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1．DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。2．由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的。3．基因突变是随机发生的、不定向的。4．在自然状态下，基因突变的频率是很低的。5．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。一、基因突变的实例实例：镰刀型细胞贫血症。(1)症状：患者的红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为弯曲的镰刀状。这样的红细胞易发生破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。(2)病因图解：①直接原因：组成血红蛋白分子的多肽链上，发生了氨基酸的替换。②根本原因：控制血红蛋白合成的DNA(基因)中的碱基对发生变化。(3)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的结构发生改变而产生的一种遗传病。二、基因突变的原因、特点、时间、对后代的影响和意义原因内因DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起基因结构的改变外因某些诱变因素：物理因素、化学因素和生物因素特点①普遍性：在生物界中普遍存在②随机性：生物个体发育的任何时期和部位③低频性：突变频率很低④不定向性：可以产生一个以上的等位基因⑤多害少利性：一般是有害的，少数有利发生发生时间可发生在任何时期，但主要是DNA复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂间期对后代的影响发生在配子中：将遵循遗传规律传递给后代发生在体细胞中：一般不能遗传，但有些生物可通过无性繁殖传递意义①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料三、基因重组1．概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2．类型比较。3.意义：基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要意义。1．判断正误：(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。(×)解析：镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病。(2)基因突变不一定遗传给后代。(√)(3)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。(×)解析：基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。(×)解析：基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，任何部位都有可能发生基因突变。(5)发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。(×)解析：交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。2．问题导学：(1)发生在体细胞中的基因突变都不能遗传给后代吗？为什么？提示：不是。发生在体细胞中的基因突变不能以有性生殖的方式遗传给后代，但部分生物可以通过无性生殖的方式传给后代。(2)细菌等原核生物能够发生基因重组这种变异吗？为什么？提示：不能。细菌等原核生物不能发生减数分裂进行有性生殖，所以不能发生基因重组。练习1．下列变化属于基因突变的是(C)A．玉米籽粒播于肥沃土壤，植株穗大粒饱；播于贫瘠土壤，植株穗小粒瘪B．黄色饱满粒与白色凹陷粒玉米杂交，F2中出现黄色凹陷粒与白色饱满粒C．在野外的棕色猕猴中出现了白色猕猴D．小麦经减数分裂产生花粉2．在白花豌豆品种栽培园中偶然发现了一株红花豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果，为确定推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中(B)A．白花基因的碱基组成B．花色基因的DNA序列C．细胞DNA含量D．细胞的RNA含量3．人类能遗传的基因突变，常发生在(C)A．减数第二次分裂B．四分体时期C．减数第一次分裂前的间期D．有丝分裂间期4．基因A，它可以突变为a1，也可以突变为a2，a3……一系列等位基因，如图不能说明的是(D)A．基因突变是不定向的B．等位基因的出现是基因突变的结果C．正常基因的出现是基因突变的结果D．这些基因的转化遵循基因的自由组合定律5．下列哪种说法不属于基因突变的特点(B)A．能产生新的基因B．突变后性状一般对生物有利C．突变频率一般较低D．突变是随机的6．由于基因突变，导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据以下图、表回答问题：(1)图中Ⅰ过程发生的场所是________。(2)除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？________，原因是____________________。(3)若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链这两条模板链只有一个碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是________。(4)从表中可看出密码子具有________的特点，它对生物体生存和发展的意义是：____________________________。解析：(1)过程Ⅰ表示的是翻译的过程，它发生在核糖体上。(2)从赖氨酸所在的位置向上或向左、右与之在同一直线上的有甲硫氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、精氨酸、天冬酰胺，它们与赖氨酸所对应的密码子均有一个碱基之差，而丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差。(3)甲硫氨酸对应的密码子是AUG，而与之有一个碱基之差的赖氨酸对应的密码子是AAG，所以⑤链上与mRNA中U相对应的碱基是A。(4)通过上图中我们可以看出，苏氨酸等对应着多种密码子，说明密码子具有简并性，所以当基因突变时，其对应的氨基酸不一定改变，有利于保证生物遗传性状的稳定性。答案：(1)核糖体(2)丝氨酸要同时突变两个碱基对(3)A(4)简并性保证生物遗传性状的稳定性作业一、选择题1．下列关于基因突变特点的说法中，正确的是(C)①对某种生物而言，在自然状态下基因突变的频率是很低的②基因突变在生物界中是普遍存在的③所有的基因突变对生物体都是有害的④基因突变是不定向的⑤基因突变只发生在某些特定的条件下A．①②③B．③④⑤C．①②④D．②③⑤解析：基因突变具有普遍性、随机性、低频性、不定向性和多害少利性的特点，所以不会只发生在某些特定的条件下。