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哈尔滨医科大学普通教育医学遗传学B试题年级2010级专业临床药学考试时间：2011年7月7日哈尔滨医科大学教务处监制第1页共2页一、单项选择题（50×1分=50分）1、癌症属于（）A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X连锁病D.体细胞遗传病E.线粒体病2、下列哪种个体同时具有X染色质和Y染色质（）A.46，XYB.47，XYYC.45，XD.46，XXE.47，XXY3、对于(XR)遗传病，舅表兄妹的近婚系数(F)是()。A.1/8B.1/16C.3/16D.1/64E.04、真核基因的编码序列为（）A.内含子B.外显子C.增强子D.终止子E.启动子5、RNA编辑的过程不包括（）A.U的加入B.碱基转换C.加尾D.碱基颠换E.U的删除6、脆性X染色体综合征是由于X染色体CGG重复次数随世代的传递而增加引起。这种情况称为（）A．错义突变；B．动态突变；C．移码突变；D．同义突变；E终止密码突变7、哪种遗传病为完全母系遗传（）A．AD；B．AR；C．Y连锁；D．XD；E．线粒体病8、先天性聋哑为常染色体隐性遗传病。一对聋哑夫妇，生育多个子女均正常。这种现象为（）A．外显不全；B．遗传印记；C．基因多态；D．基因多效性；E遗传异质性9、先天性聋哑为AR疾病。但部分婴儿注射庆大霉素后也会表现为聋哑。此现象为（）A．外显不全；B．遗传异质性；C．不规则显性；D．基因多效性；E拟表型10、临床上最常见的遗传病为()A．AD病；B．多基因病；C．染色体病；D．AR病；E．体细胞遗传病11、先天性髋关节脱位为多基因遗传病，女孩明显多于男孩，其比例大约为6：1，下列个体哪个发病风险高（）A．女患者的儿子；B．男患者的女儿；C．女患者的女儿；D．男患者的儿子；E．无法判断12、一对夫妇，血型均为A型，已经生育了一个O型的孩子。则他们生育A型血子女的几率为()A．0；B．25%；C．50%；D．75%；E．无法判断13、6q21.3代表（）A．6号染色体短臂1区2带3亚带；B．6号染色体长臂2区1带3亚带；C．6号染色体短臂21区3带；D．3号染色体长臂2区1带9亚带；E．3号染色体短臂2区1带9亚带14、92,XXYY产生的可能原因为（）A．初级不分离；B．次级不分离；C．核内复制；D．染色体丢失；E．双雌受精15、下列哪种情况适合做染色体检查（）A．色盲；B．智力低下伴多发畸形患者；C．苯丙酮尿症；D．白化病；E．地中海贫血患者16、α地中海贫血的发病机制是（）A.基因缺失B.基因融合C.易位D.突变E.双雄受精17、在一个遗传平衡群体中，软骨发育不全(AD)发病率为0.0002，适合度为0.20，突变率为()。A．1×10-6/代；B．10×10-6/代；C．20×10-6/代；D．40×10-6/代；E．80×10-6/代18、下列哪个不是遗传平衡群体（）A．AA100%Aa0%aa0%．B．AA25%Aa50%aa25%．C．AA16%Aa35%aa49%．D．AA81%Aa18%aa1%．E．AA36%Aa48%aa16%．19、一个群体所具有的全部遗传信息称为()A.信息库B.基因库C.基因组D.基因频率E.基因型频率20、抗维生素D佝偻病（XD）女性发病率为0.2%，则男性发病率为（）A．0；B．4%；C．0.1%；D．0.4%；E．0.04%21、个体由于()不同，对某一药物可能产生不同的反应。A．环境因子；B．身体素质；C．遗传背景；D．生活习惯；E．服药方法。22、Bloom综合征的主要表现为（）A．唇腭裂；B．肝损伤；C．眼距宽；D．染色体不稳定；E．溶血性黄疸23、下列哪种不属于遗传病的药物治疗（）A．用大剂量维生素D治疗抗VD佝偻病；B．用低苯丙氨酸奶粉喂养苯丙酮尿症患儿；C．用别嘌呤醇治疗原发性痛风；D.用雌激素治疗Turner综合征；E．甲状腺低下患者终生服用甲状腺素24、Ph染色体产生原因为（）A．双微体；B．9；22相互易位；C．14；21相互易位；D.5号染色体短臂缺失；E．均质染色区25、RB基因为（）A．