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(时间：45分钟满分：100分)考点题号人类遗传病的类型及判断1、6人类遗传病的调查、预防、监测和诊断2、3、5、10、11、12、14遗传图谱分析及概率运算7、8、9、13、15人类基因组计划与人体健康4一、选择题(每小题5分，共60分)1．下列关于遗传病的叙述错误的是()。A．一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B．猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病解析猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病。答案B2．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()。A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析对比畸形个体与正常个体的基因组是否有明显差异可判断畸形是否由遗传因素引起。双胞胎若表现不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起。血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，表现家族聚集现象。答案C3．(新题快递)我国人群中高度近视的发病率为1%，某班级的同学以小组为单位进行调查，下面的方法中哪种是不正确的()。A．在人群中随机抽样调查并计算发病率B．保证被调查的群体足够大C．在患者家系中调查并计算发病率D．在患者家系中调查研究遗传方式解析计算遗传病的发病率应采取在人群中随机调查的方法，而不是在某患者家系中调查，而且被调查的群体应该足够大；而遗传方式的调查应在患者家系中进行。答案C4．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体()。①46条染色体②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体③22条常染色体＋X、Y染色体④44条常染色体＋X、Y染色体A．①②B．②③C．①③D．③④解析人类的染色体组可从配子中分析出组合方式：22＋X或22＋Y，但人类基因组研究时，X和Y两条性染色体存在非同源区段，所以为22＋X、Y。答案B5．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N＝ab×100%进行计算，则公式中a和b依次表示()。A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。答案C6．(新题快递)近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是()。A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率解析苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。答案B7．(2012·北京西城区)下图为某一遗传病的家系图，其中Ⅱ2家族中无此致病基因，Ⅱ6父母正常，但有一个患病的妹妹。此家族中的Ⅲ1与Ⅲ2患病的可能性分别为()。A．0，19B.12，112C.13，16D．0，116解析由父母正常生出患病的Ⅱ4，可判断该遗传病为常染色体上的隐性遗传病，设致病基因为a，则Ⅱ1的基因型为aa，Ⅱ2家族中无此致病基因，Ⅱ2的基因型为AA，则Ⅲ1的基因型肯定为Aa，故患病的概率为0；由系谱图可判断Ⅱ5的基因型为13AA、23Aa，由Ⅱ6父母正常，但有一个患病的妹妹可判断Ⅱ6的基因型为13AA、23Aa，他们孩子患病的概率为23×23×14＝19。答案A易错点拨不能准确写出Ⅱ6个体的基因型以及概率，是错选的原因。8．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为()。A．0B.14C.12D．1解析21三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常；而男性产生的精子则全部正常，因此形成的后代正常与不正常的概率各是12。答案C9．(2012·深圳统考)下列遗传系谱图中，Ⅱ6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或者b表示，分析正确的是()。A．Ⅰ2的基因型为aaXBXB或aaXBXbB．Ⅱ5的基因型为BbXAXA的可能性是14C．Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为132D．通过遗传咨询可确定Ⅳn是否患有遗传病命题立意本题以遗传系谱为载体，主要考查综合分析能力，难度较大。解析Ⅲ9患甲病，其双亲不患病，Ⅱ6不携带致病基因，故甲病为伴X染色体隐性遗传病。乙病也是隐性遗传病，但是Ⅲ8女性患者的父亲正常，所以不可能是伴X染色体遗传，致病基因位于常染色体上。由于Ⅲ7患甲病，所以Ⅱ4的基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为XAY，又因为Ⅲ8患乙病，所以Ⅲ8的基因型为12bbXAXA、12bbXAXa。由于Ⅰ2患乙病，所以Ⅱ5的基因型为BbXAXa，不可能为BbXAXA。又因为Ⅲ9患甲病，所以Ⅲ9的基因型为12BBXaY、12BbXaY。Ⅲ8和Ⅲ9婚配，子代Ⅳn患两种病女孩的概率为12×12×12×12×12＝132。可以通过产前诊断来确定Ⅳn是否患有遗传病。答案C10．下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是()。家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病解析根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病，其他都很难作出判断。