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内分泌疾病总论考纲基础知识糖尿病（掌握）：1、病因和发病机制2、病理生理甲亢（了解）（1）病因和发病机制（2）病理相关专业知识1、糖尿病（掌握）（1）临床症状；（2）诊断要点；（3）辅助检查；（4）治疗要点2、甲亢（掌握）（1）临床症状；（2）诊断要点；（3）辅助检查；（4）治疗要点3、水电解质代谢和酸碱平衡失调（掌握）（1）临床症状；（2）诊断要点；（3）辅助检查；（4）治疗要点4、高脂血症（掌握）（1）临床症状；（2）诊断要点；（3）辅助检查；（4）治疗要点一．内分泌概念、组织器官及生理功能首先要搞清楚内分沁的轴：下丘脑（党中共）—发布命令--垂体（省级政府）--传递命令---靶腺（市级政府）-执行命令还有是负反馈，比如：靶腺（市级政府）分泌多了，就会上向级垂体（省级政府）反应情况，使垂体往下传的命令少一点。下级分泌少了，也会上向级反应多下传点命令。1.下丘脑诊断内分泌疾病：看轴，测激素的多少。反正记住下丘脑是党中央（最高司令），它分泌的就是什么什么释放激素英文RH，还有少量的抑制激素2.垂体：分为腺垂体和神经垂体，腺垂体属于中间机构，它接收上级的命令，再把命令传给下级，它分泌的都是促什么什么激素，如：促甲状腺激素（TSH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）。下丘脑分泌血管加压素（抗利尿激素）和催产素的，由神经垂体储藏。3.靶腺（1）甲状腺：作用—促进代谢，提高代谢率。分泌甲状腺激素。甲状腺上皮细胞分泌：T3T4。（2）甲状腺滤泡旁细胞（又称C细胞）分泌降钙素（CT），降低血钙和血磷。（3）甲状旁腺分泌甲状旁腺激素，是升高血钙的，降低血磷的。（4）肾上腺分泌肾上腺素，α受体作用于血管，β受体作用于心脏。肾上腺素释放儿茶酰胺。儿茶酚胺由肾上腺素和去甲肾上腺素组成。肾上腺素用于强心，去甲肾上腺素用来升压。间断的释放儿茶酰胺—阵发性的高血压就是嗜铬细胞瘤。（5）性腺分泌睾酮、雌激素和孕激素（6）胰岛胰岛A细胞分泌胰高糖素。胰岛B细胞分泌胰岛素。二．内分泌及代谢性疾病的诊断与治疗（一）常见症状体征1.多饮多尿：尿量超过2500ml为多尿。常见于尿崩症、精神性多饮、糖尿病、原发性甲状旁腺功能亢进症、原发性醛固酮增多症。2.糖尿。3.低血糖。4.多毛：5.巨大体型和矮小体型；6.肥胖。7.席汉（Sheehan）病最常见腋毛阴毛脱落；泌乳瘤最常见停经溢乳、闭经、不孕。（二）功能诊断：就是查特定的激素。激素是测量内分泌疾病的功能的。激素水平的测定：24h尿中激素浓度的测定受影响更少。（三）定位诊断：就是靠影像学检查。一句话，功能诊断就找激素，定位找影像（四）内分泌及代谢疾病的治疗1.所有内分泌功能减退的我们就用替代治疗，注意补充的是生理剂量的激素。2.内分泌功能亢进的我们就用手术切掉，但有一个特殊，叫泌乳素瘤（闭经泌乳），不能切，用溴隐亭。3.成人腺垂体功能减退症替代治疗，肾上腺皮质激素应先于甲状腺激素治疗，应给予有效替代量，不能从小剂量开始递增，维持治疗剂量个体化，应激时不能停药，并应增加剂量，人工周期及睾酮治疗可改善性功能，但不能达到受孕。◆内分泌疾病的诊断原则：①功能诊断—兴奋试验，抑制试验；②病理诊断；③病因诊断。甲状腺功能亢进症▲病例题：①消瘦、多食易饥、心慌+甲状腺肿大+T3、T4升高=甲亢②70岁老人＋消瘦、乏力、腹泻、恶液质＋甲状腺肿大＋双手震颤、双下肢肌力减退、腱反射减弱＝考虑甲亢（须进行T3、T4检查）一．解剖和生理有两个神经支配，喉返神经和喉上神经，都来自迷走神经。1.喉返神经损伤一侧可引起声音嘶哑，损害两侧会引起失音、窒息。2.喉上神经分内支和外支（1）内支：管感觉，损伤会引起呛咳，误咽。里面女人睡觉（2）外支：管运动，损伤会引起声调变低。外面男人干活（运动）二．甲状腺生理甲状腺的主要功能是合成、贮存和分泌甲状腺素（T3T4）。甲状腺滤泡旁细胞（c细胞）分泌降钙素，参与血钙浓度的调节。