细胞癌基因；B．肿瘤抑制基因；C．DNA损伤修复基因；D.病毒癌基因；E．细胞凋亡抑制基因26．下列哪个家庭唇裂的再发风险最低（）。A夫妇正常，已生育两个正常子女；B夫妇正常，已生育一个正常子女和一个唇裂子女；C夫妇正常，已生育两个唇裂子女；D夫妇一方为唇裂患者，已生育一个正常子女和一个唇裂子女；E夫妇一方为唇裂患者，已生育两个唇裂子女。27、XD病男性患者往往较女性患者症状严重，其原因为（）A．拟表型；B．遗传异质性；C．交叉遗传；D.不完全显性；E．剂量补偿28、近亲结婚的危害主要与下列哪种遗传病有关（）。A．多基因病．B．常染色体显性．C．常染色体隐性．D．染色体病．E．X连锁隐性．29、47，XX，+18为（）A．三体；B．缺失；C．单体；D.易位；E．三倍体30、一位女性曾患精神分裂症(多基因病，群体发病率%、遗传率80%，其儿女的患精神分裂症的风险是（）。A．0.5%．B．5%．C．10%．D．20%．E．50%31、46,XX,r(2)(p12q21)，表明2号染色体发生了：（）A.易位；B.缺失；C.臂内倒位；D.臂间倒位；E.环状染色体。32、一定环境条件下，某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力，一般用相对生育率来衡量，是（）A.突变负荷B.适合度C.选择系数D.选择负荷E.分离负荷33、临床上最常见的三体型是（）。A．5号三体．B．13号三体.C．18号三体.D．21号三体.E．X三体.34、哪种核型表现为男性（）A．47,XYY．B．47,XXX．C．47,XX，+21．D．45,XX,-14,-21,+t(14;21)．E．46,XX/45,X．35、人群中的遗传负荷主要决定于每个人携带的（）。A．异常染色体的数量．B．AD有害基因的数量C．XR有害基因的数量．D．XD有害基因的数量．E．AR有害基因的数量．36、Huntingtin舞蹈病基因(CAG)n在世代传递过程中，n发生改变的现象称（）。A．错义突变．B．移码突变．C．无义突变．D．动态突变．E．中性突变．37、下面哪条带最远离染色体的着丝粒（）。A．1p31.1B．1p22.1C．1p13D．1p12.1E．1p31.338、异染色质是指()。A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质．B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质．C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质．D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质．E．异固缩的染色质．39、红绿色盲为X连锁隐性遗传病，一个男子及其祖父和舅父均患此病，其他人表型均正常，该男子致病基因应该来源于（）。A．该男子的父亲．B．该男子的祖母．C．该男子的祖父．D．该男子的外祖母．E．该男子的外祖父．40、下列那种疾病不适合进行核型分析（）。A．先天聋哑．B．两性畸形．C．多次早期自然流产．D．常规检查未发现异常的不孕症．E．多发畸形伴智力低下．哈尔滨医科大学教务处监制第2页共2页41、一个核型为47,XX,+21的母亲生育有一个先天愚形患儿，这种情况被称为（）。A．双雌受精．B．初级不分离．C．次级不分离．D．染色体重排．E．染色体丢失．42、一定条件下，某种基因型的个体能够生存并能将基因传递给后代的能力是指（）A．亲缘系数；B．近婚系数；C．选择系数；D.基因库；E．适合度43、性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（）。A．21三体综合征．B．Klinefilter综合征．C．18三体综合征．D．苯丙酮尿症．E．地中海贫血．44、下列哪个可以形成兼性异染色质（）A.染色体着丝粒区域B.染色体端粒区域C.在肝细胞中胰岛素基因所在的染色体区域D.高度重复序列区域E.染色体副缢痕区域45、下列哪种关系是一级亲属（）A.祖母与孙女B.