搜索
一、名词解释1、遗传病2、遗传印记3、易患性4、遗传异质性5、染色体畸变6、延迟显性7、动态突变8、外显率9、表现度二、选择题1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为()。A．4区B．1区C．2区D．3区2、46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示()。A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一女性个体带有易位型的畸变染色体D．一男性个体含有缺失型的畸变染色体3、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()。A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％4、10．嵌合体形成的原因可能是()。A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失5、关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是()。A．系谱中往往只有男性患者B．女儿有病，父亲也一定是同病患者C．双亲无病时，子女均不会患病D．有交叉遗传现象E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者6、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。A单倍体B．三倍体C单体型D．三体型E．部分三体型7、染色体不分离()A只是指姊妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离．8、基因中插入或丢失一或两个碱基会导致()A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变E基因的全部密码子改变9、21三体型（完全型先天愚型）最常见的病因是A．父亲年龄大，精子减数分裂发生不分离B．母亲年龄大，卵子减数分裂发生不分离C．受精卵分裂发生不分离D．母亲妊娠期间有病毒感染E．以上都不是10、染色体病在临床上的最常见的表现是A．染色体数目改变B．染色体结构畸变C．皮纹改变D．不生育E．多发畸形和身体及智力发育迟缓11、人类结构基因属于A．高度重复顺序B．小卫星DNAC．微卫星DNAD．单一顺序E．中度重复顺序12、下列哪中疾病是多基因遗传病A．猫叫综合征B．白化病C．血友病D．精神分裂症E．脆性X综合征13、下列核型中，哪种是易位型先天愚型携带者的核型A．47，XX（XY），+21B．46，XX（XY）/47，XX（XY），+21C．46，XX（XY），-14，+t（14q，21q）D．45，XX（XY），-14，-21，+t（14q，21q）14染色体整倍体异常形成的原因以下哪种不正确？A、双雄受精B、双雌受精C、核内复制D、染色体不分离和丢失E、核内有丝分裂15、遗传病是Ａ、先天性疾病Ｂ、家族性疾病Ｃ、遗传物质改变引起的疾病Ｄ、不可医治的疾病Ｅ、罕见的疾病16、引起猫叫综合症的突变方式是Ａ、缺失Ｂ、易位Ｃ、倒位Ｄ、重复Ｅ、环状染色体17、属于母系遗传的遗传病是Ａ、单基因病Ｂ、多基因病Ｃ、染色体病Ｄ、线粒体病Ｅ、体细胞病18、由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为Ａ、同义突变Ｂ、错义突变Ｃ、无义突变Ｄ、终止密码突变Ｅ、移码突变19、家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X连锁隐形遗传D.X连锁显形遗传E.多基因遗传20、父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和O21、亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X连锁隐形遗传ARD.X连锁显形遗传E.多基因遗传22、患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X连锁隐形遗传ARD.X连锁显形遗传E．多基因遗传23、下面对线粒体不正确的描述是A.线粒体为母系遗传B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD.在有丝分裂时，线粒体不均等分离E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子24、子女发病率为1/4的遗传病为A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传25、48，XXXY个体有Ａ、一个X染色质Ｂ、两个X染色质Ｃ、一个X染色质和一个Y染色质Ｄ、两个X染色质和一个Y染色质Ｅ、一个Y染色质26、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成()A单倍体B三倍体C单体型D三体型E部分三体型27、若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为()A常染色体结构异常的嵌合体B常染色体数目异常的嵌合体C性染色体结构异常的嵌合体D性染色体数目异常的嵌合体E以上都不是28、染色体结构畸变的基础是()A姐妹染色单体交换B染色体核内复制C染色体断裂D染色体不分离E染色体丢失29、Down综合征属于染色体畸形变中的()A三体型数目畸变B三倍体数目畸变C单体型数目畸变D单倍体数目畸变E多倍体数目畸变30、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为---------------。A．1/2B．1/3C．1/4D．2/331、一个血型为A型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是--------------。A．A型B.B型C．AB型D．O型32、近亲结婚可以显著提高______的发病率。A．ADB．ARC．XDD．XR33、下列突变不导致氨基酸序列改变的是______。A．同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变34、DMD为XR遗传病，有一男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病______?A.同胞兄弟B.姨表兄弟C.舅舅D.姑姑35、人类染色体不包括______。A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体36、核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。A．0B．