1.核苷酸是组成核酸的基本单位,由戊糖、含氮碱基及磷酸三种小分子物质构成。2.核酸的组成:核糖核酸、脱氧核糖核酸。3.DNA的一级结构是指脱氧核糖核酸分子中核苷酸排列顺序及其连接方式4.DNA的二级结构是以氢键而形成的双螺旋结构5.DNA的三级结构是主要表现为超螺旋结构6.DNA的功能①携带生物体的遗传信息②可以发生基因突变③DNA可以复制④基因表达转录为RNA进而翻译成为蛋白质7.RNA主要是mRNA信使直接转录的DNA分子的遗传信息,其碱基的排列顺序与DNA分子3—5’链的碱基顺序互补信息从细胞核中通过核孔进入细胞质,并到达核糖体,作为蛋白质合成的直接模板8.转运(tRNA):氨基酸的运输工具,参与蛋白质的合成9.核糖体(rRNA):与蛋白质结合后构成细胞中的蛋白质的合成场所—核糖体10.蛋白质的结构:蛋白质的一级结构是指多肽链中氨基酸的种类、数量和排列顺序主要化学键是肽键、一些蛋白质和二硫键。二级结构是折叠结构三级结构是指蛋白质分子在二级结构的基础上,进一步盘曲、折叠形成更为复杂的空间结构四级结构是人体能许多蛋白质含有两条或两条以上的多肽键。11.蛋白质的功能:结构材料、激素的体液调节、物质运输、信号传递、凝血作用、酶的催化作用细胞是构成生物体的基本结构和功能单位,是生命活动的基本单位12.真核细胞与原核细胞的比较:相同点:都有细胞都有DNA、RNA都是核糖体与蛋白质合成都以分裂方式进行繁殖13.电镜下:膜相结构:细胞膜核膜线粒体膜高尔基体膜内质网膜过氧化物溶酶体膜膜相作用:区域化构成细胞的整体联系增化膜的面积,为酶附着提供条件非膜相结构:核糖体中心体微管微丝核仁染色质细胞质基质中间纤维14.电镜下:各类细胞膜以及细胞器膜均具有基本相似的结构厚7.5~10.5nm,呈典型的三层结构成为单位膜生物膜所含的蛋白质,成为蛋白膜①外周蛋白:又称附着蛋白是一种以α螺旋为主的球形蛋白,具有肌动蛋白与肌球蛋白的性质,能产生收缩作用,外周蛋白在细胞的吞饮,吞噬作用,细胞的收缩和细胞的运动等方面发挥作用②镶嵌蛋白:又称整合蛋白,是结构蛋白,具有支持功能它们与细胞的物质运输能量传递神经传导信息传递的等均有密切关系③脂锚定蛋白:与细胞的水解反应信号传导免疫反应有关细胞膜的细胞分子结构模型:“液态镶嵌”模型细胞膜的基本特性:流动性和不对称性①所有膜蛋白不对称的结合与脂双层②脂双层内外两层有不同的脂质分子③膜蛋白和膜脂能的侧向移动④细胞骨架对表面膜蛋白结构及其运动的影响15.细胞膜的功能,如物质运输信号传导细胞间通讯组织和功能定位16.跨膜运输是物质直接通过细胞膜的一种运输形式包括被动运输和主动运输两种方式一般是小分子和离子的转运方式也称穿膜运输穿膜运输:被动运输是物质从高浓度向低浓度的方向通过细胞膜,不消耗能量的运输方式,包括简单扩散和促进扩散(协助扩散)①简单扩散:不需消耗细胞本自的代谢能量,也不需要专一的膜蛋白分子的协助的物质从高浓度自低浓度的穿膜运动CO2N2②协助扩散:借助于跨膜蛋白质浓度梯度进行的物质运输而不消耗代谢能的方式包括离子通道蛋白协助扩散载体蛋白协助扩散(有高度的选择性有饱和现象需一定浓度梯度)主动运输:细胞膜利用代谢能来驱动物质由低浓度向高浓度逆浓度梯度或电化学梯度的物质运输的方式(小分子逆离子浓度活逆电化学梯度运输需要能量需要载体蛋白)膜泡运输:蛋白质等大分子和颗粒性物质不能直接通过跨膜而运输,必须借助于膜泡的形成和融合①入胞作用吞饮作用胞饮作用受体介导的胞吞作用②出胞作用信号传导是细胞对外界刺激或信号发生反应的过程信号分子生物通过信号分子调节生命活动17.配体:能被受体所是别的外界特意信号18.受体:一种生物大分子,膜受体为膜上的糖蛋白19.细胞膜受体细胞膜受体简称膜受体类型:G蛋白偶联的受体离子通道偶联的受体酶偶联的受体20.膜受体的分子结构:①识别部位或调节单位②转换部位③效应部位或催化亚单位21.信号传导途径环腺苷酸(cAMP):是细胞外信号与相应受体结合后,通过腺苷酸环化酶催化形成cAMP,导致细胞内第二信使cAMP的水平变化,引起反应的细胞通路。