基因突变与基因重组一轮复习.

第5章基因突变及其他变异第1节基因突变与基因重组一轮复习1．变异的概念生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异。提醒变异强调亲子代之间或子代不同个体之间的差异性，而遗传强调亲子代之间的相似性。2．生物变异的类型(1)不可遗传的变异生物的变异仅仅是由环境的影响造成的，并没有引起遗传物质改变特点：①只在当代显现，不能遗传给后代；②变异方向一般是定向的。(2)可遗传的变异由细胞内遗传物质的改变引起的变异称为可遗传的变异。可遗传的变异有三种来源：①基因突变；②基因重组；③染色体变异。提醒病毒和细菌、蓝藻等原核生物的可遗传变异只有一种，即基因突变。问：病毒和细菌、蓝藻等原核生物的可遗传变异有多少种？排雷(1)可遗传的变异≠遗传给后代≠可育。例如，基因突变一定是可遗传的变异，但若发生在体细胞中，一般不会通过有性生殖遗传给后代，若发生在生殖细胞中可以遗传；三倍体无子西瓜、骡子、单倍体等均表现“不育”，但它们均属于可遗传的变异——其遗传物质已发生变化。可遗传的变异=遗传给后代=可育？？环境因素引起的变异=不可遗传的变异？？(2)环境因素引起的变异≠不可遗传的变异。例如射线、太空环境、化学诱变剂引起的一般会导致遗传物质的改变，属于可遗传变异；而水、肥、阳光、温度、激素或手术处理引起的性状改变，遗传物质不改变，属于不可遗传的变异，例如生长素处理得到无子果实、赤霉素处理使植株长高(tt矮秆长高后基因型仍为tt)、多指切除后变成正常指(基因型仍为TT或Tt)、骨髓移植治疗血友病(血型可以改变，但精卵原细胞基因型不变)。1．下列叙述中能产生可遗传的变异的有()①非同源染色体自由组合②基因突变③四分体的非姐妹染色单体之间交叉互换④染色体结构变异⑤染色体数目变异A．①②B．①②③C．①②③④D．①②③④⑤D可遗传的变异来源⇒基因重组⇒自由组合交叉互换基因突变染色体变异⇒结构数目变异包括可遗传的变异和不可遗传的变异，可遗传的变异主要包括：基因突变(②)、基因重组(①③)和染色体变异(④⑤)。二、基因突变（一）概念：DNA分子中发生碱基对的、和而引起的的改变。缺失替换增添基因结构（二）诱变因素：1、因素：如紫外线、X射线及其他辐射，损伤细胞内的DNA。2、因素：如亚硝酸、碱基类似物能改变核酸的碱基。3、因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。（三）发生的时期：主要在时期，如分裂、分裂间期。物理化学生物DNA分子复制有丝分裂减数第一次分裂1．基因突变的原因分析提醒①无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。②基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，即由A→a或a→A，而A、a的本质区别是其基因分子结构发生了改变，即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变。2．概念判一判(1)基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变()(2)基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变()(3)基因突变一定是可遗传变异，但不一定遗传给后代()【答案】(1)×【解析】基因突变是碱基对的变化，而并非DNA片段的变化。(2)√(3)√二、基因突变《名师》P1383P136例2，跟踪2（一）概念：DNA分子中发生碱基对的、和而引起的的改变。缺失替换增添基因结构（二）诱变因素：1、因素：如紫外线、X射线及其他辐射，损伤细胞内的DNA。2、因素：如亚硝酸、碱基类似物能改变核酸的碱基。3、因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。（三）发生的时期：主要在时期，如分裂、分裂间期。物理化学生物DNA分子复制有丝分裂减数第一次分裂（四）实例：镰刀型细胞贫血症：1、直接病因：血红蛋白多肽链上一个被替换。2、根本原因：血红蛋白基因（DNA）上发生改变，由A—T变为T—A。（五）特点：《课时》P35610（2）1、性：在生物界中普遍存在。2、性：生物个体发育的任何时期和部位。3、低频性：突变频率很低。4、性：可以产生一个以上的等位基因。5、：多数有害，少数有利，也有中性。氨基酸碱基普遍随机不定向害多利少（六）意义：基因突变是产生的途径，是生物变的，是的原始材料。新基因根本来源生物进化•一、基因突变的实例和概念•1．实例：镰刀型细胞贫血症形成的原因••形态：中央微凹的圆饼状镰刀状•运输O2：正常下降镰刀型细胞贫血症DNA突变mRNA氨基酸┯-┯-┯CTTGＡA┷-┷-┷┯-┯-┯CATGA┷-┷-┷GAA┷-┷-┷GA┷-┷-┷血红蛋白谷氨酸缬氨酸红细胞正常圆饼状异常镰刀状转录翻译UT脱水缩合想一想(1)造成该病的直接原因和根本原因是什么？(2)(真题再现)能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？(3)基因突变发生在DNA复制、转录、翻译的哪些过程中？