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哈尔滨医科大学普通教育医学遗传学B试题年级2011专业预防、临床、麻醉考试时间：2012年12月27日哈尔滨医科大学教务处监制第1页共3页一、选择题（40×1分=40分）1．遗传病最主要的特点是（）。A．先天性．B．不治之症．C．遗传物质的改变．D．家族性．E．可在上下代之间传递．2．下列那种核型的X染色质阳性()。A．45,X．B．46,XY．C．47,XYY．D．46,XX．E．46,XY/45,X．3．Huntingtin基因(CAG)n在传递过程中，n发生改变的现象称（）。A．错义突变．B．移码突变．C．无义突变．D．动态突变．E．中性突变．4．常染色质是指()。A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质．B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质．C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质．D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质．E．异固缩的染色质．5．线粒体遗传病的遗传方式为()。A．AD．B．AR．C．X连锁遗传．D．Y连锁遗传．E．母系遗传．6.在一个群体中，由于有害基因或致死基因的存在，使群体适合度降低的现象称为（）。A．隔离．B．遗传负荷．C．基因突变．D．随机遗传漂变．E．迁移．7．在医院门诊中常见的遗传病是（）。A．单基因病．B．染色体病．C．多基因病．D．线粒体病．E．体细胞遗传病.8．红绿色盲为X连锁隐性遗传病，一个男子及其父亲和舅父均患此病，其他人表型均正常，该男子致病基因应该来源于（）。A．该男子的父亲．B．该男子的祖母．C．该男子的祖父．D．该男子的外祖母．E．该男子的外祖父．9．下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断（）。A．先天聋哑．B．并指．C．血友病．D．苯丙酮尿症．E．多发畸形伴智力低下．10．46，XY，inv(2)(p21q31)表示2号染色体发生了（）。A．末端缺失．B．中间缺失．C．臂内倒位．D．臂间倒位．E．环状染色体．11．一个HbH型地中海贫血患者的基因型是α-/--，其双亲的基因型应该是下列的哪一种（）。A．αα/αα和αα/--.B．α-/α-和αα/α-.C．αα/--和αα/α-.D．αα/α-和--/--.E．α-/--和αα/αα．12．两个先天性聋哑患者结婚后所生的两个子女都正常，这是由于（）。A．外显率不全．B．表现度不一．C．基因突变．D．等位基因异质性．E．基因座异质性．13．常染色体隐性遗传病中，小家庭患者同胞发病比例偏高是由于是因素造成的()。A．选样偏倚．B.遗传异质性．C.表现度．D.外显不全．E.基因多效性.14．近亲婚配的主要危害是（）。A．易引起染色体畸变．B．自发流产率增高．C．群体隐性致病基因频率增高．D．后代X连锁遗传病发病风险增高．E．后代隐性遗传病发病风险增高．15．下列哪组染色体是近端着丝粒染色体()。A．A组．B．B组．C．C组．D．D组．E．E组.16．Ph染色体和下列哪种疾病相关（）。A．Down综合征．B．苯丙酮尿症．C．慢性髓细胞性白血病D．Klinefelter综合征．E．Burkitt淋巴瘤．17．与mRNA互补的DNA核苷酸链为（）。A．编码链．B．反编码链．C．前导链．D．延迟链．E．冈崎片段．18．一位女性曾患精神分裂症(多基因病，群体发病率1、遗传率80)，其儿女的患精神分裂症的风险大约是（）。A．0.5%．B．5%．C．10%．D．20%．E．50%．19．父母的血型分别是A型和AB型，生育一个B型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是（）。A．0．B．25%.C．50%.D．75%.E．不能确定.20．某一性状的基因在常染色体上，但男女表达上有差异，称为（）。A.延迟显性遗传.B.不规则显性遗传.C.母系遗传.D.限性遗传.E.从性遗传.21．从系谱分析角度考虑，下述哪种遗传方式的女性患者多于男性患者()。A．常染色体遗传．B.X连锁显性遗传．C.X连锁隐性遗传．D.Y连锁遗传．E.线粒体遗传．22．下列哪项不是一个群体保持遗传平衡不需要的条件（）。A．群体很大.B．近亲婚配.C．不发生突变.D．没有选择.E．无大规模个体迁移.23．关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带断裂后远侧片段丢失，下列哪种描述是正确的()。A．45,X,del(X)(pter→q27.31:)．B．46,XX,del(pter→q27.31:)．C．47,XX,del(X)(pter→q27.31)．D．46,X,del(X)(pter→q27.31:)．E．46,X,del(X)(pter→q27.31)．24．多指(AD)的外显率为80，一个患者与正常人婚配所生子女的发病风险是()。A．25．B．40．C．50．D．80．E．100．25．下列哪些在有丝分裂时属于不稳定型染色体结构畸变（）。A．中间缺失．B．臂间倒位．C．相互易位．D．环状染色体．E．罗伯逊易位．26．