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1关于规范我省高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知项目背景：应用高通量基因测序技术检测胎儿染色体非整倍体异常，利用其早期、无创、准确、高效的特点，抽取孕妇外周血进行胎儿游离DNA检测，评估怀有染色体异常胎儿的风险，通过后续产前诊断，达到早期干预，预防缺陷儿出生的目的。由于此项技术应用前景非常广阔，许多公司、医学检验所，在无资质、无仪器和试剂证的情况下，无序收取样本进行检测，造成高新技术临床应用的混乱状态。因此，国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委于2014年2月9日联合发文，叫停了该项目的临床应用。为满足临床强烈需求，规范市场行为，国家卫计委在充分评估、资质审核的情况下，于今年1月下发了《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，公布了第一批108家开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位，并配套发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》，要求试点单位严格遵照执行。2目前省内状况：根据“通知”内容，我省有江西省妇幼保健院、九江市妇幼保健院，赣州市妇幼保健院获准成为第一批试点单位，按“通知”要求，我省只有这三家医院才能开展高通量基因测序产前筛查与诊断的临床检测试点工作，其他非产前诊断机构，或未纳入试点单位的产前诊断机构，均不能开展此项工作。但目前全省各级大小医院，为谋求经济利益，抽取孕妇血样，送至外省检验所、公司或医院进行检测，收费价格参差不齐、恶性竞争，未对孕妇进行充分知情告知，拿到结果后无处咨询，或得不到专业人员解释，高危孕妇得不到及时有效的后续产前诊断，孕妇没有从高新技术中真正受益，同时可能造成较大的医疗隐患。3根据《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》(以下简称“通知”)，批准我省三家医院：江西省妇幼保健院、九江市妇幼保健院、赣州市妇幼保健院成为首批高通量基因测序试点单位，开展高通量基因测序产前筛查与诊断技术试点工作。为规范我省高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作，贯彻落实《母婴保健法》、《产前诊断技术管理办法》，加强产前诊断机构管理，规范医疗行为、保障医疗质量和医疗安全，要求三家试点单位严格按照“通知”及配套技术规范开展试点工作，建立完善管理制度，严格掌握适用范围，完善临床服务流程，加强质量控制，加强相关人员技术培训、切实规范技术应用，不断总结经验，按时进行相关信息统计、分析和上报，按时参加国家相关室间质量评价活动。试点期间，未纳入试点单位的各级各类医疗机构和医学检验机构，未经国家卫生计生委批准，不得在机构内实施产前筛查与诊断基因测序工作；不得向试点单位以外的无后续产前诊断能力的任何单位送检标本；不得参与试点单位以外组织的任何形式的产前筛查与诊断基因测序活动，其医务人员不得参与或者变相参与违法违规的产前筛查与诊断基因4测序活动。其他未纳入试点的各级各类医疗机构可与我省三家试点单位签订工作协议，建立标本送检合作关系，委托其承担本机构高通量基因测序产前筛查与诊断服务。各级卫生计生行政部门要高度重视此项工作，负责本辖区内高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的监督和管理。加强组织领导，落实监管责任、建立长效监管机制。加大涉及产前筛查与诊断基因测序违法违规案件查处力度，做到有举必查、违法必究、执法必严。严肃查处各级各类医疗机构和医学检验机构实施不符合“通知”要求的产前筛查与诊断基因测序活动。对违反有关规定的机构和人员，依据《母婴保健法》、《执业医师法》、《医疗机构管理条例》、《产前诊断技术管理办法》和《医疗机构人员违纪违规问题调查处理暂行办法》、《医疗机构从业人员行为规范》等有关规定，从严查处。情节严重的，追究相关行政管理和法律责任。省卫生计生委将适时组织专项督导，检查各级卫生行政部门、相关医疗机构和医学检验机构工作落实情况。