三．甲状旁腺解剖和生理甲状旁腺分泌甲状旁腺素（PTH）其主要靶器官为骨和肾，它是升血钙和降血磷的。一、Graves病一、概述引起甲亢最常见的原因是弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病、格雷夫斯病）占85％。引起Graves病的原因是：遗传的易感性和器官特异性自身免疫功能的异常。感染、精神因素诱发Graves病，产生的抗体是TSH受体抗体（TRAb）。★注：自身免疫性甲状腺疾病包括Graves病、桥本病、原发性甲状腺功能减退。三、临床表现【症状的严重程度与代谢率升高的程度有关】本病以20～40岁多见，男：女＝1：4～6。主要表现：甲状腺毒症、弥漫性甲状腺肿、眼征和胫前粘液性水肿。可单独出现，也可两种或多种表现同时存在。最有意义的体征是：弥漫性甲状腺肿伴血管杂音。对应（题眼）肿大的甲状腺上可闻及血管杂音和扪及震颤，那就是甲亢。1、甲状腺毒症：代谢亢进及多系统兴奋性增高。（1）高代谢症状患者紧张兴奋、多语好动、烦躁易怒、怕热多汗、皮肤潮湿、可有发热、易饿多食、体重下降、乏力，物质代谢：电解质—血K+↓、血镁↓；血钙正常；尿K+、尿钙、尿酸增加；蛋白质、脂肪—分解↑；糖—血糖↑；胆固醇—降低（胆固醇为合成皮质激素的原料，甲亢时交感N兴奋）（2）精神神经系统：双手、舌和上眼睑有细颤。（3）心血管系统：脉压增大、心率增快、心音增强，可有甲亢性心脏病（尤其老年人常有房颤、心脏增大、心力衰竭）。甲亢容易并发房颤（手舌眼睑颤，心也颤）【心律失常的最常见类型房颤】（4）消化系统：肠蠕动快、腹泻，病情重的有肝大、肝酶升高、出现黄疸。常发生低血钾性周期性软瘫。（5）女性月经量减少、不易受孕体征：（1）甲状腺肿大呈弥漫性、对称性肿大，无压痛。但是单纯性甲状腺肿也是这个症状。单纯甲状腺肿弥漫性对称性肿大，无痛，质软光滑结节性甲状腺肿与“甲瘤”相似，长期不平的甲状腺肿大可出现甲亢症状及体征。甲状腺瘤单发，圆形或椭圆形，光滑无痛，肿块随吞咽上下活动，稍硬甲亢弥漫性肿大，对称，无痛，质软光滑，肿块随吞咽上下活动亚急性甲状腺炎甲状腺突然肿大，发硬，吞咽困难，疼痛，并向患侧耳颞处放射桥本甲状腺肿女性多见，无痛性弥漫性肿大，对称，质韧如橡皮，表面可不平。甲状腺肿大程度与甲亢病情轻重无明显关系，质地软、表面光滑、无触痛、随吞咽动作上下移动。肿大的甲状腺上可闻及血管杂音和扪及震颤。★知识点：①甲状腺肿大+痛：亚甲炎；甲状腺肿大+TPO(TG)：桥本病；②T3T4高不痛—甲亢，疼—亚甲炎，T3T4正常—单纯，T3T4高—甲亢；③慢性淋巴细胞性甲状腺炎：又称桥本病，是一种自身免疫性疾病，首选血中找TPOAB、TGAB抗体。回顾一下，Graves病是TRAB。用细针穿刺活检可以确诊。记忆：小日本（桥本）坏用针刺他。④亚急性甲状腺炎：甲状腺有疼痛，Graves病的甲状腺不痛。T3T4和碘131分离，前者升高，后者减低。而Graves病都升高。⑤单纯性甲状腺肿：缺碘是引起单纯性甲状腺肿的主要病因。甲状腺肿大但T3T4正常，宜多食含碘丰富的食物如海带、紫菜等。对20岁以下的弥漫性单纯甲状腺肿患者可给予小量甲状腺素。（2）胫前粘液性水肿属于自身免疫性疾病，约5％的Graves病患者伴发本症。多发生在胫骨前下1/3，皮损多对称性。3.甲状腺眼征本病眼征分为两类：一类为单纯性突眼（①～⑥），病因与甲状腺毒症所致的交感神经兴奋增高有关；另一类为浸润性突眼（⑦），病因与眶后组织增生、淋巴细胞浸润有关。①上睑挛缩、睑裂增宽-②Joffroy征（J）眼球向上看时，前额皮肤不能皱起③vonGraefe征（V）双眼向下看时，由于上睑不能随眼球下落，出现白色巩膜④Mobius征（M）双眼看近物时，两眼辐奏不良⑤Stellwag征（S）凝视、瞬目减少，炯炯发亮⑥轻度突眼（单纯性）突眼度＜18mm⑦浸润性突眼恶性突眼，突眼度＞18mm浸润性突眼也称恶性突眼，较少见，多发生于成年患者，预后差。除有以上眼征外，突眼一般＞18mm，有时甚至＞30mm。