2．洋葱根尖分生区细胞中由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因是(A)A．复制出现差错B．发生过交叉互换C．联会发生紊乱D．发生了自由组合解析：由于基因重组发生在减数分裂的过程中，所以洋葱根尖分生区细胞进行的有丝分裂不会发生基因重组，其两条姐妹染色单体所携带的基因不同是由于发生了基因突变。3．如图所示为一对同源染色体及其等位基因的图解，对此理解错误的是(B)A．该对同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换B．基因A与a的分离仅发生在减数第一次分裂C．基因B与b的分离发生在减数第一次分裂D．基因A与a的分离发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂解析：由图可知，该变异类型为基因重组。基因A与a的分离发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂过程中。4．以下有关基因重组的叙述，正确的是(A)A．非同源染色体之间进行交叉互换不属于基因重组B．非姐妹染色单体间对应片段的交换导致基因重组C．洋葱根尖分生区细胞中可能发生基因重组D．同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的解析：基因重组发生在减数分裂过程中，同源染色体上的非姐妹染色单体之间对应片段的交换导致基因重组；洋葱根尖分生区细胞只能进行有丝分裂，不能发生基因重组；同卵双生兄弟间的基因型应该相同，所以他们之间性状的差异不是基因重组导致的，可能是突变或环境因素导致的。5．如图为马的生活史，有关此图的叙述中正确的是(B)①有丝分裂发生在Ⅰ→Ⅱ、Ⅳ→Ⅰ②基因重组发生在Ⅲ→Ⅳ之间③基因突变可发生在Ⅰ→Ⅱ、Ⅱ→Ⅲ、Ⅳ→Ⅰ④Ⅳ为新个体发育的起点A．①②③B．①③④C．①④D．②③④解析：有丝分裂发生在Ⅰ→Ⅱ、Ⅳ→Ⅰ中，前者是有丝分裂产生精原细胞，后者是受精卵经有丝分裂发育形成个体的过程；基因重组发生在Ⅱ→Ⅲ的减数分裂过程中；基因突变均可发生在有丝分裂中和减数分裂中，即Ⅰ→Ⅱ、Ⅱ→Ⅲ、Ⅳ→Ⅰ；Ⅳ为受精卵，是新个体发育的起点。6．关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是(B)A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C．基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变解析：基因突变具有不定向性，等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因，A正确；X射线的照射会影响基因B和基因b的突变率，B错误；基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变，C正确；在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变，D正确。7．已知AUG、GUG为起始密码，UAA、UGA、UAG为终止密码。某原核生物的一个信使RNA碱基排列顺序如下：A—U—U—C—G—A—U—G—A—C……(40个碱基)……C—U—C—U—A—G—A—U—C—U，此信使RNA控制合成的蛋白质含氨基酸的个数为(C)A．20个B．15个C．16个D．18个解析：从起始密码AUG到终止密码UAG中间共有45个碱基，起始密码决定一个氨基酸，共16个，故选C。二、非选择题8．下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图(Hba代表致病基因，HbA代表正常的等位基因)，请据图回答(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)(1)图中①过程发生的时间主要是____________，②过程表示________。(2)α链碱基组成为________________，β链碱基组成为________。(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。(4)Ⅱ8基因型是__________，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为________，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为__________。(5)若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变？__________。为什么？________________________________________________。解析：(1)图中①过程表示的是复制，发生在细胞分裂的间期，图中②过程表示转录。(2)α链中与GTA发生碱基互补配对的碱基是CAT，转录后形成的碱基序列为GUA。(3)由图中Ⅰ3和Ⅰ4正常，Ⅱ9患病推知，镰刀型细胞贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传病。(4)通过图中判断出Ⅰ3、Ⅰ4的基因型均为HbAHba，所以他们的后代Ⅱ8的基因型为HbAHbA或HbAHba，由于Ⅱ6和Ⅱ7的基因型均为HbAHba，所以生出HbaHba的概率为1/4，生出男孩的概率为1/2，所以生出患病男孩的概率为1/8。后代呈现显性性状的同时又不发生性状分离的条件是其中一个亲代为显性纯合子。(5)由于两种碱基序列经转录后形成的密码子对应同一种氨基酸，所以生物性状不可能改变。答案：(1)细胞分裂间期转录(2)CATGUA(3)常隐(4)HbAHbA或HbAHba1/8HbAHbA(5)不可能改变后的密码子对应的还是谷氨酸9．如图所示是人类镰刀型细胞贫血症的成因，请据图回答下列问题：(1)①是__________过程，②是__________过程，是在________中完成的。(2)③是________，主要发生在____________过程中，这是导致镰刀型细胞贫血症的根本原因。(3)④的碱基排列顺序是________，这是决定缬氨酸的一个________。(4)镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变的特点是____________和________。答案：(1)转录翻译核糖体(2)基因突变DNA复制(3)GUA密码子(4)突变频率很低(低频性)往往有害(多害少利性)10．以HbS代表镰刀型细胞贫血症的致病基因，HbA代表正常的等位基因，有表现正常的夫妇两人，共生了七个孩子，其中两个夭折于镰刀型细胞贫血症。在分析该夫妇的血样时发现，当氧分压降低时，红细胞有收缩呈镰刀状的现象，而正常的纯合子(HbAHbA)的红细胞在同样氧分压时则不变形。请分析回答：(1)该夫妇两人的基因型分别是__________和__________。(2)存活的五个孩子可能与双亲基因型相同的几率是________。(3)人类产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是_