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哈尔滨医科大学普通教育医学遗传学A试题年级2011专业预防、临床、麻醉考试时间：2012年12月27日哈尔滨医科大学教务处监制第1页共3页一、选择题（40×1分=40分）1．遗传病最主要的特点是（）。A．先天性．B．不治之症．C．遗传物质的改变．D．家族性．E．可在上下代之间传递．2．下列那种核型不存在X染色质()。A．45,X．B．46,XXY．C．46,XX/46,XY．D．46,XX．E．46,XX/45,X．3．由于基因来自父方或母方而产生不同表型的现象称为（）。A．X连锁遗传．B．Y连锁遗传．C．从性显性．D．遗传印记．E．遗传异质性．4．异染色质是指()。A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质．B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质．C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质．D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质．E．异固缩的染色质．5．下列哪种遗传方式不属于孟德尔遗传（）。A．常染色体显性遗传.B．常染色体隐性遗传.C．X连锁遗传.D．Y连锁遗传.E．线粒体遗传.6．选择作用对群体遗传平衡的影响是（）。A．产生突变．B.增加迁移．C.加大群体数量．D．减少突变．E.增高或降低个体的适合度．7.临床上最常见的染色体单体疾病是（）。A．5号单体．B．13号单体.C．18号单体.D．21号单体.E．X单体.8．交叉遗传是指（）。A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子.B．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿.C．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿.D．男患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子.E．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子.9．半乳糖血症患者由于血中半乳糖累积，导致肝硬化、智力障碍、白内障等一系列临床症状的现象称为（）。A．遗传异质性．B．基因多效性．C．遗传印记．D．表现度．E．拟表型．10．两个近端着丝粒染色体的着丝粒断裂，长臂与长臂重接称()。A．臂内倒位．B．臂间倒位．C．罗伯逊易位．D．重复．E．环状染色体.11．αA/α+型地中海贫血患者还拥有几个α基因（）。A．0.B．1.C．2.D．3.E．4．12．一个群体所具有的全部遗传信息称为（）。A．信息库．B．遗传库．C．基因组．D．基因型．E．基因库．13．以下哪种染色体病是由染色体的结构畸变导致的（）。A．猫叫综合征.B．先天愚形.C．XXX综合征.D．Turner综合征.E．Klinefelter综合征.14．多基因遗传病中，下列哪项患者的后代发病风险最高（）。A．父亲为患者．B．母亲为患者.C．双亲都是患者.D．一个女儿为患者．E.一个儿子为患者．15．46,XX/45,X患者的发病机制应该是（）。A．第一次减数分裂不分离．B．第二次减数分裂不分离．C．受精卵第一次卵裂有丝分裂不分离．D．胚胎细胞有丝分裂不分离．E．染色体丢失．16．动态突变是由下列哪种因素导致的（）。A．编码区单个碱基替换．B．碱基插入．C．碱基缺失．D．非编码区碱基替换．E．三核苷酸串联重复拷贝数增加．17．近亲婚配的主要危害是（）。A．易引起染色体畸变．B．自发流产率增高．C．群体隐性致病基因频率增高．D．后代X连锁遗传病发病风险增高．E．后代隐性遗传病发病风险增高．18．白化病(AR)的群体发病率是1/10000，请估计群体中携带者的频率是（）。A．1/4．B．1/50．C．1/100．D．1/200．E．1/400．19．一对表型正常的夫妇，生育了一个47，XXY并伴有甲型血友病的男婴，这是因为（）。A．Xb型卵细胞与Y型精子结合．B．Xb型卵细胞与XBY型精子结合．C．Xb型卵细胞与XbY型精子结合．D．XBXb型卵细胞与Y型精子结合．E．XbXb型卵细胞与Y型精子结合．20．某一性状只在一种性别中表达，但基因在常染色体上，称为（）。A．延迟显性遗传．B．不规则显性遗传．C．母系遗传．D．限性遗传．E．从性遗传．21．以下哪种遗传病适合用饮食控制疗法进行治疗（）。A．镰状细胞贫血．B．地中海贫血．C．Down综合征．D．苯丙酮尿症．E．甲型血友病．22．抗维生素D佝偻病（XD）女性发病率为0.2%，则男性发病率为（）A．0；B．0.1%；C．0.2%；D．0.4%；E．1%23．人群中的遗传负荷主要决定于每个人携带的（）。A．AR有害基因的数量．B．AD有害基因的数量．C．XR有害基因的数量．D．XD有害基因的数量．E．异常染色体的数量．24．多指(AD)的外显率为80，一个患者与正常人婚配所生子女的发病风险是()。A．25．B．40．C．50．D．80．E．100．25．甲型血友病为XR，有一位男性为甲型血友病患者，他的哪位亲属不会患此病()。A．同胞兄弟．B．姨表兄弟．C．舅舅．D．叔叔．E．外甥．26．