搜索
1第一章绪论（一）A型选择题1．遗传病特指（）A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病2．环境因素诱导发病的单基因病为（）A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病AE．镰形细胞贫血3．传染病发病（）A．仅受遗传因素控制B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响4．Down综合征是（）A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病5．脆性X综合征是（）A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病6．Leber视神经病是（）A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病7．高血压是（）A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病8．关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病9.用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）A.群体普查法B.系谱分析法C.双生子法D.疾病组分分析法E.关联分析法10.对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是（）A.群体普查法B.系谱分析法C.双生子法D.疾病组分分析法E.染色体分析法（二）X型选择题1．遗传病的特征多表现为（）A．家族性B．先天性C．传染性D．不累及非血缘关系者E．同卵双生率高于异卵双生率2．判断是否是遗传病的指标为（）A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3．属于多基因遗传病的疾病包括（）A．冠心病B．糖尿病C．血友病AD．成骨不全E．脊柱裂2第二章基因突变（一）A型选择题1．由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换2．在突变点后所有密码子发生移位的突变为（）A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换3．异类碱基之间发生替换的突变为（）A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换4．染色体结构畸变属于（）A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换5．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（）A．错义突变B．无义突变C．终止密码突变D．移码突变E．同义突变6．不改变氨基酸编码的基因突变为（）A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．移码突变7．属于转换的碱基替换为（）A．A和CB．A和TC．T和CD．G和TE．G和C8．属于颠换的碱基替换为（）A．G和TB．A和GC．T和CD．C和UE．T和U9．同类碱基之间发生替换的突变为（）A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换（二）X型选择题1．片段突变包括（）A．重复B．缺失C．碱基替换D．重组E．重排2．属于动态突变的疾病有（）A．脆性X综合征B．脊髓小脑共济失调C．强直性肌营养不良D．Huntington舞蹈症E．β地中海贫血3．属于静态突变的疾病有（）A．脆性X综合征B．镰状细胞贫血C．半乳糖血症D．Huntington舞蹈症E．β地中海贫血第三章单基因疾病的遗传（一）A型选择题1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传33．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（）A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（）A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为（）A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为（）A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传7．属于完全显性的遗传病为（）A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃8．属于不完全显性的遗传病为（）A．软骨发育不全B．短指症C．多指症D．Huntington舞蹈病E．早秃9．属于不规则显性的遗传病为（）A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃10．属于从性显性的遗传病为（）A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃11．子女发病率为1/4的遗传病为（）A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（）A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为（）A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（）A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中携带者频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（）A．1/4B．1/360C．1/240D．1/120E．1/48016．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是色盲A．1个B．2个C．3个D．4个E．0个17．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（）A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O18．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为（）4A．仅为A型B．仅为O型C．3/4为O型，1/4为B型D．1/4为O型，3/4为A型E．1/2为O型，1/2为B型19．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为（）A．1/2B．1/4C．2/3D．0E．3/420．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率（）A．1/2B．1/4C．2/3D．0E．3/421．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为（）A．1/2B．1/4C．2/3D．3/4E．1/822．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为（）A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/823．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是（）A．X（Hb）X（hB）B．X（HB）X（hb）C．X（HB）X（Hb）D．X（HB）X（hB）E．X（HB）X（HB）24．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有（）A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病25．下列哪种遗传没有父传子的现象（）A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X伴性遗传D．Y伴性遗传E．多基因遗传26．男女间期细胞中X连锁基因的产物在数量上基本相等。这是因为（）A．男性细胞中存在X连锁基因易位于常染色体B．女性细胞两条X染色体只有一条有活性C．X染色体与Y染色体完全同源D．男性细胞中X连锁基因特别活跃E．以上都不是27．双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是（）A．A型B．B型C．AB型D．O型E．以上均不正确28．双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是（）A．A型、B型B．B型、O型C．AB型、A型D．O型、A型E．A型、B型、AB型、O型29．下列哪种疾病是由（CAG）n动态突变引起的（）A．先天聋哑B．红绿色盲C．Huntington舞蹈病D．PKUE．先天愚型30．关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是（）A．是由LDL基因突变所致B．是由LDLR因突变所致C．属于AD遗传病D．属于受体蛋白病E．主要表现为血清中胆固醇严重升高31．关于外显率的描述，正确的是（）A．外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率B．不完全外显中，外显率介于0和100%之间C．是引起不规则显性的原因之一5D．未外显的个体称为顿挫型E．以上均正确32．引起不规则显性的原因为（）A．性别B．外显率C．表现度D．B和CE．A、B和C33．关于表现度的描述，正确的是（）A．是引起不规则显性的原因之一B．是遗传因素和环境因素共同作用的结果C．主要表现为致病基因表达程度的差异D．A和CE．A、B和C34．下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的（）A．Huntington舞蹈病B．脊髓小脑性共济失调C．脆性X染色体综合征D．甲型血友病E．强直性肌营养不良35．在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是：A．新的突变B．外显率低（顿挫型）C．延迟发病D．生殖系嵌合体E．以上均正确36．下列哪一项不是AR病的系谱特征（）A．男女患病机会相等B．患者双亲都无病而是肯定携带者C．患者同胞中1/4将会患病D．连续遗传E．在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高37．已知某种常染色体隐性遗传病的发病率为1/1000000，则该病携带者的频率为（）A．0.001B．0.002C．0.0001D．0.099E．0.000238．已知白化病的发病率为1/10000，则致病基因频率和携带者频率分别为（）A．0.01和0.001B．0.001和0.01C．0.01和0.02D．0.001和0.002E．0.02和0.00239．夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是（）A．不完全外显B．延迟显性C．遗传异质性D．从性遗传E．限性遗传40．下列哪一项不是XR特点（）A．交叉遗传B．系谱中男性患者远多于女性患者C．系谱中女性患者远多于男性患者D．致病基因位于X染色体上E．男性患者的致病基因是从母亲遗传而来41．从系谱分析角度考虑，下述哪种疾病的男性患者远多于女性患者（）①甲型血友病②红绿色盲③先天聋哑④DMD⑤PKU⑥抗维生素D性佝偻病A．①②④B．①③④C．②③⑤D．④⑤⑥E．③④⑥42．从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为（）A．男性→男性→男性B．女性→男性→男性C．女性→女性→女性D．男性→男性→女性E．女性→男性→女性43．下列哪一项不是XD特点（）A．交叉遗传B．系谱中男性患者远多于女性患者C．系谱中女性患者远多于男性患者D．致病基因位于X染色体上E．连续遗传44．下述关于XD，正确的是：①连续遗传②隔代遗传③交叉遗传A．①B．①②C．①③D．②③E．①②③45．属于XD遗传的疾病为（）A．甲型血友病B．抗维生素D性佝偻病C．DMDD．PKUE．先天聋哑646．当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是（）A．从性遗传B．限性遗传C．Y连锁遗传病D．X连锁显性遗传病E．X连锁隐性遗传病47．下列哪一项不是线粒体DNA的遗传学特征（）A．半自主性B．符合孟德尔遗传规律C．复制分离D．阈值效应E．突变率高于核DNA48．符合母系遗传的疾病为（）A．甲型血友病B．抗维生素D．性佝偻病C．PKUD．Leber遗传性视神经病E．家族性高胆固醇血症（二）X型选择题1．X连锁隐性遗传病表现为()A．系谱中只有男性患者B．女儿有病，父亲一定有病C．父母无病，子女也无病D．有交叉遗传E