1C．2D．337、染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。A．Q11B．P11C．q11D．p1138、先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是_______。A．45，XB．47，XXYC．47，XYYD．47，XXX39、一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称()。A．臂内倒位；B．臂间倒位；C．罗伯逊易位；D．重复；E．环状染色体。40、把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（）。A．曲线存在两个峰；B．曲线存在三个峰；C．曲线存在两个或三个峰；D．曲线只有一个峰；E．曲线存在一个或两个峰。41、Klinefelter综合征的核型是()。A．47，XXX；B．46，XY/46，XX；C．45，X；D．47，XXY；E．47，XY，+21。42、先天性髋关节脱位是一种多基因病，男性的发病率是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高（）。A．女性患者的儿子；B．女性患者的女儿；C．男性患者的儿子；D．男性患者的女儿；E．以上都不是。43、一个母亲患甲型血友病的男子，与一位父亲患甲型血友病的女子结婚，问二人婚后子女则()。A．女儿发病；B．儿子发病；C．子女各1/2发病；D．儿1/2发病，女儿无病；E．女儿1/2发病，儿无病。44、有些遗传病家系看不到垂直传递的现象，这是因为（）①该遗传病是体细胞遗传病；②该遗传病是线粒体病；③该遗传病是性连锁遗传病；④该遗传病的患者活不到生育年龄或不育45、突变的（）是复等位基因产生的基础。①多方向性；②可重复性；③可逆性；④时间差异；⑤后果不同46、遗传异质性是指（）①表型与基因型一致的个体；②表型与基因型不一致的个体；③表型一致的个体，但基因型不同；④基因型一致的个体，但表型不同；⑤以上都不对47、无义突变引起（）①肽链缩短；②肽链延长；③编码的氨基酸不变；④编码的氨基酸性质改变；⑤都不对48、一红绿色盲的男性与正常女性婚配后，他们所生的后代中患病情况为（④）①女儿全部为红绿色盲患者；②儿子全部为红绿色盲患者；③儿子全部为红绿色盲携带者；④女儿全部为红绿色盲携带者；⑤都不对49、人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率是75%。如果杂合个体之间结婚，子女有此病症的比例是多大？（④）①3/16；②5/8；③3/8；④9/16；⑤5/1650、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（③）①只能是A血型；②只能是O血型；③A型或O型；④AB型；⑤B型或O型51、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（）①男女发病机会均等；②系谱中呈连续传递现象；③患者都是纯合体；④双亲无病时，子女一般不会发病；⑤经常是连续几代都有患者52、视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为（②）①50%；②45%；③75%；④100%；⑤25%53、唇腭裂是一种（）①单基因病；②多基因病；③染色体病；④受体病；⑤转运病54、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（①）①多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果；②遗传基础的作用大小决定的；③环境因素的作用大小决定的；④多对基因的分离和自由组合的作用的结果；⑤多对基因的连锁互换作用的结果55、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别（①）①发病阈值高，其子女的复发风险也相对较高；②发病阈值低，其子女的复发风险也相对较低；③发病阈值高，但其子女的复发风险相对较低；④发病阈值低，但其子女的复发风险相对较高；⑤都不对56、一种多基因遗传病的复发风险与（③）①该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关；②一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关；③该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关；④亲缘关系的远近无关；⑤都不对57、外显子(exon)是指_________;A.基因中的增强序列;B.结构基因中的编码序列;C.调控基因;D.结构基因中的间隔序列;58、12q21的含义是_________________;A.12号染色体短臂上有21条带;B.12号染色体长臂上有21条带;C.12号染色体长臂的2区1带;D.12号染色体共有21条带;59、某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为_______。A.1%B.2%C.1/4D.1/1060、46，XX/47，XX，+21嵌合体产生的原因是_______。A．减数第一次分裂染色体不分离B．减数第二次分裂染色体不分离C．有丝分裂染色体不分离D．双雄受精61、有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险-------。A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率62、某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（）。A移码突变B整码突变C无义突变D同义突变E错义突变63、应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为（）。A1/10000B1/4C1/1000D1%~10%E0.1％～1％64、不规则显性是指（）。A隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D致病基因突变成正常基因E致病基因丢失，因而表现正常65、某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21;）则表明在其体内的染色体发生了（）。A缺失B倒位C易位D插入E重复66、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为。(分值：1分)A.遗传度B.易感性C.易患性D.阈值E.风险度67、有关常染色体隐性遗传病系谱特点叙述不正确的是（C）A.男女发病机会均等B.系谱中往往只有一个患者C.双亲无病