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《医学遗传学》试卷（第-1-页共4页）2015年春季学期《医学遗传学》考试题考号姓名（考试时间：120分钟，满分：100分）一、选择题（每题2分共40分）请将答案填到下面对应题号的表格中，未填入者不得分分数评卷人1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（）ABloom综合征BFanconi贫血症C着色性干皮病D先天性巨结肠病2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（）AP53基因BRb基因CWT1基因DMTS1基因3、下列核型是先天愚型患者核型的是()。A47，XX（XY），+13B47，XX（XY），+18C47,XX(XY),＋21D46，XX（XY），del(5)(p15)4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是()。A47，XX（XY），+13B47，XX（XY），+18C47,XX(XY),＋21D46，XX（XY），del(5)(p15)5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是()。A47，XYYB47，XXXC45，XD47，XXY6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则。A．M血型者占36.7%B．M基因的频率为0.66C．N基因的频率为0.63D．MN血型者占55.4%7、（）不是影响遗传平衡的因素。A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中。A．A基因的频率为0.3B．a基因的频率为0.7C．是一个遗传平衡群体D．是一遗传不平衡群体9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q,。A．女性发病率为q2B．女性发病率是p2C．男性患者是女性患者的两倍D．女性患者是男性患者的两倍10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（）。A、KSSB、FriedreichC、Fanconi贫血症D、Bloom综合症11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（）。A复制起始点B转录起始点CD-环D蓬松区12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是()。A1：1B2：1C3：1D4：13、α地中海贫血主要的发生机制是()A基因缺失B点突变C融合基因D单个碱基的置换14、血友病A是由于血浆中缺乏()所致。A葡萄糖-6-磷酸酶B凝血因子IXC凝血因子ⅧD凝血因子XI15、产前诊断染色体标本可以从（）获得A.脐带血B.绒毛膜C.羊水D.以上都正确1234567891011121314151617181920《医学遗传学》试卷（第-2-页共4页）16、遗传病的诊断方法有（）A.临床诊断B.生化检查C.染色体检查D.以上都有17、有一段DNA长度为0.34um，那么这段DNA中含有（）个碱基对。A、100B、1000C、2000D、1000018、关于DNA损伤的修复，下列说法错误的是（）。A、光修复广泛存在于各种生物中，是最重要的一种修复机制。B、切出修复包括“切、补、切、封”四个过程。C、切除修复机制中，既有核苷酸切除修复，还有碱基切除修复。D、复制后修复又称为重组修复。19、下列属于侧翼顺序的是（）。A、外显子B、5‘帽子C、CAAT框D、端粒20、当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变（）。A、移码突变B、同义突变C、无义突变D、动态突变二、填空题（每空1分共20分）分数评卷人1、细胞癌基因按照其功能不同可以分为4大类：（）、信号传递蛋白类、生长因子类和（）。2、对于肿瘤发生的遗传学说中被人们普遍认同的学说是肿瘤的（）。3、人类正常女性核型：（）。4、常见的染色体结构畸变类型包括：缺失、倒位、（）、重复、环状染色体、等臂染色体、标记染色体和（）。5、复等位基因是指在一个（）中，一对特定的基因座位上的基因不是两种（），而是（）以上，有时可达数十种。6、单基因病：是由[单个（）]基因突变引起的，突变基因影响表现型，它们的传递方式遵循[孟德尔分离律]。7、线粒体数目从105个锐减到少于100个的过程，叫做（）。8、线粒体DNA来自卵母细胞，这种传递方式称为（）。9、镰型细胞贫血症是因β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了（）,使其编码的β链N端第6位的谷氨酸被（）所取代，形成HbS。10、白化病是黑色素细胞的（）缺乏，使酪氨酸不能转化为黑色素而导致白化。11、药物治疗的原则是（）、（）12、mRNA的加工包括（5-）、（3-）和（RNA）。三、名词解释（每题2分共20分）分数评卷人1、癌基因：2、核型分析：3、表现度：4、交叉遗传：5、微效基因：《医学遗传学》试卷（第-3-页共4页）6、分子病—7、先天性代谢缺陷是_8、基因探针：9、基因治疗：10、断裂基因四、简答题（每题5分共20分）分数评卷人1、整倍性异常的类型及产生的机制。答：2、XR遗传系谱特点有哪些？答：3、多基因遗传病再发风险与哪些因素有关？答：1）2)3)4)5)4、以下系谱中，Ⅱ5为一位白化病患者，已知群体中的白化病发病率为1/160000，《医学遗传学》试卷（第-4-页共4页）问：A.Ⅲ1和Ⅲ2之间结婚，预计其女的白化病复发风险是多少？B.如果他们分别进行随机婚配，预计其女的白化病复发风险是多少？答：A.B.