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核仁组织区（NOR）：深入到核仁内的染色质，是具有功能活性的常染色质部分，上面载有大量rRNA基因，是组织形成核仁的部位。核小体：由5种组蛋白和200bp左右的DNA组成，其中4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）各2个分子，组成八聚体的核小体的核心颗粒；146~147bpDNA缠绕在其外围1.75圈，形成直径为11nm的核小体。内膜系统：指位于细胞质内，在结构、功能以及发生上具有一定联系的膜性结构的总称。细胞周期：指细胞从前一次有丝分裂结束开始到这一次有丝分裂结束为止所经历的全过程。联会：每对形态、大小相同的同源染色体从靠近核膜的某一点开始相互靠拢在一起，在相同的位置上的染色体准确地配对。二价体：联会的结果是每对染色体形成一个紧密相伴的二价体。四分体：每条染色体有两条姐妹染色单体连于1个着丝粒，每个二价体含4条姐妹染色单体，称为四分体。顶体反应：在输卵管壶腹，获能精子靠近或与卵子的外围屏障接触时，覆盖在顶体表面的细胞膜与顶体外膜多处发生融合并释放出多种酶系，这一过程称为顶体反应。卵膜封闭：精卵融合时，诱导卵膜特征发生改变，产生膜电荷变化，卵膜立即阻挡第二个精子以及其他的精子进入卵内，这一机制称为卵膜封闭。透明带反应：激活后的卵胞质发生细胞外排作用，排出皮质颗粒。皮质颗粒与透明带发生作用并修饰透明带，使透明带拒绝其他精子穿过，称为透明带反应。串联重复序列（卫星DNA）：通常是指短串联重复DNA序列，一般重复的长度为2~200bp，多为重复拷贝数多（高度重复），可达105~108，也称卫星DNA。小卫星DNA/微卫星DNA：前者是6~25bp核苷酸序列的串联重复，后者是1~6bp核苷酸序列的串联重复。转换/颠换：前者指一种嘌呤被另一种嘌呤所取代，或者一种嘧啶被另一种嘧啶所取代；后者指嘌呤取代嘧啶，或者嘧啶取代嘌呤。同义突变/错义突变/无义突变/终止密码突变：①碱基置换改变了密码子，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，没有引起蛋白质结构的变化，实质上并不发生突变效应②碱基置换改变了密码子，导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果产生结构异常的多肽链③碱基置换使原来编码氨基酸的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，结果合成截短的多肽链，失去生物活性④碱基置换使原来的一个终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链延长，直到下一个终止密码子出现才停止，结果合成过长的异常多肽链。移码突变：是指在DNA编码序列中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3的倍数），造成这一突变位置以后的所有密码子发生了移位错误，导致编码框架发生改变，结果突变点以后的氨基酸种类和顺序发生改变，影响蛋白质的生物功能。动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，一些基因的编码区5`端或3`端非编译区，存在三核苷酸的重复，如（CAG）n，（CGG）n。常染色质/异染色质:前者指在细胞间处于解螺旋状态的具有转录活性的染色质，呈松散状，染色较浅，着色均匀；后者指在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性的染色质，染色较深。性染色质：是在间期细胞核中性染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。X染色质(巴氏小体,Barr小体)/Y染色质：前者这种染色质小体与性别及性染色体数目有关，称为X染色质；用荧光染料染色后，在正常男性的间期细胞核内出现一个圆形或椭圆形的强荧光小体。丹佛体制：主要根据染色体的长度和着丝粒的位置，将人类体细胞中的46条染色体进行配对、顺序选择、编号、分组以及核型描述。核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。核型分析：对这些图像进行染色体数目、形态结构特征的分析。人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）：区分每一显带染色体的区、带的标准系统。非整倍体：体细胞中个别染色体数目增加或减少了一条或几条。嵌合体：二倍体和三倍体的细胞共存于一个个体内。倒位：某一染色体发生两次断裂后，两个断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。易位：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上。罗伯逊易位：又称着丝粒融合，发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或者着丝粒附近部位发生断裂后，两者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条衍生染色体。