22.抗原:凡能刺激机体免疫系统发生各种生理和病理过程的异物分子23.组织性相容抗原:能引起个体间组织器官植排斥反应的存在于细胞膜上的抗原24.细胞识别:只同种细胞之间同种与异种细胞以及对异物质分子之间的认识的现象25.细胞内膜系统是指细胞质内在结构、功能以及发生上具有相互联系的膜性结构的总称,包括内质网、高尔基复合体、溶酶体、过氧化物酶体以及各种膜性小泡等。26.内质网是由一层单位膜围成的扁囊状、管状、泡状三种基本形态结构葡萄糖—6—磷酸酶是内质网的标志酶27.内质网分类:根据内质网外表面有无核糖体颗粒附着,可将内质网分为两大类:粗面内质网和滑面内质网(1)粗面内质网多为扁囊状,也有少数的管状和泡状,其膜外表面有大量的颗粒状核糖体附着功能:蛋白质的合成与转运,以及对蛋白质的合成和加工(2)滑面内质网:脂类的合成与运输糖原的合成与分解解毒作用肌肉收缩28.高尔基复合体:在电镜下,高尔基复合体是由重叠的扁平囊、小囊泡和大囊泡三种基本形态组成的膜性结构,其显著特征是重叠的扁平囊堆积在一起,构成了高尔基体的主体结构。29.高尔基复合体功能:参与细胞的分泌活动,对于来源于内质网合成蛋白质进行糖基化等加工修饰,并将各种蛋白产物进行分选和转运。30.溶酶体的类型:①初级溶酶体仅含水解酶不含作用底物高尔基体成熟面上形成后新生溶酶体形态上与高尔基体的小泡相似②次级溶酶体:初级溶酶体与底物结合后形成的,含水解酶及其底物或仅含有消化分明的产物,包括异噬性溶酶体(作用底物来源于细胞外)和自噬性溶酶体(作用底物来源于细胞内)功能:①消化功能:自噬所用异噬作用自溶作用细胞外的物质的消化破骨细胞31.自噬作用:消化细胞自身衰老或损伤的各种细胞器的过程32.异噬作用:对细胞外源性异物的消化过程33.自溶作用:细胞内膜破裂,消化酶释放入细胞质,使细胞本身被消化34.膜流:细胞膜相结构中性成分的相互移位和转移35.线粒体的超微结构(电镜下):两层单位膜围成的封闭的囊状结构,主要由外膜、内膜、膜间隙、基质腔36.基粒:在内膜和嵴膜的基质面上有许多带柄的小颗粒,也称ATP的复合体,由头部,柄部和基片3部分组成37.线粒体的功能:是糖、脂肪、和氨基酸等能源物质最终氧化释放能量并进行能量转换的场所,即氧化(依靠酶的催化,氧将细胞内各种供能物质氧化而释放能量的过程)的主要场所38.线粒体的半自主性:由于线粒体具有自己的DNA(mtDNA)并能进行表达,这是其自主性。而实现线粒体基因复制与表达所需要的许多酶,又是由和基因组编码的,所以说线粒体是半自主细胞器。39.核糖体极其功能核糖体是一种电与密度较高的圆形或椭圆形致密小颗粒,由大、小两个亚基组成,主要功能参与蛋白质合成40.多聚核糖体:合成蛋白质时,核糖体大小亚基配合成单体状态,由mRNA链将它们串联在一起组成合成的功能团41.遗传密码:由3个相邻的核苷酸多代表的遗传信息决定一种氨基酸,称三连体密码子,也称密码子特点:连续性方向性兼并性通用性42.微丝的主要化学成分:肌动蛋白和肌球蛋白通称为收缩蛋白微丝的结构:细胞质中实心的纤维状结构微丝的特定药物:细胞松弛素B微管的特定药物:秋水仙素43.核膜的结构:核膜是细胞内摸系统的一部分,为不对称的双层膜。电镜下,核膜是多孔状的双层平行排列的单位膜,有内外两层核膜、核周隙、核孔复合体和核纤层等结构。44.核孔复合体的结构:电镜下,核孔并非简单的孔洞,而是一个复杂的有规律的结构,是由蛋白质以特定的方式构成的复合结构45.染色质的化学成分:主要是DNA和组蛋白其次是RNA和非组蛋白染色质的类型:染色质包括常染色质和异染色质,异染色质又包括结构异染色质和兼性异染色质46.核仁的结构:电镜下,核仁属于非膜相结构呈较高电子致密度的海绵状球形,包括纤维中心、致密纤维组分、颗粒组分,三个不完全分割的区域核仁的功能:主要功能是进行rRNA的合成和核糖体大小亚基的组装47.