把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到()。A．曲线存在两个峰．B．曲线存在三个峰．C．曲线存在两个或三个峰．D．曲线只有一个峰．E．曲线存在一个或两个峰．27．先天性髋关节脱位是一种多基因病，女性发病率远高于男性，下列哪种后代发病风险最高（）。A．男患的儿子．B．男患的女儿．C．女患的儿子．D．女患的女儿．E．女患的子女．28．下列哪种患者的后代发病风险最高（）。A．单侧唇裂．B．单侧腭裂.C．双侧唇裂.D．单侧唇裂＋腭裂．E.双侧唇裂＋腭裂．哈尔滨医科大学教务处监制第2页共3页29．一个核型为47,XX,+21的母亲生育有一个Down综合征患儿，这种情况被称为（）。A．双雌受精．B．初级不分离．C．次级不分离．D．染色体重排．E．染色体丢失．30．目前临床上最常用的染色体显带技术是()。A．Q带．B．G带．C．C带．D．T带．E.R带．31．移码突变中，一个碱基的插入或丢失会引起（）。A．插入或丢失碱基所在密码子改变．B．插入或丢失点以前的所有密码子改变．C．插入或丢失点以后的所有密码子改变．D．全部遗传信息改变．E．遗传信息没有改变．32．臂内倒位的染色体在减数分裂时会形成()。A．倒位环．B．四射体．C．染色体桥．D．重排染色体．E．衍生染色体．33．下面那条带最靠近染色体的端粒（）。A．1p31.1B．1p22C．1p13D．1p12.1E．1p31.334．下列哪个群体属于遗传平衡的群体（）。A．AA50％；aa50％．B．AA50％；Aa25％；aa25％．C．AA25％；Aa39％；aa36％．D．AA49％；Aa42％；aa9％．E．AA16％；Aa35％；aa49％．35．性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（）。A．Turner综合征．B．21三体综合征．C．18三体综合征．D．苯丙酮尿症．E．地中海贫血．36．分子病研究的模型为（）A．甲型血友病．B．苯丙酮尿症．C．血红蛋白病．D.Down综合征．E．白化病．37．RB基因为（）A．细胞癌基因．B．肿瘤抑制基因．C．DNA损伤修复基因．D.病毒癌基因．E．细胞凋亡抑制基因．38．临床上最常见的染色体病为（）A．13三体综合征．B．18三体综合征．C．21三体综合征．D.Turner综合征．E．Klinefelter综合征．39．一定条件下，某种基因型的个体能够生存并能将基因传递给后代的能力是指（）A．亲缘系数．B．近婚系数．C．选择系数．D.适合度．E．基因流．40．基因治疗中，下列哪种方法是把目的基因导入正常细胞的（）A．反义寡核苷酸技术．B．PCR技术．C．“自杀基因”疗法．D.多药抗药基因疗法．E．抑癌基因疗法．二、多选题（10×2分=20分）41．基因治疗必须具备的条件是（）。A．疾病的发病机制及相应基因的结构功能清楚．B．基因必须已经被克隆.C．基因表达和调控的机制清楚.D．导入基因有合适的受体靶细胞.E．具有安全有效的转运方法.42．下列哪些遗传方式不属于孟德尔遗传()。A．常染色体遗传．B．X连锁遗传．C．Y连锁遗传．D．线粒体遗传．E．多基因遗传．43．四倍体形成的机制有哪些（）。A．双雄受精．B．双雌受精．C．核内复制．D．核内有丝分裂．E．染色体不分离．44．以下哪些染色体病确定是由染色体结构畸变导致的（）。A．猫叫综合征.B．易位型先天愚形.C．XXX综合征.D．Turner综合征.E．Klinefelter综合征.45．线粒体基因突变的类型有()。A．错义突变．B．蛋白质生物合成基因突变．C．缺失、插入突变．D．移码突变．E．mtDNA拷贝数目突变．46．对X连锁遗传病进行分析时，要注意下列哪些问题（）。A．男性是半合子．B．交叉遗传．C．母系遗传．D．全男性传递．E．女性X染色体随机失活．47．下列哪些属于细胞癌基因激活的机制()。A．基因突变．B．基因扩增．C．基因缺失．D．转录激活．E．融合基因．48．下列哪些染色体异常是不平衡的()。A．47,XX(XY),+21．B．45,XY,-14,-21,+t(14q21q)．C．46,XX,inv(4)(q12q23)．D．46,XX(XY),-14,+t(14q21q)．E．46,X,i(Xq)．49．下列哪些符合常染色体畸变产生的后果()。A．平衡携带者．B．自然流产．C．先天缺陷．D．晚发迟发性疾病．E．患者有内外生殖器的畸形．50．下列哪种机制可导致染色体数目异常()A．染色体丢失．B．染色体不分离．C．染色体倒位．D．环状染色体．E．染色体相互易位．三、名词解释（5×3分=15分）1．性染色质2．拟表型3．嵌合体4．适合度5．阈值四、应用题（3×5分=15分）1．在一次群体调查中发现，某地区多指畸形（AD）发病率为1/5000，先天性聋哑（AR）发病率为1/10000，红绿色盲（XR）男性发病率为6/100，估计该群体中这几种病致病基因的频率。哈尔滨医科大学教务处监制第3页共3页9.7kb7.0kbⅠⅡ12122．一对表型正常的夫妇，生育了一个47，XXY并伴有红绿色盲（XR）的男婴，请详细说明其中的原因。3．线粒体DNA遗传的特征有哪些？五、综合题（10分）一对夫妇曾生育过一个苯丙酮尿症（AR）患儿，第二次妊娠时进行产前诊断，取羊水中的胎儿细胞DNA，用SphI酶切，苯丙氨酸羟化酶基因探针杂交，电泳图谱如下，试分析：⑴患儿及其双亲的基因型与RFLP的连锁情况？⑵胎儿的基因型与RFLP的连锁情况是什么，胎儿是否正常？（要写出分析步骤，否则全题无分）