【答案】(1)直接原因：血红蛋白结构异常；根本原因：控制血红蛋白的基因由=====TA突变成=====AT，发生了碱基对替换。(2)能。染色体数目或结构的变异在显微镜下是可以观察到的；基因突变无法在显微镜下观察，但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞形态是否发生变化，进而判断是否发生了镰刀型细胞贫血症。(3)发生在DNA复制过程中。（四）实例：镰刀型细胞贫血症：1、直接病因：血红蛋白多肽链上一个被替换。2、根本原因：血红蛋白基因（DNA）上发生改变，由A—T变为T—A。（五）特点：《课时》P35610（2）1、性：在生物界中普遍存在。2、性：生物个体发育的任何时期，任何部位。3、低频性：突变频率很低。4、性：可以产生一个以上的等位基因。5、：多数有害，少数有利，也有中性。氨基酸碱基普遍随机不定向害多利少（六）意义：基因突变是产生的途径，是生物变的，是的原始材料。新基因根本来源生物进化三基因突变对性状与子代的影响（一）基因突变对性状的影响：1、改变性状（影响大小：替换增添或缺失）（1）原因：突变间接引起改变，最终表现为功能改变，影响生物性状。（2）实例：2、不改变性状，有下列两种情况：（1）一种氨基酸可以由种密码子决定，当突变后的DNA转录后的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。（2）突变成的基因在杂合子中不引起性状的改变。密码子蛋白质镰刀型细胞贫血症多隐性（二）基因突变对子代的影响1、基因突变发生在分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。2、如果发生在分裂过程中，可以通过传递给后代。有丝减数配子【题型示例】类型一：基因突变的理解例1如图为同种生物的不同个体编码翅结构的基因的碱基比例图。基因1来源于具正常翅的雌性个体的细胞，基因2来源于另一具异常翅的雌性个体的细胞。据此可知，翅异常最可能是由于碱基对的（）A、插入B、替换C、缺失D、正常复制C•3、基因突变的原因是：A·染色体上的DNA变成了蛋白质B·染色体上的DNA变成了RNAC·染色体上的DNA减少了或增多了D·染色体上的DNA结构发生了局部改变•4、下列有关基因突变的说法，不正确的是：A．自然条件下，生物的突变率是很低的B．生物所发生的基因突变一般都是有利的C．基因突变在自然界中广泛存在D．基因突变可产生新的基因，是生物变异的主要来源BD四基因重组（一）概念：生物体进行的过程中，控制的基因的重新组合。（二）发生时期和原因时期原因减数第一次分裂.随着非同源染色体的自由组合，自由组合减数第一次分裂。同源染色体上的随非姐妹染色单体的交换而发生交换（三）意义：基因重组能够产生多样化的的子代。子代中就可能出现适应的个体，从而在多变环境中繁衍下去。有性生殖不同性状后期非等位基因前期（四分体）等位基因基因组合变化环境四基因重组《名师》P137例3，跟踪3（一）概念：生物体进行的过程中，控制的基因的重新组合。（二）发生时期和原因时期原因减数第一次分裂.随着非同源染色体的自由组合，自由组合减数第一次分裂。同源染色体上的随非姐妹染色单体的交换而发生交换（三）意义：基因重组能够产生多样化的的子代。子代中就可能出现适应的个体，从而在多变环境中繁衍下去。有性生殖不同性状后期非等位基因前期（四分体）等位基因基因组合变化环境五基因突变和基因重组的区别和联系（一）基因突变和基因重组概念的比较基因突变基因重组变异实质发生改变，产生新的.控制重新组合时间主要在细胞分裂期减数第一次分裂时期和期适用范围所有生物都可发生，（包括病毒）具有普遍性适用于生物生殖结果产生的.产生新的.意义..举例镰刀型细胞贫血症母生九子，连母十个样基因结构基因不同性状的基因间四分体后新的基因基因型是变异的根本来源，为生物进化提供最初的原始材料是生物变异的重要来源，有利于生物进化。有性真核（二）根据细胞分裂图来确定变异类型《课时》P3552，6，8A图B图分裂类型变异类型有丝分裂基因突变减数分裂基因突变或基因重组变式训练：基因重组发生在有性生殖过程中控制不同性状的基因的自由组合时，下列有关基因重组的说法正确的是（）A、有细胞结构的生物都能够进行基因重组B、基因突变、基因重组都能够改变基因的结构C、基因重组发生在初级精（卵）母细胞形成次级精（卵）母细胞过程中D、在减数分裂四分体时期非同源染色体的互换也是基因重组C同源染色体的等位基因随非姊妹染色单体的交换基因重组没有改变基因的结构，只是后代中生物个体的性状重新组合【练习】1、下列有关基因突变的叙述中，错误的是（）A、基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换B、基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的部分改变而发生的C、基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下发生D、基因突变的频率是很低的，并且都是有害的D例2（2010-高考-理综-福建）下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T甘氨酸：GGG赖氨酸：AAAAAG谷氨酰胺：CAGCAA谷氨酸：GAAGAG丝氨酸：AGC丙氨酸：GCA天冬氨酸：AAUB