细胞增殖:分为有丝分裂和减数分裂48.有丝分裂各个时期的特点:(1)前期:细胞核染色质开始浓缩,中心体周围微管开始大量组装朝向中心体的两端纺锤体形成(2)中期:所有染色体排列到赤道板上(3)后期:染色体的姐妹染色单体开始分离,并移向细胞的两极(4)末期:到达两极的子染色体解旋去凝集形成染色质,子细胞核仁、核膜重新形成。49.减数分裂各个时期特点:(一)减数分裂Ⅰ:(1))前期Ⅰ染色体配对和基因重组合成一定量的RNA和蛋白质,这一时期分为细线期、偶线期、粗线期、双线期。终变期。(2)中期Ⅰ:四分体向赤道方向移动,最终排列在赤道板上,形成赤道板(3)后期Ⅰ:在纺锤丝的牵引下,同源染色体彼此分离向两极移动(4)末期Ⅰ:子染色体到达两极并逐渐进行去凝集。(二)减数分裂Ⅱ(1)前期Ⅱ:去凝集的染色体重新发生凝集螺旋化,核膜、核仁消失,纺锤体形成。(2)中期Ⅱ:每个二分体排列在赤道板上,形成赤道板。(3)后期Ⅱ:每条染色体的姐妹染色单体发生分离,在纺锤丝的牵引下向两极移动。(4)末期Ⅱ:子染色体到达两极去凝集,核仁、核膜重新形成、细胞质分裂,子细胞形成,每个子细胞染色体的数目是原来的一半。50.精子的发生:从精原细胞发育成精子的过程成为精子的发生,在睾丸生精小管内进行,是一个连续的过程,包括增殖期、生长期、成熟期和变形期四个阶段。精原细胞——初级精母细胞——次级精母细胞——精细胞——精子51.卵子的发生:卵原细胞形成成熟卵细胞的过程成为卵子发生包括增殖期、生长期、成熟期三个时期52.基因的概念:从现代分子生物学的角度来看,基因是编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位,是染色体或基因组的一段DNA序列。53.基因突变的概念:主要是指基因组中的DNA分子在结构上发生碱基对组成或者序列的改变。54.基因损伤的修复:光修复、切除修复、重组修复、SOS修复55.中央着丝粒染色体:着丝粒如果位于染色体纵轴1/2——5/8之间,长短臂的长度接近近端着丝粒染色体:着丝粒位于染色体的7/8——近末端亚中着丝粒染色体:着丝粒位于染色体的5/8——7/8之间56.核型:是指一个体细胞的全部染色体按大小形态特征及着丝粒位置顺序排列所构成的图像。核型分析:对这些图像进行染色人体数目,形态结构特征的分析称核型分析。57.染色体畸变染色体数目畸变:整倍性改变、非整倍性改变、嵌合体。染色体结构畸变:缺失(中间缺失、末端缺失)倒位(臂间倒位、臂内倒位)重复、易位(相互易位、罗伯逊易位)环状染色体等臂染色体双着丝粒染色体58,.常染色体病:21三体综合征智力低下、特殊呆滞的面容,耳廓畸形或低位;硬腭窄小,舌大外伸,流涎男性有有隐睾,不育;女性患者通常无月经,偶有能生育者可将多余的21号染色体遗传给下一代59.性染色体病:(1)先天性睾丸发育不全综合征:身材高大,四肢修长,皮肤细腻。第二性征发育不良,小睾丸或隐睾,睾丸生精小管呈玻璃样变性不能产生精子,因而无生育能力。阴毛呈女性分布,胡须、体毛稀少,喉结不明显约25%的患者到青春期后有女性型乳房发育。部分患者有轻度或者重度智力障碍有的还有精神分裂倾向核型:47XXY(2)先天性卵巢发育不全核型:45,X/46,XX(3)X三体综合征核型:47,XXX46,XX/47,XXX(4)XYY综合征核型47,XYY60.常染色体遗传:(一)常染色体显性遗传:(1)完全显性遗传:杂合子患者的表型与显性纯合子患者的表型完全一样这种遗传方式成为完全显性遗传(2)不完全显性遗传:杂合子患者的表型介于纯合显性患者与纯合隐性患者之间(3)不规则显性遗传:在一些常染色体显性遗传病中,有的带有显性致病基因的杂合子患者由于受遗传背景或环境因素的影响,并不发病,或即使发病但表现程度也有差异,导致显性遗传规律出现不规则(4)共显遗传:是指一对等位基因在杂合状态时,两种基因同时发挥作用,所代表的性状同时表达出来,不存在隐性与显性的关系(5)延迟显性遗传:是指某些带有