女性生殖器官发育异常

女性生殖器官发育异常第一节女性生殖器官发育异常1、正常管道形成受阻：如处女膜闭锁、阴道横隔、阴道闭锁、宫颈闭锁等；副中肾管衍生物发育不全：如无子宫、无阴道、子宫发育不良、单角子宫、始基子宫、输卵管发育异常等；副中肾管衍生物融合障碍：如双子宫、双角子宫、弓形子宫、中隔子宫等。2、处女膜闭锁：因泌尿生殖窦上皮未能贯穿前庭部所致。青春期初潮前无任何症状。偶因幼女因大量黏液积聚在阴道内，导致处女膜向外膨出。3、绝大多数患者临床表现为青春期后出现进行性加剧的周期性下腹痛，但无月经来潮。严重者伴有便秘、肛门坠胀、尿频或尿潴留等症状。最初经血积聚在阴道内，多次月经来潮后，造成子宫、输卵管甚至腹腔积血。输卵管伞端可因积血粘连闭锁，腹腔积血较少见。4、查体：处女膜向外膨隆，表面呈紫蓝色，无阴道开口。直肠指诊：扪及阴道内有球状包块向直肠前臂突出。直肠-腹部诊，在下腹部扪及位于阴道包块上方的另一较小包块，为经血潴留的子宫，压痛明显。手压包块见处女膜向外膨隆明显。5、检查：盆腔超声检查发现子宫及阴道积液，有时积血形成血凝块，积液征象不明显。6、治疗：手术。粗针穿刺处女膜正中膨隆部，抽出褐色积液证实诊断后，将处女膜做“X”形切开，引流积血，积血排出后常规检查宫颈，切除多余处女膜瓣，缝合边缘黏膜，保持引流通畅和防止创缘粘连。围手术期予抗生素预防感染。第二节阴道发育异常1、先天性无阴道：因双侧副中肾管发育不全，几乎均合并先天性无子宫或仅有始基子宫，极个别患者有发育正常的子宫，卵巢一般正常。一般因青春期后原发性闭经或婚后性交困难而就诊。检查见外阴和第二性征发育正常，无阴道口或在阴道口外处见一浅凹陷，有时可见泌尿生殖窦内陷形成约2cm短浅阴道盲端，直肠-腹部诊和盆腔B超检查不能发现子宫。有发育正常的子宫，青春期因宫腔积血出现周期性下腹痛，直肠-腹部诊可扪及增大、压痛的子宫。约15%患者合并合并泌尿道畸形。鉴别诊断：完全性雄激素不敏感综合征。染色体核型46，XY。阴毛及腋毛极少，血睾酮值高。准备有性生活者，阴道短浅者可先用机械性扩张，按顺序由小到大使用阴道模型局部加压扩张，逐渐加深阴道长度，直至能满足性生活。模型夜间放置，日间取出。不适宜机械性扩张或无效者可以做阴道成形术。无子宫或始基子宫者，性生活前手术，如果合并正常子宫者，初潮即应该进行手术。2、阴道闭锁：泌尿生殖窦未参与形成阴道下段。闭锁位于阴道下段，长约2-3cm，其上多为正常阴道。症状如处女膜闭锁，无阴道开口，闭锁处粘膜表面色泽正常，不向外膨隆。直肠指诊扪及向直肠凸出的阴道积血包块，其位置较处女膜闭锁高。应尽早手术。3、阴道横隔：两侧副中肾管回合后的尾端与泌尿生殖窦相接处未贯通或部分贯通。横隔位于阴道内任何部位，以中上段交界处居多，其厚度约为1cm。完全性横隔者较少见，多数中央或侧方有孔。治疗：将横隔切开、切除。4、阴道纵隔（logitudinalvaginalseptum）为双侧副中肾管会合后，中隔未消失或未完全消失所致。完全纵隔形成双阴道,常合并双宫颈、双子宫。第三节子宫发育异常1、先天性无子宫（congenitalabsenceofuterus）系两侧副中肾管中、尾段未发育和会合所致，常合并无阴道，但卵巢和第二性征正常。2、始基子宫（primordialuterus）又叫痕迹子宫，系两侧副中肾管会合不久后又停止发育。多无阴道，子宫极小，无宫腔。3、子宫发育不良（hypoplasiaofuterus）又叫幼稚子宫（infantileuterus）系两侧副中肾管会合短期内又停止发育。宫体与宫颈之比1：1或2：3，经量极少。无生育。可行雌-孕激素序贯疗法。4、子宫发育异常：常见类型有：双子宫（uterusdidephys）系两侧副中肾管完全未融合，各自形成子宫、宫颈和阴道。每侧子宫均有附件。临床无症状，多在人工流产、产前检查或分娩时发现。双角子宫（uterusbicornis）和鞍状子宫（saddleformuterus）系宫底部融合不全而呈双角。轻者称鞍状子宫；临床多无症状，妊娠时易胎位异常。中隔子宫（uterusseptus）两侧副中肾管融合不全。完全中隔：从宫底至宫颈内口完全形成中隔。不完全中隔：宫底至宫颈内口仅部分隔开者。诊断：子宫镜检查或输卵管碘油造影。治疗：腹腔镜监视下行子宫镜手术切除纵隔。单角子宫（uterusunicornis）只有一侧副中肾管发育形成单角子宫。未发育侧的附件和肾多缺如。残角子宫（rudimentaryhornofuterus）系一侧副中肾管发育正常，另一侧发育不全。常伴该侧泌尿道发育畸形。第三节两性畸形1、定义：某些患者的生殖器官同时具有男女两性特征。2、两性畸形（hermaphroditism）的分类】：1）、女性假两性畸形（femalepseudohermaphroditism）46,XX,生殖腺为卵巢，内生殖器有子宫、宫颈、阴道。但外生殖器出现部分男性化。①先天性肾上腺皮质增生（congenitaladrenalhyperplasia,CAH）为常染色体隐性性遗传病，基本病变为缺乏21-羟化酶。②妊娠早期服用雄激素药物：如孕激素、达那唑、甲睾酮等。2）、男性假两性畸形（malepseudohermaphroditism）46，XY生殖腺为睾丸，无子宫，无生育能力。系由于在宫内接触的雄激素过少。3）、生殖腺发育异常①真两性畸形（truehermaphroditism）：体内同时具有睾丸和卵巢两种生殖腺。染色体多为46XX,或46XX/46XY嵌合型。②混合型生殖腺发育不全（mixedgonadaldysgenesis）:染色体多为45,X/46,XY③单纯型生殖腺发育不全（puregonadaldygenesis）染色体为46，XY,但生殖腺为条索状，故无男性激素分泌。3、诊断1）、病史和体检：询问孕妇有无孕早期服用雄激素类药物史。注意检查生殖器。2）、实验室检查：染色体核型、血雄激素、FSH、LH和尿17-酮、17a-羟孕酮。3）、生殖腺活检4、治疗1）、先天性肾上腺皮质增生：终生服用可的松治疗。2）、雄激素不敏感综合症：可根据患者意愿选择术后性别，性别选择不同，可选择手术方式不同。3）、其他男性假两性畸形4）、真两性畸形