种风疹疫苗、乙肝疫苗、流感疫苗。风疹疫苗最好在怀孕前三个月接种，也就是接种后过三个月再怀孕。乙肝疫苗一般应注射三针，第一针注射后应分别在第二和第六个月注射第二针和第三针，因此乙肝疫苗最好在准备怀孕前九个月开始接种。注射了乙肝疫苗后95%以上的人可以不得乙肝。流感疫苗，计划怀孕的妇女最好在流感流行前或流行期间注射流感疫苗三、详细说明的问题1、什么情况下不宜受孕？（1）新婚期，尤其旅行结婚期间及身体疲劳时（2）酒后或吸烟、吸毒者不宜怀孕；（3）停服避孕药后不宜立即怀孕；根据避孕药在体内停留时间长短，口服长效避孕药者应该在停药半年后怀孕；长期口服短效避孕药者，应该在停药三月后怀孕。（4）早产、流产和葡萄胎清宫术后不宜立即怀孕；一般来说，人工流产术后半年再怀孕比较好。因为在手术过程中，子宫内膜会有不同程度的损伤，术后需要一个恢复过程，如果过早再次怀孕往往因子宫内膜修复欠佳导致胚胎发育不良引起流产，或增加前置胎盘和胎盘粘连的发生率，引发分娩时大出血。（5）患有急慢性病，尤其传染病期间不宜怀孕；（6）情绪压抑时不宜怀孕；（7）接受放射物或抗癌药物的检查或治疗期间不宜怀孕。2、哪些人需要在孕前进行咨询夫妻双方或家族成员患有某些遗传病；曾生育过遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿；不明原因反复流产或有死胎、死产；生殖器官发育不正常者；长期接触不良环境因素；婚后多年不育；女方35岁以上；体矮者；女方患有某些慢性病；夫妻双方血型不合。.3、孕前优生健康检查包括哪些内容、有何意义。孕前优生检查的主要目的是查找可能导致出生缺陷的风险因素，预防出生缺陷的发生，帮助您生育一个健康宝宝。建议您在计划怀孕前4-6个月内去做检查。检查内容主要是体格检查、临床实验室检查、影像学检查、医生根据检查结果做出风险评估、县计划生育服务站、市计划生育服务中心都可以做孕前优生健康检查。专业技术人员会为您开展孕前指导、健康教育、优生优育咨询等相关服务4、为什么要做产前检查、做几次？进行产前检查的好处有：可以早期发现、早期诊断、早期治疗妊娠并发症及妊娠合并症，如妊娠期高血压疾病、妊娠合并心脏病等；可以了解孕妇骨盆及产道是否正常；可以及早发现胎儿发育异常，进一步确诊并采取相应措施。首次检查时间应从确诊早孕开始，如未发现异常者，应于妊娠20-36周期间4周检查一次；36周以后每周检查一次，共检查9次，高危孕妇应酌情增加检查次数。5、营养问题（1）为什么一定要吃加碘盐。碘是人体不可缺少的微量元素，孕妇缺碘，最严重的危害是使胎儿先天智力低下，所以孕妇一定要食用加碘食盐。此外可多吃海带、紫菜、海鱼、海蜇、虾皮等含碘丰富的食物。如需额外补碘，应经医生检查决定，不要擅自补碘。有浮肿、高血压的孕妇，要控制盐的摄入。（2）孕妇为什么需要补充维生素D和钙。保证维生素D和钙的摄入，对孕妇而言十分重要。维生素D缺乏可引起孕妇的钙吸收障碍或钙缺乏，影响胎儿的成长，导致胎儿骨骼和牙齿发育不良，同时还能导致孩子出生时患佝偻病或在儿童期发展为佝偻病。所以孕妇要同时补充维生素D和钙。含钙高的食物----虾皮、小鱼干、紫菜、海带、海鱼、豆制品、芝麻酱、黑芝麻、花生、胡桃、葵花子等。就补钙效果来说，其他食物都不如牛奶。孕妇小腿抽筋，主要由低血钙引起。经常在夜间发作，可引起疼痛，影响休息。发作时把抽筋的小腿伸直，将抽筋一侧的脚尖向前上方牵拉，并进行抽筋部位的局部按摩。如果发生小腿抽筋，孕妇除了增加摄入含钙较多的食物外，还应服用补钙制剂。（3）孕期如何补铁。怀孕期间孕妇和胎儿对铁的需求大大增加，因此要有意识地食用含铁丰富的食物，如动物肝脏、瘦肉、鸡蛋、鱼虾、海带、黑木耳、红枣、红糖、核桃、芝麻酱等。如果检查发现孕妇患有缺铁性贫血，仅从食物中得到的铁远远不能满足需求，应在医生指导下服用补铁药物。妊娠贫血----孕妇容易发生贫血性心脏病，充血性心力衰竭；产时容易发生出血性休克。孕妇贫血可造成胎儿宫内发育迟缓，胎死宫内或流产。所以孕期要加强营养，多吃含铁丰富的食物，如瘦肉、猪肝、鸡蛋、黑木耳和绿叶蔬菜。如果检查发现是缺铁性贫血，一定要按医生指导服药。（4）如何保证孕妇体内不缺锌。怀孕早期缺锌也可引起胎儿发生出生缺陷，所以要多吃含锌高的食物，如动物内脏、猪牛羊肉、贝壳类、虾等海产品，以及栗子、核桃、花生等坚果类食品。孕妇是否要补锌，需要检查，应在医生指导下进行。大多数人通过饮食途径增加锌摄入量就可以了。