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地中海贫血制作者：chan什么是地中海贫血？地中海贫血的人群分布状况如何？地中海贫血的临床症状怎样？地中海贫血的诊断地中海贫血的治疗地中海贫血的护理地中海贫血的预防讲课内容地中海贫血发病原因•地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白肽链合成障碍。•组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性贫血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。•β基因异常导致β链合成障碍-–β地中海贫血•α基因异常导致α链合成障碍-–α地中海贫血中国南方地中海贫血人群携带率地区携带率(%)地贫β地贫广东8.532.54广西17.556.43四川1.922.18贵州4.201.10台湾5.023.41Xu,etal.JClinPathol2004,57:517-22.Xiong,etal.ClinGenet2010,[Epubaheadofprint].广西：每4-5人就有1个地贫缺陷基因携带者每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险每出生200-250个胎儿就有1个重型地贫患儿广东：每10人就有1个地贫缺陷基因携带者每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险每出生700-1000个胎儿就有1个重型地贫患儿地贫是“两广”地区严重致死、致残性遗传性血液病地中海贫血病临床表现-a地贫•静止型患者无症状，红细胞形态正常。•轻型患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。•中间型又称血红蛋白H病（HBH病）此型临床表现差异较大，出现贫血的时间贫血轻重不一。大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。•重型又称HbBart’s胎儿水肿综合征。胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀，腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。可导致严重产科并发症。地中海贫血病临床表现－β-地贫•轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。•中间型：患者无症状或轻度贫血，多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血、脾不大或轻度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽。1岁后颅骨改变明显，表示为头颅变大，额部隆起，颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。因过多的铁沉着于心肌和脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病必须输血维持生命，如不治疗多于5岁前死亡。、重型–地贫面容颧骨隆起眼距增宽鼻梁低平重型地贫:胎儿水肿综合征珠蛋白基因缺失(16p13.3)宫内死胎或出生前后死亡可导致严重产科并发症重型地贫珠蛋白基因点突变(11p15.3)多于未成年前因严重贫血而夭折输血和去铁治疗可维持,代价昂贵地贫纯合子：致死性出生缺陷地中海贫血的诊断•血液学检查（血常规）•血红蛋白电泳•地贫基因检查正常血象地贫血象地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症地中海贫血的治疗•一般性治疗–轻型者一般不需治疗–可适当补充叶酸，VitC等–忌用铁剂（常误诊为缺铁性贫血）–避免用氧化性药物地中海贫血的治疗•常规治疗输血最常用的血液制剂为浓缩红细胞或洗涤红细胞。Hb应保持在100-120g/L重型β地贫患者必须依赖长期规则的输血才能维持生命。除铁去铁胺、奥贝安可唯一根治方法－造血干细胞移植•造血干细胞来源•骨髓，脐血，外周血干细胞•造血干细胞来源与病人的关系–亲缘供者•同胞手足，父母–非亲缘供者•骨髓库•造血干细胞移植费用–20万－50万不等护理诊断/问题•1活动无耐力：与贫血致组织缺氧有关。•2疼痛：与慢性溶血引起的肝脾肿大有关•3发育异常:与骨骼发育畸形有关•4器官衰竭：与铁血黄素沉着有关地中海贫血病人的护理•1.病情观察评估患儿贫血的程度，了解患儿血红蛋白数值。观察患儿面色，有无疲乏无力及活动后心慌气短；巩膜、皮肤巩膜有无黄染；观察患儿有无生长发育迟缓，身材矮小、消瘦、颧骨突出等外形异常表现。•2.活动与休息轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。2.活动与休息轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。•3.饮食护理避免进食一切可能引起溶血的食物或药物(抗疟药、解热镇痛药、磺胺类、青蒿素、蚕豆等等)，多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。•4.预防感染注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣；室内保持空气新鲜，经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便通畅•5.输血的护理输血是治疗本病的主要方法之一输血注意事项•1、正确填写化验单，禁止同时采集两个病员的血标本，要严格查对制度，以防混淆，发生差错。•2.根据医嘱凭提血单取血，应与血库人员共同认真查对(三查八对)。•3.血液从血库取后勿剧烈震荡，以免红细胞破坏而引起溶血。另外，血液不能加温以免血红蛋白凝固变性而引起反应。从血库取出后应在半小时内输入，不宜置久。•4.取血回病区后，应经另一人按上述要求再次核对无误方可输用。•5.输入两瓶以上血液时，两瓶血之间须输入少量等渗盐水。6.输血时，血液内不得随意加入其它药品，如钙剂、酸性或碱性药品，高渗或低渗液，以防血液凝集或溶解。7.输血过程中，应密切观察有无局部疼痛，有无输血反应，如有严重反应，应立即通知医生，停止输血，并保留余血以备检查分析原因8.掌握输血速度，开始宜慢，每分钟15滴，观察15分钟后若病人无不适，再根据病情调节滴速，一般成人每分钟40－60滴，儿童15－20滴／分，大量失血病人速度稍快，心脏病人速度宜慢，并注意观察病情变化。预防措施•加大宣传力度，让准父母们意识到地贫的危害性。全民教育，有效筛查策略，严格产前检查要更多的人参与进行宣传教育在意大利，塞浦路斯，新加坡和香港，重型β地贫出生率已趋于零•产前检查发现母亲患小细胞低色素性贫血，立即要求父亲也做血常规检查。•如果父母双方均患小细胞低色素性贫血，立即做地贫基因检查。•如果父母双方被证实为地贫病理基因携带者，在妊娠第16～20周时做羊水检查地贫基因，如果为纯合子（即带两个地贫基因），立即中止妊娠。可防难治地中海贫血产前检查时机•产前诊断宜在孕24周以前进行。取材技术样本最佳取样时间成功率（%）胎儿丢失率（%）绒毛膜取样绒毛9–11周991羊膜腔穿刺羊水16–20周990.5–1脐带穿刺脐带血24–28周952地贫是如何遗传的？•只有夫妇两人都是携带者才是高危人群才有可能生出重型地贫患儿•如果只有一方是携带者，是安全的•如果夫妇携带不同种类基因，那么也是安全的•如果发现孕妇为携带者，则一定要检查丈夫怎样远离地贫？•首先要知道自己是否为携带者血液学分析•如果夫妇双方为地贫携带者，怀孕后一定要进行产前检查目前最安全、准确率较高的是羊水检查谢谢观赏