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1第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组考纲考情三年19考高考指数：★★★★★1.基因重组及其意义Ⅱ2.基因突变的特征和原因Ⅱ【知识梳理】一、基因突变1.实例：镰刀型细胞贫血症(1)病因图解如下：(2)实例要点归纳。①图示中a、b、c过程分别代表_____________、__________和__________。突变发生在__________(填字母)过程中。②患者贫血的直接原因是_________异常，根本原因是发生了__________，碱基对由__________突变成_______________。2.概念：DNA分子中发生________________，而引起的_________的改变。3.时间：主要发生在_____________________________________。4.连线诱发基因突变的因素：5.突变特点：(1)_______：一切生物都可以发生。(2)随机性：生物个体发育的_______________。(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。(4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的_________。(5)多害少利性：多数基因突变破坏_______________与现有环境的协调关系，而对生物有害。6.意义：(1)___________________产生的途径(2)_____________________的根本来源(3)生物进化的_____________________________________________二、基因重组1.实质：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的_____________________。2.类型及发生时间：如图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两者都发生了基因重组。（1)发生时间。2写出相应细胞所处的时期：[a]______________；[b]___________________。(2)类型。[a]：同源染色体上___________之间交叉互换。[b]：非同源染色体上的_______间自由组合。3.结果：产生新的______________，导致重组性状出现。4.意义：(1)形成______________________的重要原因。(2)生物变异的来源之一，有利于____________________。【小题快练】1.考题诊断：(1)(2013·全国卷T5B)抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组获得抗虫矮秆小麦。()(2)(2011·上海高考T8A)A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因。()(3)(2011·广东高考T25A)耐药菌产生的原因是定向突变。()2.易错诊断：(1)基因突变产生的新基因不一定传递给后代。()(2)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。()3.教材研习：(1)(必修2P83思考与讨论改编)父母和子女之间、同一父母的兄弟或姐妹之间性状表现上有较大差异，其主要原因是()A.基因突变B.基因重组C.环境影响D.包括A、B、C三项(2)(必修2P84拓展题T2改编)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，对疟疾有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。对此现象的解释，正确的是()A.基因突变是有利的B.基因突变是有害的C.基因突变的有害性是相对的D.不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力更强4.原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变，成为210对碱基(未涉及终止密码子改变)，它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为()A.少一个氨基酸，氨基酸顺序不变B.少一个氨基酸，氨基酸顺序改变C.氨基酸数目不变，但顺序改变D.A、B都有可能5.果蝇某基因中一个脱氧核苷酸发生了改变，其结果是()A.所属基因变成其等位基因B.基因内部的碱基配对原则改变C.DNA空间结构发生改变D.染色体上基因数目和排列顺序改变6.下列有关基因突变和基因重组的说法，正确的是()A.基因突变和基因重组可在光学显微镜下观察到B.基因重组是生物变异的根本原因C.基因重组可以产生新的基因型D.基因重组会改变基因中的遗传信息7.某些个体在棕发中有一块白色或淡黄色头发，这可能是()A.体细胞突变B.生殖细胞突变C.基因重组D.染色体变异3【速记卡片】1.基因突变4要点：(1)3个来源：碱基对的增添、缺失和替换。(2)3个诱变因素：物理因素、化学因素、生物因素。(3)5个特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。(4)3个意义：①新基因产生的途径。②生物变异的根本来源。③生物进化的原始材料。2.基因重组3要点：(1)1个时期：发生在有性生殖过程中。(2)2个来源：非同源染色体的自由组合；同源染色体中非姐妹染色单体的交叉互换。(3)1个意义：形成生物多样性的重要原因。考点一基因突变1.基因突变的原因：2.基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物的影响：类型影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列增添或缺失3个碱基小增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列3.基因突变未引起生物性状改变的原因：(1)从密码子与氨基酸的对应关系分析：密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。(2)从基因型与表现型的关系分析：由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。【高考警示】理解基因突变的四个易错点(1)诱变因素可以提高突变频率，但不能决定基因突变的方向。(2)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。4(3)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。(4)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。例如，昆虫突变产生的残翅性状，若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。【考题回访】1.(2014·江苏高考改编)羟胺可使胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶，导致DNA复制时发生错配(如图)。若一个DNA片段的两个胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶，下列相关叙述正确的是()A.该片段复制后的子代DNA分子上的碱基序列都发生改变B.该片段复制后的子代DNA分子中G-C碱基对与总碱基对的比下降C.这种变化一定会引起编码的蛋白质结构改变D.只在细胞核可发生如图所示的错配2.(2013·海南高考)某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是()A.该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的B.基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同C.基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码D.基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中3.(2015·哈尔滨模拟)下列关于基因突变的叙述中，错误的是()A.基因突变是生物变异的根本来源B.不同细胞中基因的自发突变率不同C.基因突变只能改变基因的种类，而不能改变基因的位置D.基因突变的方向与环境密切相关【加固训练】1.某原核生物因一个碱基对突变而导致所编码蛋白质的一个组氨酸(密码子有CAU、CAC)转变为脯氨酸(密码子有CCU、CCC、CCA、CCG)。基因中发生改变的是()A.G—C变为T—AB.T—A变为G—CC.鸟嘌呤变为胸腺嘧啶D.胞嘧啶变为腺嘌呤2.下图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系，曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间的关系。下列说法正确的是()①由a变为b、c、d体现了基因突变的定向性②诱变剂决定了青霉菌的变异方向，提高了变异频率③d是符合人们生产要求的变异类型④青霉菌在诱变剂作用下发生的变异可能有基因突变5A.③④B.①③C.②④D.②③④考点二基因重组1.基因重组的类型：重组类型交叉互换型自由组合型基因工程重组型发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期目的基因导入受体细胞后发生机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组2.基因突变与基因重组的比较：比较项目基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变原有基因的重新组合发生时间通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前期和后期适用范围所有生物(包括病毒)有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物产生结果产生新基因(等位基因)产生新基因型应用人工诱变育种杂交育种联系(1)都使生物产生可遗传的变异；(2)在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础【高考警示】基因重组易错易混问题汇总(1)染色体片段交换不一定是基因重组。如果染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。(2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。【考题回访】1.(2015·合肥模拟)如图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是()A.甲细胞表明该动物发生了基因突变B.乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变C.丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换6D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代2.(2015·武汉模拟)如图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像，其中能够体现基因重组的是()A.①③B.①④C.②③D.②④3.(2012·江苏高考)某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(如图)。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是()A.减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为BB.减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离C.减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合D.减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换【加固训练】1.下列过程中没有发生基因重组的是()2.科学研究发现，P53基因是一种遏制细胞癌变的基因。科学家发现几乎所有的癌细胞中都有P53基因异常现象。现在通过动物病毒转导的方法，将正常的P53基因转入癌细胞中，发现能引起癌细胞产生“自杀现象”，这为癌症治疗又提供了一个解决的方向。对于该基因疗法，从变异的角度分析属于()A.基因突变B.基因重组C.染色体结构变异D.染色体数目变异