同父异母兄妹C.夫妻D.母女E.姑姑和侄子46、某种AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为60×10-6/代，适合度为()A．f=0.4B．S=0.4C．f=0.6D．S=0.2E．f=0.847、并指（AD）在某群体中的发病率为1/2000。在群体中多为杂合体（Aa）发病。致病基因频率是()A.1/4000B.1/3000C.1/2000D.1/1000E.1/50048、我国汉族人群中PTC味盲占0.09，如果这是一个遗传平衡群体，杂合子的频率为()A．0.20B．0.31C．0.42D．0.54E．0.8949、近亲婚配后，子女从婚配双方得到的祖先同一基因的概率，是（）A.近亲系数B.近婚系数C.亲缘系数D.选择系数E.平均近婚系数50、Mafan综合征表现为晶状体半脱位、脊柱侧弯、主动脉瘤等多种症状。这种现象为（）A．外显不全；B．遗传异质性；C．基因多态；D．基因多效性；E遗传印记二、多项选择题（20×2分=40分）51、抗维生素D佝偻病（XD）男性发病率为1/20000，那么：()A.致病基因频率为1/20000B.男性中致病基因型频率为1/20000C.女性发病率为男性2倍D.女性发病率为男性1/20000E.女性发病率小于男性52、下面哪些不是先天愚形患者的核型()A．47,XX(XY),+21.B．45,XY,-14,-21,+t(14;21)．C．45,XX(XY),-21．D．46,XX(XY),-14,+t(14;21)．E．46,XX/47,XX,+21．53、下列哪些是四倍体的形成机制（）。A．双雄受精．B．双雌受精．C．核内复制．D．核内有丝分裂．E．染色体不分离．54、镰形细胞贫血病（HbS）因是由于β链基因第6位密码子-GAG-变为-GTG-，致使β链第6位谷氨酸被缬氨酸取代，请问发生了什么突变（）。A.转换.B.颠换.C.无义突变.D.错义突变.E.动态突变．55、药物治疗遗传病的策略是（）A.基因添加.B.基因修正.C.补其所缺.D.禁其所忌.E.去其所余．56、下列哪些因素可能影响群体的遗传平衡()。A．突变与选择．B．隔离因素．C．性别因素．D．随机遗传漂变．E．迁移因素．57、Patau综合征47,XX（XY），+13患者可能是由下列哪些因素引起的()。A．第一次减数分裂不分离．B．第二次减数分裂不分离．C．减数分裂中发生染色体丢失．D．胚胎细胞染色体倒位．E．胚胎细胞有丝分裂中发生染色体丢失．58、癌基因扩增，在染色体水平可以体现为（）A.染色体丢失.B.均质染色区.C.染色体倒位.D.罗伯逊易位.E.出现大量双微体．59、关于mtDNA错误的观点有（）。A．母系遗传．B．不会传给儿子．C．高突变率．D．无修复系统．E．父系遗传．60、下列那些可以作为遗传标记()A．微卫星(STR)．B．小卫星(VNTR)．C．核苷酸多态(SNP)．D．RFLP．E．ASO．61、mRNA加工过程不包括（）A.剪接B.复制C.戴帽D.翻译E.加尾62、原癌基因的功能，不包括（）A.DNA损伤修复B.生长因子受体C.肿瘤转移抑制因子D.转录因子E.细胞凋亡调控因子63、遗传负荷不包括：（）A.突变负荷B.遗传漂变C.随机婚配D.大规模迁E.分离负荷64、一个遗传平衡的群体中，AA的频率是0.49：则()A．aa的频率为0.09B．Aa的频率为0.28C．Aa的频率为0.42D．基因a的频率为0.03E．基因A的频率为0.765、癌基因的激活机制：（）A.基因突变B.原癌基因的转录激活C.基因扩增D.融合基因的产生E.基因敲除66、真核细胞中，哪些结构不含DNA()A.细胞核B.核糖体C.内质网D.微丝E.线粒体67、关于交叉遗传不正确的为：（）A.儿子的X染色体由父亲传来.B.女儿的X染色体由父母传来.C.男性的X染色体传于儿子.D.男性的X染色体传给女儿.E.儿子的X染色体由母亲传来.68、以下哪些染色体病是由染色体数目畸变导致的（）。A．猫叫综合征.B．先天愚形.C．XXX综合征.D．Turner综合征.E．Klinefelter综合征.69、父母的血型分别是O型和B型，生育一个O型血的孩子