左右突眼度不等，相差＞3mm。可伴眼睑肿胀肥厚，结膜充血水肿，眼球固定，甚至眼睑闭合不全，角膜外露形成溃疡，造成失明。患者诉眼内异物感、畏光、流泪、复视、斜视、视力下降。突眼的程度与甲亢轻重无平行关系。Graves病眼征的分级标准级别眼征0级无症状和体征1级无症状，体征有上睑挛缩、Stellwag征、Graefe征2级有症状和体征，软组织受累3级突眼＞18mm4级眼外肌受累5级角膜受累6级视神经受累、视力丧失4.特殊类型的甲亢（1）.甲状腺危象术前准备不充分（最主要诱因）感染、劳累就可以引起。表现为上吐下泻、高热大汗、谵妄昏迷，厌食、腹泻。心率＞140/min，体温＞39℃。白细胞总数和中性粒细胞升高。甲状腺激素水平与病情轻重无平行关系。首选丙硫氧嘧啶（可抑制T4转换T3）。糖皮质激素的应用首选氢化可的松，而非地塞米松。（2）.淡漠型甲亢多见于老年女性，起病隐袭。眼征和甲状腺肿均不明显，易甲状腺危象。症状与常规甲亢相反，不明原因的消瘦，还有房颤。这个房颤不是心脏本身的问题，而是甲亢引起的，所以不是首要治疗房颤，而是主要治疗甲亢。（3）.妊娠期甲亢正常孕妇雌激素升高（口服避孕药时也会升高）TT3、TT4可以轻度升高，所以还需用FT4、FT3（游离的FT4、FT3）来检测。更为精确。体重不随妊娠月数相应增加，四肢近端肌肉消瘦，休息心率在100次以上，高度怀疑。治疗指征：早期（3个月前）、晚期（6月以后）禁忌手术，首选丙硫，另外哺乳期甲亢也是首选丙硫；中期（4-6）首选手术。（4）.Graves眼病（GO）：眼征分级≥4级，称GO，也称甲状腺相关性眼病（TAO），25～50％的GD有不同程度眼病，GO男多于女【GD女多于男】。（5）甲状腺功能亢进性心脏病（甲亢心）：窦性心动过速（最常见），房早、房颤；大于140次、睡眠和休息仍高于正常，水冲脉（脉压大-收升舒降）。非器质性疾病，抗甲状腺治疗后可完全恢复。注意：①甲亢时白细胞总数减少，而甲危时白细胞总数增多。②甲亢时淋巴细胞数、单核细胞数增多，而甲危时中性粒细胞增多。知识点：①水冲脉常见于—甲亢、主动脉瓣关闭不全、严重贫血、动脉导管未闭。②甲亢心老年禁做T3抑制试验。（5）甲亢性周期性麻痹病因结节性甲状腺肿、桥本氏病、过量使用甲状腺素者诱因劳累、进食高钠高糖饮食、使用胰岛素（GIK）症状对称性瘫痪、活动后加重双下肢最易受累休息或补钾后缓解钾发作时血钾↓，尿钾正常三．诊断与鉴别诊断1.甲亢的诊断首选检查：FT3FT4TSH检测，FT3FT4升高，TSH降低。判定甲亢病情程度和治疗效果的最重要标志是脉率快慢、脉压大小。2.病因诊断与鉴别（1）Graves病：血管性杂音和震颤，TSH受体抗体（TRAb），出现这个就是Graves病（2）桥本甲亢：血中抗甲状腺抗体TPOAb及TGAb明显升高，出现这个就是桥本甲亢（3）单纯性甲状腺肿：甲状腺功能正常的甲状腺肿大。（4）鉴别垂体性和原发性甲亢：1）垂体性FT3↑、FT4↑、TSH↑；2）原发性FT3↑、FT4↑、TSH↓。五、实验室检查⑴甲状腺功能及其他辅助检查1.血清甲状腺素T3T4更精确的是FT3FT4升高；2.血清TSH水平降低；3.TPOAbTgAb说的是桥本甲亢4.甲状腺免疫球蛋白（STI）、TSH结合抑制免疫球蛋白（TBII）对甲亢治疗和判断预后有意义5.TSH受体抗体（TRAb）是诊断Graves病的指标之一，也可以用作甲亢复发的指标。【甲状腺刺激抗体阴性判断预后关系最大】6.甲状腺摄131I功能试验不能反映严重程度和病情变化，但用于鉴别不同原因导致的甲亢。甲亢3个小时可超过人体总量的25%，或一天内超过45%，且高峰提前出现。服用泼尼松和女性长期服用避孕药可升高。孕妇禁用。7、T3抑制试验。用于鉴别甲状腺肿伴摄131I率增高是由甲亢还是单纯性甲状腺肿导致。年老、冠心病、甲亢心禁用。六、治疗Graves病主要治疗方法为抗甲状腺药物治疗、手术治疗和放射性核素131I治疗3种。1）抗甲状腺药物：病情轻、甲状腺轻度肿大、年龄在20岁以下或孕妇。2）131I治疗：中度甲亢、