搜索
用心爱心专心1第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组【高考目标导航】1、基因突变的特征和原因2、基因重组及其意义【基础知识梳理】一、基因突变的特征和原因1、实例：镰刀型细胞贫血症（1）症状：红细胞呈镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血。（2）病因：基因中的碱基替换直接原因：血红蛋白的多肽链上一个谷氨酸变成了结氨酸根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因上一个碱基对发生替换。2、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3、时间、原因、特点及意义（1）时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。（2）原因：有内因和外因物理因素：如紫外线、X射线①诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒②自然突变（内因）：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。（3）特点：①普遍性：一切生物都可以发生②随机性：生物个体发育的任何时期和部位③不定向性：可以产生一个以上的等位基因④低频性：自然状态下，突变频率很低（4）意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料二、基因重组及其意义1、概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2、类型：（1）自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。用心爱心专心2（2）交叉组合型：四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的等位基因交换。（3）基因工程：外源基因的导入。3、意义：（1）形成生物多样性的重要原因（2）生物变异的来源之一，有利于生物进化【要点名师透析】一、基因突变概念图解及其与生物性状的关系1、基因突变概念图解2、基因突变对生物性状的影响：(1)引起生物性状的改变如某些碱基对的增添或缺失，引起部分氨基酸改变，改变蛋白质的结构和功能，从而引起生物性状改变。(2)未引起生物性状的改变①碱基对替换前后所对应的氨基酸未发生改变(密码子的简并性)。②由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。3、基因突变对后代的影响（1）基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。（2）基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。二、基因突变与基因重组的比较用心爱心专心3项目基因突变基因重组区别本质基因分子结构发生改变．产生了新基因．出现了新性状原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合原因一定的外界或内部因素的作用下，由于基因复制时碱基种类、数目、排列顺序发生改变，使基因结构发生改变减数分裂过程中．同源染色体非姐妹染色单体间交叉互换或非同源染色体之间的自由组合时间有丝分裂间期和减数第一次分裂间期减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期区别条件外界条件剧变和内部因素的相互作用不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用结果产生新基因，控制新性状产生新基因型，不产生新的基因意义生物变异的主要来源．也是生物进化的重要因素之一；通过诱变育种培育新品种是生物产生变异的重要因素；通过杂交育种，使性状重组，可培育优良品种可能性可能性很小非常普遍联系使生物产生可遗传的变异，在长期进化过程中通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础。【典例】(2011·北京西城二模)现代生物技术利用突变和基因重组的原理，来改变生物的遗传性状，以达到人们所期望的目的。下列有关叙述错误的是()A．转基因技术导致基因重组，可产生定向的变异B．体细胞杂交技术克服了远缘杂交的不亲和性，可培育新品种C．人工诱变没有改变突变的本质，但可使生物发生定向变异D．现代生物技术和人工选择的综合利用，使生物性状更符合人类需要【解析】基因重组包括重组类型、交换类型和人工DNA重组技术，人工DNA重组技术可产生定向的变异；植物体细胞杂交克服了远缘杂交不亲和的障碍，扩大了亲本的组合范围；人工诱变的原理是基因突变，基因突变具有不定向性。【答案】C【感悟高考真题】1、(2011·安徽高考)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量用心爱心专心4的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接（）A.插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B.替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代【解析】放射性同位素131I不是碱基，因此不能直接插入DNA分子或替换DNA分子中的某一碱基，因此A项和B项都不正确；放射性同位素131I能导致染色体结构变异，因此C项正确；放射性同位素131I能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，但由于是体细胞的基因突变，因此不能遗传给下一代，D项错误。【答案】C2、（2011·江苏高考）在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是()A.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变B.非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组C.非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异D.着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异【解析】基因突变发生在减数第一次分裂和有丝分裂的间期，A项正确。基因重组发生在减数第一次分裂前、后期，B项错误。减数分裂过程、植物细胞有丝分裂过程、单倍体形成过程均可发生染色体变异，C、D正确。【答案】ACD3、（11年上海卷）基因突变在生物进化中起重要作用，下列表述错误的是A．