把群体某质量性状变异的分布绘成曲线，可以看到()。A．曲线存在两个峰．B．曲线存在三个峰．C．曲线存在两个或三个峰．D．曲线只有一个峰．E．曲线存在一个或两个峰．27．先天性幽门狭窄是一种MF，男性发病率远高于女性，下列哪种后代发病风险最高（）。A．男患的儿子．B．男患的女儿．C．女患的儿子．D．女患的女儿．E．女患的子女．哈尔滨医科大学教务处监制第2页共3页28．移码突变中，一个碱基的插入或丢失会引起（）。A．插入或丢失碱基所在密码子改变．B．插入或丢失点以前的所有密码子改变．C．插入或丢失点以后的所有密码子改变．D．全部遗传信息改变．E．遗传信息没有改变．29．一个人在做口腔上皮的性染色质检查时，发现其具有一个X染色质和一个Y染色质，这个人的核型应该是（）。A．46，XXB．46，XYC．47，XXYD．47，XYYE．47，XXX30．FraX为一种X连锁隐性遗传病，中度到重度智力低下为男性患者主要的临床表现之一，临床上有时会见到表现为轻度智力低下的女性患者，其发病的最可能原因为（）。A．遗传印记．B．X染色体的随机失活．C．X染色体不分离．D．X染色体丢失．E．女性纯合子发病．31．平衡易位的染色体在减数分裂时会形成()。A．倒位环．B．四射体．C．染色体桥．D．重排染色体．E．衍生染色体．32．多基因家族中，不产生有功能基因产物的基因称为（）。A．基因簇.B．拟基因.C．隐性基因.D．长分散元件.E．内含子.33．蛋白质生物合成基因突变主要指()。A．tRNA突变．B.错义突变．C.插入突变．D.移码突变．E.mtDNA拷贝数目突变34．对于一个没有达到遗传平衡的大群体，需要多少世代的随机婚配可以达到平衡状态（）。A．一代．B．二代．C．五代．D．无数代．E．永远不可能．35．下列哪个群体属于遗传平衡的群体（）。A．AA50％；aa50％．B．AA50％；Aa25％；aa25％．C．AA25％；Aa39％；aa36％．D．AA49％；Aa42％；aa9％．E．AA16％；Aa35％；aa49％．36．下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断（）。A．先天聋哑．B．并指．C．血友病．D．苯丙酮尿症．E．多发畸形伴智力低下．37．下列什么力量可以形成基因流（）A．突变压力；B．选择压力；C．选择系数；D.迁移压力；E．建立者效应38．下列哪项不是多倍体形成的机制（）A．双雄受精．B．双雌受精．C．核内复制．D．核内有丝分裂．E．染色体不分离．39．45，X/46，XY/47，XYY产生的可能原因为（）A．初级不分离；B．染色体丢失；C．有丝分裂不分离；D．次级不分离；E．双雌受精40．一定条件下，某种基因型的个体能够生存并能将基因传递给后代的能力是指（）A．亲缘系数；B．近婚系数；C．选择系数；D.适合度；E．基因流二、多选题（10×2分=20分）41．父母的血型分别是A型和B型，生育一个O型血的孩子，他们再次生育，后代的血型可能是（）。A．O型．B．A型.C．B型.D．AB型.E．不会是AB型.42．下面哪些不是Down综合征患者的核型()。A．47,XX(XY),+21．B．45,XY,-14,-21,+t(14q21q)．C．45,XX(XY),-21．D．46,XX(XY),-14,+t(14q21q)．E．46,XX/47,XX,+21．43．基因治疗的策略有（）。A．基因突变．B．基因添加．C．基因去除．D．基因修正．E．基因分离．44．下列哪些在有丝分裂时属于稳定型染色体结构畸变（）。A．中间缺失．B．臂间倒位．C．相互易位．D．环状染色体．E．罗伯逊易位．45．下列哪组染色体不是近端着丝粒染色体()。A．B组．B．D组．C．E组．D．F组．E．G组.46．下列哪些因素可能影响群体的遗传平衡()。A．突变与选择．B．随机遗传漂变．C．迁移因素．D．隔离因素．E．性别因素．47．镰形细胞贫血病（HbS）因是由于β链基因第6位密码子5-GAG-3变为5-GTG-3，致使β链第6位谷氨酸被缬氨酸取代，请问发生了什么突变（）。A.转换.B.颠换.C.无义突变.D.错义突变.E.动态突变．48．适合进行核型分析产前诊断的对象是()。A．高龄孕妇．B．亲属患癌的孕妇．C．生育过甲型血友病患儿的孕妇．D．夫妇一方是染色体平衡易位携带者．E．多发流产的妇女及其丈夫．49．Edwards综合征（47,+18）患者可能是由下列哪些因素引起的()。A．第一次减数分裂不分离．B．第二次减数分裂不分离．C．减数分裂中发生染色体丢失．D．胚胎细胞有丝分裂不分离．E．胚胎细胞有丝分裂中发生染色体丢失．50．mtDNA遗传的特点有（）。A．母系遗传．B．不会传给儿子．C．高突变率．D．无修复系统．E．表型决定于mtDNA野生型和突变型的比率．三、名词解释（5×3分=15分）1．性染色质2．遗传印记3．不规则显性4．次级不分离5．分子病哈尔滨医科大学教务处监制第3页共3页四、简答题（3×5分=15分）1．在一次群体调查中发现，某地区多指畸形（AD）发病率为1/5000，白化病（AR）发病率为1/10000，红绿色盲（XR）男性发病率为6/100，估计该群体中这几种病致病基因的频率。2．写出下图的核型、病名和具体的发病机制。3．Lyon假说的主要内容有哪些？五、综合题（10分）某男子的姨表妹患苯丙酮尿症（AR，群体发病率约1/10000）。他若与自己的舅表妹结婚。其子女患该病的几率有多大？如果与无关个体结婚，发病率有多大？(请画出正确、规范的系谱后，再写出详细步骤，否则此题无分！)