两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在细胞的第二次分裂时丢失，由于丢失的小染色体几乎全是异染色体，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含两条染色体的全部基因。因此罗伯逊易位携带体患者只有45条染色体，但表型一般正常。先证者：某个家系中首先被医师或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或者具有某种遗传性状的成员。不完全显性（半显性）：杂合子患者的表现型介于纯合子患者（AA）与纯合隐形的正常人（aa）之间，即纯合显性患者病情重，杂合子患者病情轻，称为不完全显性或半显性。共显性：一对不同形式的等位基因，彼此之间没有显性和隐形的区别，在杂合状态下两种基因的作用都完全表现出来，即等位基因分别表达其基因产物，形成相应表型，称为共显性。不规则显性：杂合子个体在不同内外环境作用下可以表现为显性，即表达出相应表型，也可以不表达出相应的表型，而且表现为显性的程度也可以不同，这种显性的传递方式有些不规则，称为不规则显性。延迟显性：一些AD病在生命的早期并不表现，而是达到一定的年龄后才表现出疾病，称为延迟显性。遗传印记：来自父方或母方而产生不同表型的现象称为遗传印记。遗传早现：一些遗传病在连续世代传递过程中，其发病年龄一代比一代提早且病情加重，这种现象称为遗传早现。从性遗传：一些常染色体显性遗传，杂合子（Aa）的表达受到别的影响，在某一性别表达出相应表型，而另一性别不表达相应表型，或者某一性别中的发病率高于另一性别，称为从性遗传。半合子：男性只有一条X染色体，Y染色体上缺乏一段相应的等位基因，因此，男性X染色体上的基因不是成对存在的，只有成对基因中的一个，称为半合子。易患性：由遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体是否易于患病。1.简述生命的基本特征。1.生命是以核酸与蛋白质为主导的自然物质体系2.生命是以细胞为基本单位的功能结构体系3.生命是以新城代谢为基本运动形式的自我更新体系4.生命是以精密的信号传导转导通路网络维持的自主调节体系5.生命是以生长发育为表现形式的“质”“量”转换体系6.生命是通过生殖繁衍实现的物质能量守恒体系7.生命是以遗传变异规律为枢纽的综合决定体系8.生命是具有高度时空顺序性的物质运动演化体系9.生命是与自然环境的协同共存体系2.简述细胞学说的内容，如何理解细胞是生命活动的基本单位？内容：1.一切生物都是由细胞组成的2.所有细胞都具有共同的基本结构3.生物体通过细胞活动反映其生命特征4.细胞来自原有细胞的分裂。理解：1.细胞是构成生物有机体的基本结构单位2.细胞是代谢与功能的基本单位3.细胞是生物有机体生长发育的基本单位4.细胞是遗传的基本单位3.简述染色质的四级结构模型。许多核小体彼此连接形成直径为11nm的串珠链，构成染色质的一级结构；再由直径11nm的核小体串珠链螺旋盘绕，每圈6个核小体，形成外径30nm、内径10nm、螺距11nm的螺线管，构成染色质的二级结构；由外径30nm的螺线管再进行盘绕形成直径300nm的超螺线管，构成染色质的三级结构；超螺线管进一步折叠，形成染色单体即染色质的四级结构。4.简述内膜系统的定义、功能和特点。定义：位于细胞质内，在结构、功能以及发生上具有一定联系的膜性结构的总称；功能：为细胞增加了膜面积，使细胞功能呈现区域化，大大提高了细胞代谢效率；特点：动态性质，各种膜结构处于流动状态5.简述溶酶体膜的性质。1.膜上嵌有质子泵，可将H+泵入溶酶体内，以维持溶酶体内的酸性环境2.膜蛋白呈高度糖基化状态，糖链伸向膜内侧，可保护自身膜结构免受内部水解酶的消化3.膜上具有多种载体蛋白，用于水解产物向外转运6.简述精子头部形成过程。1.顶体形成：精细胞的高尔基复合体经过变化形成一个大的囊泡称为顶体。顶体泡与核膜相贴并增大，形成双层膜帽覆盖于核的前2/3，即顶体2.核染色质凝聚：精细胞中，与DNA结合的组蛋白相继被过渡性蛋白质、精蛋白替代。然后DNA与精蛋白以一种独特的方式包装，使染色质高度浓缩、包裹在一个非常小的空间内。7.简述真核生物基因的基本特点人类的遗传物质绝大部分都存在于细胞核内，核内DNA为双链线状DNA分子，细胞分裂的中期的每一个染色单体都是由一个DNA分子所形成的。1~22号常染色体、X和Y性染色体共24种DNA分子中，所含有的全部遗传信息就构成了核基因组。8.X染色体的剂量补偿P599.掌握21三体综合征（P73），Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征P73），Turner综合征（先天性卵巢发育不全综合征P74），脆性X综合征（P74）等染色体病的典型临床症状，核型组成及致病基因特点10.mtDNA的的结构特征决定了其具有哪些遗传学特征？1.mtDNA具有半自主性2.线粒体基因组所用的遗传密码有些和通用密码不同3.mtDNA为母系遗传4.mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间要经过复制分离5.mtDNA突变率极高11.多基因遗传病复发风险的估计多基因病的易患性阈值与平均值距离越接近，表明该群体易患性平均值越高，阈值越低，则群体发病率也越高；反之，当群体易患性阈值与平均值距离越远，表明该群体易患性平均值越低，阈值越高，则群体发病率越低。根据单基因病典型系谱判断遗传方式，并写出该遗传方式的特点。