答案D11．下列不需要进行遗传咨询的是()。A．孕妇孕期接受过放射照射B．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C．35岁以上的高龄孕妇D．孕妇婚前得过甲型肝炎病解析遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。答案D12．(2011·岳阳月考)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察，难以发现的遗传病是()。A．苯丙酮尿症携带者B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症解析21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。答案A二、非选择题(共40分)13．(12分)(2012·北京朝阳区)下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答问题。(1)图中多基因遗传病的显著特点是____________________________________。21三体综合征属于________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为________。(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：________(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常，形成________(色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。(3)为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用________________技术大量扩增细胞，用________________处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察。(4)下图是某单基因遗传病家系图。①为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有________酶。②为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是____________________________________________________________________。③若7号与该致病基因携带者女性结婚，生出患病孩子的概率为________。答案(1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)染色体异常45＋XY(2)父亲XBY(3)动物细胞培养胰蛋白酶(4)①耐高温(或热稳定)的DNA聚合(或Taq)②DNA分子杂交(或用DNA探针检测)③1414．(12分)(2010·北京东城二模)在一个与世隔绝的小岛上，某种地中海贫血症(单基因遗传病)具有较高的发病率，为确定该遗传病的遗传方式，研究人员对岛上若干家庭进行了调查。在一个祖孙三代的家庭里，丈夫(甲)和妻子(乙)均表现正常，他们仅有的一个孩子为患有该病的男孩，甲的姐姐和乙的弟弟均为该病患者，而甲乙双方的父母均表现正常，请据此回答下列问题。(1)请在下列空白方框中绘制出该家庭三代的遗传系谱图。(2)根据对此家庭的调查结果初步推测，该遗传病的致病基因是位于________染色体上的________性基因。若用字母T、t表示这对基因，该家庭中甲和乙的基因型可依次表示为________________。如果他们再生一个孩子，患有该病的概率约为________。通过进行遗传咨询和________等手段，可有效降低该遗传病患者的出生率。(3)经调查，岛上每256人中有一人患此种遗传病，则该岛人群中T基因的频率为________。选择此地进行调查的原因是________________，有利于进行数据统计与分析。(4)研究表明，地中海贫血症的患病原因是由于细胞中决定相关蛋白质的基因T发生了突变，T基因既可突变为T1，也可突变为t1，这体现出基因突变具有____________的特点。解析(2)由绘制的遗传系谱图知：正常的双亲生了一个患病的女孩，故该病为常染色体隐性遗传病。甲、乙的基因型均为Tt，再生一个患病孩子的概率为14。通过遗传咨询、产前诊断等措施可以有效地降低遗传病的发病率。(3)岛上人群中患病概率为1256，即tt基因型频率为1256，故t、T的基因频率分别为116、1516。因该地区相对封闭，与世隔绝，故选此地区进行调查有利于数据的统计与分析。(4)基因突变具有不定向性。答案(1)如下图(2)常隐Tt、Tt14产前诊断(3)1516岛上居民与外界基本无基因交流(或答“岛上居民与外界存在地理隔离”等，合理即可)(4)不定向性(或“多方向性”)15．(16分)(2012·苏州质检)下图为某家庭遗传系谱图，Ⅲ9与Ⅲ10为异卵双生的双胞胎，Ⅲ13与Ⅲ14为同卵双生的双胞胎。已知β珠蛋白生成障碍性贫血病为常染色体隐性遗传病，由A、a基因控制；眼白化病为伴X染色体隐性遗传病，由B、b基因控制。请据图回答下面的问题。(1)据图判断，图右标注的②是患________________的女性，判断的主要依据是___________________________________________________________________。图右标注的③是患________的男性。(2)Ⅱ8号个体是杂合子的概率是________。(3)Ⅲ12的基因型可能是________，Ⅲ9与Ⅲ10基因型相同的概率为________。Ⅲ13与Ⅲ14基因型相同的概率为________。(4)若Ⅲ9与Ⅲ13婚配，所生子女中只患一种病的概率是________，同时患两种病的概率是________。(5)基因诊断的主要原