A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因B．A基因可突变为A1、A2、A3……，它们为一组复等位基因C．基因突变大部分是有害的D．基因突变可以改变种群的基因频率【答案】C4、（2010·新课标高考）在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中A．花色基因的碱基组成B．花色基因的DNA序列用心爱心专心5C．细胞的DNA含量D．细胞的RNA含量【解析】如果要检测是否是基因突变，那么就应该检测DNA的碱基序列是否发生了增添、缺失或者是改变，从而导致基因结构的改变。这道题就是考了一下基因突变的定义：由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，叫基因突变。试题的难度很低，学生比较容易做出答案，其实简单点考虑也很容易找到答案，测定DNA序列。【答案】B5、（2010·福建高考）下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨敬交为谷氨酸。该基因发生的突变是A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T【解析】本题主要考查基因突变、转录、翻译等基础知识，及突变对性状的影响。第一步先根据基因结构和氨基酸种类先确定密码子的排列顺序，即mRNA上建基排列顺序（…GGGAAGCAG…）。由于1169位赖氨敬（AAG）交为谷氨酸（GAAGAG），结合题干意思即①②③④四处只有一处发生突变可确定谷氨酸密码子是（GAG）从而推出是②处碱基对A—T替换为G—C。所以选B项。【答案】B6、（2010·天津高考）Ⅱ.（12分）某地区从1964年开始使用杀虫剂杀灭蚊子幼虫，至1967年中期停用。下图是五年间蚊子幼虫基因型频率变化曲线。R表示杀虫剂抗性基因，S表示野生敏感型基因。据图回答：（1）R基因的出现是的结果。甘氨酸：GGG赖氨酸：AAAAAG谷氨酰胺：CAGCAA谷氨酸：GAAGAG丝氨酸：AGC丙氨酸：GCA天冬氨酸：AAU用心爱心专心6（2）在RR基因型频率达到峰值时，RS、SS基因型频率分别为4%和1%，此时R基因的频率为。（3）1969年中期RR基因型几近消失，表明在的环境条件下，RR基因型幼虫比SS基因型幼虫的生存适应能力。（4）该地区从此不再使用杀虫剂。预测未来种群中，最终频率最高的基因型是，原因是。【解析】II(1)基因突变产生新基因，R基因的出现是基因突变的结果。（2）RS、SS基因型频率分别为4%和1%，则RR基因型频率为95%，R基因的频率为R/(R+r)=（4+2×95）/200=97%（3）1967年中期停用了杀虫剂，在不再使用杀虫剂的情况下，RR基因型幼虫比SS基因型幼虫的生存适应能力低。（4）该地区从此不再使用杀虫剂，在不使用杀虫剂的环境下，持续的选择作用使R基因频率越来越低；最终频率最高的基因型是SS【答案】（26分）Ⅱ（12分）（1）基因突变（2）97%（3）不再使用杀虫剂；低（4）SS；在不使用杀虫剂环境下，持续的选择作用使R基因频率越来越低7、（2009·北京高考）真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代A.增加发生基因突变的概率B.继承双亲全部的遗传性状C.从双亲各获得一半的DNAD.产生不同于双亲的基因组合【解析】本题考查了遗传变异的相关知识。进行有性生殖的生物，其变异的主要来源是基因重组，即在减数分裂过程中，由于四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换或减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合而发生基因重组，使后代产生不同于双亲的基因组合。【答案】D用心爱心专心78、（2009·福建高考）细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异B.非同源染色体自由组合，导致基因重组C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变D.非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异【解析】有丝分裂和减数分裂都可以发生染色体不分离或不能移向两极，从而导致染色体数目变异；非同源染色体自由组合，导致基因重组只能发生在减数分裂过程中；有丝分裂和减数分裂的间期都发生染色体复制，受诱变因素影响，可导致基因突变；非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异可发生在有丝分裂和减数分裂过程中。因此选B。【答案】B9、（2009·江苏高考）甲磺酸乙酯（EMS）能使鸟嘌呤（G）的N位置上带有乙基而成为7-乙基鸟嘌呤，这种鸟嘌呤不与胞嘧啶（C）配对而与胸腺嘧啶（T）配对，从而使DNA序列中G—C对转换成A—T对。育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用EMS溶液浸泡，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。请回答下列问题。（1）经过处理后发现一株某种性状变异的水稻，其自交后代中出现两种表现型，说明这种变异为突变。（2）用EMS浸泡种子是为了提高，某一性状出现多种变异类型，说明变异具有。（3）EMS诱导水稻细胞的DNA发生变化，而染色体的不变。（4）经EMS诱变处理后表现型优良的水稻植株也可能携带有害基因，为了确定是否携带有害基因，除基因工程方法外，可采用的方法有、。（5）诱变选育出的变异水稻植株还可通过PCR方法进行检测，通常该植株根、茎和叶都可作为检测材料，这是因为。【解析】本题考查基因突变相关知识。（1）自交后代出现性状分离的亲本性状为显性；（2）水稻种子用EMS溶液浸泡后，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株，所以EMS浸泡种子的作用是提高基因突变频率，变异类型多种说明变异具有不定向性；（3）EMS诱导水稻细胞的DNA发生变化，但是不影响而染色体的结构和数目。（4）表现优良的植株可能含有隐性突变基因，为确定该基因是否有害要先让其表达出来，所以可用自交的方用心爱心专心8法，也可以用单倍体育种的方法来让隐性基因表达出来。即花药离体培养形成单倍体、秋水仙素诱导加倍形成二倍体；（5）用EMS溶液浸泡水稻种子所以长成的突变植株的所有体细胞中都含相同的基因。【答案】（1）显性（2）基因突变频率不定向性（3）结构和数目（4）自交花药离体培养形成单倍体、秋水仙素诱导加倍形成二倍体（5）该水稻植株体细胞基因型相同【考点模拟演练】一、选择题1、下列针对基因突变的描述中正确